Testarea genetică - când are sens?

Definiție - ce este un test genetic?

Testele genetice joacă un rol din ce în ce mai important în medicina de astăzi, deoarece pot fi folosite ca instrumente de diagnostic și pentru planificarea terapiei pentru multe boli. Un test genetic analizează machiajul genetic al unei persoane pentru a afla dacă există boli ereditare sau alte defecte genetice. De exemplu, puteți efectua cercetări pentru a determina dacă aveți mai multe șanse de a dezvolta boala Alzheimer sau dacă aveți un risc genetic pentru anumite tipuri de tumori.

Prin urmare, un test genetic poate descoperi boli care sunt deja prezente și confirmă astfel o suspiciune sau poate prezenta un risc crescut pentru boli specifice. În ultimul caz, însă, boala nu apare neapărat în fiecare purtător de gene. Testele genetice sunt foarte populare în zilele noastre în timpul sarcinii la copiii adolescenți pentru a identifica în prealabil posibilele boli sau dizabilități.

Când ar trebui să fac un test genetic?

În principiu, există două tipuri de motive relevante din punct de vedere medical pentru care trebuie efectuate teste genetice:

• Testele genetice de diagnosticare: Aici, sunt identificate boli congenitale existente sau defecte genetice și cauza lor, precum și strămoșii proprii fie ca parte a unui test de paternitate, fie pentru a determina originea diferitelor grupuri etnice.
  Un exemplu în acest sens este fibroza chistică, care este inițial suspectată și apoi poate fi confirmată într-un test genetic. Mai mult, testele genetice pot fi efectuate pe anumite trăsături umane în contextul unor boli sau terapii medicale pentru a planifica o terapie. Testele genetice în avans pot oferi indicații despre un posibil răspuns la terapie sau o susceptibilitate la anumite probleme în tratament.

• Testele genetice predictive: Probabilitatea apariției unei anumite boli în cursul vieții la o persoană (încă) sănătoasă ar trebui să fie prevăzută. Pentru planificarea familiei, în cazul bolilor familiale cunoscute, consilierea genetică poate fi utilizată și pentru a prezice probabilitatea moștenirii diferitelor caracteristici ale bolii la urmași. În special pentru diagnosticarea cancerului, se pot determina mai mulți factori genetici care indică faptul că un anumit cancer, cum ar fi cancerul de colon sau de sân, devine tot mai probabil.

Aceste boli ereditare pot fi determinate într-un test genetic

Bolile ereditare pot avea mecanisme de origine foarte diferite și, prin urmare, pot fi dificil de diagnosticat. Există așa-numitele boli genetice „monoalelic” care sunt declanșate 100% de o genă defectă cunoscută. Pe de altă parte, mai multe gene în combinație pot provoca boala sau o modificare genetică nu poate fi decât un factor în dezvoltarea unei boli multifactoriale. Condiția necesară pentru determinarea unui defect genetic este aceea că gena și boala genetică sunt cunoscute și examinate în mod specific. Pentru aceasta este necesar un diagnostic suspect cu dovezi ale unei gene defecte.

Este foarte dificil să compilați o listă a tuturor bolilor, deoarece se adaugă constant noi gene care sunt folosite pentru a prezice bolile. De asemenea, trebuie reținut faptul că pentru multe boli, afirmația nu este o garanție că boala va apărea.

1. Boli cromozomiale: acestea includ bolile care se dezvoltă în pântece în stadii foarte timpurii. Adesea, există deja o distribuire maldistă pe partea maternă sau paternă înainte de fertilizare, ceea ce duce la un număr incorect de cromozomi la făt. Aceste boli pot fi adesea testate în timpul sarcinii sau mai târziu. Există aproximativ 5000 de boli, dintre care aproximativ 1000 pot fi diagnosticate în timpul sarcinii. Exemple clasice sunt: ​​Trisomia 13, 18 și 21, precum și sindromul Klinefelter (47, XXY), sindromul Turner (45, X), sindromul Cri-du-chat, fenilcetonuria, fibroza chistică, sindromul Marfan, diverse distrofii musculare și multe altele .

2. Markeri tumori: Nu furnizează informații directe despre apariția unei boli, dar servesc ca valoare predictivă pentru a putea găsi mai rapid o posibilă tumoare prin efectuarea de examene preventive periodice și verificări din cauza unui risc crescut.

3. expresivitate variabilă: bolile pot apărea și mai târziu în viață care nu au provocat niciodată un simptom. În boli precum boala Huntington, boala caracteristică este prezentă (penetrare), dar boala se manifestă de obicei doar la vârsta mijlocie (expresivitate). 100% din această afecțiune se dezvoltă dacă nu moare altfel înainte de momentul simptomelor. Deoarece unele boli apar abia târziu, de multe ori este logic să fie testați copiii din motive diagnostice pentru a vedea dacă au caracteristica înainte de apariția simptomelor.

execuţie

preparare

Oricine ar dori să facă un test genetic trebuie să participe mai întâi la un consiliu genetic din Germania. O consultare este efectuată cu un medic care a fost instruit în genetica umană sau care are o calificare suplimentară. Are sens să te gândești la arborele genealogic dinainte acasă.De obicei, se pun întrebări despre bolile altor rude de sânge, așa că este înțelept să aflați mai multe despre familie în prealabil.

De regulă, testul genetic este precedat de alte proceduri de diagnostic pentru a stabili un diagnostic suspect. Înainte de testarea genetică, trebuie furnizate informații detaliate despre riscurile și consecințele testării genetice. Pe lângă riscurile medicale, trebuie discutate rezultatele posibile și consecințele medicale sau psihologice rezultate. Nici un test genetic nu poate fi efectuat fără acordul celor afectați.

Testarea genetică poate apoi să confirme diagnosticul. În acest scop, trebuie obținute materiale care să conțină materialul genetic. În cele mai multe cazuri, o simplă probă de sânge este suficientă pentru a examina celulele pe care le conține. Pentru testele genetice moleculare, cu toate acestea, sunt necesare celule nucleate, care pot fi obținute, de exemplu, prin celulele de mușcătură din mucoasa bucală sau din măduva osoasă.

procedură

După consilierea genetică, care este obligatorie în Legea privind diagnosticul genetic, în care are loc o explicație completă a procesului, este semnată o declarație de consimțământ. Apoi, proba este luată sub formă de salivă cu un tampon de bumbac în gură. În mod alternativ, puteți utiliza sânge sau alte materiale, cum ar fi părul. Cu toate acestea, numai saliva și sângele / sângele cordon ombilical sunt frecvente. Probele sunt prelucrate și examinate într-un laborator.

În laborator pot fi efectuate diverse teste cu ajutorul unor procese biochimice pentru a putea arăta anumite erori genetice sau secvențe de gene. Cel mai cunoscut test este așa-numitul "PCR", scurt pentru "reacția în lanț a polimerazei". Pentru a efectua testul, trebuie cunoscut în prealabil ce secvență de gene este căutată pentru a identifica dacă acest segment de gene este prezent sau nu. Această secvență genică este apoi reprodusă în mod repetat și astfel făcută vizibilă.

Rezultatul analizei poate fi deschis doar de medicul curant și nu de nimeni altcineva. La o altă întâlnire, medicul explică rezultatul analizei și se poate lua o decizie cu privire la dacă sunt necesare alte proceduri.

Durata până la sosirea rezultatelor

Durata testului genetic depinde de materialul genetic care trebuie examinat și de boala suspectată.

Analizele cromozomilor necesită mai puțin timp decât analizele genetice moleculare complexe. Cu o analiză cromozomială medie, timpul de lucru se ridică la aproximativ 10-20 de zile lucrătoare.
Examenele prenatale sunt de obicei efectuate mai rapid. O analiză cromozomială folosind țesut de probă din placentă poate fi efectuată în câteva zile. Celulele din cavitatea fructelor, pe de altă parte, trebuie să crească și să se maturizeze artificial, care pot dura între 2 și 3 săptămâni.

Examinările genetice moleculare durează diferite perioade de timp, în funcție de numărul de gene care trebuie examinate și de mărimea secvențelor genice. Aceste analize pot dura săptămâni până la luni.

riscuri

Din punct de vedere medical, riscurile unui test genetic sunt foarte mici. În majoritatea cazurilor, probe de salivă sau sânge sunt suficiente pentru analiza genetică. Un test genetic al celulelor măduvei osoase este de obicei efectuat numai dacă aspirația măduvei osoase ar fi fost oricum indicată. Astfel, din punct de vedere medical, rămân riscurile foarte rare de vătămare sau infecție provocate de perforații.

Cu toate acestea, evaluarea rezultatelor testului genetic poate fi riscantă. Înainte de a se derula, ar trebui să aibă loc o discuție informativă cu medicul pentru a explica consecințele și semnificațiile testului genetic.
Riscul este că bolile posibile nu sunt recunoscute, iar persoanele afectate simt un fals sentiment de securitate. Un rezultat negativ pentru o boală nu este o garanție că nu vă veți îmbolnăvi. Poate fi fie un rezultat fals fals sau o mutație spontană care provoacă boala.

Pe de altă parte, este posibil ca rezultatele greșite să conducă la stres emoțional și terapie intensivă, deși nu există niciun pericol. Riscul acestor evaluări incorecte și interpretări greșite ale rezultatelor testelor crește odată cu testele genetice comerciale care sunt efectuate fără implicarea unui medic.

Evaluarea eșantionului

Eșantionul este examinat într-un laborator folosind o metodă care îi este adecvată. În principiu, doar ceea ce a fost solicitat de medic este examinat. Obțineți doar un răspuns la o întrebare specifică. Laboratorul stabilește doar dacă secvențele de gene căutate sunt prezente în celulele persoanei examinate. Un medic trebuie apoi să evalueze ce înseamnă acest lucru pentru diagnostic, boală și terapia ulterioară.

Nu există o analiză completă a genomului, deoarece capacitățile geneticii umane sunt încă foarte supraevaluate, iar valorile empirice nu sunt încă suficiente pentru a analiza în mod fiabil cantități atât de mari. Se poate întâmpla ca alocările incorecte să fie făcute din cauza numeroaselor segmente de gene mici. Prin urmare, riscul de erori scade odată cu întrebarea vizată. Dar nu trebuie să fie așa pentru totdeauna. Analiza genomului devine din ce în ce mai precisă și sunt decodificate din ce în ce mai multe secțiuni.

Dacă ar putea fi detectată o anumită genă defectă, de ex. dacă apare fibroza chistică, diagnosticul este clar confirmat. Este posibil ca terapiile corespunzătoare să fie inițiate imediat. Testele predictive, cum ar fi modificarea genelor genelor „BRCA” înainte de debutul cancerului, pot avea consecințe diferite. Pe lângă procedurile de diagnostic mai stricte, prevenirea îndepărtării sânilor și a opțiunilor de terapie radicală sunt oferite și pentru prevenire. Decizia este luată în cele din urmă de pacient.

Costurile testului genetic

Prețurile pot varia în funcție de test și de furnizor. Un test genetic mediu costă între 150 și 200 de euro. Cu toate acestea, prețul poate varia foarte mult. De regulă, un test pentru mutațiile ereditare ale cancerului costă cel puțin 1000 de euro, dar ar trebui acoperit de compania de asigurări de sănătate dacă există dovezi de risc pentru o boală.

Testele genetice de la furnizorii comerciali care examinează anumite caracteristici genetice pot fi disponibile de la cel puțin 100 EUR. Cu toate acestea, valoarea și fiabilitatea lor informativă nu sunt fiabile, motiv pentru care nu sunt recomandate astfel de teste amatoriste.

Asigurarea legală de sănătate plătește un test genetic complet, cu o justificare corespunzătoare. Cu toate acestea, există excepții care pot fi solicitate individual de la casa de marcat relevantă. Aceasta include, mai ales, testele pentru propriul interes, în care nu există niciun factor de risc sau origini din diferite grupuri etnice. În cazul inseminării artificiale, în anumite circumstanțe se poate afirma și o obligație de coplată, astfel încât costurile să nu fie plătite integral de către compania de asigurări de sănătate.

Cei care sunt asigurați în mod privat sunt adesea rambursați pentru „tratamentul medical necesar” în funcție de asigurare și de serviciile convenite individual. Acesta este un termen larg și poate fi solicitat în orice moment. În cele mai multe cazuri, ședințele de consiliere sau diverse examene diagnostice se încadrează, de asemenea, în sfera de aplicare a „tratamentelor curative”.

Compania de asigurări de sănătate plătește testul meu genetic?

Asumarea costurilor de către compania de asigurări de sănătate depinde de testul efectuat.
Dacă, în conformitate cu ghidurile medicale, este nevoie de diagnostice genetice, care contribuie la investigarea și tratamentul bolii, asigurătorii de sănătate plătesc de obicei pentru această procedură de diagnostic.

În funcție de asigurare și dreptul, este posibil ca serviciile individuale să nu fie acoperite de asigurarea de sănătate și să fie plătite în privat. Cu unele boli sau markeri tumorali, puteți obține ajutor de la asociații și rețele oficiale pentru boala relevantă dacă costurile au fost respinse de propria companie de asigurări de sănătate. Cu doar câteva detalii despre propria asigurare și motivele refuzului de a plăti costurile, costurile pot fi uneori plătite prin intermediul unei asociații. Cu toate acestea, este logic să vă adresați companiei de asigurări de sănătate relevante care sunt serviciile acoperite înainte de a face un test.

Cancerul de sân - Ce înseamnă BRCA?

Cancerul de sân este o boală care este de obicei multifactorială. Aceasta înseamnă că multe circumstanțe interne și externe contribuie la coincidența dezvoltării cancerului de sân.
Angelina Jolie este unul dintre cele mai cunoscute exemple de mutație genetică care crește riscul de cancer la sân. După rezultatul că a avut defecte BRCA 1 și 2, a avut sânii și ovarele îndepărtate profilactic.

Aproximativ 5% din toate cazurile de cancer de sân sunt ereditare, cu o mutație a genei BRCA1 în 40-50% și o mutație a genei BRCA2 în 30-40%. Aceste mutații genice cresc riscul transportatorilor lor de a dezvolta cancer de sân la aproximativ 50-80%. Cu toate acestea, mutațiile nu numai că crește probabilitatea de cancer la sân, dar și cancerul de colon și ovarian. Purtătorii de sex masculin ai mutației nu numai că crește probabilitatea de a face cancer de sân, dar și de cancer de prostată. Cu toate acestea, nu se poate spune cu 100% certitudine că cancerul va apărea de fapt. În cazul unui test genetic anormal, este recomandabil să profitați de măsurile de depistare precoce a cancerului pentru a descoperi un posibil cancer în timp util.

În special femeile, dar și bărbații, ar trebui să facă un test genetic dacă cel puțin unul sau două cancere de sân și / sau ovariene au avut loc în familie. Factorii de risc frecventi sunt un timp fertil lung, țesutul glandular dens al sânului, anumite diete și comportamente, precum și circumstanțe externe, precum mediul sau manipularea anumitor substanțe. Detectarea timpurie intensivă prin proceduri de diagnostic mai stricte poate crește semnificativ prognosticul și posibilitățile posibile de tratament în caz de cancer de sân.

Trebuie testate persoanele cu următoarele boli în familiile lor:

• 3 femei cu cancer de sân

• 2 femei cu cancer ovarian și / sau cancer de sân

• 2 femei cu cancer de sân, cu cel puțin una apărând sub 50 de ani

• 1 bărbat cu cancer de sân și 1 femeie cu cancer de sân sau ovarian

• 1 femeie cu cancer de sân și ovarian

• 1 femeie sub 50 de ani cu cancer de sân de ambele părți

• 1 femeie sub 35 de ani cu cancer de sân

Pentru toate informațiile suplimentare, citiți și: Gena cancerului de sân sau mutația BRCA

Test genetic pentru cancer de colon

Cancerul de colon este, de asemenea, favorizat de multe influențe interne și externe și constelații genetice. Dieta, comportamentul și circumstanțele externe joacă un rol semnificativ mai mare în cancerul de colon decât în ​​cancerul de sân. Doar aproximativ 5% din toate tipurile de cancer de colon pot fi identificate într-o modificare genetică.

Dacă cancerul intestinal și / sau cancerul de stomac apar la rudele apropiate la o vârstă fragedă (sub 50 de ani) sau dacă cancerul de colon și / sau cancerul de stomac apar mai frecvent, acest lucru ar putea fi un indiciu că trebuie să fiți testat. Sindroamele tumorale ale carcinomului colorectal ereditar nepolioid (HNPCC sau sindromul Lynch) și polipoza adenomatoasă familială (FAP) sunt cele mai frecvente. Acesta din urmă duce la creșterea multor polipi la o vârstă fragedă, care se poate transforma în tumori.

Cancerul de colon crește de obicei foarte lent și poate fi înlăturat de obicei într-un stadiu incipient dacă este descoperit la timp. Cu toate acestea, cancerul de colon este adesea nedetectat, deoarece screeningul cancerului de colon este neglijat, iar cancerul nu provoacă simptome până când tumora a progresat. Dacă suspectați o componentă familială, ereditară, trebuie să solicitați sfaturi medicale și să luați în considerare testarea genetică. Dacă rezultatul este anormal, examinările preventive periodice trebuie efectuate mai devreme pentru a găsi un cancer al tractului gastro-intestinal precoce.

Citiți și despre asta: Este screeningul pentru cancerul de colon și ereditatea și cancerul de colon

Diagnostic prenatal (PND) - testare genetică în timpul sarcinii

Cuvântul diagnostic prenatal este format din componentele „pre” și „natal”, ceea ce înseamnă ceva de genul „înainte de naștere”. Prin urmare, este o problemă de măsuri de diagnostic pentru o femeie însărcinată pentru a evalua starea copilului în uter. Există metode de intervenție, adică invazive și neînvățătoare, adică neinvazive. O componentă importantă aici este examinarea cu ultrasunete, testele de sânge și prelevarea de la cicatrizare sau placenta. Diagnosticele sunt utilizate pentru identificarea malformațiilor sau a bolilor la copil. Poate fi folosit și pentru identificarea tatălui. În principiu, nu orice boală poate fi identificată în mod clar, dar se încearcă clarificarea anumitor boli cât mai în siguranță și, dacă este necesar, excluderea acestora. Un rezultat inconștient nu exclude neapărat o boală sau o malformație.

În caz de anomalii, aceste informații pot fi foarte importante pentru a putea trata un copil în pântec. De exemplu, în cazul anemiei fetale, adică a anemiei congenitale a fătului, se pot administra transfuzii de sânge, care sunt foarte importante pentru supraviețuire. Multe alte boli pot fi, de asemenea, tratate prenatal în timpul sarcinii. Utilitatea unei posibile livrări, planificate, premature poate fi, de asemenea, determinată în acest fel.

Unele modificări ale distribuției cromozomilor pot fi detectate și în testele de sânge, cum este cazul trisomiilor 13, 18 sau 21, dar și de exemplu cu sindromul Turner. Cunoașterea unor astfel de anomalii cromozomiale sau malformații la copil poate ajuta cu pregătirile și planificarea vieții ulterioare.

Determinați parentalitatea și originea

Descendența este gama de rude al căror machiaj genetic îl porți.
Anumite gene sunt situate în diferite părți ale genomului și, prin urmare, pot fi supuse diferitelor modele de moștenire. Dacă în istoria familiei există o genă defectă, se poate calcula cu ce probabilitate următoarele rude să aibă defectul genetic.

Din punct de vedere non-medical, se poate efectua un test genetic pentru cercetarea genealogică. Cu toate acestea, este important de știut că rezultatele se bazează doar pe probabilități și că anumite caracteristici ale genelor sunt atribuite unei țări sau grupuri etnice în care apar cel mai frecvent. Un defect genetic persistă în special în populații izolate de același gen. Din acest motiv, bolile genetice sunt prezente cu frecvențe foarte diferite în diferite regiuni ale lumii. Un exemplu în acest sens este așa-numita „beta-talasemie”, o afecțiune a hemoglobinei care apare în primul rând în zona centrală.
Cu toate acestea, acest principiu este destul de imprecis și a provocat judecăți greșite de mai multe ori în trecut. Majoritatea bazelor de date conțin, de asemenea, mai multe caracteristici europene, astfel încât evenimentele rare nu pot fi atribuite în mod corect.

Citește și: Talasemia ereditară

O altă problemă este că o persoană are mai mulți strămoși decât segmente de gene și unele gene pot fi pierdute în timpul moștenirii sau pur și simplu nu pot fi transmise generației următoare. Deși secvențele individuale pot fi filtrate bine în unele cazuri, atribuirea exactă este aproape imposibilă, deoarece amestecarea diferitelor grupuri etnice a fost întotdeauna prea mare pentru a putea separa. Se crede că toți aveam aceiași strămoși acum 3.000-4.000 de ani, ceea ce face dificilă diferențierea folosind testarea genetică.

În principiu, astfel de analize genetice ar trebui privite în mod critic. Umanitatea s-a răspândit pe mai multe continente diferite de-a lungul mileniilor și s-a amestecat adesea. Prin urmare, caracteristicile nu pot fi atribuite în mod clar nici unui grup etnic. Cu toate acestea, datorită mixului mare de etnii, testele genetice sunt adesea folosite ca argument împotriva rasismului. Deoarece influențele din alte țări și triburi pot fi găsite în aproape toată lumea, xenofobia este nesensibilă, deci raționamentul.

Test de paternitate

Nu se poate încerca nu numai să descifreze etnia altor oameni, ci și o paternitate. Dacă sunt comparate probele de la copil și (presupuși) părinți, copilul ar trebui să aibă părți de la ambii părinți. Dacă nu este cazul și copilul are doar părți ale mamei și părți ale unei persoane nedeterminabile, acest lucru vorbește de obicei despre paternitate străină. Dacă un copil este examinat genetic, părinții sunt adesea examinați automat. Din acest motiv, diagnosticul genetic îi avertizează de obicei pe părinți că testarea bolilor copilului poate dezvălui paternitatea.

Fibroză chistică

Fibroza chistică, sau „fibroza chistică”, este una dintre cele mai cunoscute boli genetice și, din cauza consecințelor sale, este foarte temută. Singura cauză este o genă patologică, care duce la formarea incorectă a unui așa-numit „canal de clor” (canal CFTR). Ca urmare, secreții extrem de vâscoase se formează în numeroase celule și organe ale corpului, ceea ce poate duce la boli pulmonare, boli intestinale și în special plângeri pancreatice. Gena este moștenită într-un mod recesiv, ceea ce înseamnă că boala apare numai dacă ambii părinți transmit genei patologice copilului. În cazul cazurilor preexistente de boală în familie, părinții pot fi testate pentru a determina dacă pot transporta gena bolnavă și dacă pot transmite copilului.

Diferitele tipuri de mutații pot fi găsite de obicei într-un test genetic și permit o declarație mai precisă despre gravitatea bolii. Deci este un caz mai puțin sever dacă conducta are o conductivitate slabă decât dacă nu este deloc funcțională. Aceste diferențe fac uneori o diferență de tratament și pot oferi, de asemenea, o indicație a speranței de viață în cazul fibrozei chistice și a transplanturilor pendinte în viitor. Chiar și astăzi, cu o terapie optimă, speranța medie de viață este de doar 40 de ani. Cea mai frecventă este o mutație DeltaF508, în care există un număr redus de canale și funcția este afectată.

Puteți găsi mai multe informații despre acest subiect în articolele noastre:

• Speranța de viață în fibroza chistică
• Simptomele fibrozei chistice
• Cauzele fibrozei chistice

Intoleranță la lactoză

Un test genetic nu poate ajuta decât într-o măsură limitată în detectarea intoleranței la lactoză. Examinarea poate diagnostica foarte fiabil o intoleranță congenitală, primară la lactoză, în care enzima care divizează lactoza numită lactază este defectă. Cu toate acestea, un test genetic nu este foarte eficient în caz de intoleranță la lactoză sau intoleranță secundară la lactoză. Aceste imagini clinice apar, de exemplu, din afectarea intestinului, care nu mai poate produce lactază în mod adecvat. Deci nu există niciun defect în gena lactazei care ar putea fi găsită în acest fel. Prin urmare, mai întâi ar trebui să revină la metodele de examinare convenționale, cum ar fi testul de respirație H2. De regulă, însă, simptomele clinice și îmbunătățirea simptomelor la evitarea lactozei sunt suficiente pentru a stabili un diagnostic.

Mai multe despre acest subiect puteți găsi:

• Intoleranță la lactoză
• Simptomele intoleranței la lactoză

Puteți detecta reumatismul într-un test genetic?

De asemenea, în reumatologie, diagnosticul genetic joacă un rol din ce în ce mai important, întrucât caracteristicile genetice tot mai mari sunt cercetate ca factori cauzali în anumite boli reumatice. Una dintre cele mai cunoscute trăsături genetice care sunt asociate frecvent cu boli reumatice este „gena HLA B-27”. Este implicat în dezvoltarea bolilor „boala lui Bechterew”, psoriazis, artrita reumatoidă și numeroase alte boli care sunt asociate cu plângeri reumatologice.

Cu toate acestea, pentru marea majoritate a bolilor reumatice, sunt necesare mai multe defecte genetice sau mutații pentru ca o boală să apară. Factorii de mediu joacă, de asemenea, un rol important. Fumatul sau o dietă nesănătoasă poate avea un impact uriaș aici. Prin urmare, un test genetic este adesea indicat dacă este suspectată o boală reumatoidă, dar valoarea ei informativă este destul de slabă la o persoană (încă) sănătoasă. Multe persoane care nu se îmbolnăvesc prezintă diferite gene cu risc, iar probabilitatea de a se îmbolnăvi este dificil de stabilit. În acest caz, testarea genetică în avans este rar eficientă. Cu toate acestea, atunci când vine vorba de boli genetice, cum ar fi hemocromatoza, care adesea provoacă probleme articulare, un test genetic pentru a confirma boala are sens perfect.

Puteți găsi orice altceva pe acest subiect la: reumatism

Hemocromatoza

Hemocromatoza este cea mai frecventă boală genetică din Germania care este declanșată doar de un singur defect genetic. Aproximativ 400 de persoane sunt afectate.
„Gena HFE” afectată suferă o singură mutație care face ca intestinul să absoarbă prea mult fier. Datorită nivelului crescut de fier semnificativ în sânge și posibilităților limitate de excreție, fierul este păstrat inevitabil în celule și organe. Pielea, articulațiile, pancreasul sau ficatul sunt afectate în special. Acesta din urmă poate deveni grav bolnav la o vârstă fragedă, ceea ce duce pe termen lung la ciroza ficatului și la necesitatea unui transplant de ficat.

Hemocromatoza ereditară este o boală ereditară care poate fi detectată cu certitudine folosind testarea genetică. Dacă diagnosticul persoanelor bolnave este prea târziu, s-ar fi putut produce deja leziuni ireversibile ale articulațiilor și organelor. Dar doar pentru că transportați gena patologică nu înseamnă neapărat că boala trebuie să izbucnească. Screeningul general pentru purtătorii de gene nu este încă regula. Semnele hemocromatozei sunt disconfortul articular și oboseala. Dacă testul de sânge relevă, de asemenea, o problemă în echilibrul de fier, ar trebui să luăm în considerare hemocromatoza și să o lămurim.

Citește și: Hemocromatoza sau simptomele hemocromatozei

Estimați riscul de tromboză la un test genetic?

Dezvoltarea trombozei este întotdeauna multifactorială. Influențe importante asupra dezvoltării unei tromboze sunt mobilitatea slabă, fluxul sanguin redus în vene, lipsa severă de lichide și o tendință crescută la tromboză din cauza compozițiilor diferite de sânge.
Se pot schimba numeroase componente din sânge care duc la o tendință de tromboză. Aceasta include și factori genetici care duc la creșterea coagulării la unele persoane.
Există diverse afecțiuni congenitale ale sistemului de coagulare a sângelui care cresc foarte mult riscul de tromboză. Testarea:

• Rezistența APC (factorul V mutație Leiden)
  Cea mai frecventă boală genetică cu tendință la tromboză este rezistența APC, care este declanșată de așa-numita „mutație Factor V Leiden”.

• Mutația protrombinei

• Mutația antitrombinei

• Mutația proteinei C sau S (de exemplu, deficiență de proteină S)

Oricine suspectează o boală ereditară trebuie clarificat în cazul acumulării familiale sau a trombozelor la o vârstă fragedă care reapar sau apar în locații atipice, cum ar fi brațul.

Aflați mai multe la: Cum recunosc o tromboză

Alternative la testarea genetică

În funcție de exact ceea ce urmează a fi testat, se poate încerca să se găsească metode alternative de diagnostic pentru bolile existente pentru a le demonstra. Din păcate, nu există nicio alternativă la testarea genetică dacă doriți să aflați dacă aveți un risc crescut pentru o anumită boală. Pentru orice ar fi o predicție, testele genetice ar trebui să fie efectuate.
Cealaltă opțiune ar fi renunțarea la testarea genetică. În ciuda istoricului familial sau a altor factori de risc, multe persoane decid împotriva unui test genetic pentru a nu se încărca psihologic cu un posibil diagnostic.

În general, este întotdeauna sens să se supună examinărilor preventive pentru a descoperi tumori sau alte boli într-un stadiu incipient.