Fibroză chistică

Sinonime într-un sens mai larg

Fibroza chistică, plămânii

Engleză: mucoviscidoză, fibroză chistică

Definiția chist fibrosis

Fibroza chistică este o boală moștenită. Moștenirea este denumită medical ca recesivă autosomală. Fibroza chistică (fibroza chistică) nu este moștenită pe cromozomii sexuali X și Y, ci pe cromozomul 7 autosomal.

Citiți articolul nostru general despre tulburările metabolice: Tulburări metabolice - ce înseamnă?

Mutația este pe așa-numita genă CFTR. Recesiva a însemnat că două copii defecte ale genei trebuiau să fie prezente pentru ca boala să se dezvolte. Dacă o persoană are o localizare genică sănătoasă și mutată pe cromozomul 7 corespunzător, boala nu apare.

Rezultatul este un produs genic patologic. Astfel, codat Canalele clorurii sunt stricate. Canalele clorurilor defecte duc la formarea de mucus gros în toate glandele exocrine.
Aceste glande exocrine, adică glandele care își eliberează secreția în exterior, includ:

• pancreasul
• intestinul subțire
• sistemul căilor respiratorii cu plămâni și sistemul bronșic
• tractul biliar și
• De asemenea Glandele sudoripare

rezumat

Fibroză chistică este un Boala ereditară. Este moștenit astfel încât să fie independent de sex și doar cu două gene defecte are loc. Este cea mai frecventă moștenire autosomală recesivă.
Consecințele sunt formațiuni dure de mucus din toate glandele exocrine, cum ar fi glandele plămânilor, pancreasului și, de asemenea, glandelor sudoripare. Ele se bazează pe asta transportul perturbat al clorurii între interiorul și exteriorul celulei (citiți mai departe: Clorură în sânge). Gena mutată este activată Cromozomul 7 și provoacă o mare varietate de implicare de organ cu efectele corespunzătoare asupra respirației, digestiei și reproducerii.
Din păcate, terapia nu poate decât să atenueze simptomele, dar nu să aducă o cură. Speranța de viață la pacienții cu fibroză chistică relativ scăzut.

Întrucât este o boală moștenită recesivă, există persoane care poartă gena modificată, dar care nu suferă de boala în sine. Astfel de persoane sunt numite Transportator de caracteristici sau Conductorii, adică transportatori. Aceste persoane nu au fibroză chistică, deoarece cealaltă copie a genei este intactă, iar cea bolnavă nu este suficient de puternică pentru a predomina.
Cu toate acestea, ea poate transmite această copie defectuoasă a genei pe urmașii ei. Dacă o genă modificată ar fi deja suficientă pentru a provoca o boală, aceasta ar fi o așa-numită moștenire dominantă. O astfel de moștenire poate fi găsită, de exemplu, în Chorea Huntington. Puteți afla mai multe despre această boală sub subiectul nostru Chorea Huntington.

Cam pe la 1:2500 se află Rata bolilor la nou-născuți din Germania. Purtător este despre toată lumea 25. în populația germană.

cauza de bază

Fibroza chistică este cauzată de o mutație a unei gene pe cromozomul 7. Acest cromozom este un cromozom autosomal, nu un cromozom sexual.
Toată lumea are 44 de cromozomi autosomali (două versiuni identice ale fiecăruia) și doi cromozomi sexuali. Această mutație a cromozomului 7 duce la formarea canalelor defecte de clorură. Reabsorbția (reabsorbția) clorurii din secrețiile glandulare nu este posibilă deoarece receptorul, punctul de andocare al clorurii, nu este încorporat în conductele glandelor.
În schimb, acesta este scăzut pentru minerit datorită aspectului și structurii sale incorecte. Schimbul natural de clorură prin anumite canale de clorură este perturbat. Aceste așa-numite canale sunt formate din proteine. O mare varietate de proteine ​​sunt codificate pe ADN-ul nostru. Datorită defectului genetic al canalelor clorurii, există o producție deshidratată și dură de mucus din toate glandele, care eliberează secreția lor la exterior. Mucusul blochează apoi parțial canalele sau căile respiratorii din plămâni.

Citiți și despre asta Mutația cromozomilor

Diagnosticul fibrozei chistice

Simptomele tipice care încep la început sunt diagnosticul de fibroză chistică.
Această suspiciune este consolidată de un istoric familial pozitiv (boala tatălui / mamei sau a rudelor apropiate). Un istoric familial pozitiv înseamnă că există sau au fost deja cazuri de fibroză chistică în cadrul familiei - din partea maternă sau paternă.
Lipsa enzimelor pancreatice poate fi detectată și în scaun. Orice blocaje în căile respiratorii pot fi detectate x-raising pieptul.
Un test de transpirație, care măsoară conținutul de clorură din transpirație, ajută, de asemenea, la diagnosticarea fibrozei chistice. Dacă se depășește o anumită valoare și se aplică și celelalte simptome, diagnosticul este relativ fix. Adesea, părinții înșiși observă conținutul crescut de sare în transpirația sugarului.

Copilul nenăscut poate fi, de asemenea, testat pentru această boală ereditară. Folosind o puncție cu lichid amniotic (amniocenteza) celulele fetale sunt îndepărtate și examinate pentru gena mutată.

Citiți mai multe despre acest subiect: Examinarea radiografiei a copilului

Terapia fibrozei chistice

Oricine este afectat de fibroza chistică va primi sfaturi într-unul singur Fibroza chistică - secția de ambulatoriu sau sfaturi din partea Genetician uman (Specialist în boli ereditare) recomandat. Acestea pot ajuta la creșterea calității vieții sau, dacă doriți să aveți copii, să calculați probabilitatea unui copil bolnav. Cu condiția ca părinții să fie fertili și fertili.
În caz contrar, tratamentul este simptomatic, deoarece cauza genei defecte nu poate fi eliminată.

Boala incurabila

Fibroza chistică (fibroza chistică) este încă o boală incurabilă astăzi.

În cazul fibrozei chistice, este important să existe un aport adecvat de sare de masă (Clorură de sodiu, NaCl). Mucoliza vizează desigur. Mucoliza este dizolvarea mucusului, în special în plămâni, pentru a ușura respirația.
Medicamentele și inhalarea pot atenua simptomele. Dacă funcția pulmonară se deteriorează vizibil, se poate administra oxigen.
Prin fizioterapie intensivă (fizioterapie).
De multe ori, boala se termină cu un transplant pulmonar necesar. Totuși, listele de așteptare sunt lungi.

Administrarea orală a enzimelor pancreatice și a vitaminelor solubile în grăsimi face parte și din terapie. Sarcina pancreasului trebuie, prin urmare, să fie susținută, sau mai degrabă înlocuită. Vitaminele solubile în grăsimi sunt A, D, E și K. Ele trebuie administrate direct în sânge, deoarece nu pot fi absorbite din alimente din cauza lipsei enzimelor digestive.
Dieta trebuie să fie, de asemenea, bogată în calorii, deoarece doar o parte din ele pot fi obținute din alimente.

Pentru a evita factorii de risc suplimentari pentru complicații, cum ar fi gripa sau pneumonia, copilul trebuie vaccinat. Se recomandă următoarele vaccinări:

• pojar
• pneumococi
• gripă

Citiți mai multe despre acest subiect: suprainfectarea

Desigur, aceste măsuri necesită o consultare cu un medic, cu care ar trebui discutate riscurile.

În zilele noastre, o mare speranță pentru terapia cu fibroză chistică este plasată în cercetarea genetică. Se încearcă introducerea informațiilor genetice lipsă în genomul uman. Căutăm vectori care să poată stăpâni această sarcină. Vectorii pot fi, de exemplu, ADN-ul bacterian sau viral care reușesc să încorporeze frecvența sănătoasă în machiajul nostru genetic.

Abordarea terapeutică la pacienții născuți este testată în prezent. La șoareci, embrionii de șoarece au reușit deja să introducă gena sănătoasă, care conținea secvența genică corectă, prin amniocenteză (inoculare de lichid amniotic). Gena CFTR sănătoasă a fost astfel produsă la acești șoareci. Amniocenteza este o puncție și îndepărtarea celulelor copilului din lichidul amniotic.Aceasta se face prin peretele abdominal al mamei.

În Germania, însă, această formă de „terapie” intrauterină (= în uter = în pântec) este interzisă.

profilaxie

A masura preventiva în acest sens, nu există, deoarece este o boală ereditară.
Cu toate acestea, poate fi vizitat un centru de consiliere genetică umană (de obicei găsit în spitale universitare). Aici se calculează cât de mare ar fi riscul de a transmite boala copiilor.
Acest sfat este întotdeauna util dacă există un istoric familial de fibroză chistică.
De asemenea unul Diagnostic prenatal merită să ne străduim. Aici înainte de naștere (adică prenatal) a Examinarea lichidului amniotic (amniocenteza) executat. Celulele fetale (celulele copilului) sunt prelevate din lichidul amniotic și ADN-ul este examinat pentru gena mutată.

Prognoza fibrozei chistice

Din păcate, speranța medie de viață la pacienții cu fibroză chistică este de doar 32-37 de ani. Astăzi, speranța de viață a nou-născuților născuți cu această afecțiune este estimată a fi în jur de 45-50 de ani.

Prognosticul depinde foarte mult de terapie și dacă este respectat.
Prin urmare, pacientul însuși și motivația lui joacă un rol important.