Pediatrie

Trisomia 18 la copilul nenăscut

Ce este trisomia 18 la copilul nenăscut?

Trisomia 18, cunoscută și sub denumirea de sindrom Edwards, este o mutație genică gravă, care este asociată cu un prognostic slab. Majoritatea copiilor mor înainte de a se naște.

În trisomia 18, cromozomul 18 este prezent în trei ori, în loc de obișnuitul dublu. Fetele sunt puțin mai susceptibile să aibă trisomie 18 decât băieții. În general, boala este destul de rară, apare cu o frecvență de aproximativ 1: 6000.

Citiți mai multe despre acest subiect la: Trisomia 18

cauze

Trisomia 18 este o aberație cromozomială. În timpul diviziunii celulare există o maldistribuire a cromozomilor și deci o triplă prezență a cromozomului 18.

În mod normal, fiecare persoană are un așa-numit set dublu de cromozomi cu 23 de perechi de cromozomi, adică 46 de cromozomi. Jumătate din aceasta provine de la mamă, iar cealaltă jumătate de la tată. Celulele germinale (celulele de ou și sperma) au doar un singur set de cromozomi (23 de cromozomi). Când sunt formate, setul dublu de cromozomi este redus la jumătate. Când celula de ou și spermatozoizii se contopesc, poate apărea o celulă cu un dublu set de cromozomi.

Citiți mai multe despre subiectul de la: Cromosomi - Structura, funcția și bolile

Greșeala care duce la trisomia 18 poate apărea atât în timpul formării celulelor germinale, cât și după fertilizare. Se face o distincție între diferitele forme de trisomie 18. în funcție de momentul în timp. Probabilitatea unei astfel de maldistribuții a cromozomilor crește odată cu vârsta mamei.

Diagnosticul înainte de naștere

Suspectul unei trisomii 18 la copilul nenăscut poate apărea în timpul examinărilor cu ultrasunete ca parte a îngrijirilor prenatale. Semnele pentru aceasta sunt de ex. retard de creștere, malformații ale organelor interne sau cantitatea de lichid amniotic.

Citiți mai multe despre acest subiect la: Verificări în timpul sarcinii

În urma suspiciunii se pot face diverse teste de sânge matern. Cu toate acestea, testul triplu indică doar dacă există un risc crescut de trisomie. Testele de sânge mai noi, cum ar fi testul Panorama, testul Harmony sau testul prenat oferă informații specifice cu privire la existența unei trisomii și care dintre ele.

Citiți mai multe despre acest subiect la: Test prenatal

Cu toate acestea, un diagnostic fiabil 100% este posibil numai cu o examinare invazivă, cum ar fi o examinare tisulară a placentei (Prelevarea de viloze corionice) sau un test de lichid amniotic (amniocenteza). Celulele eliminate acolo pot fi apoi examinate pentru o trisomie.

Simptome concomitente

Femeile însărcinate cu un copil cu trisomie 18 nu observă de obicei acest lucru. Trisomia copilului nu provoacă simptome la femeia însărcinată. Doar la o examinare cu ultrasunete a copilului nenăscut poate apărea suspiciunea unei trisomii 18 din cauza unei întârzieri de creștere sau a unei malformații a organelor interne.

Caracteristicile externe tipice ale unui copil cu trisomie 18 se observă numai după naștere.

Tratament / terapie

Nu există terapie pentru trisomia 18, nici la copilul nenăscut, nici după naștere. Dacă copilul nu moare înainte de naștere, terapia simptomatică poate fi începută după naștere, cum ar fi respirație artificială sau nutriție.

Durata / prognoza

Prognosticul trisomiei 18 la copilul nenăscut este foarte slab. Aproximativ 90% dintre copii mor înainte de a se naște. Cu toate acestea, dacă se ajunge la data scadenței, doar aproximativ 5% dintre copii supraviețuiesc în primul an de viață din cauza diferitelor malformații și boli concomitente. Vindecarea trisomiei 18 nu este încă posibilă.