Sindromul Prader-Willi

Ce este sindromul Prader-Willi?

Sindromul Prader-Willi (PWS) este un sindrom rar care rezultă dintr-un defect al materialului genetic. Apare în aproximativ 1-9 la 100.000 de nașteri în întreaga lume. Atât băieții, cât și fetele pot fi afectate de sindromul Prader-Willi.

Persoanele afectate sunt scurte, au tensiune musculară scăzută ca nou-născut și suferă de obezitate mai târziu în viață. Anomaliile mintale și o inteligență redusă sunt, de asemenea, caracteristice sindromului Prader-Willi.

Citește și: Ce este sindromul Klinefelter?

cauze

Cauza sindromului Prader-Willi este o așa-numită „ștergere paternă”. Aceasta înseamnă că o parte din informațiile genetice ale cromozomului 15 moștenite de la tată sunt eliminate și acum lipsesc. În cele mai multe cazuri, această ștergere apare spontan (mutație nouă) și nu este moștenită.

Citiți mai multe despre acest subiect la: Mutații cromozomiale

Se presupune că această modificare a materialului genetic duce la o defecțiune a hipotalamusului (parte a creierului mijlociu). Hipotalamusul este un centru important de control al organismului, care este, de asemenea, responsabil pentru eliberarea de mulți hormoni. În sindromul Prader-Willi, printre altele prea puțin hormon de creștere eliberat, ceea ce duce la o statură scurtă.

diagnostic

Suspectul sindrom Prader-Willi poate fi deja făcut la scurt timp după naștere de către medicul pediatru de supraveghere. Nou-născuții ies în evidență din cauza slăbiciunii musculare, a consumului slab și a reflexelor slabe la nou-născuți. Atunci când se determină valorile hormonale din sânge, se observă scăderea valorilor hormonilor de creștere și sex.

Doar un test genetic poate confirma diagnosticul. Aici este detectată ștergerea cromozomului 15.

Citiți mai multe despre acest subiect la: Examen genetic

Recunoști sindromul Prader-Willi prin aceste simptome?

Copiii afectați sunt observați imediat după naștere, deoarece au tensiune musculară scăzută („sugar floppy”), sunt deosebit de mici și ușori și nu beau corect.

Citiți mai multe despre acest subiect la: Slăbiciune musculară la copil

Copiii cu sindrom Prader-Willi au un aspect distinctiv: ochi în formă de migdale, buza superioară subțire, o punte îngustă a nasului și mâini și picioare mici. Copiii afectați deseori stârnesc și ei. La băieți, se observă precoce un scrot mic și există adesea un testicul nedescris.

Dezvoltarea copilului întârzie, iar etapele de dezvoltare, cum ar fi mersul și vorbirea, sunt atinse ulterior.

Citiți mai multe despre acest subiect la: Dezvoltarea copilului

În jurul vârstei de trei ani, cei afectați dezvoltă un apetit incontrolabil, fără senzația de sațietate când mănâncă. Acest apetit crescut patologic duce la obezitate. Excesul de greutate poate fi asociat cu boli secundare, cum ar fi diabetul, tulburările de somn și bolile cardiovasculare.

Citiți mai multe despre acest subiect la: Supraponderal la copii

Nici în perioada pubertății nu există un impuls de creștere din cauza eliberării reduse a hormonilor de creștere. De asemenea, organele genitale rămân subdezvoltate. Majoritatea pacienților Prader-Willi rămân sterili.

Citiți mai multe despre acest subiect la: Mic de statura

Scăderea inteligenței și a dificultăților de învățare sunt, de asemenea, tipice pentru sindromul Prader-Willi. Problemele de sănătate mintală, cum ar fi tulburările de control al impulsurilor și schimbările de dispoziție sunt, de asemenea, frecvente la persoanele afectate.

tratament

Nu există niciun remediu pentru sindromul Prader-Willi.
Principalul obiectiv al terapiei simptomatice este o dietă strictă. Pentru a preveni obezitatea și a promova dezvoltarea sănătoasă, trebuie să se asigure o restricție strictă a caloriilor și un aport adecvat de vitamine și alți nutrienți.

Fizioterapia poate ajuta la îmbunătățirea dezvoltării motorii a copiilor.

Administrarea hormonilor de creștere poate fi începută într-un stadiu incipient. Aceasta trebuie făcută sub supraveghere strictă, deoarece terapia poate avea și efecte secundare, de ex. Edemul piciorului sau agravarea scoliozei existente. Odată cu debutul pubertății, hormonii sexuali pot fi înlocuiți.

Psihoterapia sub forma terapiei comportamentale poate fi folosită și trebuie acordată îngrijire specială la școală pentru a promova dezvoltarea socială.

Durata și prognoza

Nu există niciun remediu pentru sindromul Prader-Willi. Cu toate acestea, terapia timpurie poate reduce severitatea acesteia.

Dacă obezitatea poate fi gestionată printr-o dietă strictă, se poate presupune o speranță de viață normală. Prin urmare, pot fi prevenite boli secundare grave, precum diabetul și bolile de inimă și vasculare.

Totuși, cei afectați rămân sterili pe viață și sunt mai susceptibili la infecții.