Boala lui Osler

Sinonime în sensul cel mai larg

Boala lui Osler; Sindromul Osler; Boala Telangiectasia; Boala Rendu-Osler, hemangioame

definiție

Dintre Boala lui Osler este o boală moștenită a vaselor de sânge. Doi internisti (Dr. Osler din Canada și Dr. Rendu din Franța) a descris pentru prima dată această boală la sfârșitul secolului XIX și i-a dat numele "Boala lui Osler". Tipice sunt mărirea vaselor mici cu tendința de a exploda. Sângerare pe piele, mucoase și organe interne, precum și la cele vizibile Ciorchine vasculare (Hemangioamele, Telangiectaziile) sunt printre simptomele principale. Cel mai adesea este greu să alăptezi epistaxis.

Din pacate, un tratament cauzal al bolii lui Osler nu este inca posibil, deoarece este un defect genetic acte. Terapia simptomatică adecvată, însă, promite succes.

cauza de bază

Boala lui Osler este una rară dominanții autosomali Boală. Oricine a fost diagnosticat cu această afecțiune cunoaște probabil un părinte care suferă de aceleași simptome. Cauza moleculară a bolii lui Osler constă într-un defect la două gene importante (endoglin și ALK-1), care sunt responsabile pentru producerea substanțelor stabilizatoare vasculare (proteine ​​pentru căptușeala interioară a vaselor de sânge).
Dacă aceste substanțe lipsesc, deoarece „șablon„(= Genele) sunt defecte, sunt Navele instabile și rupte mai repede. Se poate vorbi de noroc în nefericire, deoarece doar cele mai mici vase (= capilare) sunt afectate de boala lui Osler și nu ar exista niciodată rupturi vasculare care pot pune viața în pericol.

Simptomele bolii lui Osler

Primele simptome ale bolii lui Osler apar de obicei ca fiind mai frecvente epistaxis. Sângerarea se întâmplă brusc și este dificil de oprit. Sângerarea bruscă poate apărea și în alte părți ale corpului, dar de preferință în zona Membrane mucoase ale nasului, gurii și, de asemenea, la organe interne. În unele cazuri, poate exista sângerare în stomac sau intestine vin. Dacă sângerarea apare aici, din păcate se observă doar târziu și prezintă complicații din cauza pierderilor de sânge crescute (Anemie; anemie). În câteva cazuri, există sângerare în plămân sau asta creier a avut loc. Acest lucru poate duce la o tuse sângeroasă sau la Simptome cefalee vin.

Vasele care sângerează ușor sunt foarte subțiri, rupe rapid și formează, de asemenea, scurtcircuite între vene și artere (malformații arteriovenoase; malformații). Astfel de scurtcircuite arată vârful veziculelor mari (hemangioame, telangieectazii) și sunt nedureroase. Modificările vasculare apar mai întâi la vârsta adultă timpurie și persistă de atunci. La vârsta mijlocie, probabilitatea de a dezvolta în continuare grupuri vasculare (telangiectazii) crește odată cu boala Osler, acum și pe degete și vârfuri.

diagnostic

Combinația tipică a creșterilor nasului crescut și dificil de oprit cu telangiectazie vizibilă pe mucoasa nazală și orală sugerează suspiciunea de boală a lui Osler. În plus, datorită moștenirii acestei boli, un caz similar este de obicei cunoscut în cadrul familiei. O ecografie este efectuată pentru a verifica dacă mai pot fi găsite malformații vasculare mai periculoase sau sângerare în organele interne. În cazul descoperirilor suspecte, tomografia computerizată și endoscopia tractului gastrointestinal pot oferi imagini mai clare și pot face mai ușor identificabile bureții de sânge (hemangioame). Dacă există încă îndoieli cu privire la un diagnostic clar, diagnosticul molecular poate fi efectuat acum folosind un test de sânge complicat și scump.

terapie

Tratamentul bolii lui Osler este pur simptomatic, adică. reclamațiile care apar sunt tratate în mod specific. Sângele acut poate fi remediat prin tamponări, arsuri chimice sau eliminarea locului de sângerare. Se recomandă protejarea mucoasei nazale cu unguente și uleiuri. În plus, acumularea de presiune excesivă în vasele nazale cauzată de suflarea nasului prea tare și aplecarea îndelungată ar trebui evitată cu orice preț.

Dacă sângerarea apare insuficient de frecvent în același loc, poate fi indicată o deplasare a pielii (dermoplastie). Aici, pielea sănătoasă este plantată dintr-o parte separată a corpului pe persoana bolnavă.

De asemenea sângerare pornită Tract gastrointestinal sunt oprite la fața locului cu ajutorul unei endoscopii în caz de sângerare acută. Dacă o secțiune a intestinului tinde să sângereze frecvent, poate fi îndepărtată chirurgical.

În acest caz, anemia poate fi prevenită prin administrarea de suplimente de fier.

În general, fiecărui pacient cu boala Osler i se recomandă să urmeze un stil de viață sănătos:

Notă: Comportament la M. Osler

Alcoolul și nicotina trebuie evitate cu orice preț. Stresul, activitățile de ascuțire și sporturile periculoase cresc probabilitatea de sângerare spontană a mucoaselor.

complicaţiile

Nosebleed greu de oprit

Aproape toți pacienții cu boala Osler au tulpini nasale. Apare mai frecvent în adolescență și poate provoca probleme considerabile. frică înainte de o bruscă scurgere de nas, restricționează activitățile de agrement.

Sângerare în tractul gastro-intestinal

Sângerarea din tractul gastro-intestinal apare la mai puțin de jumătate dintre pacienții cu boala Osler. O astfel de sângerare apare de obicei numai la vârsta adultă. Dacă scaunul este foarte negru (scaun cu gudron) sau dacă se observă depuneri de sânge pe scaun, acesta este un semn sigur de sângerare în tractul gastro-intestinal.

Anemie

Ca urmare a pierderii constante și crescute de sânge, anemia poate apărea în boala Osler. Corpul nu poate compensa pierderea atât de repede și reacționează cu epuizare generală, oboseală, lipsă de concentrare și paloare generală.

Sângerare de organe rare

În principiu, toate organele pot avea vase fragile și sunt predispuse la sângerare spontană. Sângerare din creier, cu cel mai rău caz accident vascular cerebral (Insultă; apoplexie) apar rar. Ar trebui Rinichi va fi afectat, a urină sângeroasă observat. Dacă plămânii sângerează din plămâni, poate exista o tuse sângeroasă. În cazuri rare, scurtcircuite vasculare din cauza bolii lui Osler pot să apară și în zona conjunctivului, care este o lovitură de sânge ochi cauză.