Medicina Interna

Diagnosticul sindromului Marfan

Diagnosticul sindromului Marfan se realizează pe bază interdisciplinară prin colaborarea dintre cardiologi, Radiologi, oftalmologi, genetici umani și medici generaliști care lucrează împreună pentru a realiza un diagnostic precoce. În uz astăzi este așa-numita Nezologie Ghent din 1996.

Sistemul osos

Criterii principale (un criteriu principal este dat dacă sunt detectate cel puțin patru dintre următoarele manifestări):
- Sânul chilei (Pectus carinatum)
- Sânul de canal (Pectus excavatum cu indicație pentru intervenție chirurgicală)
- scolioză > 20 ° sau Alunecare în vortex
- Raport redus dintre jumătatea superioară și cea inferioară a corpului (sub 0,85; normal este 1,05)
- Semn de deget pozitiv (Când închideți pumnul, veriga de capăt a degetului mare iese din pumn)
- Semn pozitiv pentru încheietura mâinii (atunci când îmbrățișați-vă propriul încheietura degetul mare și falangul mic al mâinii care înglobează se suprapun complet)
- Alungire restricționată (Extensie) de Articulația cotului
- Picior plat (Pes planus)
- Amplasarea acetabulului (protrusio acetabuli)
Criterii secundare:
- piept de pâlnie ușor pronunțat
- Supramobilitatea articulațiilor
- Palatul înalt, îngust („gotic”)
- Aspect tipic: craniu îngust (dolichocephalus), ochi scufundați (endoftalmos), creasta inferioară a maxilarului (retrognathia), subdezvoltarea pomeților (hipoplazie), poziția antimongoloidă a pleoapei

Meningi (dura)

Criterii principale:
- Meningii prolapsează (Dura) în zona sacrului și coccisului (duraectazie lombosacrală)
Criterii secundare:
- Nu

Cardiovascula

Criterii principale:
- Extensie (dilatarea) ascendentul aortă (Aorta ascendentă) inclusiv sinus valsalvae (Originea vaselor coronare)
- Divizare (Disecţie) aortei ascendente
- Regurgitare aortică (Închidere insuficientă)
Criterii secundare:
- Prolva valvul cardiac stâng (Prolaps de valva mitrala) cu sau fără reflux de sânge (Regurgitare mitrală)
- Extinderea arterei pulmonare principale (Dilatarea arterei pulmonare) înainte de 40 de ani, fără îngustare simultană (Stenoză) supapa pulmonară (Valva arterelor pulmonare) sau rezistența pulmonară crescută
- Calul mitral annulus (O parte a valvei inimii stângi) înainte de vârsta de 40 de ani
- Extensie (dilatarea) sau divizare (disecție) a aortei toracice sau abdominale descendente înainte de vârsta de 50 de ani

ochi

Criterii principale:
- deplasarea pe o parte sau pe două fețe a obiectivului (Ektopia lentis)
Criterii secundare:
- cornee anormal de plată (Cornee) (Dovadă efectuată de o măsurătoare a corneei)
- Lungimea axială crescută a Globul ocular (Lungimea globului ocular)
- Iris sub-înfășurat (iris hipoplastic) sau mușchi ciliar

plămân

Criterii principale:
- Nu
Criterii secundare:
- colaps spontan al plămânilor (pneumotorax spontan)
- Blistering în vârfurile plămânilor (bulele apicale)

Pielea și țesutul subcutanat

Criterii principale:
- Nu
Criterii secundare:
- Extensii ale pielii (striae atrophicae)
- hernii recurente (hernii)

Genetică și istoric familial

Criterii principale:
- Rudă de gradul I care îndeplinește aceste criterii
- Detectarea mutației FBN-1
- Dovada unui haplotip legat de sindromul Marfan în familia pacientului (Genotip haploid)
Criterii secundare:
- Nu

Rezultatele diagnosticului

1. în cazul detectării mutației pozitive FBN-1 cu dovezi suplimentare ale unui criteriu principal într-un singur sistem de organ (de exemplu, inima) și implicarea unui al doilea sistem de organe.

2. Dacă există un istoric familial pozitiv, adică o rudă de gradul întâi îndeplinește criteriile nosologiei de la Gand, un criteriu principal într-un sistem de organe și participarea la un al doilea sistem de organ este, de asemenea, necesară pentru diagnosticarea sindromului.

3. Diagnosticul poate fi pus și dacă, independent de o analiză genetică, principalele criterii sunt prezente în două sisteme de organe (de exemplu, inima și ochii sunt afectați) și este implicat un al treilea sistem de organe (de exemplu, scheletul).

Sistemul osos

În zona scheletului, există implicarea organului dacă este detectată o componentă din lista criteriilor principale și două caracteristici din lista criteriilor secundare. Alte manifestări diagnostice, care sunt de obicei determinate radiologic, sunt degetul tip păianjen tipic cauzat de o alungire disproporționată a falangelor (falange), chiar dacă nu fac parte din nosologia Gante. Alte manifestări care nu sunt enumerate sunt deformările coloanei vertebrale. Canalul spinal (Canalul spinal) în zona sacrului (lumbosacral) este mărit la 63% dintre pacienți, ceea ce poate fi confirmat prin rezonanță magnetică. Ciocane de vârf, vârfuri strâmte (Hallux vulgaris) și deformări ale piciorului. Pe de altă parte, poate apărea ocazional un genunchi ridicat (Patellar înalt) și se poate găsi o hiperextensie a articulației. Dezvoltarea prematură a artrozei în articulațiile afectate nu este neobișnuită.

Sistemul cardiovascular

În zona sistemului cardiovascular, modificările aortei sau ale valvelor inimii pot fi vizualizate cu ajutorul diferitelor metode imagistice, cum ar fi imagistica prin rezonanță magnetică, ecocardiografia transesofagiană (examinarea cu ultrasunete a esofagului) și tomografia computerizată. Tomografia cu rezonanță magnetică (MRT) și angiografia (vizualizarea vaselor cu mediu de contrast), precum și ecocardiografia transtoracică (ecografie prin piept) sunt de asemenea utilizate. Imagistica prin rezonanță magnetică este considerată cea mai bună metodă.

ochi

Ochiul este examinat folosind o lampă cu fanta, cu ajutorul căreia oftalmologul poate folosi un fascicul de lumină în formă de fanta pentru a vizualiza diferitele secțiuni ale ochiului și ale retinei și, astfel, să detașeze sau să detașeze retina (dislocare) lentilei. Implicarea organului ochiului este dată pentru cel puțin două criterii secundare.

genetică

O fiabilitate mai mare a diagnosticului a rezultat, fără îndoială, din utilizarea sporită a analizei genetice, care a reușit acum să detecteze peste 80 de tipuri de mutație ale genei fibrilină-1 care sunt responsabile pentru sindrom.