Boala Fabry

Definiție - Ce este boala Fabry?

Boala Fabry (sindromul Fabry, boala Fabry sau boala Fabry-Anderson) este o boală metabolică rară în care o mutație a genelor duce la un defect enzimatic. Rezultatul este o descompunere redusă a produselor metabolice și stocarea crescută a acestora în celulă. Acest lucru dăunează celulei și moare. Ca urmare, organele sunt deteriorate și, în funcție de lezarea organului, pot apărea o varietate de simptome.

cauze

Cauza bolii Fabry este o enzimă lipsă, α-galactosidaza A. Această enzimă apare în interiorul celulelor în anumite compartimente, lizozomii, unde este nevoie pentru a descompune glicosfingolipidele. Glicosfingolipidele sunt un grup de grăsimi zaharoase care sunt necesare pentru structura celulei.Din cauza unui defect genetic, această enzimă lipsește, ceea ce înseamnă că diverse produse metabolice (mai ales globotraosilceramida) se acumulează în celule și le deteriorează. Ca urmare, celula moare și apar leziuni ale organelor și tulburări funcționale. Acest tip de boală este numită boală de depozitare lizozomală, deoarece produsele metabolice din celulă se acumulează în lizozomi.

Ați putea fi, de asemenea, interesat de acest subiect: Boli de depozitare - ce sunt?

Boala Fabry este moștenită într-o manieră legată de X. Fiii taților bolnavi sunt sănătoși pentru că primesc doar cromozomul Y de la tată, în timp ce fetele se îmbolnăvesc întotdeauna, deoarece moștenesc cromozomul X. Deoarece bărbații bolnavi au doar un cromozom X cu gena defectă, boala este mult mai severă la ei decât la femei. De asemenea, femeile au un al doilea cromozom X care poate compensa parțial defectul

tratament

Un diagnostic precoce este foarte important pentru tratamentul bolii Fabry, deoarece cu cât simptomele sunt tratate mai devreme, cu atât boala progresează mai lent. Există anumite centre care sunt specializate în tratarea simptomelor bolii Fabry și la care ar trebui să apeleze cei afectați. Întrucât boala Fabry este o boală cu mai multe organe, tratamentul este realizat de o echipă de specialiști în inimă, rinichi, specialiști la rinichi și alți specialiști.

Pe lângă ameliorarea simptomelor, abordarea terapeutică are de câțiva ani scopul principal de a înlocui enzima lipsă cu o α-galactosidază produsă artificial. Această terapie de înlocuire a enzimelor face ca produsele metabolice să fie descompuse și să nu fie depuse în organe, îmbunătățind astfel simptomele pacientului. Dacă tratamentul este început precoce, sistemele de organe pot fi împiedicate să fie deteriorate și pacienții pot duce o viață aproape normală.

Citiți mai multe despre acest subiect: Boli genetice

Simptome concomitente

Boala Fabry este o boală care afectează mai multe sisteme de organe în același timp, aceasta este cunoscută ca așa-numita boală cu mai multe organe. Simptomele însoțitoare sunt în mod corespunzător diferite. Cele mai frecvente sunt:

• Durere în mâini și picioare

• dureri arzătoare în vârfurile corpului (acra): nas, bărbie, urechi

• Modificări ale pielii

• Afectarea rinichilor

• Boli cardiace și vasculare

• Probleme de vedere

• Disconfortul tractului digestiv

Simptome în jurul ochilor

Mulți pacienți cu boala Fabry prezintă simptome la ochi. Caracteristic, corneea este tulbure din cauza depozitelor fine, care, însă, nu afectează semnificativ vederea. Depozitele sunt de culoare cremă și răspândite într-un vortex peste cornee. Acest tablou clinic se numește corneea verticillata. Lentila ochiului poate fi afectată și de opacități; aceasta se numește cataractă Fabry. Oftalmologul diagnostică modificările ochilor printr-o examinare cu o lampă cu fanta, cu care corneea și lentila pot fi vizualizate mărit.

Puteți afla mai multe despre acest subiect aici: Opacitatea corneei

Simptome pe piele

Modificările la nivelul pielii sunt simptome tipice ale bolii Fabry. Adesea, apar pete roșu închis până la purpuriu închis, care sunt răspândite pe piele, ca niște umflături în formă de verucă. Este vorba despre angiokeratoame, o tumoră benignă a pielii. Punctele pot avea dimensiuni de până la câțiva milimetri și pot apărea oriunde pe corp.

accident vascular cerebral

Boala Fabry cauzează adesea disconfort în vasele de sânge, ceea ce poate duce la tulburări circulatorii la nivelul creierului și, în cel mai rău caz, la un accident vascular cerebral. Riscul de accident vascular cerebral înainte de vârsta de 50 de ani pentru pacienții cu boala Fabry este semnificativ crescut. Drept urmare, un accident vascular cerebral, împreună cu insuficiența renală, este una dintre principalele cauze ale morții în sindromul Fabry.

Citiți mai multe despre acest subiect: AVC - Care sunt semnele?

Dureri musculare

Boala Fabry este adesea însoțită de dureri musculare. Acestea afectează în principal mâinile, picioarele și fața (nasul, bărbia, urechile). În multe cazuri, durerea arzătoare nu poate fi ameliorată de analgezicele convenționale, astfel încât, în cazuri severe, medicul va prescrie opiacee. În plus, apar frecvent așa-numitele parestezii, care sunt senzații anormale, cum ar fi amorțeala, furnicături sau ace și ace.

Cum afectează boala Fabry speranța de viață?

Boala Fabry este o boală gravă care provoacă leziuni severe la rinichi, inimă și creier la o vârstă fragedă. Datorită activității enzimei reduse, grăsimile sunt depuse în vase și organe, ca urmare a faptului că organele sunt deteriorate din ce în ce mai mult și, în final, își pierd funcția complet. Dacă boala rămâne nedetectată sau dacă nu se administrează niciun tratament, pacienții cu boala Fabry mor adesea prematur din cauza bolilor de inimă, insuficienței renale cronice sau unui accident vascular cerebral. Dacă sunt lăsați netratat, cei afectați au o speranță de viață redusă considerabil, care este în jur de 40 până la 50 de ani. Dacă boala este recunoscută timpuriu și tratamentul adecvat sub formă de terapie de substituție enzimatică este început imediat, pacienții au o speranță de viață aproape normală care nu este cu mult sub vârsta medie.

diagnostic

Diagnosticul bolii Fabry nu este întotdeauna ușor, iar pacienții au adesea o lungă călătorie de suferință înainte ca simptomele să poată fi urmărite de boală. Deseori este nevoie de câțiva ani pentru ca medicul să facă diagnosticul corect. Dacă se suspectează boala Fabry, medicul pune diagnosticul folosind o serie de teste de laborator pentru care trebuie luată o probă de sânge. După confirmarea diagnosticului, medicul de obicei va trimite pacientul la clinici specifice care se specializează în tratamentul bolilor de depozitare lizozomală.

Ce teste există pentru a confirma boala Fabry?

Există o serie de teste genetice moleculare care pot confirma diagnosticul bolii Fabry. În primul rând, un test de enzimă simplu poate clarifica dacă există un defect în α-galactosidaza. La bărbați, un rezultat pozitiv al testului (adică scăderea activității α-galactozidazei) este de obicei suficient pentru a determina boala. Femeile bolnave pot avea în continuare o activitate normală a enzimei α-galactozidază în sânge, astfel încât în ​​astfel de cazuri se realizează și o analiză genetică. Analiza genetică poate arăta dacă femeia are o mutație cauzatoare de boli în gena α-galactosidaza.