talasemie

introducere

talasemie este un ereditar condiționat Boala din globule rosii. Iată că hemoglobină, un complex proteic care conține fier, care este responsabil pentru capacitatea de legare a oxigenului a globulelor roșii. O sa neformate în cantitate suficientă, sau crescut redusastfel încât a Deficitul de hemoglobină rezultate.

În funcție de severitatea talasemiei, este un tablou clinic grav care, dacă este lăsat netratat, poate fi fatal în copilăria timpurie. Talasemia este deosebit de răspândită în regiunea mediteraneană. De aici provine numele, deoarece talasemia înseamnă ceva de genul "Anemie mediteraneană“. Mai ales oameni în fosta Zonele de malarie afectate, de exemplu în Malta, Cipru, Grecia și Sardinia. Acest lucru se datorează faptului că forma ușoară de talasemie are un avantaj evolutiv în bolile malariei. Defectele genetice ale globulelor roșii împiedică înmulțirea patogenilor malariei în globulele roșii. Drept urmare, oamenii au avut un avantaj de supraviețuire, iar talasemia a fost capabilă să se stabilească în cursul evoluției.

cauze

Talasemia se poate transforma în alfaForma și unul beta-Forma poate fi împărțită. Ambele forme ale bolii sunt specifice Defecte genetice care stau la baza.

În Talasemia alfa mutația genelor este activată Cromozomul 16, mult mai comună Talasemia beta defectul este pornit Cromozomul 11.

alfa-Talasemia este în general caracterizată printr-un curs mai blând.
beta-Talasemia poate fi împărțită în continuare într-o minoră și o sub-variantă majoră.

Ce formă este prezentă depinde de moștenirea bolii. Boala va autosomal recesiv moștenit, asta înseamnă numai pacient care două trăsături bolnave (Alleles) moștenesc de la părinții lor, de la forma severă de talasemie - talasemie major - a te imbolnavi. Această formă se mai numește homozigotă Varianta desemnată. Dacă pacientul moștenește doar o alelă bolnavă și are și o alelă sănătoasă, se vorbește și despre una heterozigotă Variantă, talasemia minor.

Simptome

Simptomele talasemiei diferă în funcție de tipul de talasemie.

Pacienții cu alfa-talasemie au în general mai puține simptome. Cu toate acestea, alfa-talasemia poate fi, de asemenea, prezentă în diferite grade de severitate. În forma cea mai severă, copilul nenăscut poate muri în pântece.
Simptomele generale ale talasemiei provin din anemie (anemie) condiții. Acestea includ epuizarea, oboseala, amețelile, performanțele slabe, inima de cursă, durerea de cap și lipsa respirației în timpul efortului fizic. Formele severe ale cursului pot fi cauzate de icter (Icter) prin descompunerea globulelor roșii și a unei spline mult mărită.

Beta-talasemia sub forma sa minoră nu se manifestă de obicei prin simptome clinice, deoarece gena sănătoasă depășește gena bolnavă în funcția sa. În unele cazuri, acești pacienți au o splină ușor mărită. În caz contrar, de obicei nu există reclamații.
Forma principală de beta-talasemie (de asemenea: anemie Cooley) se comportă semnificativ diferit. Acești pacienți au doar gena în forma bolii sale și dezvoltă astfel simptome generale severe. Copiii care se nasc cu această boală sunt observați la scurt timp după naștere cu o mărire masivă a ficatului și splinei. Ei suferă de retard de creștere, leziuni severe ale organelor și malformații ale osului. Deoarece măduva osoasă face sângele, dar boala nu funcționează corect, măduva osoasă este stimulată pentru a produce exces de globule roșii. Aceasta se exprimă în cele din urmă printr-o îngroșare, în special a oaselor obrazului și a craniului, ceea ce duce la o ușurare mai largă a ochilor și la pomeți măriți. Ca și în cazul alfa-talasemiei, simptomele sunt, de asemenea, cauzate de anemie (oboseală, oboseală, amețeli, performanțe slabe, bătăi rapide ale inimii, dureri de cap și lipsa respirației în timpul efortului fizic). Iterice (Icter) din cauza defalcării crescute a globulelor roșii.

diagnostic

Suspectul de talasemie la un copil bolnav poate fi adesea cauzat de Istorie de familie vine sus. Are copilul rudele bolnave, este probabil ca a moștenit și gena defectă.

Prin examinarea sângelui din laborator iar sub aceasta microscop suspiciunea poate fi confirmată. Este tipic ca Valoarea fierului în sânge în talasemie normal este. Acest lucru distinge boala de cea clinic la fel de impresionantă Anemie cu deficit de fier unde valoarea fierului este prea mică. Globulele roșii din talasemie sunt im microscop adesea ca așa-numitele Celulele țintă a vedea (Colorația țintă a globulelor roșii).

Alte simptome clinice ale pacientului, cum ar fi a splina mărită și Simptome de anemie poate confirma și diagnosticul. Nu în ultimul rând, a examen genetic genetic pot fi întreprinse pentru căutarea specifică a defectului genetic. Acest lucru poate fi relevant pentru cuplurile care doresc să aibă copii dacă doresc să determine riscul de a avea un copil bolnav.

terapie

minor-Formă de beta-Talasemie, precum și formele ușoare ale alfa-Thalassemia de obicei nu necesită deloc terapie medicală.

major sever-Talasemia trebuie, totuși tratat obligatoriu altfel duce la moartea pacientului într-un timp scurt. Forma severă de beta-talasemie este de obicei tratată cu administrarea regulată a Transfuzii de sânge tratate. Pacienții primesc mai multe unități de sânge între 2-4 săptămâni între ele. Acest lucru face ca pacientul să fie sănătos și funcțional sânge și suprimă formarea patologică a sângelui în propriul corp. Efectele secundare ale talasemiei, cum ar fi Deficiență de creștere și lipsa maturității scheletice, prin urmare, poate în mare parte prevenite deveni.

Problema cu administrarea continuă a transfuziilor de sânge merge mână în mână este că Suprasolicitarea corpului cu fier. Rezervele de sânge devin mai multe fier introdus în organism decât poate fi excretat. Excesul de fier este depus în organele interne și pe termen lung poate duce la defecțiuni grave ale organului acolo. Prin urmare, o excreție crescută de fier trebuie obținută terapeutic. Acest lucru se realizează prin intermediul așa-numitelor Agenții chelating (Substanțe care formează complexe cu exces de fier și duc la excreția acestuia). Aceste medicamente pot fi utilizate ca oricare dintre acestea infuzie prin vene sau ca comprimat administrat. Terapia cu transfuzii de sânge și agenți chelatori trebuie pe tot parcursul vieții respectiv.

splină este în prezent reticent în eliminare, deoarece este important pentru sistemul imunitar.

Singura modalitate de a vindeca boala în acest moment este Transplant de celule stem. O sa Măduvă osoasă a pacientului prin a chimioterapie distrus și apoi reconstruit de celule stem sănătoase de la un donator. Cu toate acestea, întrucât transplantul de celule stem este asociat și cu multe riscuri, această procedură trebuie cântărită individual pentru fiecare pacient și verificată pentru a vedea dacă are sens.

prognoză

Prognosticul de talasemie este puternic datat Gradul de exprimare dependentă de boală.

Rabdator cu forme blânde poate fi de obicei în viata normala plumb fără restricții majore.

În sever Depinde de eficacitatea terapiei și de a se produce complicaţiile pe. Într-o conversație cu medicul curant, pot fi discutate perspectivele prognostice ale bolii la pacientul individual.

profilaxie

Talasemia nu poate fi prevenit profilactic pentru că este un ereditar Mutația genelor. Cu toate acestea, persoanele din familii afectate pot alege să aibă copii sfaturi genetice și aveți propriul risc de a avea un copil bolnav determinat.