Scleroza laterală amiotrofică (ALS)

Sinonime

Boala Charcot; scleroza laterala amiotrofica; scleroza laterală miatrofică; Sindromul Lou Gehrig;
engl .: boala neuronilor motorii; abk .: ALS

definiție

Scleroza laterala amiotrofica este o boală progresivă, degenerativă musculatură controlul celulelor nervoase (Neuroni motorii), care poate duce la paralizie spastică și flască în întreaga zonă a corpului. Prin cei implicați în curs Respirația și înghițirea mușchilor După ani de progresie a bolii sclerozei laterale amotrofe, pacienții mor de obicei de unul infectie la plamani sau mai departe Lipsă de oxigen.

frecvență

Frecvența sclerozei laterale amiotrofice este relativ rară. Pentru fiecare 100.000 de locuitori din Germania există în jur de 3 până la 8 cazuri noi pe an. Bărbații sunt în jur 50% mai des afectate decât femeile, iar cea mai frecventă perioadă de boală este între 50 și 70 de ani. Începuturile anterioare sunt rareori observate.

istorie

Dintre Neurologul francez Jean-Marie Charcot (1825-1893) a fost primul care a descris tabloul sclerozei laterale amiotrofice, precum și a multor alte boli neurologice, în a doua jumătate a secolului al XIX-lea. Multe semne individuale de boală au numele său, la fel ca și scleroza laterală amiotrofică Boala Charcot poate fi desemnat.
Boala a devenit cunoscută în secolul XX în primul rând prin succesul și popularul Jucător de baseball Lou Gehrig (1903-1941) care a trebuit să-și încheie cariera în 1938 din cauza slăbiciunii musculare neclare și care a fost diagnosticat cu boala în anul următor. După el a devenit și scleroza laterală amiotrofică Sindromul Lou Gehrig numit. Un alt pacient popular cu ALS este Stephen Hawking, în care boala a izbucnit atipic deja în tinerețe și este mai ușoară în curs decât în ​​majoritatea pacienților.

cauze

Nu se cunoaște cauza exactă a dispariției progresive a neuronilor motori (Scleroza laterala amiotrofica). Stresul oxidativ pentru celulele nervoase a fost discutat ca un posibil declanșator, deoarece aproape 10% dintre cei afectați au o mutație genică într-o enzimă care protejează împotriva stresului oxidativ (Superoxid dismutaza; SOD-1) poate fi găsit. Aceasta a fost susținută de un risc ușor crescut de îmbolnăvire fumătoriiAl cărui corp este tot mai expus la stres oxidativ, s-a constatat însă că funcționalitatea enzimei nu are influență asupra bolii, ci structura spațială defectuoasă a enzimei, ceea ce favorizează lipirea împreună a multor astfel de enzime. Această formare de agregate perturbă funcțiile celulare ale celulelor nervoase afectate, iar mecanismul bolii este similar cu cel al encefalopatia spongiformă bovină (BVB) sau Boala Alzheimer. Nu se știe încă de ce sunt afectați doar neuronii motori. Printre altele, alte locații ale genelor sunt cunoscute pentru o formă rară, familială de scleroză laterală amiotrofică, a cărei mutație este asociată cu apariția crescută a bolii.

Simptome

Două celule nervoase motorii sunt conectate una în spatele celuilalt pentru a stimula mușchii. Primul Neuronul motor își are originea în creier și este comutat la al doilea neuron motor din măduva spinării la nivelul unde se conectează la un nerv periferic pentru a ajunge la mușchiul corespunzător. Dacă al doilea neuron motor (nervul periferic) este deteriorat, se va dezvolta unul paralizie flasca, în timp ce dacă primul neuron motor (creierul / măduva spinării) este deteriorat, a spasticitate intrare. Deoarece ambii neuroni motori sunt afectați, apariția obișnuită a paraliziei flascine, precum și a paraliziei spastice este tipică pentru scleroza laterală amiotrofică, care începe atât de insidios încât afectarea pacientului este inițial doar ca "Neîndemânare" fi demis. Din Tulburări de mers sau Probleme de prindere mâna din cauza slăbiciunii sau a rigidității musculaturii, până la și inclusiv dificultăți în menținerea trunchiului și ulterior respirație dificilă se așteaptă diverse restricții. Deficitele încep de obicei la extremități și mușchii trunchiului și bulbarului sunt implicați doar în cursul ulterior al bolii (Inghitirea si vorbirea muschilor), cu toate acestea, la aproximativ unul din trei pacienți, boala începe ca o formă bulbară, cu deglutiția și vorbirea afectate, ducând la limbaj plictisit și duce la o înghițire crescută. Tulburarea de vorbire poate face ca instrumentele de comunicare, cum ar fi tabelele alfabetului, scrierile de scris sau altele similare, astfel încât pacientul să se poată înțelege. Mai mult, o regresie a mușchilor flăcari paralizați este un simptom tipic care poate fi observat cu ușurință la mână din cauza pierderii formei, dar apare și în alte părți ale corpului. Niciodată îngrijorat este mușchii ochilor.

Care sunt primele simptome / simptome precoce?

Este caracteristic simptomelor precoce ale sclerozei laterale amiotrofice, precum, cum ar fi cursul propriu-zis al bolii, pot lua forme foarte diferite. Cu toate acestea, primele simptome sunt adesea foarte nespecifice și adesea nu atrag atenția celor afectați. Acest lucru duce adesea la poticnire sau la probleme cu deținerea lucrurilor care sunt de obicei respinse ca stângace de către pacient. Cu timpul, însă, aceste afecțiuni cresc de obicei și încet se observă primele simptome nedureroase ale paraliziei la nivelul brațelor sau picioarelor.
Așa-numitul debut bulbar trebuie să se distingă de acest tip de regulă. Aceasta afectează mai întâi celulele nervoase din tulpina creierului care sunt responsabile de înghițire sau producția de vorbire. Primele simptome sunt o tulburare de inghitire incipienta sau tulburari de vorbire. Cu toate acestea, această formă este foarte rară.

furnica

Una dintre cele mai importante caracteristici ale sclerozei laterale amiotrofice este aceea că paralizia progresivă apare fără durere sau senzații anormale. Prin urmare, este destul de atipic pentru cei afectați să raporteze o senzație pronunțată de furnicături sau alte forme de disconfort, cum ar fi mâncărimea.

Tulburare de vorbire

Apariția tulburărilor de vorbire este foarte tipică pentru cursul bulbar al sclerozei laterale amiotrofice (ALS). Este caracteristic pentru asta că începe în zona tulpinii creierului. Degenerarea celulelor nervoase motorii poate duce la tulburări de vorbire și deglutiție. Prin urmare, simptomele menționate sunt la începutul cursului.
Trebuie diferențiat cursul mai frecvent în care primele simptome afectează picioarele și / sau brațele. Cu această formă a cursului, boala se răspândește la tulpina creierului numai după ceva timp, datorită cursului în continuă creștere, după simptome deja existente la extremități, și deci la tulburări de înghițire și vorbire.

Durere

ALS este caracteristică că paralizia crescândă este descrisă de majoritatea pacienților ca fiind nedureroasă, deoarece distrugerea izolată a celulelor nervoase motorii ale măduvei spinării nu declanșează niciun stimul al durerii. În ciuda acestui fapt, unii pacienți raportează durere severă, care crește pe măsură ce boala progresează. Motivul exact pentru aceasta nu a fost încă clarificat în cele din urmă. Unii pacienți pot dezvolta dureri de cap severe ca urmare a lipsei de oxigen din cauza paraliziei mușchilor respiratori.

curs

Cursul exact al bolii este în general foarte dificil de prevăzut și poate lua multe forme diferite. Practic, simptomele sclerozei laterale amiotrofice sunt continuu progresive și astfel, odată ce apar simptomele de paralizie, nu mai pot dispărea.
Simptomele timpurii sunt de obicei primele stânjeneală, cum ar fi declanșarea sau probleme cu reținerea lucrurilor. După un timp, primele simptome ale paraliziei încep la brațe și / sau picioare. În unele cazuri, acestea pot fi însoțite de simptome spastice, adică tensiunea musculară crescută. Cu excepția inimii, a mușchilor oculari și a mușchilor sfincterului vezicii urinare și intestinului, toate părțile musculare pot fi afectate.
Deoarece ALS este un proces continuu, din ce în ce mai multe grupuri musculare sunt afectate de paralizie. În cele din urmă, mușchii respiratori, în special diafragma, care poate provoca scurtarea respirației. La sfârșitul cursului, în aproape toate cazurile, există paraplegia completă (tetraplegia). În general, speranța medie de viață se reduce semnificativ la 3 ani.

Vârsta tipică la debutul bolii

Majoritatea pacienților sunt diagnosticați cu ALS cu vârste cuprinse între 50 și 70 de ani. Vârsta maximă medie este de 58 de ani. Boala apare rar la pacienții mai tineri cu vârste cuprinse între 25 și 35 de ani. Cel mai cunoscut exemplu de astfel de caz este Steven Hawking, care a prezentat primele simptome ale ALS la vârsta de 21 de ani.

diagnostic

De obicei, pacientul îl conduce la medic Pierderea forței în extremitățile lor sau asta Observați fasciculările muscularecare apar clasic după manipularea unui mușchi ca o contracție ondulantă, destul de lentă. Mai ales Fasciculări ale limbii sunt tipice pentru scleroza laterală amiotrofică. Privind corpul, pacientul și medicul pot determina risipa musculară, ceea ce confirmă acum suspiciunea de boală. Un test reflex simplu poate dovedi prezența simultană a parezei flacide și spastice (paralizie), cu ajutorul cărora deja se face diagnosticul de scleroză laterală amiotrofică. Clasicul Triade diagnostice prevede: Atrofie musculară spinală, paralizie bulbară și paralizie spinală spinalăcare poate fi apoi determinată prin electromiografie (Măsurarea activității musculare electrice) și electroneurografic (Măsurarea activității nervilor electrici) Cercetarea este confirmată. În plus, pacienții cu ALS pot experimenta reacții emoționale necontrolate sub formă de strigăt, A rade sau căscat sunt observate (afectează labilitatea), care poate fi uneori provocată în conversație prin declanșarea adecvată a conținutului. În cele din urmă, după moarte, neuronii din zonele motorii ale cerebelului, Calea în măduva spinării și se găsește în coarnele anterioare ale măduvei spinării (scleroza laterală amiotrofică).

valorile sangelui

Testele de laborator care sunt efectuate la diagnosticarea sclerozei laterale amiotrofice au ca scop principal excluderea altor boli care pot declanșa simptome similare. Acestea includ bolile musculare și modificările tiroidiene.
De regulă, se determină un număr normal de sânge, electroliți, creatinină kinază (valoarea rinichilor), valori tiroidiene și anticorpi antinucleari (împotriva antigenilor din nucleul celular). În prezența ALS, nu este de așteptat ca aceste valori să prezinte fluctuații mari, ci că sunt în intervalul normal. Uneori poate fi necesar să se efectueze diagnostice suplimentare sub formă de biopsii musculare sau puncții lombare.

RMN al capului

Dacă este suspectată scleroza laterală amiotrofică, un RMN al capului este, de asemenea, efectuat la majoritatea pacienților ca parte a diagnosticului. Aceasta servește în primul rând pentru a exclude alte boli ale sistemului nervos care pot fi asociate cu simptome similare. Acestea includ, de exemplu, encefalopatia (deteriorarea creierului) sau inflamația creierului (encefalită), ale cărei caracteristici tipice pot fi văzute clar într-un RMN. În majoritatea cazurilor, ALS este însoțită de nici o modificare a imaginii.

Citiți mai multe despre acest subiect la: RMN al capului

terapie

Un leac scleroza laterala amiotrofica nu este încă posibil, dar diverse abordări terapeutice încetinesc procesul sau servesc la îmbunătățirea calității vieții. Este important să informați pacientul într-o etapă timpurie pentru a obține un succes de tratament corespunzător, cu acordul și cooperarea activă, în sensul unei progresii mai lente a bolii și a creșterii duratei de viață. În ceea ce privește medicația, Riluzol antagonist glutamat utilizat, care combate distrugerea celulelor nervoase în scleroza laterală amiotrofică. fizioterapie și Ergoterapie urmărește să antreneze și să mențină abilitățile practice de zi cu zi și alte motorii ale pacientului sau să identifice strategii alternative de mișcare. Aici se pune accentul pe menținerea unei mecanici de respirație eficiente cât mai mult timp. Este deasemenea o suport de logopedie chitanta si Pregătirea abilităților de vorbire și înghițire, dintre care aceasta din urmă este deosebit de importantă pentru protecția plămân se datorează faptului că tulburările progresive de înghițire duc mai devreme sau mai târziu la pneumonie și rezultatul fatal al acesteia. De asemenea, aici se folosesc medicamente pentru a dizolva mai ușor secrețiile din căile respiratorii și pentru a facilita îndepărtarea acestora, precum și a substanțelor care limitează producția de salivă, deoarece aceasta reduce riscul de înghițire. Spasme musculare, spasticitatea și durerea rezultată ar trebui să fie Suplimente de calciu și Analgezicele fii atenuat. Cu tot mai mult afectat Mușchii respiratori există posibilitatea unuia ventilatie mecanicaasta se poate face și acasă. Cu acesta, cu toate acestea, riscul de infecții ale tractului respirator și plămânilor crește, motiv pentru care cu antibiotice Dacă este suspectată o infecție, trebuie să se înceapă rapid terapia adecvată. Pe lângă ventilația mecanică a locuinței, cea mai mare frică în rândul pacienților este aceea Moartea din sufocare, motiv pentru care opiaceele sunt utilizate în ultima fază a bolii pentru a reduce anxietatea și antrenarea respiratorie. Aceasta se încadrează în partea de terapie paliativă care însoțește muribundul și poate fi combinată cu medicamente psihotrope pentru a combate anxietatea. Datorită stresului psihologic cauzat de prognosticul bolii, îngrijirea psihosocială este, de asemenea, o componentă importantă a tratamentului, care, în combinație cu grupurile de auto-ajutor, beneficiază nu numai pacientul, ci și rudele lor. Medicamentele psihiatrice pot fi de asemenea utile aici, dacă există depresiuni sau pentru a amortiza reacțiile emoționale necontrolate, cum ar fi râsul și plânsul (scleroza laterală amiotrofică).

prognoză

Pe lângă posibilele simptome menționate mai sus, care se agravează progresiv, cu formele obișnuite de scleroză laterală amiotrofică, după trei până la cinci ani de la debutul bolii, se poate aștepta o capacitate inadecvată de a respira, ceea ce poate duce la moarte fie prin pneumonie, fie prin asfixiere.

Durata bolii

Scleroza laterală amiotrofică este o boală degenerativă cronică care progresează continuu. Apare în majoritatea cazurilor la pacienții între 60 și 70 de ani și are un prognostic extrem de slab, cu o speranță medie de viață de 3 ani. Când vor apărea exact primele simptome și în ce măsură nu pot fi prezise. În prezent nu este posibilă o vindecare a bolii. Astfel, durata bolii este dificil de prevăzut și poate varia foarte mult între indivizi.

Există un remediu la vedere?

Terapia sclerozei laterale amiotrofice este în prezent limitată la ameliorarea simptomelor. În stadiul actual de cercetare nu există încă o terapie care urmărește o abordare vindecătoare (curativă). Cu toate acestea, există acum câteva abordări despre cum ar putea arăta o astfel de terapie. ALS este declanșată de distrugerea așa-numitilor neuroni motorii alfa din măduva spinării și tulpinii creierului. Sarcina acestor celule nervoase este să transmită informații de la creier la mușchi. Dacă aceste celule nervoase merg sub, nu mai pot fi transmise de la creier la mușchi alte comenzi de mișcare și apare paralizia. Cercetarea se concentrează acum pe promovarea creșterii noi a unor astfel de celule nervoase, care ar putea apoi să înlocuiască celulele distruse și astfel informațiile transmise ar fi din nou posibile.Cu toate acestea, aceste abordări sunt încă prea devreme pentru a putea face declarații despre eficacitatea lor.

Speranța de viață

Speranța medie de viață la pacienții cu scleroză laterală amiotrofică este mult redusă. După diagnostic, se presupune un timp de supraviețuire de 3 ani. Cu toate acestea, unul din zece dintre cei afectați supraviețuiește mai mult de cinci ani. Doar cinci la sută dintre cei afectați trăiesc mai mult de zece ani după diagnostic. Cel mai cunoscut exemplu de speranță de viață care este cu mult peste medie este Steven Hawking.

Ereditate / Boală ereditară

În ce măsură scleroza laterală amiotrofică este o boală ereditară este foarte controversată în știință. Se poate observa că aproape toți pacienții cu ALS au modificări genetice similare. În cele mai multe cazuri, diverse gene (TARDP, C9ORF72, ...) sunt afectate, care provoacă o acumulare patologică a anumitor proteine, ceea ce, se discută, duce la distrugerea acestor celule nervoase. Cu toate acestea, nu este clar de ce acest proces are un efect specific asupra neuronilor motorii alfa ai măduvei spinării și tulpinii creierului.

Provocarea galetii de gheata

În spatele termenului „Ice Bucket Challenge” se ascunde o campanie de strângere de fonduri începută în 2014, al cărei început nu este cunoscut. Scopul a fost să strângă cât mai mulți bani care au fost donați pentru cercetare și terapie pentru ALS. Provocarea exactă a fost că trebuia să vă turnați o găleată de apă cu gheață peste cap și apoi să donați 10 € în acest scop. Acum determini și prietenii cărora le dai această provocare. Campania de donații s-a răspândit în întreaga lume și a adunat în total 42 de milioane de euro pentru cercetarea ALS.