Ortopedie-On-Line

Boala osului vitros

cauze

Osul este format din solid țesut conjunctiv (colagenul) care se încurcă în fibre. Sărurile de calciu sunt depuse în această construcție, care conferă osului rezistența finală și o mineralizează.
În cazul bolilor osoase vitroase există una Mutația genelor pe Cromozomii 7 și 17 care conțin informațiile pentru formarea celui mai important colagen pentru oase, Colagen de tip 1. Această mutație înseamnă că colagenul de tip 1 nu este format corect. În plus, răsucirea fibrelor individuale de colagen este perturbată, ceea ce duce la reducerea rezistenței și stabilității osului.

General

Boala oaselor de sticlă (latină: osteogeneza imperfecta) este o boală care crește cu Fragilitatea oaselor excelează. Figurativ vorbind, oasele se rup la fel de ușor ca sticla, ceea ce îi dă bolii numele de argou.
Boala oaselor de sticlă afectează aproximativ 2500-4,500 de persoane în Germania. Aceasta corespunde la aproximativ patru până la șapte cazuri la 100.000 de locuitori.

Moştenire

Boala oaselor de sticlă poate fi ereditară. Dacă a apărut deja într-o familie, o va face autosomal dominannu este moștenit, adică Copiii părinților bolnavi dezvoltă, de asemenea, această boală în măsura în care primesc informații genetice incorecte.
Boala osoasă vitroasă poate, de asemenea spontanadică datorită mutației aleatorii în DNA apar fără ca un astfel de caz să fi avut deja loc în familie.

Intalnire cu ?

Aș fi fericit să vă sfătuiesc!

Cine sunt?
Numele meu este dr. Nicolas Gumpert. Sunt specialist în ortopedie și fondatorul .
Diverse programe de televiziune și presa scrisă raportează în mod regulat despre activitatea mea. La televiziunea HR mă poți vedea la fiecare 6 săptămâni în direct pe „Hallo Hessen”.
Dar acum este indicat suficient ;-)

Pentru a putea trata cu succes în ortopedie, este necesară o examinare minuțioasă, diagnostic și antecedente medicale.
În special, chiar în lumea noastră economică, nu există suficient timp pentru a înțelege în profunzime bolile complexe ale ortopediei și pentru a iniția astfel un tratament țintit.
Nu vreau să mă alătur rândurilor „spălătorilor cu cuțit rapid”.
Scopul oricărui tratament este tratamentul fără intervenție chirurgicală.

Care terapie obține cele mai bune rezultate pe termen lung nu poate fi determinată decât după analizarea tuturor informațiilor (Examinare, radiografie, ecografie, RMN etc.) să fie evaluat.

Mă veți găsi:

Lumedis - chirurgi ortopedici
Kaiserstrasse 14
60311 Frankfurt am Main

Puteți face o programare aici.
Din păcate, în prezent este posibilă doar o programare la asigurătorii privați de sănătate. Sper pentru intelegerea ta!
Pentru mai multe informații despre mine, consultați Lumedis - Ortopedi.

Simptome

Simptomele bolii osoase vitroase se datorează în primul rând instabilității oaselor.
Pacienții suferă fracturi osoase foarte rapid, chiar și fără forță externă, așa-numitele fracturi de oboseală. Fracturile apar mai frecvent la debutul pubertății și, de obicei, devin mai puțin frecvente la vârsta adultă. Fontanelele mari sunt deseori observate chiar și la copiii mici. În plus, există adesea o statură scurtă și deformări ale scheletului, de ex. scolioza (curbura laterală a coloanei vertebrale) sau cifoza (formarea de cocoașă).
Mușchii celor afectați sunt adesea sub medie. Alte anomalii sunt de ex. sclera albastră (ceea ce este în mod normal alb în ochi pare albăstrui), pierderi de auz, articulații hipermobile, performanță scăzută, transpirație crescută și un craniu vizibil moale (cap de cauciuc).
În contextul bolilor osoase vitroase, apar de asemenea, defecte ale valvei cardiace, cum ar fi insuficiența (închiderea insuficientă a valvelor) sau un sept ventricular deschis.

Clasificare

Boala osoasă vitroasă poate fi diferită subtipuri sunt împărțite, fiecare având caracteristici speciale. Adesea diferă statutul celor afectați, precum și gravitatea simptomelor și evoluția bolii.

Tip I (tip Lobstein): Tipul de boală osoasă vitroasă este acesta cea mai usoara Forma progresivă. Adesea este diagnosticat doar atunci când copilul este mai mare și are fracturi vizibil frecvente. Cu toate acestea, se întâmplă, de asemenea, ca diagnosticul să fie făcut chiar mai târziu atunci când simptomele de însoțire devin vizibile, de ex. Probleme de auz la vârsta adultă. Cei afectați au de obicei puține anomalii ale scheletului. Articulațiile lor sunt de obicei extrem de mobile și mușchii lor sunt destul de slabi. Sclera poate avea o decolorare albăstruie. În caz contrar, tipul I nu este clar.

Tip II: Tipul II de boală osoasă vitroasă reprezintă forma cea mai severă boala .. Pacienții prezintă un risc extrem de fracturi și suferă plămâni subdezvoltați. Anterior, această formă de boală osoasă vitroasă nu era considerată viabilă, dar acum poate fi tratată mai bine, ceea ce poate crește timpul de supraviețuire. Cu toate acestea, mulți copii apar deja în timpul nașterii fracturi multiple în continuare, motiv pentru care copiii mor deseori în primele 24 de ore de la naștere. O maturitate pulmonară insuficientă este, de asemenea, un factor decisiv în moartea timpurie a pacienților tineri.

Tip III (tip Vrolik): De asemenea, pacienții cu boală osoasă vitroasă de tip III suferă de boli severe. tu esti mic de statura și au multe deformări scheletice care apar atât la extremități, cât și la nivelul coloanei vertebrale. Acest lucru poate afecta și respirația. Adesea acești pacienți depind de un scaun cu rotile.

Tip IV: Tipul IV poate fi privit ca un curs mai ușor de tipul III. Acești pacienți sunt și ei mic de statura, dar suferă mai puțin de deformări scheletice și nu au nevoie de un scaun cu rotile la fel de des ca pacienții cu tipul III. Sclera celor afectați poate fi normală, dar și de culoare albăstruie.

Tip V: La pacienții cu tip V de boală osoasă vitroasă apare fenomenul de exces Formarea calusului pe. După fracturi, apare o formare excesivă de oase, care duce la îngroșarea oaselor. În plus, calciul este depus la acești pacienți în structurile ligamentare dintre ulnă și rază și între tibie și fibulă. Acest lucru duce la probleme cu Rotație de intrare și de ieșire aceste părți ale corpului. Acest lucru poate oferi o indicație a bolii de bază în timpul examinării.

Tip VI: Pacienții cu tipul VI au sclera normală până la albăstruie. Acestea prezintă simptome tipice de boală osoasă vitroasă. Particularitatea este însă că la acești pacienți nici o cauză genetică pentru simptome pot fi găsite. Ei nu au mutații tipice ale genelor ca și ceilalți pacienți cu boală osoasă vitroasă.

Tipul VII: Caracteristica specială a pacienților cu boală osoasă vitroasă de tip VII este așa-numita Rhizomelia. Brațul superior și oasele coapsei sunt relativ prea scurte în comparație cu antebrațul și oasele inferioare ale piciorului.

terapie

Fizioterapia este o opțiune de tratament.

Terapia bolii osoase vitroase se bazează în mare măsură pe trei piloni: fizioterapie, unghii intramedulare și bifosfonați. Deoarece boala oaselor de sticlă este genetică, nu este încă vindecabilă.
Terapia nu servește decât pentru a îmbunătăți simptomele.

Fizioterapie: Fizioterapia devine din ce în ce mai importantă în tratamentul bolilor osoase vitroase. Imobilitatea favorizează pierderea suplimentară a masei osoase, motiv pentru care exercițiile fizioterapeutice specifice sunt benefice pentru a stabiliza oasele cu risc de fractură. Postura proastă este în special prevenită, deoarece mușchii sunt construiți. Dacă este posibil, fizioterapia trebuie efectuată zilnic. De asemenea, este o idee bună să faci exerciții în apă. Pacienții se pot deplasa ușor și nu există riscul de a cădea sau de a se fractura.

Unghii de măduvă: unghia de măduvă este folosită pentru a stabiliza direct oasele. În acest scop, osul corespunzător este împărțit în mai multe bucăți ca parte a unei operații. Piesele sunt apoi filetate pe un cui sau sârmă ca un șir de perle, astfel încât poziția originală corectă a axei osului să fie restabilită. În acest fel, deformările osoase în urma fracturilor pot fi evitate. Pentru aceasta se pot folosi și unghiile telescopice, care pot fi trase și nu împiedică creșterea. Aceasta înseamnă că unghiile nu trebuie schimbate la fel de des datorită unei lungimi insuficiente. Cu toate acestea, unghiul intramedular nu trebuie efectuat la pacienții cu o stare generală de sănătate slabă. De asemenea, nu poate fi utilizat dacă există prea puțin substanță osoasă, deoarece unghia nu are suficientă reținere în os.

Bifosfonați: Tratamentul bolii osoase vitroase cu bifosfonați este o abordare a terapiei medicamentoase.
Bifosfonații sunt preparate care inhibă celulele degradante ale oaselor și duc astfel la o creștere secundară a substanței osoase. Aceasta poate reduce rata de fractură la pacient. Durerea osoasă este, de asemenea, mai puțin frecventă în terapia cu bifosfonați.

profilaxie

Deoarece boala oaselor de sticlă este genetică, nu poate trece măsuri profilactice fi prevenit.
Cu toate acestea, un stil de viață adaptat la boală îi poate modera cursul și poate atenua simptomele. Persoanele afectate nu ar trebui să depună eforturi suplimentare pe oasele lor, adică. ar trebui să fie pornite Alcool și fumat dispensăm. În plus, o dietă echilibrată care previne supraponderalitatea și greutatea subponderentă are un efect protector și poate îmbunătăți starea de bine a pacientului.
Și asta antrenament de fizioterapie ar trebui făcută în mod consecvent. Astfel se pot obține cele mai bune rezultate ale tratamentului.

prognoză

Prognosticul bolii osoase vitrece depinde în primul rând de tipul de boală, adică. pe agresivitatea cursului. Aceasta poate varia foarte mult de la pacient la pacient și nu poate fi prevăzută cu exactitate. Cu toate acestea, cu măsurile medicale de astăzi, prognosticul general s-a îmbunătățit semnificativ.