Medicina Interna

Febră mediteraneană familială

Febra mediteraneană familială este o boală genetică care este asociată cu atacuri frecvente de febră. Boala este numărată printre bolile autoinflamatorii, deoarece sistemul imunitar este activat independent de un agent patogen și provoacă inflamații.În general, febra mediteraneană familială este o boală rară, care apare însă mai frecvent în anumite regiuni și grupuri de populație. Acest lucru dă numele bolii, deoarece regiunile afectate sunt în special Turcia, Armenia, Italia și Emiratele Arabe Unite. Febra mediteraneană familială este o boală cronică.

cauze

Febra mediteraneană familială este o boală moștenită autosomală recesivă. Fiecare are două variante ale fiecărei gene. Una de la mamă și una de la tată. Gena care codifică febra mediteraneană familială nu este doar o singură genă. Au fost găsite multe gene diferite. Cu toate acestea, o genă bolnavă nu este suficientă pentru a provoca apariția bolii, deoarece purtătorii mai au o genă sănătoasă. Dacă ambii părinți sunt purtători ai mutației, statistic este cazul în care fiecare al patrulea copil are ambele gene afectate. Boala se declanșează la acești copii. Aceasta este complet independentă de sexul copiilor, deoarece este o boală autosomală, atât bărbații cât și femeile au fiecare genă duplicată.

Un număr deosebit de mare de purtători de gene trăiesc în anumite regiuni. În Turcia, de exemplu, fiecare a zecea persoană are o mutație pentru febra mediteraneană familială. Aceasta înseamnă că aproximativ unul din 400 de copii are febră mediteraneeană familială. Mutațiile duc la activarea regulată a sistemului imunitar, declanșând inflamații și atacuri de febră. Inflamațiile afectează în special peritoneul, pleura, pericardul și articulațiile.

Acest articol vă poate interesa și: Febra fără simptome la adulți - ce se află în spatele ei?

diagnostic

De multe ori este nevoie de câteva luni sau ani pentru a fi diagnosticat febra mediteraneană familială. Cei afectați adesea vin la clinică din cauza durerii abdominale acute și atacurilor de febră.
După ce a exclus alte cauze ale febrei, se poate face un test de screening pentru a căuta cele mai frecvente mutații ale genelor. Cu toate acestea, dacă rezultatul testului este negativ, febra mediteraneană familială nu poate fi exclusă, întrucât doar aproximativ 80% dintre cei afectați reacționează pozitiv.

Citiți și articolul: Examenul genetic.

Cum găsiți un specialist?

Specialiștii care se ocupă de febra mediteraneană familială sunt de obicei reumatologi. În cele mai multe cazuri, contactul se poate face direct prin intermediul medicului de familie, al pediatrului sau al clinicii. Cercetarea pe Internet este recomandată pentru propria căutare. Pe Internet există pagini de grupuri de auto-ajutor și pagini de informații care oferă un radar de listă de specialitate și pot oferi, de asemenea, contacte atunci când sunt abordate direct. Deoarece frecvența febrei mediteraneene familiale este foarte mică în Germania, există doar câțiva specialiști care se specializează în special în această boală.

Care sunt simptomele?

Pentru majoritatea celor afectați, boala se declanșează în tinerețe. Peste 90 la sută dintre toți cei afectați au prima febră înainte de a împlini 20 de ani. Un atac de febră durează de obicei două-trei zile și apare brusc. La unii bolnavi, o sclipire poate fi declanșată de anumite alimente, răceală, căldură sau supraexercitare. Atacurile de febră sunt însoțite de dureri severe în abdomen, piept sau articulații, deoarece inflamația se dezvoltă aici.

Istoricul persoanelor afectate include adesea o intervenție chirurgicală apendică și alte cicatrici abdominale. Aceste operațiuni au fost efectuate la cei afectați, deoarece sunt adesea internați în spital cu simptome de stomac acut înainte de a se pune diagnosticul propriu-zis. Pe lângă peritonită, există și pleurezie cu dureri respiratorii și inflamație pericardică cu simptome asemănătoare atacului de cord.

Citiți și articolul pe această temă: Durere abdominală și febră

Sinoviul poate fi, de asemenea, afectat. Se observă aici că este aproape întotdeauna doar o singură îmbinare. Mai ales pe picioare, există, de asemenea, mici modificări roșiatice ale pielii în timpul unui atac. Un indiciu al febrei mediteraneene familiale este furnizat și de istoricul familial al persoanei afectate, deoarece există deseori rude care sunt deja afectate. De asemenea, originea poate face boala mai probabilă.

Tratament / terapie

Febra mediteraneană familială este o boală cronică care nu poate fi vindecată. Prin urmare, terapia este pur simptomatică, adică pentru a îmbunătăți simptomele și a reduce recidivele. În episodul activ, cei afectați sunt tratați cu calmante. Dacă calmantele nesteroidiene sunt insuficiente, se poate lua în considerare și tratamentul cu opioide. Terapia antiinflamatoare cu ibuprofen, aspirină sau diclofenac este de asemenea importantă.

În funcție de organul inflamat, pot fi necesare terapii suplimentare. Cu o inflamație a pericardului, inima poate fi atât de restricționată încât vine vorba de aritmii care trebuie tratate cu medicamente.

Mai multe informații despre acest subiect pot fi găsite la: Pericardită

Între atacuri, cei afectați se simt sănătoși și nu au nicio plângere. În acest timp, însă, frecvența recidivelor poate fi redusă cu ajutorul terapiei cu colchicină. Un alt medicament utilizat pentru a preveni recidiva este anakinra, un antagonist al receptorului interleukin-1 uman. Studiile au arătat un efect pozitiv asupra frecvenței de tracțiune. Un număr mai mic de atacuri duce la mai puține complicații, cum ar fi amiloidoza și insuficiența renală rezultată. Dializa poate fi necesară după apariția efectelor pe termen lung.

Cum este speranța de viață?

Cu un control bun al medicamentelor, cei cu febră mediteraneană familială pot avea o speranță de viață normală. Cu toate acestea, în puțin mai mult de jumătate dintre cei afectați, recidivele frecvente duc la o eliberare masivă de amiloid A, o proteină în fază acută. Aceasta se poate acumula în rinichi și poate duce la insuficiență renală și insuficiență renală. Acesta este adesea motivul unei speranțe de viață mai scurte pentru cei afectați.

Aflați mai multe despre acest subiect: Insuficiență renală

Curs de boală

Febra mediteraneană familială este o boală periodică. În copilărie, atacurile de febră sunt adesea singurul simptom. Ulterior, recidivele sunt însoțite de inflamația peritoneului, pleurei sau articulațiilor.
Între atacuri, cei afectați se simt sănătoși și sunt lipsiți de simptome. În cursul târziu al bolii, poate exista un rinichi nederactiv, care transformă boala pur periodică într-o limitare permanentă a celor afectați.

Cât de contagioasă este febra mediteraneană familială?

Febra mediteraneană familială este o boală genetică. Prin urmare, boala poate fi transmisă doar de la părinți la copii. Nu există nicio infecție pentru alte persoane, ca în cazul gripei sau a altor boli infecțioase. Transmiterea nu este posibilă prin sânge sau alte contacte. Orice persoană care are febră mediteraneeană de familie are aceste informații în genele lor de când au fost concepute și pot transmite această boală numai propriilor copii.

Există un leac?

Febra mediteraneană familială este o boală cronică, moștenită. O cură nu este posibilă aici. Cei afectati sunt tratati simptomatic si boala poate fi redusa. Tratamentele bolilor genetice cu ajutorul foarfecelor genice sunt încă obiectul cercetărilor curente.