Deficitul de proteine ​​S

definiție

La Deficitul de proteine ​​S este o boala congenitala a sistemului de coagulare a sangelui organismuluicare este cauzată de lipsa proteinei anticoagulante S. Această boală are o prevalență de aproximativ 0,7 până la 2,3% în populația normală cam rar.

Proteina S este formată de obicei în ficat și, împreună cu alți factori anticoagulanți, asigură că a Cheag de sânge rămâne limitat la localizarea leziunii vasculare.

Dacă această proteină este deficitară, predomină factorii responsabili de formarea cheagurilor de sânge, astfel încât tabloul clinic, de exemplu, cu tendință crescută de formare a cheagurilor în vasele de sânge intacte.

Pacienții prezintă un risc crescut de a avea Tromboza venei picioarelor sau una cauzată de un cheag închidere acută a oricărui vas de sânge.

Acest cheag (trombilor) poate închide, de asemenea, vasele vitale astfel încât a Deficiență / suboferta organelor dependente poate duce la distrugerea țesuturilor, de exemplu în inimă, plămâni, creier sau intestine.

Există diferite forme ale bolii?

În principiu, tabloul clinic al pacientului este independent de prezența diferitelor sub-forme. Cu toate acestea, se vorbește despre unul trei subtipuri, care distinge diagnosticul a lasa:

• Tip I: Este caracteristic tipului I faptul că activitatea proteinei S prezente este redusă; dar și concentrația proteinei totale, precum și a proteinei libere (active) din sânge este redusă. Prin definiție, tipul I este prezent atunci când cantitatea de proteine ​​libere scade sub 40% din valoarea normală.

• Tip II: O deficiență de tip II este prezentă dacă doar activitatea proteinei S este redusă, dar concentrațiile atât ale proteinei totale, cât și a celor libere sunt neschimbate.

• Tip III: Alocați pacientului a concentrația normală a proteinei S totale pe, dar cu un scăderea concentrației de proteine ​​libere (<40%) și unul Defectiune asociate cu aceasta, acestea suferă de deficiență de proteine ​​S de tip III.

Coagulare generală

Coagularea sângelui se împarte în porțiune celulară, care se realizează prin agregarea, rețeaua și activarea trombocitele (Trombocitele) este ștampilată, precum și parte plasmaticăîn timpul căruia componentele sanguine formează un fel de rețea în care circulă globule roșii (eritrocite) și stabilizați cheagul.

La persoanele sănătoase, un cheag de sânge se formează numai după ce un vas este rănit; fibre (constând din colagenul), care în afara vasului amplasat, expus la Acumulează trombocite și astfel induc o închidere inițială, instabilă a plăgii.

Acest atașament (adeziune) rezolvă Activarea trombocitelor de la care la Eliberarea diferitelor substanțe, Cum Calciu iar tromboxanul conduce. Tromboxanul sprijină închiderea plăgii prin furnizarea unui vasoconstricție locală; Calciul, pe de altă parte, este esențial pentru funcția diverșilor factori în faza de coagulare plasmatică.

Ca parte a activării lor trombocitele își schimbă și structura, astfel încât suprafața trombocitelor să crească și agregarea lor are o stabilitate oarecum mai mare.

stabilitatea finală a cheagului este asigurat numai în cadrul componentei plasmatice, prin urmare, ca urmare a activării așa-numitei cascade de coagulare (constând din diverse Vitamina K-factori dependenți) Depozitarea globulelor roșii si Reticularea trombocitelor între ele, trombilor este stabilizat până când rana inițială este în sfârșit închisă. În contextul vindecării rănilor, aceasta este Cheagurile de sânge se descompun din ce în ceastfel încât în ​​cele din urmă defectul prin nou țesut vascular este închis.

Dacă nu există nicio vătămare, se poate totuși pentru a induce coagularea sângelui vino ceea ce corpul este eficient a preveni cu ajutorul unui sistem opus poate sa; este un echilibru constant între formarea cheagului și defalcarea, care este strict controlată.

Formarea unui cheag este inhibată de diverși factori care reduc eficacitatea formării trombului și împiedică astfel formarea unui cheag în interiorul unui vas de sânge neinsuflat.

Acești factori includ un complex format din Proteina S și proteina C, care formează împreună a efect inhibitor asupra stabilizării cheagului primar de sânge Exercițiu în faza plasmatică a coagulării sângelui.

Trebuie menționat că proteina C este practic prezentă în forma sa activă și, prin urmare, activitatea inhibitoare a celor două proteine numai din activare și agregare cu proteina S. depinde.

Dacă un pacient suferă de o deficiență de proteină S, acesta este Efectul inhibitor al proteinei S și proteinei C a scăzut sau teoretic poate fi omis complet, astfel încât riscul de formare a unui tromb să crească în absența unei leziuni vasculare.

Citiți mai multe despre subiect aici: Coagularea sângelui

Simptome

De cele mai multe ori, pacienții cad apariția precoce a cheagurilor de sânge venos între 15 și 45 de ani pe.
În special, femeile suferă pe neașteptate și fără să știe mai întâi despre boala lor tromboză (Ocluzia vasculară de către un cheag de sânge), acumulată în venele profunde ale picioarelor.

Acest lucru apare mai ales în Situații de risc inclusiv în timp ce luați estrogenii (Contraceptive, Preparate hormonale pentru simptomele menopauzei) sau sarcină deoarece acestea sunt, de asemenea, asociate cu o scădere a concentrației de proteine ​​S.

Mai departe Factori de risc Suferința de tromboză venoasă profundă care afectează ambele sexe include în mod egal:

• Operațiuni,
• imobilizare prelungită / imobilizare a picioarelor după o operație sau în timpul unei călătorii lungi de zbor / autobuz,
• precum pierderea crescută de lichide.

diagnostic

Boala poate fi detectată numai prin analizarea sângelui pacientului. Dacă un pacient este suspectat că are o tendință crescută de coagulare, se prelevează de obicei o probă de sânge venoasă și apoi se face o analiză de laborator a activității factorilor anticoagulanti din sânge, cum ar fi proteina S.

Trebuie menționat, printre altele, că proteina S și ceilalți factori au doar un timp de înjumătățire scurt, adică activitatea lor poate fi detectată doar într-un interval de timp relativ scurt, astfel încât este important să se evite rutele de transport lungi către un laborator. Prin urmare, se recomandă ca aceste examinări să fie efectuate de un specialist cu un laborator atașat sau într-un spital.

Mai mult, sinteza proteinei S și a proteinei C este, de asemenea, dependentă de vitamina K, astfel încât medicația cu antagoniști de vitamina K (antagoniști), cum ar fi Marcumar, de exemplu, poate duce la valori incorect scăzute.

De asemenea, trebuie reținut faptul că concentrația proteinei S la femei este în general cu aproximativ douăzeci la sută mai mică decât la bărbații de aceeași vârstă și în legătură cu creșterea nivelului de estrogen (de exemplu, atunci când luați pilula anticonceptională sau preparatele hormonale în timpul menopauzei), precum și în timpul și poate fi, de asemenea, scăzută la scurt timp după sarcină.

Prin urmare, se recomandă un interval minim de opt săptămâni de la ultimul aport de antagonist al vitaminei K și sfârșitul influenței estrogenului.

terapie

Boala se bazează pe unul singur defect genetic geneticceea ce îngreunează tratamentul, întrucât nu este posibilă tratarea cauzei de bază.

Prin urmare, tratamentul se bazează în principal pe starea pacientului suferinzi asimptomaticicare nu au suferit încă o tromboză nici un medicament permanent nevoie. Cu toate acestea, în cazul unei situații de risc descrise mai sus, vi se recomandă să vă informați medicul curant despre prezența bolii, astfel încât să se asigure o livrare adecvată de medicamente anticoagulante, cum ar fi heparina, poate fi facut.

De obicei, pacienții stau nepriceput de ani buni iar boala va abia după apariția unei prime tromboze diagnosticat.

Cu toate acestea, acest lucru înseamnă că terapia cu un medicament anticoagulant trebuie sfătuită pentru a preveni formarea de noi cheaguri.

Deoarece vitamina K este necesară pentru sinteza factorilor importanți de coagulare, utilizarea este recomandată pentru tratamentul pe termen lung Antagoniști ai vitaminei K (antagonist = Adversar), cum ar fi Marcumar, pe. Acestea îndepărtează vitamina K de sinteza factorilor necesari coagulării plasmatice, astfel încât lipsa efectului inhibitor al proteinelor S și C nu mai este „semnificativă”.

Dacă aveți un deficit de proteine ​​S cunoscut la femeile gravide devine a observare mai atentă și dacă este necesar, tratamentul cu medicamente anticoagulante, recomandat în timpul sarcinii pentru a reduce riscul de tromboză și asociate Complicații ale sarcinii a evita.

Cum se moștenește boala?

Deoarece boala nu este moștenită legată de cromozomii sexuali Femeile afectate și bărbații în egală măsură.

Mai mult, se vorbește despre a moștenire dominantă, deoarece o modificare a uneia dintre cele două gene responsabile conduce la exprimarea deficienței.

probabilitate În consecință, caracteristica genetică a deficitului de proteine ​​S se ridică și la pentru rudele de sânge de gradul întâi Afectat (Părinți, copii, frați) 50 la sută. Cu toate acestea, deoarece deficiența nu merge automat mână în mână cu dezvoltarea unei tromboze, mulți pacienți au fost recunoscuți numai după zeci de ani.

Este prezența unuia Cunoscut pentru lipsa în familie, poate a Examinarea rudelor de gradul I, mai ales membre de familie de vârstă fertilă sau înainte de terapia cu estrogeni (hormoni sexuali feminini) poate fi utilă. O examinare este de obicei fără probleme din a șasea lună de viață posibil, deși „examinările de screening” sunt în general abținute de la cazul în care există un caz cunoscut în cadrul familiei.

Profilaxia pentru persoanele afectate

În comparație cu alte imagini clinice, nu a fost demonstrată nicio influență pozitivă asupra anticoagulantului în contextul unei diete speciale.

Cu toate acestea, medicii recomandă în prezența foarte supraponderal A Schimbarea dietei pe o dietă sănătoasă, bogată în vitamine, posibil inspirată din mediteraneană, cu scopul de a scădere generală în greutate. Practic, acest lucru are un efect pozitiv asupra sistemului cardiovascular, dar nu are beneficii preventive specifice în contextul unei deficiențe de proteine ​​S.

Catre unul tromboză trebuie prevenit sport regulat la fel de bine ca Purtați ciorapi de suport / compresie mai ales în situații riscantecât de tipic unul călătorie lungă cu zborul / autobuzul, foarte recomandat.

Persoana în cauză suferise deja o tromboză, asta ar trebui să fie urmați cu strictețe instrucțiunile medicului dumneavoastrăși să luați conștiincios medicamente prescrise pentru a preveni reapariția. Pentru a preveni apariția unei complicații comune a unei tromboze anterioare (așa-numita PSindromul trombotic estic) pentru a contracara pacientul ar trebui purtați ciorapi de compresie zilnic.