Osteogeneza imperfecta

Sinonime în sensul cel mai larg

Boala oaselor de sticlă, fragilitatea congenitală a oaselor, osseul fragilitas

Engleză: oase fragile, fragilitate ereditară a oaselor

definiție

În Osteogeneza imperfecta (Boala oaselor de sticlă) este o afecțiune congenitală a echilibrului de colagen.
Colagenul este o structură a țesutului conjunctiv.
os devin anormal de casant. Mutația genelor afectează nu numai oasele, ci și tendoanele, ligamentele, dinții și Conjunctivă de ochi, deoarece aici și colagenul apare peste tot.

rezumat

Boala osului vitros este o tulburare congenitală a echilibrului de colagen. Boala este moștenită și provoacă fragilitate osoasă anormală. Mai presus de toate, o substanță din interiorul oaselor este afectată, ceea ce face ca osul să-și piardă în mod semnificativ stabilitatea.
Funcția este alături Oase rupte (fracturi osoase frecvente, fractură med.), de asemenea, malformații ale oaselor și statura scurtă. Mintal, însă, pacienții sunt inconștienți.
Frecvența oaselor rupte crește în funcție de pubertate dar poate crește din nou odată cu vârsta. diagnostic boala osoasă vitroasă se bazează în cea mai mare parte pe Razele X pe care se poate vedea clar densitatea osoasă mult redusă.
terapie constă în creșterea Densitatea oaselor prin darul Bifosfonatii. Oasele sunt, de asemenea, scuipate intern și extern. Din exterior, de exemplu, picioarele sunt încorporate într-o șină. O unghie intramedulară, care este introdusă în os și poate crește odată cu ea, împarte osul din interior.

Intalnire cu ?

Aș fi fericit să vă sfătuiesc!

Cine sunt?
Numele meu este dr. Nicolas Gumpert. Sunt specialist în ortopedie și fondatorul .
Diverse programe de televiziune și presa scrisă raportează în mod regulat despre activitatea mea. La televiziunea HR mă poți vedea la fiecare 6 săptămâni în direct pe „Hallo Hessen”.
Dar acum este indicat suficient ;-)

Pentru a putea trata cu succes în ortopedie, este necesară o examinare minuțioasă, diagnostic și antecedente medicale.
În special, chiar în lumea noastră economică, nu există suficient timp pentru a înțelege în profunzime bolile complexe ale ortopediei și pentru a iniția astfel un tratament țintit.
Nu vreau să mă alătur rândurilor „spălătorilor cu cuțit rapid”.
Scopul oricărui tratament este tratamentul fără intervenție chirurgicală.

Care terapie obține cele mai bune rezultate pe termen lung nu poate fi determinată decât după analizarea tuturor informațiilor (Examinare, radiografie, ecografie, RMN etc.) să fie evaluat.

Mă veți găsi:

• Lumedis - chirurgi ortopedici
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurt am Main

Puteți face o programare aici.
Din păcate, în prezent este posibilă doar o programare la asigurătorii privați de sănătate. Sper pentru intelegerea ta!
Pentru mai multe informații despre mine, consultați Lumedis - Ortopedi.

cauza de bază

Ca cauza Osteogeneza imperfecta devin diferiți Mutații genice presupus.
Există peste 200 de mutații genice în colagen de tip I. Acestea sunt pornite cromozom 7 sau 17. Dacă această genă este defectă, producția de colagen nu funcționează corect.
În tipul de boală osoasă vitroasă (Vezi mai jos) colegi normali, dar prea puțin este produs. Cu toate celelalte tipuri, colagenul produs este defect și nu poate funcționa corect în organism. Unele dintre mutațiile genice apar, de asemenea, spontan și, prin urmare, sunt noi.
Osteogeneza imperfectă a bolii poate fi moștenită ca o recesivă autosomală, precum și ca trăsătură dominantă autosomală. Aceasta înseamnă că probabilitatea de a trece o imperfectă osteogeneză la următoarea generație depinde în esență de tipul individual.

Dacă acum există o osteogeneză imperfectă, osul nu se poate reproduce corect, adică se formează din nou și astfel nu se poate stabiliza. Oasele conțin o structură care poate fi imaginată ca niște trabecule fine (similare cu un burete) care sunt încrucișate între ele. Ele dau osului o stabilitate extraordinară. Tocmai aceste structuri sunt cele care pot Osteogeneza imperfecta îngust și rar.

Simptomele osteogenezei imperfecta / oaselor de sticlă

În Boala osului vitros (Osteogeneza imperfecta) există forme de severitate diferită. Pentru forme ușoare, Oase de sticlă - Boala apare de-a lungul anilor - de exemplu, deoarece un copil continuă să rupă oasele. Cele mai grele forme de oase de sticlă / Osteogeneza imperfecta poate face un nou-născut incapabil să trăiască. Nou-născutul se naște cu multiple fracturi; chiar nașterile mortale pot apărea sporadic. În general, boala oaselor de sticlă este o imagine clinică destul de eterogenă (acest lucru înseamnă că multe simptome diferite se pot uni) reprezinta.

Deci, poate duce la multe simptome diferite ale Oase de sticlă - boală veniți fără a putea spune că există o anumită caracteristică care apare la toți pacienții.

Tipic sunt:

1. Fracturi, inclusiv a craniului
2. Deformările
3. Mic de statura
4. Pierderea auzului
5. vulnerabilitate ușoară
6. Supraretabilitatea articulațiilor și
7. dinti rai.

fracturile (Oase rupte) se poate face chiar și cu cele mai mici mișcări, cum ar fi răsturnarea în pat. Acest lucru depinde și de gravitatea gravității. Este foarte posibil ca copiii să nu fie nici măcar capabili să stea și nici să învețe să meargă din cauza acestei fragilități osoase crescute. În mod obișnuit Oase lungi (Oasele brațului și picioarelor) și Oase pelvine afectat de boală. Datorită stabilității reduse a os De asemenea, pot fi îndoite din cauza tensiunii musculare mari.

Poate deasemenea organe interne fi afectate, deoarece acestea sunt, de asemenea, din colagen. Aceste organe pierd apoi din ce în ce mai mult din funcționalitatea lor în timp.

Ochii albăstrui sclipitori se observă la pacienții cu oase de sticlă: din cauza lipsei de colagen (de asemenea, în conjunctiva ochiului), cei de sub strălucire coroida albăstrui prin.

Este important însă ca pacientul fără slăbiciuni mintale (med. numită și retardare) expunere.

clasificare

• Tip I
  Aceasta este cea mai ușoară formă de osteogensis imperfecta și adesea nu este descoperită imediat, ci doar atunci când copiii sunt puțin mai mari și deseori rup ceva (de exemplu atunci când învață să meargă). Fizicul este în mare parte normal, iar deformațiile osoase sunt, de asemenea, minore. De multe ori, pacienții sunt după pubertate greu de auzit. Osteogeneza imperfecta de tip I este cea mai frecventă la populație.
• Tip II
  Aceasta este cea mai severă formă de osteogeneză cu pacienți anterior abia sau deloc viabili, adesea în timpul sau la scurt timp după naștere Cu toate acestea, acum sunt descrise și cazuri în care copiii cu tipul II pot supraviețui.
• Tip III
  Pacienții cu tipul III al bolii prezintă o fragilitate osoasă crescută și un retard de creștere. Brațele, picioarele și coloana vertebrală sunt deformate prost. Pacienții au adesea nevoie de un scaun cu rotile în curând.
• Tip IV
  Persoanele afectate sunt adesea scurte, dar mai puțin afectate decât pacienții cu tipul III. Cu toate acestea, pot exista grade foarte diferite de severitate, fragilitate osoasă și deformări osoase.

Specialitate

Oasele rupte pot fi observate de obicei la copiii afectați până la pubertate. Cu toate acestea, cea mai mare frecvență a fracturilor pare să fie la primul ritm de creștere la aproximativ 5 - 8 ani. După pubertate, fracturile se opresc.
Boala se poate exprima diferit pentru fiecare persoană afectată. Osteogeneza imperfecta (boala oaselor de sticlă) este o boală foarte eterogenă și individuală. Există multe persoane care sunt doar ușor afectate și cu greu manifestă simptome. O persoană afectată poate avea unele dintre simptomele de mai sus, dar în niciun caz toate.

diagnostic

Diagnosticul se face cu ajutorul unei radiografii. Deoarece „normal”, adică osul solid apare alb pe radiografie, iar osul fragil în osteogeneza imperfectă este mai puțin dens și, prin urmare, apare mai puțin alb, boala poate fi diagnosticată ușor. De cele mai multe ori, oasele lungi și pelvisul sunt deformate.

Terapia osteogenezei imperfecta

A terapiela boala Osteogeneza imperfecta este imposibil de vindecat. Până în prezent, medicamentele nu au arătat niciun succes în stabilirea tendinței în reducerea bolii. Deveniți pacientul Bifosfonatii (mai ales pamidronat) administrat pentru a consolida substanța osoasă și, astfel, una mai intensă îngrijire fizioterapie pentru a permite.
Efectul pertinent al bifosfonaților în osteogeneza imperfectă a fost foarte bine cercetat și dovedit, deoarece sunt utilizate și în terapia osteoporoza sunt utilizate. Această terapie ameliorează, de asemenea, durerile osoase și întărește astfel motivația copiilor pentru fizioterapie. Ca orice medicament, bifosfonații au efecte secundare. Este deosebit de important să rețineți că bisfosfonații trebuie luați înainte de micul dejun.

Deoarece aceste medicamente atacă membrana mucoasă, pacienții nu au voie să se întindă timp de o jumătate de oră după ingestie pentru a evita deteriorarea membranei mucoase. esofag pentru a fi evitat prin gresie.
Pe lângă cele utilizate în exterior Orteze pentru osteogeneza imperfecta, care previn fracturile și previn deformările, există și opțiunea terapiei chirurgicale pentru osteogeneza imperfectă. Unghiile sunt introduse în oase pentru a proteja os pentru a stabiliza și a preveni oasele rupte. Dificultatea este că placa de creștere nu trebuie rănită la copii, deoarece altfel creșterea oaselor este perturbată.
Mai ales pentru asta există așa-numitul Bailey-Dubow-Nagel, care este introdus dincolo de placa de creștere. Aceste cuie constau din două părți și sunt extensibile (comparabile cu o tijă de perdea), astfel încât acestea să crească practic cu tine. Acestea nu numai că previn fracturile, dar țin și osul drept. Un mare avantaj al acestor unghii este că nu trebuie scoase și astfel să rămână în os o viață întreagă.

profilaxie

Boala propriu-zisă nu poate fi evitată, doar oasele sparte pot fi încercate să prevină. Pentru aceasta se pot folosi orteze și cleme. Ortezele sunt pâlcuri osoase din plastic, în care piciorul, de exemplu, este înglobat. Cuvântul a provenit probabil din cuvintele "ortoped" și "proteză".
Ortezele servesc la stabilizarea exterioară a oaselor și articulațiilor - corsetul este, de asemenea, una dintre orteze. Diversitatea ortezelor variază de la simple bretele la picior sau picior până la cochilii special făcute pentru întregul corp pentru copiii afectați, care sunt utilizate doar în cazuri extreme.

prognoză

Odată cu pubertatea, fracturile ajung, de obicei, la un blocaj sau cel puțin apar mai rar. Cu cât tendința de fractură se instalează mai târziu, cu atât prognosticul este mai favorabil. Dacă fracturile nu încep până la vârsta de 10 ani, de exemplu, pubertatea nu este departe și astfel sfârșitul celor anormale Fragilitatea oaselor a fi prevăzut. Multe dintre deformații și fracturi afectează locomoția, adică alergarea și mersul, astfel încât mai mulți pacienți vor putea lucra ulterior doar într-o ocupație sedentară. Cu toate acestea, odată cu vârsta, fracturile pot începe din nou.