Ginecologie Și Obstetrică

Mutație BRCA

Ce este o mutație BRCA?

Gena BRCA (gena de cancer de sân) codifică o genă supresoare a tumorii în stare sănătoasă. Aceasta este o proteină care suprimă diviziunea necontrolată a celulelor și astfel împiedică celula degenerare malignă într-o tumoră.

Dacă există o mutație a acestei gene, purtătorii de gene BRCA afectați au un risc semnificativ crescut de a dezvolta cancer de sân în decursul vieții lor (Cancer mamar) sau cancer ovarian (Cancer ovarian) a se imbolnavi.

Există două gene BRCA: BRCA1 și BRCA2. Se crede că aproximativ 5% din toate cazurile de cancer mamar sunt cauzate de o mutație BRCA și, prin urmare, sunt ereditare.

Ce este o gena BRCA1?

BRCA1 (Gena cancerului de sân 1) este o genă din grupul de gene supresoare tumorale ("Genele supresoare tumorale„). BRCA1 este localizat în genomul de pe cromozomul 17, unde codifică proteinele care protejează împotriva dezvoltării tumorii. Sarcina exactă a produsului genic BRCA1 este de a repara daunele (așa-numitele pauze de catenă dublă) în genomul uman, ADN-ul.

Datorită anumitor mutații, gena poate să nu mai funcționeze deloc sau doar într-o măsură limitată (Pierderea funcției mutație sau ștergere), crescând probabilitatea ca celula afectată să degenereze într-o tumoră malignă.

Pentru mai multe informații despre acest subiect, consultați: Markeri tumori în cancerul de sân

Ce este o genă BRCA2?

BRCA2 (Gena Cancerului de Breat 2) a fost descoperit la câțiva ani după BRCA1. Gena este localizată pe cromozomul 13. Această genă, de asemenea, codifică în celulă pentru o proteină care suprima tumora care joacă un rol crucial în repararea daunelor ADN-ului.

Mutațiile BRCA2 previn aceste procese de reparație și crește astfel riscul anumitor tipuri de cancer, în special cancerul de sân și ovarian.

Vă interesează mai mult acest subiect? Atunci citiți următorul nostru articol de mai jos: Gena cancerului de sân

Care este diferența?

Ambele BRCA1 mutante și BRCA2 sunt ambele gene cu risc ridicat pentru cancerul de sân și ovarian. În starea intactă, produsele acestor gene contracarează dezvoltarea tumorilor, deși funcția exactă a ambelor gene nu este încă pe deplin înțeleasă. Genele sunt pe diferite cromozomi din genom.

O mutație în BRCA1 sau în BRCA2 crește probabilitatea ca femeia afectată să dezvolte cancer de sân și probabilitatea de a dezvolta cancer de sân până la 70 de ani este de până la 80%.

De asemenea, o mutație BCRA1 crește semnificativ riscul de cancer ovarian (50% probabilitatea bolii), în timp ce riscul acestei boli este de asemenea crescut cu o mutație BRCA2, dar probabilitatea bolii este mai mică și este de doar 30-40%.

Pot spune din anumite simptome că am o mutație BRCA?

O mutație BRCA nu provoacă simptome care indică schimbarea genetică.

Persoanele cu gene BRCA mutate nu sunt bolnave, ci pur și simplu au un risc semnificativ mai mare de a dezvolta cancer mamar sau ovarian mai târziu în viață.

Singura dovadă a cancerului de sân ereditar este o creștere familială a cancerului de sân.

Puteți citi informații mai detaliate despre acest subiect aici: Simptomele cancerului de sân

Cât de probabil aveți cancer de sân?

Majoritatea tuturor cancerelor de sân nu se datorează modificărilor genetice ale genelor BRCA. Studiile au arătat că doar aproximativ 5-10% din toate cazurile de cancer mamar sunt moștenite prin mutații BRCA. Cu toate acestea, femeile cu un nivel ridicat de cancer de sân în familiile lor sunt neliniștite și se întreabă cât de probabil este că și ele vor dezvolta cancer de sân.

Probabilitatea ca femeile care suferă de o mutație în BRCA 1 sau BRCA 2 să dezvolte cancer de sân în cursul vieții lor ulterioare este de aproximativ 50-80% și, prin urmare, este semnificativ mai mare decât cea a femeilor cu gene BRCA nemutate.

Modificările genei BRCA1 sau BRCA2 cresc de asemenea riscul de viață al cancerului ovarian: femeile cu mutații au șanse de 50% să dezvolte boala.

Femeile cu gene BRCA mutate, de asemenea, îmbolnăvesc boala mult mai devreme la o vârstă mai mică (40 de ani sau mai mic). La femeile cu cancer de sân non-ereditar, boala nu apare în medie până la vârsta de 60 de ani sau mai târziu.

Dar nu numai femeile sunt afectate de mutațiile genelor BRCA. Barbatii care sunt afectati de mutatiile BRCA au, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta cancer de san in timpul vietii lor. Cu toate acestea, aceste cifre se aplică numai la așa-numitele familii cu risc ridicat, adică familii în care mai multe cazuri de cancer de sân sau de carcinom ovarian au apărut la membrii familiei la o vârstă fragedă.

În plus față de cele două gene BRCA, există și alte gene care se crede că cresc riscul de cancer de sân ereditar.

Vă interesează acest subiect? Atunci citiți următorul nostru articol de mai jos: Risc de cancer de sân

Cât de probabil este moștenirea asta?

Fiecare genă există în duplicat în celula din cadrul nucleului celular. O copie a genei provine de la mamă, cealaltă de la tată. O mutație în una dintre aceste copii este suficientă pentru a vorbi de o mutație BRCA, această condiție este denumită mutație „heterozigotă”. Această copie a genei este defectă de la naștere, în timp ce a doua copie este încă intactă.

Dacă o mutație apare în a doua copie din cauza influențelor de mediu sau în mod spontan, funcția genei se defectează complet și o mutație „homozigotă” este prezentă. Drept urmare, celula nu mai poate repara deteriorarea ADN-ului și crește incontrolabil. Creșterea celulelor necontrolate duce la dezvoltarea tumorilor.

Dacă apar mai multe cazuri de cancer la sân într-o familie, este probabil să existe o susceptibilitate crescută la boală și să fie transmisă mai departe.

Genele BRCA sunt moștenite în conformitate cu schema „moștenire dominantă autosomală”. Aceasta înseamnă că o mutație într-o genă BRCA de la un părinte are 50% șanse de a fi transmise copiilor.

Este important să înțelegem că acest lucru se aplică tuturor urmașilor, atât la femei, cât și la bărbați și, prin urmare, mutația poate fi transmisă și prin bărbați din cadrul familiei. Pe de altă parte, persoanele care nu au mutație în genele BRCA nu transmit niciun fel de mutații BRCA la copiii lor, întrucât modificările genice sunt transmise doar direct la urmași și nu pot sări peste o generație.

Dacă sunteți mai interesat de acest subiect, consultați următorul nostru articol de mai jos: Cancerul de sân este ereditar?

Aceste teste sunt acolo

În laborator se efectuează un test genetic, în care se examinează o probă de sânge pentru mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2.

Un test genetic este un test biologic molecular în care materialul genetic este analizat.

Pentru femeile care sunt considerate antecedente familiale în ceea ce privește cancerul de sân și / sau ovarian, costurile pentru acest test genetic sunt de obicei suportate de compania de asigurări de sănătate.

Rezultatele testelor sunt atât de sigure

Examinările oferă rezultate fiabile, dar evaluarea rezultatelor testelor nu este adesea ușoară.

În plus față de mutațiile care cresc semnificativ riscul unui pacient de a dezvolta cancer mamar sau ovarian, există și modificări neutre ale genelor BRCA. Acestea sunt, de asemenea, mutații, dar nu au niciun efect asupra riscului de cancer.

Nu este întotdeauna ușor să distingem între modificările relevante pentru boală și cele neutre, motiv pentru care nu fiecare constatare poate fi evaluată cu certitudine absolută.

Cine trebuie testat?

Femeile cu antecedente familiale ar trebui testate pentru o mutație în genele BRCA. Aceasta include persoanele care provin dintr-o familie cu risc ridicat. Există anumite criterii care trebuie îndeplinite în acest sens. Le puteți găsi în articolul nostru: Testarea genetică

De exemplu, cel puțin trei cazuri de cancer de sân în familie, cel puțin două femei cu cancer de sân înainte de vârsta de 51 de ani, cel puțin un bărbat cu cancer de sân sau cel puțin două femei cu cancer ovarian.

Un examen genetic are loc abia după vârsta de 18 ani, deoarece cancerul nu apare aproape niciodată la femeile foarte tinere.

Care este tratamentul pentru o mutație BRCA?

Femeile cărora li s-a găsit o mutație în BRCA1 sau BRCA2 ar trebui să vorbească medicului lor despre riscul lor de a dezvolta cancer de sân și ovar și despre un posibil tratament profilactic.

Cu toate acestea, un test genetic pozitiv nu înseamnă că cancerul este deja prezent și nici că acest lucru se va întâmpla inevitabil. Mutațiile existente în genele BRCA nu pot fi decât un indiciu că riscul de boală pentru cancerul de sân și ovar pe toată durata vieții este semnificativ crescut în comparație cu persoanele fără mutație.

O mutație BRCA nu poate fi tratată în sine. Cu toate acestea, femeile cu rezultate pozitive ar trebui să participe la un program intensificat de detectare timpurie. Medicul efectuează examene preventive periodice pentru a putea detecta cât mai devreme un posibil cancer de sân sau de ovar. Cancerul care este diagnosticat și tratat într-un stadiu foarte timpuriu are șanse foarte bune de recuperare.

Programul de detecție timpurie include un examen de palpare șase luni și o examinare cu ultrasunete a glandelor mamare. În plus, o mamografie este efectuată anual de la vârsta pacientului de 30 de ani.

În mod alternativ, există și opțiunea unei operații preventive, în care atât sânii, ovarele, cât și trompele uterine sunt îndepărtate preventiv. Această operație este o măsură foarte radicală care trebuie luată în considerare cu atenție. Femeile afectate au posibilitatea de a discuta în detaliu această decizie cu o echipă de ginecologi cu experiență și genetică umană.

Sprijinul psihologic este, de asemenea, o parte a tratamentului, deoarece situația reprezintă o povară psihologică enormă pentru mulți pacienți. După o îndepărtare a sânilor, există o serie de posibilități de a reconstrui sânii îndepărtați cât mai viabil.

Puteți citi mai multe informații pe acest subiect: Terapie pentru cancerul de sân

Cum se poate face diagnosticul?

O mutație BRCA este diagnosticată folosind un test genetic în care cele două gene sunt examinate utilizând diagnostice genetice. Un test genetic are sens doar dacă o persoană poate avea o predispoziție ereditară din cauza antecedentelor familiale de cancer mamar sau ovarian.

Se prelevează o probă de sânge de la persoana testată, din care se obține ADN-ul, adică materialul genetic. Investigația propriu-zisă se realizează prin secvențarea genelor. Anumite segmente de gene în care pot fi localizate mutațiile sunt complet secvențiate. Aceasta înseamnă că blocurile individuale de ADN sunt descifrate și examinate.

Datorită tehnologiei complexe de examinare, este posibil să dureze până la patru luni înainte ca rezultatul final al testului să fie disponibil.

Vă interesează acest subiect? Citiți mai multe despre acest aspect: Cum recunoști cancerul de sân?

Care este prognosticul?

Prognosticul pentru femeile cu mutație BRCA1 sau BRCA2 depinde în mare măsură de tratamentul inițiat.

Verificările periodice ca parte a unui program de detecție timpurie îmbunătățesc semnificativ prognosticul, deoarece tumorile posibile pot fi detectate foarte devreme și tratate bine.

Prognosticul real pentru cancerul de sân nu este mai rău pentru femeile cu mutație BRCA decât pentru alți pacienți cu cancer de sân care nu este moștenit.

Vă interesează acest subiect? Citiți următorul nostru articol de mai jos: Prognoză în cancerul de sân

Cauzele unei mutații BRCA

Mutațiile se dezvoltă în mod constant în celulele corpului nostru, dar acestea sunt de obicei reparate rapid prin mecanisme speciale și, prin urmare, nu au consecințe asupra organismului. O multitudine de influențe externe pot declanșa mutații și pot perturba funcția unei gene. Factorii declanșatori se numesc mutageni.

Aceste cauze posibile includ, de exemplu, radiații cu energie mare (de exemplu. Radiații X sau radiații UV), diverse substanțe chimice (de exemplu. Nitrosamine și hidrocarburi aromatice policiclice). Cu toate acestea, în retrospectivă, este dificil sau imposibil să se determine o cauză specifică a mutației.

Nu sunt cunoscute încă mutagene speciale care determină în principal mutații în genele BRCA. În cele mai multe cazuri, mutațiile din genele BRCA apar oricum pur și simplu întâmplător (așa-numitele mutații genice spontane).

Aici apar erori în timpul dublării ADN-ului ca parte a diviziunii celulare, ceea ce modifică gena. Ca urmare, pot exista probleme cu creșterea celulelor, ceea ce crește riscul ca o tumoră malignă să se dezvolte în cursul următor.

Psihicul cu mutatie BRCA

Suspectul unei mutații BRCA sau a unui test genetic pozitiv reprezintă o sarcină psihologică considerabilă pentru pacient care nu trebuie subestimat. Din acest motiv, multe clinici în care se efectuează analiza genetică oferă consultări detaliate, care includ și o conversație cu un psiholog.

Decizia dacă sânii și ovarele trebuie îndepărtate ca precauție, înainte de a se dezvolta o tumoare, este o provocare psihologică și necesită o examinare psihologică specială, pe lângă sfaturi amănunțite.

Studiile au arătat că bolile mintale precum depresia sau stresul extrem sunt factori de risc pentru cancerul de sân și pot promova dezvoltarea tumorii. Din acest motiv, este deosebit de important ca femeile pre-stresate genetic să primească sprijin psihologic adecvat pentru a-și consolida atitudinea pozitivă față de viață și de bunăstarea lor psihologică.

Acest subiect vă poate fi de folos: Depresia postoperatorie

Care alte tumori sunt asociate cu o mutație BRCA?

Genele BRCA codifică proteine care, în mod normal, împiedică celula să crească excesiv și să se împartă incontrolabil. Modificările acestor gene înseamnă că acest lucru nu mai este garantat și se dezvoltă cancer.

Acestea sunt, de preferință, tumori care sunt localizate în sân sau în ovare, dar există și alte tipuri de cancer care sunt asociate cu o mutație BRCA. Acestea includ intestinale, pancreatice (pancreas-) și cancer de piele. De asemenea, bărbații au un risc crescut de cancer de prostată.

Puteți citi mai multe informații pe acest subiect: Cancer de piele - detectare precoce și tratament

Care este legătura dintre mutația BRCA și cancerul ovarian?

Există, de asemenea, o legătură între modificările genelor BRCA și cancerul ovarian moștenit. Femeile cu mutație în gena BRCA1 sau BRCA2 au un risc crescut de cancer de sân și o probabilitate mai mare de a dezvolta cancer ovarian.

Se estimează că purtătorii de gene mutante BRCA au un risc de 50% de cancer ovarian mai târziu în viață.Este, de asemenea, posibil ca purtătorii de mutații BRCA să dezvolte în paralel cancerul de sân și ovarian.

Spre deosebire de cancerul de sân, nu există, din păcate, un program adecvat de detectare timpurie a cancerului ovarian. Cu toate acestea, medicul poate examina regulat ovarele pentru mase suspicioase de tumoră folosind ultrasunete.

Femeile care au fost pozitive ar trebui să se gândească, de asemenea, la o operație preventivă care implică îndepărtarea trompelor uterine și a ovarelor în plus față de sâni. Desigur, aceasta nu este o decizie ușoară și depinde în mare măsură de situația vieții (Vârsta, planificarea familiei finalizate etc.) din. Prin urmare, acest pas trebuie să fie examinat cu atenție și discutat în detaliu cu medicul curant.

Puteți citi informații mai detaliate despre acest subiect aici: Cancer ovarian - simptome, cauze și tratament

Ce înseamnă de fapt triplul negativ?

Cancerul de sân triplu negativ sau triplu negativ este o formă specială de cancer de sân care este negativ pentru trei markeri specifici.

Receptorul de estrogen (EL), receptorul de progesteron (relatii cu publicul) și receptorul 2 al factorului de creștere al epidermei umane (HER2).

Acești receptori pot exista pe suprafața celulelor tumorale și se asigură că tumora răspunde la anumiți hormoni (estrogen, progesteron și factorul de creștere a epidermei) abordează ceea ce afectează regimul de tratament.

Nu este cazul în cazul unui carcinom triplu negativ. S-a demonstrat că femeile cu cancer de sân triplu negativ au adesea o mutație în BRCA1.

Vă interesează acest subiect? Atunci citiți următorul nostru articol de mai jos: Ce este cancerul de sân triplu negativ?