SINDROMUL WOLF-HIRSCHHORN

Definiție - Ce este sindromul Wolf-Hirschhorn?

Sindromul Wolf-Hirschhorn descrie un complex de diferite malformații cauzate de o modificare a cromozomilor (Aberație cromozomială) apare. Mai presus de toate, malformațiile includ modificări ale capului, creierului și inimii.

Sindromul Wolf-Hirschhorn apare la aproximativ 1 din 50.000 de copii. Afectează fetele mai des decât băieții (2: 1). Aproximativ o treime dintre cei afectați mor în cursul primului lor an de viață.

cauza de bază

Cauza sindromului Wolf-Hirschhorn este lipsa unei bucăți de cromozom 4. Cu cât este mai mare bucata lipsă, cu atât severitatea bolii este mai severă. În 90% din cazuri boala apare ca o nouă mutație, deci nu este moștenită de la părinți.

Citiți mai multe despre acest subiect la: Aberația cromozomială - ce este?

Recunosc sindromul Wolf-Hirschhorn din aceste simptome

O serie de simptome și malformații sunt cunoscute în sindromul Wolf-Hirschhorn, care pot apărea, dar nu toate trebuie să apară.
Deja la naștere, se observă o greutate și o înălțime scăzute la naștere, iar creșterea este întârziată și în următoarele luni și ani. Cei afectați sunt cu dizabilități mintale și sunt deosebit de predispuși la infecții, în special ale căilor respiratorii superioare.
Următoarele malformații sau modificări pot apărea în zona capului și feței: craniul lung, fruntea înaltă, ameliorarea ochilor, globii oculari proeminenți, pleoapele căzute și gâtul scurt.
În zona urechilor se pot observa urechile adâncite, precum și pierderea auzului sau chiar surditatea. Ochii pot avea glaucom sau cataractă, astigmatism sau strabism.
Copiii cu sindromul Wolf-Hirschhorn sunt mai predispuși să aibă buza și palatul despicat.

Simptomele din zona creierului includ: subdezvoltarea cerebelului, epilepsia și tulburările de mișcare datorate leziunilor cerebrale.
În inimă pot apărea defecte ale valvei cardiace, aritmii cardiace și defecte ale septului atrial. În plus, pot apărea malformații ale organelor interne, cum ar fi rinichii și organele genitale.
Pot exista degetele mari sau degetele mari de la mâini și picioare, iar degetele și degetele de la picioare sunt lungi și subțiri.

Tratament / terapie

Nu există nici un remediu pentru sindromul Wolf-Hirschhorn. Există o terapie pur simptomatică cu scopul de a crește calitatea vieții celor afectați. Aceasta include diverse forme de terapie, cum ar fi terapia ocupațională, fizioterapia, logopedia și corectarea chirurgicală a unor malformații. De asemenea, trebuie utilizat tratamentul medicamentos pentru epilepsie. În unele cazuri, hrănirea artificială se efectuează folosind un tub gastric pentru a preveni supraponderabilitatea.

Citiți mai multe despre acest subiect la: Medicamente pentru epilepsie

Durata / prognoza

Nu există nici un remediu pentru sindromul Wolf-Hirschhorn. Aproximativ o treime dintre copii mor în primul an de viață. Cu toate acestea, cei afectați pot supraviețui până la maturitate. Cu toate acestea, dezvoltarea ta este sever restricționată și nu poți duce niciodată o viață independentă