Neurofibromatoza tip 2

Notă

În prezent sunteți pe pagina de început a subiectului Neurofibromatoza tip 2.
În celelalte pagini noastre veți găsi informații despre următoarele subiecte:

• Simptomele neurofibromatozei tip 2

• Neurofibromatoza tip 1
• Simptomele neurofibromatozei tip 1
• Speranța de viață și terapia pentru neurofibromatoza tip 1

Clasificarea neurofibromatozelor

• Neurofibromatoza tip 1
  și
• Neurofibromatoza tip 2

Sinonime

NF2

definiție

Neurofibromatoza tip 2 este așa NF 1 o boală ereditară din moștenire dominantă autosomală. Aceasta înseamnă că dacă o genă NF este prezentă (există întotdeauna o genă de la mamă și tată), apare boala.
Genetic mutaţie se află pe Cromozom 22q12.2.
Este vorba despre o Boala tumorii. tumorile poate fi găsit în Sistem nervosadică în special de-a lungul Nervii cranieni și spinali (nervii măduvei spinării).

Epidemiologie / incidență în populație

Neurofibromatoza tip 2 Cu o incidență de la 1: 25.000 la 35.000, apare semnificativ mai puțin decât NF1.
În această stare sunt bărbaţi și femei egal adesea afectate.
Jumătate din cazuri sunt mutații noi, adică nu sunt cazuri moștenite.

Etiologie / cauză

Locul genic al genei NF2 este pe cromozomul 22q12.2. Codurile genice pentru proteina Merlin. Merlin se mai numește Neurofibromin 2 sau Schwannomin. Sarcina acestei proteine ​​este să ancoreze scheletul de susținere al celulelor, aici citoscheletul de actină, în membrana celulară, în special cea a celulelor nervoase.

O altă sarcină este de a inhiba transmiterea și amplificarea semnalelor extracelulare (semnale în afara celulei) care sunt transmise de factori de creștere.
O mutație înseamnă că semnalele care stimulează divizarea celulei nu sunt inhibate, ceea ce duce la o diviziune celulară crescută. Deoarece NF2 este una dintre genele supresoare tumorale (genele de protecție a tumorii), o mutație a acestei gene promovează dezvoltarea tumorii.

În cele din urmă, Merlin este implicat în reglarea aderenței celulare, adică a conexiunii dintre celule.

Mai multe informații despre sindroamele neurocutanate găsiți aici: Sindromul neurocutanat

complicaţiile

De când tumorile apar de-a lungul cursului nervilor, în funcție de locația și funcția nervului afectat, există o slăbire sau chiar o pierdere completă a funcției.

• surditate
• Pierderea vederii sau vederea slabă
  și
• Paralizie

sunt printre cele mai frecvente complicații.

Chiar și tumorile benigne sunt întotdeauna expuse riscului de degenerare malignă.

diagnostic

Opacități lentile în copilărie sunt atipice, așa că, de obicei, primul și foarte devreme simptom ar trebui să fie întotdeauna gândit ca neurofibromatoza de tip 2. Afectat prin creștere Pierderea vederii și unul Sensibilitatea la luciu vizibil.
Vă rugăm să citiți și subiectul nostru: Simptomele neurofibromatozei tip 2.

Dintre pierderea progresivă a auzului de obicei începe cu ani înainte de diagnostic.

Ca și în cazul NF1, există și cele clinice Criterii de diagnostic.
Detectarea tumorilor bilaterale ale nervilor auditivi și de echilibru folosind metode imagistice este un criteriu de diagnostic clinic.
Dacă un pacient are rude de gradul I cu un diagnostic confirmat de neurofibromatoză tip 2 și prezintă opacități lentile precoce sau Neurinomele, neurofibromele, meningioamele sau glioamele apar, acesta este considerat un nou criteriu de diagnostic clinic.

Sunt posibile metode analitice de laborator pentru detectarea genei mutate, dar în același timp costisitoare și consumatoare de timp.

• Proceduri imagistice (radiografie, CT, MRT)
• Test auditiv (audiometrie)
  și
• Testele funcționale ale nervilor (de exemplu, AEP-uri potențiale evocate acustice)

sunt mijloacele de alegere, în special pentru a determina severitatea sau progresia bolii.

Caracteristici, simptome și afecțiuni

Vârstă

Neurofibromatoza tip 2 se manifestă de obicei între 18 și 24 de ani.

Opacități lentile

Cu toate acestea, așa-numitul "Cataractele subcapsulare posterioareAceasta este o formă specială de opacitate a lentilelor, comparabilă cu aceasta Stea gri la bătrânețe

Tumorile sistemului nervos

În Neurofibromatoza tip 2 este o boală tumorală care Sistem nervos preocupări. De obicei se găsește la acești pacienți meningioameadică Tumorile și neuromele Meningen.
ncuromul, sau de asemenea schwannomas numite, sunt tumori benigne care apar din celulele Schwann.
Sarcina celulelor Schwann este de a închide fibre nervoase, de a le proteja, de a le izola de-a lungul ramurilor lungi și, astfel, de a activa funcția lor. Înmulțirea celulelor Schwann duce la o restricție funcțională sau la o eșec funcțional a nervilor afectați.

În 80% dintre cei afectați, aceste schwannomas se dezvoltă pe ambele părți de-a lungul 8. Nervul cranian.
De vreme ce Nervul vestibulocochlear este responsabil de auz și de echilibru, simptomele apar ca fiind progresive Pierderea auzului la surditate, tulburări de mers și echilibru și, ca urmare, zgomote în urechi (Tinitus) și ameţeală.
Doar o parte este afectată la aproximativ 6% dintre pacienți.
Alți nervi cranieni și periferici pot fi, de asemenea, afectați.

neurofibroamele

Asemănarea clinică cu neurofibromatoza tip 1 apare atunci când, subcutanat, adică Nervii periferici localizați în țesutul adipos subcutanat sunt afectați, care apar ca neurofibrom. Histologic, asta înseamnă țesut fin, nu există similitudini.

Aproximativ jumătate dintre cei afectați arată Locuri de cafea-au-lait. Rar apar mai mult de 3 pete.

terapie

De când Neurofibromatoza tip 2 Dacă este o boală genetică, terapia pentru a elimina cauza nu este posibilă.
De aceea Terapia în funcție de simptome.

Prin intermediul procedurilor chirurgicale pe ochi, este acum posibilă îndepărtarea lentilelor tulbure lentile artificiale a inlocui.

Pentru a evita pierderea progresivă a auzului, se recomandă ca tumorile Nervii auditivi și de echilibru pentru a fi îndepărtat chirurgical într-un stadiu incipient.
Dacă sunt afectați și alți nervi cranieni sau spinali, se recomandă o operație pentru menținerea funcției reziduale a nervilor. Dar astfel de operațiuni conțin și pericole. Nervii pot fi deteriorați de operație. În plus, în cazuri neobișnuite tumorile din nou.
Prin urmare, trebuie să se efectueze controale preventive și verificări periodice. De asemenea, trebuie să ținem cont că tumorile benigne prezintă întotdeauna un risc de degenerare malignă.

Este Pierderea auzului la surditate avansat, ar trebui să profitați de posibilitățile de Implanturi cochleare sau stem ale creierului utilizare.
Electrozii sunt implantați în urechea internă sau în creier, iar persoana afectată poate auzi din nou sau să ia parte la o comunicare de anvergură.