Neurofibromatoza tip 1
Notă
În prezent sunteți pe pagina de început a subiectului Neurofibromatoza tip 1.
În celelalte pagini noastre veți găsi informații despre următoarele subiecte:
- Simptomele neurofibromatozei tip 1
- Speranța de viață și terapia pentru neurofibromatoza tip 1
- Neurofibromatoza tip 2
- Simptomele neurofibromatozei tip 2
Clasificare
- Neurofibromatoza tip 1
- Neurofibromatoza tip 2
Sinonime într-un sens mai larg
- Boala Recklinghausen
- Boala Recklinghausen
- NF1
- neurofibromatoza periferică
Definiție și introducere
Neurofibromatoza tip 1 este un boala genetica, Care autosomal dominant este moștenit.
A mutatie genetica în "Gena neurofibrominei" pe Cromozomul 17 duce la schimbări, în special în:
- Sistem nervos
- piele
și - schelet.
Este o boală monogenă cu o manifestare dependentă de vârstă (penetrare).
Gradul de exprimare (expresivitate) este de asemenea variabil.
În 50% din cazuri este o mutație nouă.
diagnostic
Prin detectarea genei mutate pe cromozomul 17 folosind lmetode aboranalitice diagnosticul poate fi salvat. Cu toate acestea, aceste procese sunt complexe și costisitoare, astfel încât acestea nu sunt de obicei utilizate.
Prin urmare, diagnosticul se face de obicei clinic folosind metodele descrise mai sus Criterii principale, dintre care cel puțin două trebuie să se aplice.
Dintre aceste criterii principale, două se remarcă în special. Cele specifice pentru neurofibromatoză neurofibroamele și care sunt adesea vizibile încă de la început Locuri de cafea-au-lait.
Epidemiologie / frecvență
Incidența, care înseamnă frecvență în populație, este 1:3500 Nou nascut.
bărbaţi și femei sunteți egal adesea afectate.
50% din cazuri sunt mutații noi.
Cauza (etiologie)
Mutația genei neurofibrominei pe cromozomul 17 este o nouă mutație în 50% din cazuri.
Poate duce la:
- Mutații punctuale (schimb de baze în ADN = schimbarea codului genetic)
- Ștergeri (pierderea ADN-ului)
- Duplicări (duplicarea părților ADN)
- Inserții (răsucirea părților ADN)
- Mutații splice
etc vin.
Neurofibromina este o proteină umană care este localizată în celule și este responsabilă pentru o așa-numită cascadă de semnal RAS-GAP cu alte proteine.
Ca regulator negativ, împreună cu celelalte proteine, asigură un echilibru între creșterea și diferențierea (specializarea / funcția) celulelor.
Dacă această neurofibromină lipsește din cauza unei mutații sau dacă există o deficiență, acest echilibru este anulat și accentul cade pe creștere.
Pe scurt, există o mulțime de neurofibromine de proastă calitate.
Mai multe informații despre sindroamele neurocutanate pot fi găsite aici: Sindromul neurocutanat
Principale criterii neurofibromatoza tip 1
Neurofibromatoza există atunci când sunt prezente cel puțin două dintre următoarele criterii principale:
- Șase sau mai multe locuri de cafea-au-lait
- axilare (în axă) și / sau inghinale (în inghilă) mutare
- cel puțin două neurofibrome sau cel puțin un neurofibrom plexiform
- Gliom optic
- cel puțin doi noduli Lisch ai irisului
- Deformații osoase (deformare osoasă), în special osului sfenoid (Os sphenoidale = parte a osului craniului)
- Rudă de gradul I cu neurofibromatoză tip 1
Dorință pentru copii
În principiu, nimic nu stă în calea descendenților bolnavilor de NF1 (neurofibromatoză tip 1).
Deoarece NF1 autosomal dominant este moștenit, există riscul de a avea un copil bolnav 50%dacă este implicat un singur părinte.
Procesele tehnice și analitice moderne permit obținerea certitudinii într-un stadiu incipient.
Dacă copilul este bolnav, simptomele părintelui nu pot fi utilizate pentru a determina cursul bolii copilului.
Femeile însărcinate cu neurofibromatoză raportează adesea să aibă neurofibrom noi în timpul tratamentului sarcină forma sau neurofibromele preexistente încep să crească.
Nu este frecventă a Cezariana necesară dacă regiunea pelvină a gravidei este afectată de neurofibrom. De regulă, însă, sarcina se desfășoară fără complicații.
