Simptomele neurofibromatozei tip 1

Notă

În prezent sunteți pe această temă Simptomele neurofibromatozei tip 1.
În celelalte pagini noastre veți găsi informații despre următoarele subiecte:

• Neurofibromatoza tip 1
• Speranța de viață și terapia pentru neurofibromatoza tip 1

• Neurofibromatoza tip 2
• Simptomele neurofibromatozei tip 2

Petele și petele de cafea-au-lait

Primul motiv pentru a vedea un medic sau genetician uman este adesea așa-numitele pete de cafea-la-lait, care apar de obicei în copilărie timpurie. Trebuie să existe cel puțin șase dintre acestea și trebuie să aibă cel puțin 0,5 cm în diametru înainte de pubertate și 1,5 cm după aceea. Petele se găsesc la peste 99% dintre cei afectați și reprezintă o creștere a melanocitelor. Cu toate acestea, petele de cafea-la-lait se găsesc și în alte imagini clinice sau chiar la persoane sănătoase. Prin urmare, sunt necesare criterii suplimentare. La mai mult de 40% dintre pacienți există modificări suplimentare ale pielii în axel și inghinal. Acestea sunt pigmentări asemănătoare cu pistrui, care sunt cunoscute și sub denumirea de pete sau pistrui.

neurofibroamele

O altă caracteristică sunt neurofibromele specifice pentru NF1. Acestea sunt, de obicei, tumori benigne ale țesutului conjunctiv nervos care se găsesc la peste 99% dintre cei afectați. Ele apar cel mai târziu la pubertate și degenera doar rareori într-o boală malignă. Mărimea și numărul poate varia foarte mult, dar trebuie să existe cel puțin două dintre ele. Deoarece neurofibromele pot apărea pe tot corpul, nu sunt rareori o problemă cosmetică, iar acumularea crescută de mastocite în fibrom poate duce la mâncărime datorită eliberării de histamină.

Neurofibromele plexiforme

Așa-numitele neurofibrome plexiforme reprezintă o problemă mai funcțională. Aceste tumori cresc împreună ca o rețea și pot duce la deplasarea organelor. Cu o probabilitate de 5-10%, aceste neurofibrome plexiforme pot deveni maligne.

Deformități scheletice

Sub Deformități scheletice se înțelege deformările oaselor.
În plus față de modificările pielii și nervilor, cei afectați de neurofibromatoză manifestă adesea și deformări scheletice. Coloana vertebrală și craniul sunt afectate în special.Coloana vertebrală prezintă o curbură laterală cu formarea simultană a cocoșului, pe care medicul o numește cifoscoză. De asemenea, nu este neobișnuit să apară o malformație a osului sfenoid în craniu. Această displazie a osului sfenoid de la baza craniului poate modifica soclul ochiului, astfel încât persoana afectată are un glob ocular proeminent, un exoftalmos. Statura scurtă, asimetria capului, luxațiile recurente ale articulațiilor sau fracturile patologice pot avea, de asemenea, un efect negativ.

Tulburări de atenție și concentrare

Simptome precum neliniște / hiperactivitate, scăderea rezistenței, deficitelor de atenție și tulburări de concentrare sunt deosebit de evidente la copii. Pentru unele persoane, simptomele persistă până la vârsta adultă și duc la restricții în școală / muncă, în viața socială și în relații.

tumorile

Pacienții cu neurofibromatoză prezintă un risc crescut de tumori, în special de-a lungul nervilor cranieni sau spinali. De exemplu, tumorile de-a lungul celui de-al optulea nerv cranian pot duce la deteriorarea auzului și de-a lungul nervilor spinali până la paralizie.

Gliomele optice sunt tumori ale tractului vizual care sunt adesea descoperite doar întâmplător și apar în aproximativ 15%. Dacă apar la ambii ochi, există aproape 100% probabilitatea ca acesta să fie neurofibromatoză.

Irisul multor persoane afectate prezintă, de asemenea, noduli asemănătoare tumorii, care cresc în număr și dimensiune odată cu vârsta. Acești noduli Lisch sunt de obicei tumori benigne care apar clar definite, rotunjite și ușor ridicate și, de asemenea, provin din melanocite.

Unii pacienți cu neurofibromatoză sunt predispuși la convulsii epileptice sau au dificultăți de învățare.

De asemenea, tumorile apar frecvent în afara sistemului nervos. Pot fi afectați mușchii voluntari sau scheletici (rabdomysarcom), sistemul hematopoietic (leucemie mieloidă cronică), glanda tiroidă (carcinom tiroidian) sau medula suprarenală (feocromocitom).

Mai multe informații despre acest subiect: Cancerul de țesut conjunctiv