Sindromul Angelman

Ce este Sindromul Angelman?

Sindromul Angelman este o tulburare genetică care provoacă dizabilități mentale și fizice. Caracteristic pentru boală sunt în primul rând tulburarea de dezvoltare a vorbirii și fericirea excesivă din partea celor afectați.

Sindromul Angelman apare la băieți și fete și afectează aproximativ 1-9 la 100.000 de nașteri în întreaga lume. Are asemănări cu sindromul Prader-Willi.

cauze

Sindromul Angelman este cauzat de un defect genetic congenital. Este cauzată de o așa-numită ștergere maternă pe cromozomul 15. Aceasta înseamnă că o piesă lipsește din cromozomul 15 moștenit de la mamă. Această ștergere nu este de obicei moștenită, ci apare spontan (mutație nouă).

Citiți mai multe despre acest subiect la: Aberația cromozomială - ce înseamnă?

diagnostic

Diagnosticul sindromului Angelman nu este adesea făcut până la vârsta de trei până la șapte ani.Simptomele sunt adesea interpretate greșit ca o formă de autism.
Anomalii în special în dezvoltarea limbajului, dezvoltarea fizică și aspectul caracteristic al celor afectați sugerează sindromul Angelman. Un diagnostic fiabil poate fi făcut numai printr-un test genetic, în care se poate detecta ștergerea cromozomului 15.

Citiți mai multe despre acest subiect la: Testare genetică

Recunosc sindromul Angelman prin aceste simptome

În cazul sindromului Angelman, o dezvoltare întârziată, atât motorie cât și mentală, este deja aparentă la început. Afectații suferă de un handicap intelectual. Dezvoltarea limbii, în special, rămâne la un nivel foarte scăzut. Înțelegerea limbajului nu este însă perturbată.

Persoanele cu sindrom Angelman suferă de hiperactivitate, neliniște și o nevoie sporită de mișcare. Reflexele sunt de asemenea crescute. Tipic sunt tulburări nesigure, de ritm ridicat și de echilibru.

Majoritatea pacienților cu sindrom Angelman suferă de forme severe de epilepsie. Curbura coloanei vertebrale (scolioza) este de asemenea frecventă.

Caracteristică este și o fericire pronunțată cu râsuri nefondate frecvente. Cei afectați râd mai des când sunt excitați.

În ceea ce privește aspectul, iese în evidență un cap mic, un spate plat al capului, o gură mare, o bărbie proeminentă și un scuipat. Pielea persoanelor cu sindrom Angelman este adesea foarte ușoară.

tratament

Sindromul Angelman este incurabil și nu există o terapie specifică. Prin urmare, terapia este orientată spre simptome.

Cu ajutorul logopediei, cei afectați pot învăța limbajul semnelor pentru a permite o mai bună comunicare cu mediul lor. Fizioterapia și terapia ocupațională sunt, de asemenea, recomandate pentru a promova dezvoltarea motorie.

Dacă este prezentă epilepsia, trebuie inițiată terapia cu medicamente anti-epileptice.

Citiți mai multe despre acest subiect la: Medicamente pentru epilepsie

Durata / prognoza

Nu există nici un remediu pentru sindromul Angelman. Cu toate acestea, nu există nici o speranță de viață limitată.

Cu toate acestea, autonomia completă, adică capacitatea de a duce o viață independentă, nu se realizează niciodată la persoanele cu sindrom Angelman. Aveți nevoie de sprijin pe tot parcursul vieții pentru a face față vieții de zi cu zi.