Monoză neurocutanată

definiție

Monoza neuro-cutanată (melanosis neurocutanea), cunoscută și sub denumirea de sindrom de neurobutană neurocutanată sau melanocitoză neurocutanată, este o afecțiune rară a pielii care poate afecta și creierul și părțile măduvei spinării.

Boala este congenitală (congenitală), dar nu este transmisă (nu ereditară). Simptomele sunt de obicei dezvoltate până la sfârșitul primilor câțiva ani de viață. Tipic pentru melanoza neurocutanată sunt numeroase semne de naștere, uneori supradimensionate, care se găsesc pe tot corpul.

de asemenea poti fi interesat de: Marca de naștere a testului

Cauzele melanozei neurocutanee

Mecanismele exacte de dezvoltare a bolii nu sunt încă pe deplin înțelese.

Deci, cauza este suspectată a fi o așa-numită displazie neuroectodermică. Aceasta înseamnă că celulele din neuroectoderm se dezvoltă atipic (displazic) în timpul dezvoltării embrionare. Neuroectodermul este o structură din embrion din care se dezvoltă centrul (creierul și măduva spinării) și sistemul nervos periferic (toți nervii din afara creierului și măduvei spinării).

În plus, melanocitele, celulele producătoare de pigmenți, apar și din neuroectoderm, iar creșterea anormală a acestor celule este suspectată a fi cauza bolii.

Diagnostic / RMN

Diagnosticul de melanocitoză neurocutanată se face printr-un examen fizic. Numeroase semne de naștere mari sau supradimensionate pe cap, trunchi și extremități sunt caracteristice bolii.

Odată ce diagnosticul a fost făcut, trebuie să se folosească imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) pentru a determina dacă există vreo deteriorare neurologică. Un neurolog sau neuroradiolog evaluează imaginile creierului și măduvei spinării și apoi diagnostichează fie asimptomatic (fără implicare neurologică), fie melanocitoză simptomatică (cu implicare neurologică).

De asemenea poti fi interesat de: Procedura RMN

Simptome concomitente

Principala caracteristică a melanocitozei neurocutanate sunt alunițele mari, care sunt cunoscute și sub denumirea de nevus și sunt o colecție de melanocite, adică celulele care formează pigmentul pielii. Aceste repere de naștere sunt de obicei foarte mari (pigment gigant cu suprafață mare) și apar în combinație cu multe alunițe mai mici, care pot fi, de asemenea, păroase. Diametrul individual al pigmentului gigant nevi la adulți poate varia de la 20 cm („mare”) la 40 cm („supradimensionat”). La nou-născuți, mărimea semnelor de naștere este cuprinsă între 6-9 cm. Petele pot fi găsite pe tot corpul, în special pe cap, gât, spate, fese și abdomen.

În majoritatea cazurilor, melanocitoza neurocutanată este asimptomatică, adică în cazul fără implicarea structurilor neurologice. Dacă există o implicare neurologică, melanocitele nevus se acumulează și în sistemul nervos central. Astfel de cazuri duc la simptome clinice, inclusiv dureri de cap, convulsii, vărsături, tulburări de vedere, tulburări de mișcare și paralizie. Cu implicare neurologică, există riscul de a dezvolta o tumoră a țesutului conjunctiv în meningele (melanom leptomeningeal) sau de malformații ale creierului (de exemplu, hidrocefalie internă).

Tratamentul melanozei neurocutanate

Un control anual anual de alunițe de către un dermatolog este important, deoarece acestea prezintă un risc ridicat de degenerare. Aceasta înseamnă că nevi se pot transforma în melanomoze (cancer de piele).

În primele săptămâni de viață ale unui sugar care suferă de melanocitoză neurocutanată, neviul cu suprafață mare poate fi oprit (dermabraziune). Cu toate acestea, deoarece există numeroase nevi, acest lucru nu este complet posibil. Prin urmare, trebuie observate neviuri clare sau, dacă există îndoieli, tăiate.

Citiți mai multe despre asta: Eliminați marca de naștere

Dacă apar simptome neurologice, cum ar fi hidrocefalia internă, trebuie luată în considerare chirurgia neurochirurgicală. Cei afectați trebuie, de asemenea, monitorizați neurologic pentru viață folosind RMN și tomografie computerizată (CT).

prognoză

Pacienții cu melanocitoză neurocutanată asimptomatică au o speranță de viață normală.

În schimb, o boală cu simptome neurologice are un prognostic nefavorabil. Majoritatea celor afectați mor în primii trei ani de la apariția simptomelor, deoarece riscul de a dezvolta o tumoare la meningele este mare.

În plus, deseori apar alte malformații ale creierului, mulți pacienți dezvoltând hidrocefalie internă („capul apei”). Aceasta este o mărire a cavităților pline cu fluid (ventriculii) din creier. Lichidul cefalorahidian (lichid cefalorahidian) de obicei se scurge din creier în măduva spinării. În melanocitoza neurocutanată, semnele de naștere se formează în zona drenajului, care se mărește în timp și împiedică astfel drenarea LCR din creier. Ca urmare, presiunea intracraniană crește și poate deteriora grav creierul.

Citiți mai multe despre asta: Cap de apă