SINDROMUL ȚIPĂTULUI DE PISICĂ

Definiție - Ce este Sindromul Scream Cat?

Sindromul de plâns de pisică (numit și Cri-du-chat-Syndrome, CDC-Syndrome) este un sindrom de malformație care a fost numit după țipetele asemănătoare pisicii copiilor. Această boală rară este cauzată de modificările cromozomilor (Aberație cromozomială). Sindromul de plâns de pisică afectează mai multe fete decât băieții (5: 1) și apare la aproximativ 1 din 40.000 de copii.

Citiți mai multe despre acest subiect la: Aberația cromozomială - ce înseamnă?

cauze

Cauza sindromului de plâns de pisică este o modificare a cromozomilor. Când ovulul este fertilizat, pierderea se produce spontan (ștergere) o mică parte a cromozomului 5. Există un risc de moștenire numai dacă unul dintre părinți este afectat de sindromul pisicii.

Citiți mai multe despre acest subiect la: Aberație cromozomială

diagnostic

Sindromul plânsului de pisică nu se observă înainte de naștere. După naștere, simptomele specifice și aspectul caracteristic pot duce la suspiciunea bolii. Un diagnostic genetic sub forma unei analize a cromozomilor este apoi efectuat pentru diagnostic. Aceasta oferă informații despre dacă există o modificare a cromozomului 5.

Recunosc sindromul plânsului de pisică prin aceste simptome

Simptomul caracteristic și eponim al sindromului de pisică este plânsul asemănător pisicii copiilor imediat după naștere. Aceasta este cauzată de o malformație a laringelui. Această malformație duce, de asemenea, la un zgomot de fluier în timpul inhalării și expirației (stridor).

Alte anomalii pot fi întâlnite la persoanele afectate. Aceasta include brazda cu patru degete, o brazdă din interiorul mâinii care apare în principal în bolile genetice. În plus, există modificări în zona feței: un cap mic, o rădăcină lărgită a nasului, o maxilară mică și, prin urmare, bărbia pare să fie deplasată înapoi. De asemenea, este tipic un epicant, adică un pli de piele la colțurile ochilor și pleoapelor.

În contextul sindromului de plâns de pisică, malformații scheletice, cum ar fi o curbură a coloanei vertebrale (scolioză) și apar oase scurte metacarpice și ale piciorului. În general, sunt afectați cei afectați de statură scurtă și subponderali.

De asemenea, pot apărea defecte cardiace, în special defecte septale atriale. Pacienții cu sindrom de plâns de pisică au scăzut inteligența. IQ-ul dvs. este sub 35 în majoritatea cazurilor.