Suferință Factor 5

Ortografie alternativă

Factorul V Leiden

Introducere / definiție

La fel de Suferință Factor 5, de asemenea Rezistență APC numită, o boală este numită așa-numitul Sistem de coagulare afectează organismul. Sistemul de coagulare asigură curgerea rapidă a sângelui în caz de rănire coagulează, sângerarea se oprește și rana se poate vindeca.
Pe lângă trombocite (trombocitele) există un alt sistem care asigură ca cheagurile de sânge. Așa-numitul factor 5 este o proteină specifică care este în mare parte responsabilă pentru coagularea sângelui. În tabloul clinic al Suferință Factor 5 există o mutație într-o genă care este responsabilă pentru exprimarea acestui factor. Datorită acestei mutații, factorul este încă prezent, dar nu mai poate fi identificat prin așa-numita "proteină C activată"coloane. Proteina C activată sau APC pe scurt asigură în mod normal ca cheagurile de sânge nu prea repede și aleargă puternic divizând factorul 5 și făcându-l astfel ineficient.

Citiți mai multe despre subiect aici: Coagularea sângelui

Cu toate acestea, datorită mutației, factorul 5 este rezistent la proteina C, care este a coagulare crescută atrage după sine. Creșterea coagulării sângelui cauzată de această mutație este un motiv foarte comun pentru care este așa-numita tromboză, Deci a Cheaguri de sânge, apare. În mod normal, sângele trebuie să se coaguleze doar atunci când un vas este deteriorat și trebuie închis. Cu toate acestea, boala poate duce la coagularea sângelui fără un perete al vasului deteriorat și astfel formând un cheag de sânge. Din acest motiv, o condiție de factor 5 existentă este considerată a fi un factor de risc semnificativ pentru dezvoltarea unui astfel de cheag de sânge.

frecvență

Boala cu factorul 5 este cea mai frecventă cauză genetică care crește probabilitatea dezvoltării unui cheag de sânge. În general sunt cam 2-15% a populației europene afectate de boală.
Despre 10% din oamenicare sunt afectate de o boală cu factorul 5 homozigotă bolnav. Aceasta înseamnă că ambele gene care conțin informațiile pentru exprimarea proteinei sunt afectate de mutație. Restul 90% sunteți heterozigotă îmbolnăvește-te și astfel ai o singură genă afectată.

Simptome

Boala cu factorul 5 în sine nu provoacă simptome fără sângerare. Cu toate acestea, boala afectează sistemul de coagulare al organismului și provoacă o tulburare de coagulare a sângelui. Această tulburare de sângerare este motivul pentru care șansele de a dezvolta un cheag de sânge cresc semnificativ. Cât de mult probabilitatea de a se produce un astfel de eveniment depinde în mare măsură dacă mutația este prezentă pe ambele gene responsabile sau doar pe una dintre cele două gene. Dacă este afectată o singură genă, pe care medicii o numesc „heterozigotă”, tendința de coagulare este crescută de 5 până la 10 ori în comparație cu persoanele care nu sunt infectate.
Dacă ambele gene sunt afectate („homozigot”), adică gena a fost mutată de la tată și mamă, tendința de a coagula crește de mai multe ori. Dacă această așa-numită genă homozigotă este prezentă, probabilitatea unui cheag de sânge crește de aproximativ 50 până la 100 de ori. Persoanele care au ambele gene mutate sunt mai susceptibile să dezvolte tromboză la un moment dat în viața lor.
Simptomele pot apărea atunci când un astfel de cheag de sânge s-a format și blochează o venă în organism. De obicei afectează așa-numitele vene profunde ale picioarelor sau venele din bazin. Dacă un cheag de sânge înfundă aceste vase, durerea severă este un simptom cheie pentru prezența unui cheag de sânge. Piciorul afectat se poate umfla și pielea poate fi decolorată întunecat. Dacă cheagul de sânge rămâne în venă mult timp, lipsa circulației sângelui poate determina formarea unei zone deschise pe piciorul afectat.
Ca urmare a unui cheag de sânge, pot apărea diferite imagini clinice și simptome asociate. Când un cheag de sânge se separă de peretele vasului pe care a fost format, apare ceea ce este cunoscut sub numele de embolie. Un embolus nu este altceva decât un tromb care „migrează” în sistemul vascular. Plămânii sunt o structură anatomică care este conectată la venele profunde ale picioarelor sau la venele pelvine, în care vasele furnizoare devin mai mici.
Prin urmare, un astfel de embolus duce adesea la așa-numita embolie pulmonară, care este de obicei asociată cu scurtarea respirației, precum și cu durerea și presiunea asupra pieptului. Un accident vascular cerebral sau un atac de cord poate apărea, de asemenea, ca urmare a unei emboli și datorită tendinței crescute de a coagula cu un factor de 5 boli.

Citiți mai multe despre acest subiect: Care sunt cauzele unei hemoragii cerebrale

cauza de bază

Cauza unei afecțiuni a factorului 5 este genetică. O mutație a genei, care este responsabilă pentru formarea proteinei "factor 5", asigură o rezistență a acestui factor la proteină C activatăcare la rândul său duce la creșterea coagulării. Boala Factor 5 este cea mai cunoscută formă congenitală de rezistență APC. În cele mai multe cazuri, o astfel de mutație a genei este transmisă de la părinți la copii, deși se poate întâmpla ca mutația să se producă spontan la copil fără ea părinții suferă de o afecțiune de factor 5. În funcție de numai A mamă a transferat gena mutată copilului sau ambii părinți au transferat o genă mutată, severitatea bolii variază.
În unele cazuri rare, se poate întâmpla ca factorul 5 să fie rezistent la proteina C activată, în ciuda genelor normale, nemotive și astfel să existe o coagulare crescută. Acesta este, de exemplu, în timpul sarcinii și când luați „pilulă"Posibil. De asemenea, supraponderal sau excesiv colesterol în sânge poate fi declanșatorul unei astfel de rezistențe dobândite APC. Cu toate acestea, acest lucru trebuie diferențiat de mutația genetică prin aceea că, odată ce cauza a fost înlăturată (de exemplu, atunci când pilula este oprită), coagularea sângelui apare normal.

terapie

De obicei, după diagnosticul unui factor 5 este diagnosticat nu este necesară terapia. Doar cu unul tromboză prezentă Trebuie să aveți grijă pentru a preveni trombul prin administrarea de medicamente corecte dizolvat poate fi. Cu toate acestea, dacă persoana în cauză are un risc crescut de a dezvolta cheaguri de sânge, sigur medicamente anticoagulante fii indexat. Acesta poate fi cazul, de exemplu, după o operațiune majoră cu mobilitate limitată.
Pentru terapia corectă, este important dacă gena mutată este homozigotă, adică de două ori, sau heterozigotă, adică o singură dată. Este important pentru femeile cu o afecțiune de factor 5 ca, în caz de sarcină, medicul ginecolog să fie informat despre coagularea sângelui afectată, astfel încât să poată cântări terapia necesară. Pe lângă medicamente, poate fi crescut și Mișcare ca profilaxie pentru a proteja împotriva formării unui cheag de sânge. Acest lucru ar trebui să se țină seama în special de persoanele cu risc crescut. În orice caz, fiecare medic asistent și medic de familie ar trebui să fie informați despre mutația genei respective.

diagnostic

Deoarece cauza prezenței unei condiții de factor 5 este una fond genetic metodele de diagnosticare genetică vin să susțină un diagnostic fiabil al bolii.
Există două metode care pot fi utilizate pentru diagnosticul specific al bolii. Pe de o parte, secvența de bază exactă a ADN-ului poate fi determinată prin secvențiere ADN. Dacă a existat un schimb de bază în gena afectată, boala cu factorul 5 este cu siguranță diagnosticată. Cu toate acestea, dezavantajul acestei metode este unul semnificativ cheltuialămotiv pentru care se face un alt test de diagnostic:
Acest test folosește anumite enzime de tăiere a ADN-ului pentru a examina ADN-ul persoanei și poate folosi lungimea fragmente de ADN rezultate determinați dacă există o mutație a genei și astfel diagnosticați în mod fiabil boala. Ambele teste sunt extrem de sigure și nu au aproape rezultate fals pozitive.
Oamenii sunt examinați dacă există frecvent cheaguri de sânge la rudele apropiate sau la persoana însuși și, prin urmare, există suspiciunea unei condiții moștenite a factorului 5. Astfel de diagnostice genetice sunt recomandate, mai ales dacă evenimentele nu pot fi identificate la factori de risc specifici pentru dezvoltarea unui cheag de sânge.

prognoză

Prognosticul individual cu boala de factor 5 existentă depinde dacă gena mutată este heterozigotă, adică o singură dată sau homozigotă, adică de două ori. În cazul în care gena mutată a fost transmisă copilului de la mamă și tată, adică persoana în cauză homozigotă Dacă sunteți bolnav, probabilitatea unui cheag de sânge va scădea 50 până la 100 de ori elevat. În acest caz, probabilitatea de a dezvolta un cheag de sânge în cursul vieții este foarte mare.
Probabilitatea doar pentru persoanele care heterozigotă sunt bolnavi, adică gena a mutat o singură dată, este aproape De 5 până la 10 ori a crescut comparativ cu persoanele care nu sunt bolnave. Boala este periculoasă dacă trombul este foarte mare și perturbă circulația sângelui la nivelul piciorului sau dacă cheagul de sânge se dezleagă și se dezvoltă o embolie, care poate declanșa o embolie pulmonară sau un accident vascular cerebral.
Studii recente sugerează că persoanele care au o afecțiune cu factorul 5 sunt mai predispuse la a boală coronariană să te îmbolnăvești, eventual crescut.

Sarcina cu afectiuni ale factorului 5

Femeile însărcinate cu un factor de 5 afecțiuni trebuie să-și informeze medicul ginecolog și medicul de familie. În timpul sarcinii, schimbarea hormonală și așa-numita hemostatice Condiții. Adică, datorită influenței hormonilor, factorii care cresc coagularea sângelui sunt mai activi și, în același timp, se reduc factorii care inhibă coagularea sângelui. Se crede că contribuie în special la estrogen, care este prezent în concentrații mai mari în timpul sarcinii. Tendința de a coagula sânge, așa-numitele Trombofilia, prin urmare, este foarte mare. Acest mecanism ar putea fi evolutiv pentru a reduce posibil pierderea de sânge în timpul sarcinii, mai ales cu puțin timp înainte de naștere, pentru a proteja mama și fătul. Totuși, acest lucru crește riscul de tromboză pentru femeile însărcinate.

Studiile au arătat că riscul de tromboză crește de 5-6 ori în timpul sarcinii. În plus, alți factori de risc pot crește riscul de tromboză în timpul sarcinii. La femeile însărcinate cu boală cu factorul 5, riscul de tromboză crește în consecință de 7-16 ori. Prin urmare, de obicei este recomandat tratamentul cu heparină. Heparina întărește așa-numitele corpuri antitrombină și astfel reduce riscul de coagulare a sângelui. Deoarece heparina nu traversează membrana placentei, nu poate dăuna fătului.

Celor afectați trebuie să li se ofere informații detaliate despre tratamentul cu heparină și instruiți individual de către medicul lor. Când s-a făcut acest lucru, majoritatea femeilor însărcinate afectate au raportat că autotratarea cu injecții cu heparină nu are probleme.

Citește și:

• Embolism pulmonar în sarcină

Afecțiunea factorului 5 afectează dorința mea de a avea copii?

Există multe femei care au modificarea genetică a factorului 5 și nu au nicio problemă cu a lor Dorință pentru copii putea întâlni. Multe femei nu știu și de multe ori nici nu observă că sunt afectate de aceasta. Cu toate acestea, conform unor studii, se suspectează și a risc crescut de avort la femeile cu boala cu factorul 5. Această schimbare genetică este adesea descoperită doar atunci când femeia în cauză nu dorește să aibă copii din cauza avorturilor repetate.

Dar cu profilaxie adecvată de tromboză heparina o boală cu factorul 5 nu împiedică în general dorința de a avea copii. Prin urmare, dacă doriți să aveți copii, este recomandat un tratament medicamentos adecvat, cu cel mult 3 luni înainte de începerea sarcinii. Deoarece modificarea genetică a factorului 5 Leiden este moștenită ca o trăsătură dominantă autosomală, va continua să fie moștenită. Dacă ambii părinți sunt afectați, copilul dezvoltă forma homozigotă. Dacă este afectat doar un singur părinte, copilul moștenește forma heterozigotă.

Acest articol vă poate interesa și: Dorința neîmplinită de a avea copii

Avort avort cu probleme de factor 5

Rata crescută de avort spontan la femeile cu boală cu factorul 5 este controversată. Studii diferite arată rezultate diferite. Acest lucru a fost găsit în unele studii nici o acumulare semnificativă a avorturilor greșite la femeile care suferă de factorul 5. Cu toate acestea, în alte studii, femeile cu factorul 5 au arătat suferință creșterea avorturilor recurente.

Pilula și factorul 5 de suferință

„Pilula” cunoscută în mod coloidal include grupul așa-numitelor contraceptive. Acestea nu sunt utilizate numai pentru a preveni sarcina, dar pot fi utilizate și pentru alte boli ginecologice, cum ar fi așa-numitele Anemie cu deficit de fier poate fi folosit. Cu toate acestea, pot apărea diverse reacții adverse nedorite. În special că estrogenPilula care conține pilula crește tendința de a coagula sânge, similar cu sarcina. Așa este și asta Risc de tromboză elevat. Preparatele au niveluri diferite de estrogen și influența lor asupra coagulării sângelui variază în consecință.

Minipillul conține doar așa-numitele progestinici, dar este considerată cea mai puțin sigură metodă contraceptivă orală și poate provoca și alte efecte secundare nedorite. Ca o regulă generală Atunci când luați pilula, riscul de bază de a obține o tromboză crește de 3-5 ori. La o femeie care este purtătoare heterozigotă a bolii factorului 5, riscul de tromboză crește de 20-30 de ori. Odată cu expresia homozigotă a factorului 5 de suferință, riscul crește chiar cu un factor de 200. Conform statisticilor, este vorba de 150 - 300 de tromboze la 100.000 de femei. Cu alte cuvinte, aceasta înseamnă că 1,5 până la 3 femei din 1000 de femei cu pilula și boala cu factorul 5 sunt afectate. Acest risc crește în mod corespunzător atunci când se adaugă alți factori de risc. De exemplu, dacă persoana în cauză fumează sau are un exces de greutate, riscul de tromboză crește în continuare. Prin urmare, femeile suferă de obicei cu un factor de 5 contraceptia hormonala nu este recomandata.

Puteți găsi mai multe articole despre „pilulă” pe site-ul nostru aici: pilulă

Pilula de dimineață după ce este riscul

Pilula de dimineață, cunoscut și sub denumirea de „Dimineața după pilulă”, este un contraceptiv normal, așa-numit, format din hormonii estrogeni și progestin. Cu toate acestea, este dozat de două ori mai mare. În consecință, riscul de reacții adverse, inclusiv riscul de tromboză, poate crește enorm.

Cum ar trebui să previn suferința cu factorul 5?

În principiu, pot fi utilizate toate metodele care nu sunt contraceptive hormonale. Fiecare contraceptiv are avantajele și dezavantajele sale. Înainte de a o folosi, este recomandat să faceți cercetări ample. Dacă este necesar, este utilă o consultare cu un ginecolog. De exemplu, este posibil ca o femeie cu afecțiuni de factor 5 să introducă un DIU fără hormoni. Există bobine care eliberează ioni de cupru în loc de hormoni. În consecință, ele sunt numite spirale de cupru sau lanțuri de cupru. Spirala clasică s-a dezvoltat în continuare, mai ales în forma sa.

Vă rugăm să citiți și articolul: Lanț de cupru GyneFix®

Acum există modele diferite, astfel încât o formă și o reglare individuală pot reduce disconfortul și durerea. Utilizarea prezervativului nu prezintă un risc crescut de tromboză. Alte contraceptive și metode ar trebui luate în considerare numai dacă sarcina ar fi acceptabilă, dacă este cazul.

Puteți găsi mai multe informații pe pagina noastră pe tema „contracepției” aici: profilaxie

Donarea de sânge cu afecțiuni ale factorului 5 - ce trebuie luat în considerare?

Întrucât boala factorului 5 nu este o boală contagioasă, ci mai ales o schimbare genetică înnăscută În principiu, donarea de sânge este posibilă. Cu toate acestea, deoarece este o tulburare de coagulare a sângelui, multe servicii de donare de sânge exclud persoanele cu factorul 5 de la donarea de sânge. La donarea de sânge, locul de puncție este un fel de vătămare care poate duce la un cheag de sânge, de exemplu. Persoanele cu afecțiuni ale factorului 5 prezintă un risc mai mare de a avea un cheag de sânge numit a trombilor, a dezvolta. Un astfel de cheag de sânge poate duce la blocarea vaselor de sânge. Această închidere este cunoscută sub numele de tromboză. Serviciul de donare de sânge dorește în mod natural să mențină riscul de tromboză scăzut. În special, dacă donatorul de sânge dispus a suferit deja o tromboză, serviciul de donare de sânge, de obicei, nu dorește să-și asume acest risc.

Riscul de tromboză la persoanele cu boala factorului 5 depinde de forma acestei modificări genetice. Este așa-numita forma heterozigotă înainte, riscul de tromboză este de 5-10 ori mai mare. Cu toate acestea, dacă așa-numitul forma homozigotă înainte, riscul crește de 50-100 de ori. În orice caz, tulburarea de coagulare trebuie raportată medicului serviciului de donare de sânge. Acolo decizia este luată în conformitate cu orientările relevante. Dacă un serviciu de donare de sânge permite donarea de sânge, este important să contactați direct unul în cazul unor complicații și a unei tromboze suspectate după donarea de sânge doctor să caute.