Retinita pigmentara

introducere

Retinita pigmentosa este un termen umbrelă pentru un grup de boli ale ochiului, care în cursul lor duc la distrugerea retinei (retină). Retina este, ca să spunem așa, stratul vizual al ochiului nostru, a cărui distrugere duce la pierderea vederii sau orbire. Termenul "retinită" este destul de înșelător, deoarece nu este o inflamație a retinei. Termenul de "retinopatie" ar fi corect, dar nu a fost prins în practica medicală de zi cu zi.
Cuvântul "pigmentosa" se referă la depozitele de pigment pe retină, care sunt tipice pentru această boală și care apar ca puncte minuscule în examenul oftalmologic.
În Germania, aproximativ 30.000 - 40.000 suferă de una dintre diferitele forme de retinite pigmentare. Deoarece retinita pigmentoasă nu este în prezent vindecabilă, este una dintre cele mai frecvente cauze ale orbirii, de obicei la vârsta adultă mijlocie.

Funcția retinei

Pentru a înțelege retinita pigmentoasă, ajută la înțelegerea structurii și funcției de bază a ochiului.

Retina umană reprezintă stratul sensibil la lumină al ochiului. Cu ajutorul tijelor și conurilor (receptorii de lumină) din care este alcătuit, stimulii de lumină de intrare pot fi codați în semnale electrice și apoi transmise creierului prin alte tracturi nervoase, pe care informațiile primite sunt apoi procesate în imaginea reală.

Cu toate acestea, receptorii luminii nu sunt identici peste tot în ochi. Tijele, care se găsesc mai mult la periferie, adică mai departe în câmpul vizual, sunt importante pentru a vedea noaptea și la amurg, astfel încât acestea pot rezolva perfect contrastele de lumină-întunecată, dar nu sunt la fel de ascuțite ca conurile.
Conurile, pe de altă parte, care sunt situate în principal în centrul retinei, sunt utilizate pe deplin în timpul zilei. Cu conurile percepem culorile care ne înconjoară și putem vedea lucrurile clar în mijlocul câmpului vizual.

Dacă luați câmpul vizual al ambilor ochi, obțineți un unghi de aproximativ 180 °. Datorită structurii anatomice și funcționale a ochilor noștri, suntem capabili să percepem împrejurimile noastre într-un „cadru panoramic”. Cu toate acestea, le putem vedea clar în centrul câmpului nostru vizual, zona în care imaginea primită din stânga și cea din dreapta se suprapun. Aici putem observa și noi detalii mici, în timp ce în afară (adică mai periferic) folosim mai mult zonele pentru orientarea inconștientă.
Dacă ochii noștri sunt pe deplin funcționali, nu este o problemă pentru noi să privim un anumit obiect, mai îndepărtat, cum ar fi un indicativ stradal și zona înconjurătoare, de ex. să perceapă o mașină care se apropie în același timp.

Ce tipuri de retinite pigmentare există?

Așa cum am menționat deja la început, retinita pigmentosă este, practic, un termen colectiv pentru un număr mare de boli în care au loc procese similare. Clasificarea este uneori diferită în diferite lucrări ale literaturii de specialitate, dar, în principiu, se poate distinge între trei grupuri de retinită pigmentoasă:

• Pigmentă retinită primară
• Retinita pigmentara asociata
• Pseudo-retinita pigmentara.

În plus față de aceste trei forme de bază, există și alte forme de retinite pigmentare care nu pot fi atribuite în mod clar la una dintre aceste grupuri. Aceasta include, de asemenea, formele extrem de rare de tratat ale retinitei pigmentare: atrophia gyrata, sindromul Bassen-Kornzwei (cunoscut și sub denumirea de abetalipoproteinemia numit) și sindromul Refsum. Aici se pune accentul pe o bună cooperare cu un specialist în metabolism și nutriție pentru a putea controla boala sub control.

Pigmentă retinită primară

Simptomele și procesele din ochi care au fost tratate până acum în text sunt Pigmentă retinită primară, la 90% dintre cei afectați Suferi. Cauzele genetice exacte pe care se bazează această boală nu au fost încă cercetate în mod adecvat. Până acum s-a putut stabili doar că este diferit Modificări ale machiajului genetic și diverse defecte proteice sunt prezenți cu cei afectați. Deci se întâmplă că cursul bolii poate fi cu totul altul individual, doar asta Etapa terminalului cu pierderea completă a fotoreceptorilor retina, este identică în toate.

Retinita pigmentara asociata

Lovitură Retinita pigmentara nu singur, dar pacienții încă suferă alte simptomecare nu au nicio legătură cu ochiul, este unul singur Retinita pigmentara asociata, de obicei ca un simptom parțial al unui sindrom.
Comorbiditățile frecvente pot fi: Probleme de auz, Slabiciune musculara la Paralizia musculară, Tulburări de mers, Creștere cascadorie, Probleme cu puternic flasc și piele fotosensibilă, unu handicap mintal, rinichi chistice congenitale și sau Malformații cardiace și Aritmii cardiace.
Cele mai comune două sindroame sunt așa-numitele Sindromul Usher la fel de bine ca Sindromul Bardet-Biedl.

Pseudo-retinita pigmentara

De la unul Pseudo-retinita pigmentara sau Phenocopy pe de altă parte, se vorbește atunci când pacientul face cele descrise simptome tipice au totuși retinită pigmentară primară fără componente ereditare poate fi văzută, ci mai degrabă distrugerea celulelor retiniene din alte boli a fost cauzat.
Acest lucru poate fi, de ex. cazul cu Boală autoimună, Inflamaţie sau Otrăvire (prin otrăvuri sau prin droguri sau alte substanțe).

Recunoașterea retinitei pigmentare

Care sunt simptomele retinitei pigmentare?

Simptomele caracteristice care apar includ:

• îngustarea și pierderea câmpului vizual
• orbirea nocturnă sau viziunea afectată chiar și la amurgul ușor
• fotosensibilitate
• percepția de culoare tulburată și
• o perioadă vizibil mai lungă de timp până când ochii s-au adaptat la diferite condiții de iluminare și contraste diferite

Gravitatea și gravitatea, precum și ordinea în care apar simptomele pot fi diferite pentru toată lumea.
În retinita pigmentă, câmpul vizual se micșorează treptat din cauza pierderii celulelor vizuale. De obicei, se îngustează din ce în ce mai mult din zonele de margine până când doar o mică rămășiță de celule fotoreceptoare este păstrată chiar în centru. Acest lucru este, de obicei, denumit „vedere tunel” sau „câmp vizual al tubului”. Numele doar ilustrează destul de bine pentru persoana neafectată cum se poate imagina această formă de viziune restrânsă.
Acuitatea vizuală, pe de altă parte, poate fi încă destul de bine conservată, astfel încât există cei afectați care au nevoie de ajutoare, cum ar fi un personal orb pentru a face față vieții de zi cu zi, dar sunt în continuare capabili să citească un ziar sau o carte.

Din păcate, această combinație duce adesea la presupunerea la persoanele sănătoase că persoana care suferă de retinită pigmentară simulează doar deficiența sa vizuală.
Nu este neobișnuit ca cei afectați să conștientizeze limitările câmpului vizual doar după un incident sau chiar un accident, deoarece creierul este foarte capabil să compenseze eșecurile din câmpul vizual și să calculeze o imagine bună a mediului în ciuda tuturor.

Cu toate acestea, la mulți pacienți cu retinită pigmentă, deficiențele se manifestă destul de diferit, de exemplu, ca un inel circular în jurul punctului focal (un așa-numit scotom inelar) sau ca puncte negre distribuite diferit.
Rareori, dar, în principiu, este posibil și începutul deficitelor câmpului vizual din centru, în punctul maculei (punctul de vedere mai accentuat al retinei). Cei afectați au nevoie apoi de ajutoare precum lupa și altele asemenea într-un stadiu foarte timpuriu pentru a putea vedea obiectele în mod clar, în timp ce orientarea lor în cameră este încă relativ bună.

Citiți mai multe despre subiectul de mai jos: Edem macular

Deoarece tijele sunt afectate înainte de conurile din retinita pigmentară, simptomul orbirii nocturne apare mult mai devreme decât defectele câmpului vizual. Pentru persoana bolnavă, aceasta înseamnă că sunt aproape orbi noaptea și au nevoie de ajutor, în timp ce cu suficientă lumină nu observă nicio restricție majoră.
De îndată ce conurile sunt atacate și în cursul următor, apar eșecurile descrise în câmpul vizual și o sensibilitate crescută la lumină, pacienții sunt orbiți rapid, iar părțile închise ale imaginii sunt străine de cele mai ușoare. Acest lucru se datorează faptului că percepția contrastului în ochiul uman vine doar prin interacțiunea conurilor vecine. Cu toate acestea, dacă acestea sunt deteriorate, percepția culorilor nu este afectată, ci și percepția de contrast.
Acest simptom este agravat de glaucom, care apare adesea la persoanele cu retinite pigmentare. Obiectivul devine tulbure, care nu mai poate cumula lumina primită în mod corespunzător, ci o răspândește, ceea ce promovează în continuare efectul orbitor.

Tratarea retinitei pigmentare

Cum se tratează retinita pigmentoasă?

Până în prezent, nu există încă nici o modalitate de a vindeca retinita pigmentară. Unele studii indică un curs ușor mai lent al bolii atunci când luați vitamina A. Alții consideră că oxigenoterapia hiperbarică este utilă.
Abordări de terapie genică și terapii cu celule stem care încearcă să atace cauza bolii, și anume genele defecte, au fost cercetate doar și nu au fost încă testate.
De asemenea, sunt discutate implanturile retiniene, care sunt destinate să servească drept proteze.

Prevenirea retinitei pigmentare

Care sunt cauzele retinitei pigmentare?

La persoanele care suferă de retinită pigmentară, multe dintre funcțiile ochiului sau ale retinei deja descrise nu mai sunt posibile datorită distrugerii tijelor și conurilor. Receptorii ușori dispar treptat ca parte a bolii, prin care tijele sunt de obicei afectate mai întâi și apoi conurile.
În funcție de locul în care declinul receptorilor este cel mai puternic, pot apărea diferite eșecuri ale câmpului vizual și diferite eșecuri funcționale.
În majoritatea cazurilor, retintis pigmentosa este cauzată de mutații ereditare sau spontane ale anumitor gene, care duc la degenerarea retinei sau a tijelor și a conurilor.
Dacă retinita pigmentoasă nu se bazează pe o componentă ereditară, se mai numește pseudo retinită pigmentă, caz în care fotocelele sunt de asemenea distruse. Declanșatorii de aici sunt de ex. Identificați bolile autoimune sau procesele inflamatorii.

Întrebări suplimentare cu privire la retinita pigmentară

Se poate moșteni Retitinits pigmentosa?

Oricine află că are pigmentă retinită se va pune mai devreme sau mai târziu întrebarea dacă această boală este ereditară sau cu ce siguranță genele cauzatoare vor fi transmise și urmașilor.
Numărul de gene care poate duce la dezvoltarea retinitei pigmentare nu este sigur. Până în prezent, au fost identificate peste 45 de gene în care mutațiile pot fi cauza bolii.

Înainte ca cineva să poată face declarații cu privire la probabilitatea moștenirii, trebuie pus un diagnostic exact, care include un examen genetic. În general, se poate spune că mai mult de 50% din toate persoanele cu retinită pigmentară dau naștere copiilor cu ochii complet sănătoși (presupunând că doar unul dintre cei doi părinți este afectat).
Restul de 50% au șanse de 50% de a avea copii sănătoși.

Cu toate acestea, 100% siguranță pentru un copil sănătos nu poate fi prevăzută. Boala se poate baza pe diferite mutații ale genelor, precum și pe diferite procese de moștenire.
Majoritatea genelor găsite până acum, însă, urmează o moștenire monogenetică. Aceasta înseamnă că mutația dăunătoare este limitată la o singură genă și nu afectează mai multe. Factorii ereditari pot fi transferați într-un mod autosomal dominant, autosomal recesiv sau gonosomal (de obicei cromozomul X).