Examenul genetic

Ce este un test genetic?

Un test genetic descrie o analiză a ADN-ului uman. ADN-ul este purtătorul materialului genetic și este localizat în nucleele celulare, unde poate fi izolat folosind procese specifice. ADN-ul poate fi apoi examinat. Cele mai mici mutații pot influența expresia genelor și pot avea consecințe asupra sănătății. Bolile care apar aici sunt destul de diferite, deoarece fiecare genă are o sarcină diferită.

Testele genetice permit identificarea cauzei anumitor boli. În plus, poate fi prevăzut riscul de a suferi de o anumită boală.

Motivele unei investigații

Motivele pentru efectuarea unui test genetic pot varia. Dacă cineva suferă de o boală neclară sau dorește să confirme suspiciunea de mutație, ADN-ul poate fi analizat. În plus, se poate prezice riscul de a dezvolta o anumită boală. Un exemplu clasic în acest sens este boala ereditară boala Huntington.

În cazul cancerului mamar familial sau al colonului, se recomandă efectuarea unui test genetic. Dacă există o mutație care favorizează dezvoltarea cancerului, se pot lua măsuri preventive. În acest caz, examinările preventive sunt efectuate la o vârstă mai mică. În acest fel, modificările tumorale pot fi descoperite și tratate într-un stadiu incipient.

Dacă aveți mai multe avorturi și doriți să aveți copii, un test ADN este o idee bună. În plus, ADN-ul copilului nenăscut poate fi analizat în timpul sarcinii (așa-numitul diagnostic prenatal). Cu toate acestea, acest lucru este permis numai dacă există un defect genetic care afectează sănătatea copilului în timpul sau la scurt timp după naștere.

Cancerul de sân

Cancerul de sân este mai frecvent în unele familii din cauza unei mutații a genei BRCA-1 sau BRCA-2. Aceste gene sunt cunoscute sub numele de gene supresoare tumorale - adică reglează proliferarea celulelor și previn creșterea necontrolată. Dar dacă aceste gene sunt mutate, își pierd funcția. Ca urmare, celulele se înmulțesc într-o manieră necontrolată și apar modificări tumorale.

O mutație BRCA duce la o creștere semnificativă a riscului de a dezvolta cancer de sân. În plus, vârsta este redusă - cancerul apare de obicei înainte de vârsta de 50 de ani. De asemenea, crește riscul altor forme de cancer. Cancerul ovarian este deosebit de frecvent.

O analiză a genei BRCA este recomandată dacă există un număr vizibil de mare în familie, dacă cancerul de sân apare de ambele părți sau dacă bărbații sunt afectați.

Aceste articole v-ar putea interesa și:

• Mutația BRCA - Simptome, cauze, terapie
• Gena cancerului de sân

Dorința de a avea copii după avorturi greșite

Din păcate, avorturile nu sunt atât de rare pe cât s-ar putea crede. Aproximativ 15% din toate sarcinile confirmate clinic se termină prematur. Cauzele sunt variate. Sunt posibile defecte genetice, cromozomiale, boli materne, tulburări placentare și alte boli.

Dacă au apărut 2 sau mai multe avorturi și mai doriți să aveți copii, este necesară clarificarea. Testul genetic poate identifica cauza. În plus, riscul de repetare poate fi evaluat și, eventual, tratat.

Aflați totul despre acest subiect aici: Avort spontan.

Ce teste genetice există pentru boli ereditare?

Principiul oricărei examinări genetice este secvențierea ADN-ului. ADN-ul este descompus în blocurile sale de construcție, segmentul de gene care urmează să fie examinat este înmulțit și apoi analizat. Practic, se poate face o distincție între examinările genetice care au loc înainte de naștere (diagnosticul prenatal) și examinările care au loc în perioada copilăriei și a vârstei adulte (diagnostic postnatal).

Sunt disponibile diverse examene prenatal, care sunt discutate mai detaliat în secțiunea următoare. Există, de asemenea, diferite metode de analiză ADN disponibile postnatal. De exemplu, un test predictiv poate fi efectuat pentru a vedea dacă există o modificare genetică care ar putea duce la examinarea bolii. Deci boala poate fi diagnosticată înainte de a izbucni. În consecință, măsurile terapeutice pot fi efectuate în avans.

Așa-numitul test heterozigot descrie o metodă în care este examinată o persoană cu aspect sănătos. Scopul de aici este de a afla dacă este un purtător al unei boli ereditare care ar putea fi transmise urmașilor.

Ce este un test prenatal?

Un test prenatal este un test genetic al copilului nenăscut. Poate fi necesar să faceți acest lucru dacă există tulburări genetice cunoscute în familie sau dacă testele anterioare asupra copilului sugerează un defect genetic.

Pe de o parte, se poate efectua o examinare cromozomială. Cromozomii sunt purtătorii machiajului genetic și pot fi combinați incorect în timpul fertilizării, ducând la malformații sau chiar avorturi. Mai mult, probele de țesut pot fi prelevate de la copilul nenăscut. Pentru aceasta, se prelevează lichid amniotic din care pot fi izolate celulele copilului. Aceasta este urmată de investigații mai detaliate.

Sângele mamei poate fi, de asemenea, analizat folosind metode genetice moleculare. Se poate verifica dacă este prezentă o trisomie 21. O altă alternativă în diagnosticul prenatal este triplul test. Aici, sângele mamei este testat pentru trei hormoni specifici. Pe baza acestui lucru, se încearcă să se tragă concluzii. Totuși, această metodologie este controversată.

Aflați mai multe despre subiect: Diagnosticul prenatal.

Pregătirea pentru examinare

Pregătirea pentru examinare include o indicație - trebuie să fie clar de ce s-ar dori să se efectueze o examinare genetică. În plus, pacientul trebuie informat despre posibilele efecte și schimbări în viața sa dacă rezultatul testului ar trebui să fie pozitiv.

După o anumită perioadă de reflecție, examinarea poate fi efectuată, dar pacientul trebuie să fie de acord în scris, deoarece există o lege de diagnostic genetic în Germania care reglementează strict analizele ADN

Secvența

În funcție de testul efectuat, fie sânge trebuie extras de la pacient, fie saliva poate fi îndepărtată de pe mucoasa orală cu un tampon de bumbac. În unele teste puteți, de asemenea, vărsați părul.

Materialul obținut este apoi trimis într-un laborator. Acolo ADN-ul este extras din nucleul celular. Segmentul de gene care urmează să fie examinat este înmulțit (așa-numita reacție în lanț a polimerazei) și examinat în termeni de genetică moleculară. După analizele necesare, rezultatele sunt comunicate medicului curant, care ar trebui să le discute în detaliu cu dumneavoastră.

Evaluarea

După studiile genetice moleculare, rezultatele sunt compilate. Ghidurile sunt baze de date care au fost create anterior în studii mari. Rezultatul cu este comparat cu această bază de date și este de obicei foarte fiabil. Cu toate acestea, un rezultat pozitiv nu înseamnă 100% că sunteți bolnav. Multe mutații nu au efect deoarece sunt mutații neutre. În plus, genele au penetrări diferite. Mai simplu, înseamnă că expresia genelor variază de la o persoană la alta.

Medicul care te tratează ar trebui să-ți explice din nou rezultatul, deoarece acesta este un subiect mai complex.

Riscurile

Diagnosticul postnatal este de fapt greu riscant. De obicei, o simplă probă de sânge sau salivă este suficientă pentru analiză. Cu toate acestea, viața se poate schimba complet după un rezultat pozitiv al testului. Din păcate, unele boli ereditare sunt incurabile și pot provoca stres psihologic. Izolarea socială este de asemenea concepută. Din acest motiv, pacientul trebuie informat înainte de punerea în aplicare, astfel încât să fie conștient de orice consecințe.

Riscul diagnosticului prenatal variază și prezintă mai multe riscuri în funcție de metoda de testare. Un test de lichid amniotic sau biopsia placentei poate duce la sângerare sau pierdere de lichid amniotic. Cea mai temută complicație este avortul, care apare doar în 0,5% din cazuri.

Acest articol vă poate interesa și: Deficitul de lichid amniotic.

Durata rezultatelor

Durata rezultatelor poate varia foarte mult. Depinde de ce test este făcut.

Examenele de sânge durează de obicei mai puțin decât metodele genetice moleculare, deoarece procedura este mai complexă. Dacă doriți o oră exactă, ar trebui să discutați acest lucru cu medicul dumneavoastră sau cu laboratorul.

Cât de fiabile sunt rezultatele?

Fiabilitatea rezultatului poate varia în funcție de locul unde l-ați efectuat. De regulă, testele supravegheate de un genetician uman sunt foarte fiabile. Geneticienii umani sunt medici care și-au încheiat pregătirea de specialitate în genetică. Dacă doriți o clarificare genetică, este recomandat să vizitați un genetician uman și să primiți sfaturi. Dvs. decideți ce teste trebuie efectuate și lucrați cu laboratoare de renume.

În prezent, testele genetice pot fi cumpărate și pe Internet. În acest caz, însă, nu se știe ce laborator efectuează testele și cât de fiabile sunt acestea. Din acest motiv, această alternativă nu este recomandată în special.

Costurile

Nu se poate face o declarație generală despre costuri. În funcție de indicația medicală, sunt necesare diferite proceduri de testare. De exemplu, un test de sânge al mamei în diagnosticul prenatal este mai ieftin decât un test de lichid amniotic.

În unele cazuri, costurile pot varia, de asemenea, în funcție de laborator. Cu toate acestea, în cazuri rare costurile trebuie să fie suportate de pacient - acestea sunt de obicei acoperite de compania de asigurări de sănătate.

Asigurările de sănătate plătesc pentru asta?

În multe cazuri, asigurarea legală de sănătate plătește costurile consilierii genetice. Există două reglementări în care nu. Pe de o parte, dacă nu există nicio indicație medicală, de exemplu într-un test de arbore genealogic ADN. Aici, pacientul ar dori să-și analizeze ADN-ul din interes propriu.

Pe de altă parte, se aplică reglementări speciale dacă analiza ADN-ului trebuie efectuată în legătură cu tratamentul fertilității. În acest caz, există o obligație de plată suplimentară. Dacă acest regulament special se aplică dvs., ar trebui să aflați mai multe de la compania de asigurări de sănătate înainte de examinări.

Este posibil ca pacienții asigurați să acopere o parte din costuri. Totuși, acest lucru depinde de compania de asigurări de sănătate. Din acest motiv, trebuie să vă adresați în prealabil cu compania de asigurări de sănătate.

Care sunt alternativele?

Nu există o alternativă reală la testarea genetică. Dacă este suspectată o boală genetică, numai o analiză ADN poate oferi informațiile necesare. Poate fi folosit pentru a confirma sau exclude boala. Ca alternative, testele de sânge sau imagisticile sunt în afara problemei. Ei pot doar să indice drumul.

Dacă bolile genetice sunt cunoscute la rude și doriți să evaluați riscul de a transmite boala descendenților dvs., este recomandată o analiză ADN. Din păcate, nu există proceduri alternative pentru această evaluare a riscurilor.

Aflați mai multe despre aici Structura ADN-ului.