sclerodermia

Ce este Scleroderma?

Cuvântul provine din greaca veche și înseamnă „pielea tare“. Sclerodermia este o boală reumatică inflamatorie rară din grupul colagenozelor, care poate adopta forme ușoare și severe, care pot pune viața în pericol.

Boala afectează vasele mici de sânge și țesutul conjunctiv.
Aici se depune colagenul, care se observă ca focare de piele întărite.
Scleroderma este un autoimun (Mașini grecești = self) Boala, motiv pentru care proteine ​​specifice (autoanticorpii) sunt detectabile în sânge.

Există diferite forme de progresie, care afectează doar pielea (sclerodermie localizată), în timp ce în alte forme sunt afectate organele interne, cum ar fi tractul gastro-intestinal, plămânii, rinichii sau inima (Sclerodermie sistemică).

Clasificarea sclerodermiei

Sclerodermia localizată apare sub trei forme:

morphea:

focuri grosiere care au prea puțin sau prea mult pigment la interior și sunt înconjurate de înroșire la exterior (eritemul), în principal pe trunchi

Morfea generalizată:

ca morfea, dar care curge împreună și mai larg, fața este liberă

Sclerodermia liniară:

Panglici sau focare în formă de canelură, localizate în principal pe extremități și cap

Sclerodermia sistemică există sub două forme:

Sclerodermia difuză:

distribuite pe tot corpul, răspândindu-se rapid, organele interne sunt afectate mai devreme

Sclerodermie limitată:

alimentarea inițială insuficientă de sânge la degetele individuale (fenomenul inițial al lui Raynaud), apoi implicarea extremităților și a feței, mai târziu a organelor interne, deseori în legătură cu așa-numitul sindrom CREST
(C = calcinoză, un depozit de calciu în piele; R = fenomenul lui Raynaud, vezi mai sus; E = (o) tulburare de motilitate esofagiană, o tulburare de mișcare a esofagului; S = sclerodactyly, o întărire a pielii degetelor cu funcția afectată a degetelor; T = telangiectasia, o mărire locală a vaselor capilare ale pielii)

Cauzele Sclerodermiei

Nu se cunoaște încă cauza exactă a bolii.

Un caz familial a fost descris în cazuri izolate.
De asemenea, a fost raportată incidența crescută a sclerodermiei sistemice în rândul minerilor de cărbune și aur.

La nivel molecular, așa-numitele antigene HLA de tip DR1, DR2 sau DR5 cresc uneori. Există, de asemenea, multe dovezi despre o reacție autoimună mediată de celule, care poate deteriora peretele interior al vaselor de sânge (Daune endoteliale) Oportunitati.
Modificările genetice dobândite sunt de asemenea frecvente.

O relație cauzală cu influențele menționate mai sus și sclerodermia nu a fost încă stabilită.

diagnostic

Diagnosticul poate fi făcut folosind un test de laborator.
Mai mult de 95% dintre persoanele cu sclerodermie sunt Anticorpi antinucleari (ANA) elevat.

Acestea sunt proteine ​​produse de organism care atacă nucleele proprii ale celulelor. Dacă testați doar „ANA„În general, acest lucru este relativ nespecific.
ANA poate, de asemenea, de ex. în Artrita reumatoida fii pozitiv.
Prin urmare, aruncați o privire mai atentă și căutați ANA-uri specifice, de exemplu anti-Scl70, care este crescută în sclerodermia sistemică.

La Sindromul CREST Anticorpii anti-centromere pot fi folosiți pentru diagnostic, deoarece pot fi găsiți la 70-90% dintre pacienții cu sindrom.

În numărul de sânge, a Anemie există, deoarece intestinul este afectat poate duce la deficiență de fier. Dacă sunt implicați rinichii, poate exista o creștere a creatininei serice, precum și amestec de sânge sau proteine ​​în urină.

Distribuția frecvențelor

Rata de incidență este de 1-2 persoane din 100.000 / an.
De obicei, vârsta la debutul bolii este de 40-60 de ani.
Incidența bolii în populație este mai mică de 50 la 100.000.

femei sunt cu un factor de 4 mai des afectat decât bărbații.

Simptomele sclerodermiei

Sclerodermia se răspândește în principal fără durere.
Ocazional apar dureri musculare și articulare.
Boala este dificil de diagnosticat, deoarece este rapidă, lentă și auto-blocantă (la morfea) Poate da forme de curs, precum și o mare varietate de compoziții de simptome.

În funcție de organele implicate, există diferite reclamații. De asemenea, deoarece boala este foarte rară, nu este adesea luată în considerare când apar simptome nespecifice.

Simptomul precoce al sclerodermiei sistemice este în primul rând o tulburare circulatorie la nivelul mâinilor (Fenomenul lui Raynaud), care poate precede boala până la doi ani.

De asemenea, limba poate fi scurtată. Mai târziu, retenția de apă (edem inițial) intră în special în contact.
De asemenea, brațele, fața și trunchiul pot fi afectate. În timpul așa-numitei faze de indurație (Faza de indurație), care durează câteva săptămâni și este complet dezvoltat după unu-doi ani, retenția de apă se retrage și pielea devine mai groasă, imobilitară și dură ca o placă.

Fibrele de colagen s-au depus în piele.
Expresiile faciale sunt dificile (Față de mască), nasul devine îndreptat, gura se ridică în formă de stea și devine mică (Gura pungului de tutun). Degetele pierd mobilitatea, devin subțiri, rigidDegetele Madonei) și fixat în poziția ghearei.
Implicarea tegilor și ligamentelor tendonului poate duce la afectarea nervilor sau sindromul tunelului carpian.

În sclerodermia sistemică difuză, procesul menționat mai sus are loc în câteva săptămâni.

Sclerodermia sistemică limitată este mai lentă și apare mai ales pe degete și brațe.
În varianta sindromului CREST apar calcoza, fenomenul lui Raynaud, tulburarea de motilitate esofagiană, sclerodactilie și telangiectazie (pentru o explicație a se vedea introducerea).

În ambele forme, tractul gastrointestinal este afectat precoce la 80% dintre pacienți. Regurgitarea acidă (de reflux) și consecințele sale (Esofagita de reflux) vino.
Indigestie, constipație și saci intestinale (diverticul) apar.

A doua cea mai frecventă cauză de boală în organele interne este plămânii.
Există o întărire a țesutului conjunctiv al plămânilor (fibroza pulmonară interstițială).

Implicarea inimii și a rinichilor apar predominant sub formă difuză.

Tratamentul sclerodermiei

Cele mai multe terapii nu sunt foarte eficiente și fac puțin pentru a opri evoluția sclerodermiei.

Imunosupresoarele cu doze mari, cum ar fi glucocorticoizii, metotrexatul, ciclospoprina A, azatioprina și clorabucilul nu pot prezenta niciun beneficiu clar.
Prin urmare, se crede acum că boala nu poate fi cauzată doar de propriul sistem imunitar, deoarece altfel aceste medicamente ar trebui să aibă un efect bun.

De asemenea, medicamente cum ar fi -Interferon, timopentină, izoretinoid, N-acetilcisteină sau D-penicilamina nu au fost, de asemenea, deosebit de eficiente.
Adesea, reacțiile adverse severe vă obligă să întrerupeți medicația.
O terapie cu D-penicilamina este încercată cel mai des.

Glucocorticoizii pot fi de asemenea utili în anumite circumstanțe, de ex. au fibroză pulmonară, edem sau artrită.

Rituximab și tocilizumab, care sunt, de asemenea, utilizate pentru alte boli autoimune, manifestă ocazional succesul tratamentului.

În prezent se efectuează cercetări asupra terapiilor folosind transplantul de măduvă și spălarea sângelui (afereză).

Este necesară prudență atunci când se măsoară succesul terapiei.
Adesea tranziția bolii în așa-numita fază atrofică, în care retenția de apă se retrage, pielea devine dură și se contractă, arată ca o regresie a simptomelor.

Este mai presus de toate măsurile generale de sprijin, care ajută în special pacientul și au un efect favorabil asupra simptomelor.

Fizioterapia ajută la prevenirea contracturilor. Dacă fenomenul lui Raynaud este prezent, mâinile calde ar trebui să fie asigurate.
Rănile lovite (ulcerație) pe mâini, ar trebui să fie bine îngrijite.
Ca măsură preventivă pentru ulcerații, de ex. ingredientul activ va fi bosentanul.

Dacă tensiunea arterială înaltă începe ca urmare a modificărilor vaselor de sânge, terapia trebuie administrată cu un inhibitor ACE.
Fototerapia (PUVA) poate înmuia luptele sclerozei și asigură o funcționalitate mai bună.

Curs și prognostic

Cursul bolii este greu de prevăzut și nu poate fi dedus din constelația simptomelor.
Se poate întâmpla ca cursuri neprevăzute foarte grave să ducă la moarte în câteva luni.
Cu toate acestea, morfea nu pune în pericol viața.

În general, femeile au un prognostic mai bun decât bărbații.

În sclerodermia sistemică, infestarea organelor interne este decisivă.
Forma limitantă are, în general, un prognostic bun.
Cu toate acestea, 10% dintre pacienți dezvoltă hipertensiune arterială în circulația pulmonară (hipertensiune pulmonara), care crește dramatic rata de deces la acest grup de pacienți.

Forma difuză are un prognostic destul de slab.
Dacă rinichiul este afectat și, după zece ani, doar 30% dintre acești pacienți sunt încă în viață, plămânii sunt întăriți (fibrozată) aproximativ 50% supraviețuiesc în următorii 10 ani.

La pacienții fără inima, plămâni sau rinichi, rata de supraviețuire de 10 ani este de 71%.

istorie

Descrierile simptomelor care ne fac acum să ne gândim la diagnosticul de sclerodermie pot fi găsite deja în scrierile lui Hipocrate (460-370 î.Hr.). Cu toate acestea, descrierile au fost destul de imprecise.

Carlo Curzio a formulat pentru prima dată constelația simptomelor la Napoli în 1753. De exemplu, el a descris duritatea pielii, etanșitatea în jurul gurii și duritatea din jurul gâtului.

În 1847, Elie Gintrac a inventat termenul „sclerodermia“. El a considerat boala ca fiind o boală pură a pielii. Numai William Osler a realizat că organele interne sunt, de asemenea, implicate în procesul bolii.