SINDROMUL SCREAM CAT

Definiție - Ce este sindromul Scream Cat?

Sindromul plânsului de pisică (numit și sindromul Cri-du-chat, sindromul CDC) este un sindrom de malformație care a fost numit după țipătul de pisică al copiilor. Această boală rară este cauzată de modificări ale cromozomilor (Aberație cromozomială). Sindromul plânsului de pisică afectează mai multe fete decât băieți (5: 1) și apare la aproximativ 1 din 40.000 de copii.

Citiți mai multe despre acest subiect la: Aberația cromozomială - ce este?

cauzele

Cauza sindromului plânsului pisicii constă într-o schimbare a cromozomilor. Când oul este fertilizat, pierderea are loc spontan (Ștergere) o mică parte a cromozomului 5. Există un risc de moștenire numai dacă unul dintre părinți are sindromul plânsului de pisică.

Citiți mai multe despre acest subiect la: Aberație cromozomială

diagnostic

Sindromul plânsului de pisică nu se observă înainte de naștere. După naștere, simptomele specifice și aspectul caracteristic pot duce la suspiciunea bolii. O examinare genetică sub formă de analiză cromozomială este apoi efectuată pentru diagnostic. Aceasta oferă informații despre dacă există o modificare a cromozomului 5.

Recunosc sindromul plânsului de pisică după aceste simptome

Simptomul caracteristic și omonim al sindromului plânsului pisicii este plânsul asemănător pisicii copiilor imediat după naștere. Acest lucru este cauzat de o malformație a laringelui. Această malformație duce, de asemenea, la un zgomot șuierător în timpul inhalării și expirației (Stridor).

Alte anomalii pot fi găsite la cei afectați. Aceasta include brazda cu patru degete, o brazdă din interiorul mâinii care apare în principal în bolile genetice. În plus, există modificări în zona feței: un cap mic, o rădăcină largă a nasului, o mică maxilară inferioară și, prin urmare, bărbia pare să fie mutată înapoi. Un epicant, adică o pliere a pielii la colțurile ochilor și a pleoapelor, este, de asemenea, tipic.

În contextul sindromului plânsului de pisică, malformațiile scheletice, cum ar fi o curbură a coloanei vertebrale (Scolioza) și apar metacarpiene și oase scurte ale piciorului. În general, cei afectați de statură scurtă și subponderal sunt afectați.

De asemenea, pot apărea defecte cardiace, în special un defect septal atrial. Pacienții cu sindrom de plâns de pisică au o inteligență scăzută. IQ-ul dvs. va fi sub 35 în majoritatea cazurilor.