Sindromul Prader-Willi

Ce este sindromul Prader-Willi?

Sindromul Prader-Willi (PWS) este un sindrom rar care rezultă dintr-un defect al machiajului genetic. Apare în aproximativ 1-9 la 100.000 de nașteri din întreaga lume. Atât băieții, cât și fetele pot fi afectați de sindromul Prader-Willi.

Persoanele afectate sunt scurte, au tensiune musculară scăzută ca nou-născut și suferă de obezitate mai târziu în viață. Anomaliile mentale și o inteligență redusă sunt, de asemenea, caracteristice sindromului Prader-Willi.

Citește și: Ce este sindromul Klinefelter?

cauzele

Cauza sindromului Prader-Willi este așa-numita „ștergere paternă”. Aceasta înseamnă că pe cromozomul 15 moștenit de la tată, o parte din informațiile genetice este ștearsă și acum lipsește. În cele mai multe cazuri, această ștergere apare spontan (mutație nouă) și nu este moștenită.

Citiți mai multe despre acest subiect la: Mutații cromozomiale

Se crede că această modificare a materialului genetic duce la o defecțiune a hipotalamusului (o parte a creierului mediu). Hipotalamusul este un important centru de control al corpului, care este, de asemenea, responsabil pentru eliberarea multor hormoni. În sindromul Prader-Willi, printre altele, este eliberat prea puțin hormon de creștere, ceea ce duce la statură scurtă.

diagnostic

Suspectul sindrom Prader-Willi poate fi făcut de medicul pediatru la scurt timp după naștere. Nou-născuții au slăbiciune musculară, băut slab și reflexe slabe ale nou-născuților. Atunci când se determină valorile hormonilor din sânge, se observă valori scăzute pentru hormonii de creștere și de sex.

Doar un test genetic poate confirma diagnosticul. Ștergerea de pe cromozomul 15 este detectată aici.

Citiți mai multe despre acest subiect la: Examen genetic

Recunoașteți aceste simptome ca având sindrom Prader-Willi?

Copiii afectați sunt observați imediat după naștere, deoarece au tensiune musculară scăzută („floppy sugar”), sunt deosebit de mici și ușori și nu beau corect.

Citiți mai multe despre acest subiect la: Slăbiciune musculară la copil

Copiii cu sindrom Prader-Willi au un aspect distinct: ochi în formă de migdale, buza superioară subțire, un pod îngust al nasului și mâini și picioare mici. Copiii afectați adesea strabic și ei. La băieți, un mic scrot este observat devreme și există adesea un testicul nedescendent.

Dezvoltarea copilului este întârziată, iar etapele de dezvoltare, cum ar fi mersul pe jos și vorbirea, sunt atinse mai târziu.

Citiți mai multe despre acest subiect la: Dezvoltarea copilului

Începând cu vârsta de trei ani, cei afectați dezvoltă un apetit necontrolabil, fără un sentiment de sațietate atunci când mănâncă. Acest apetit crescut patologic duce la obezitate. Excesul de greutate poate fi asociat cu boli secundare precum diabetul, tulburările de somn și bolile cardiovasculare.

Citiți mai multe despre acest subiect la: Obezitatea la copii

Chiar și în perioada pubertății nu există nicio creștere datorată eliberării reduse a hormonilor de creștere. Organele genitale rămân, de asemenea, subdezvoltate. Majoritatea pacienților cu Prader-Willi rămân sterili.

Citiți mai multe despre acest subiect la: Mic de statura

Scăderea inteligenței și dificultățile de învățare sunt, de asemenea, tipice pentru sindromul Prader-Willi. Problemele de sănătate mintală, cum ar fi tulburările de control al impulsurilor și schimbările de dispoziție, sunt de asemenea frecvente la cei afectați.

tratament

Nu există nici un remediu pentru sindromul Prader-Willi.
Obiectivul principal al terapiei simptomatice este o dietă strictă. Aici trebuie respectate restricții stricte de calorii și o cantitate adecvată de vitamine și alți nutrienți pentru a preveni obezitatea și a promova o dezvoltare sănătoasă.

Fizioterapia poate ajuta la îmbunătățirea dezvoltării motorii a copiilor.

Administrarea hormonilor de creștere poate fi începută într-un stadiu incipient. Acest lucru trebuie făcut sub supraveghere strictă, deoarece terapia poate avea și efecte secundare, de exemplu, edem la picioare sau agravarea scoliozei existente. Odată cu apariția pubertății, hormonii sexuali pot fi înlocuiți.

Psihoterapia sub formă de terapie comportamentală poate fi utilizată și ar trebui să aibă grijă specială în școală pentru a promova dezvoltarea socială.

Durata și prognosticul

Nu există nici un remediu pentru sindromul Prader-Willi. Cu toate acestea, terapia timpurie poate reduce severitatea acesteia.

Dacă obezitatea poate fi gestionată printr-o dietă strictă, se poate presupune o speranță de viață normală. Bolile secundare grave, cum ar fi diabetul și bolile cardiovasculare, pot fi astfel prevenite.

Cu toate acestea, cei afectați rămân sterili pe viață și sunt mai susceptibili la infecție.