Atrofia musculară spinală - SMA

definiție

Atrofia musculară spinală (SMA) devine boli care afectează nervii sistemului nervos central (Creierul și măduva spinării) și este moștenitor.
În cursul său, celulele nervoase și mușchii pe care îi inervează sunt deteriorați. Boala este cam rar și arată a mare variabilitate. Poate apărea în primele luni de viață, precum și la vârsta adultă.

Practic, există una cu boala Slăbirea și regresia mușchilor, motiv pentru care boala este cunoscută popular ca „distrofie musculara" referit ca.

a forma

Practic sunt două forme a distinge, și anume atrofie musculară non-proximală si atrofii musculare proximale.

În cazul atrofiilor musculare proximale, boala începe pe aproape de coca (proxim) Grupuri musculare, de exemplu în zona coapsei și a mușchilor pelvici și a șoldului.

Atrofiile musculare non-proximale sunt foarte rare și inițial afectează de obicei mușchii picioarelor și mâinilor sau mușchii umerilor și picioarelor inferioare. În plus, sunt cunoscute unele forme rare care sunt asociate cu diverse restricții funcționale.

Tipuri de atrofie musculară spinală

atrofii musculare proximale poate fi în 4 tipuri diferite subdiviza. Acestea diferă în ceea ce privește debutul bolii, învățarea abilităților musculare și a speranței de viață posibile.

Tip I (Werdnig - Hoffmann = SMA infantilă acută)

Tipul I al SMA este Început boala de obicei înainte de vârsta de 6 luni. De exemplu, copiii cu tipul I nu pot ține capul singuri. Ședința liberă nu poate fi niciodată învățată și Tod apare în primele luni de viață A. Motivele morții rapide pot fi infecțiile sau paralizia mușchilor respiratori.
Simptome caracteristice sunteți slăbiciune musculară pronunțată, reflexele musculare lipsă sau scăzute și răsucirea muscularăn. Pacientul afectat are abilități mentale bune.

Tipul II = tipul intermediar = SMA infantilă cronică

Debutul bolii este de tipul II în primele 18 luni de viață. Irosirea musculară progresează mai lent aici decât în ​​tipul I. Ședința liberă poate fi învățată, mersul liber nu este posibil.

Nu este neobișnuit ca mușchii să fie scurtați considerabil (contracturi) precum și modificări ale formei coloanei vertebrale (de ex. a scolioză). A Supraviețuiește la vârsta adultă este intr-adevar posibil, dar trebuie să fie cu un scăderea speranței de viață fi asteptat.

Tip III = Kugelberg –Welander = SMA juvenil

De aici începe boala adesea după vârsta de 2 ani. Tipul III prezintă un curs semnificativ mai blând. La început există mai presus de toate una Slabă în mers și a Scăderea reflexelor musculare a observa. Speranța de viață este doar ușor redusă.

Tipul IV = SMA adult

Începe tipul IV de la vârsta de 30 de ani și aici Obțineți capacitatea de a merge. Mersul și evoluția bolii sunt foarte variabile și pot afecta diferite grupe musculare. Speranța de viață trebuie considerată normală.

cauze

Principala cauză a SMA este una deteriorarea progresivă și distrugerea celulelor nervoase specifice din măduva spinării (Neuroni motorii). Acestea sunt responsabile de controlul și reglarea mușchilor. Astfel se poate Impulsurile din creier nu mai sunt transmise mușchilor corespunzători deveni.
Acest duce la o slăbire și regresie (atrofie) ale musculaturii afectate.
Motivul distrugerii celulelor nervoase constă în schimbarea (mutaţie) a unei gene importante (gena SMN) din genom (ADN). În condiții normale, această genă produce proteine ​​specifice care se presupune că protejează celulele nervoase de deteriorare.

Atrofia musculară vertebrală este ereditară?

Căci moștenirea bolii este crucial, dacă gena modificată se află pe ambii purtători ereditari (cromozomi) este prezent sau dacă prezența unică a unuia dintre cei doi purtători ereditari este suficientă pentru a transmite boala la urmași. Multe persoane poartă o genă defectă, dar nu sunt afectate de boala în sine. Defectul genetic este compensat cu o a doua copie genică intactă pe purtătorii ereditari. Boala apare numai atunci când un copil primește gena modificată de la ambii părinți.

Simptome concomitente

Pe lângă slăbirea și degradarea mușchilor, paralizia (Pareză), scăderea tensiunii musculare și o scădere a forței musculare sunt printre simptomele însoțitoare. Dacă sunt afectați și nervii din zona capului (nervii cranieni), acest lucru duce la o afectare a mestecării, înghițirii și vorbirii.
De asemenea, pot apărea fasciculații, adică strângeri involuntare ale mușchilor.
În același timp, durerea poate apărea în grupele musculare afectate.
Dacă mușchii respiratorii sunt deteriorați, lipsa respirației apare ca un simptom însoțitor. Problemele cu vederea sau auzul și scăderea abilităților mentale nu sunt de obicei observate.

Pacienții afectați prezintă restricții severe de mișcare din cauza slăbirii mușchilor picioarelor, trunchiului și brațului. Modificările formei coloanei vertebrale duc, de asemenea, la o mobilitate restrânsă.

Puteți afla mai multe despre alte cauze aici Mușchi răsucind pe tot corpul

diagnostic

Mai întâi există minuțiosul examen fizic și neurologic a pacientului aflat în prim plan. Trebuie efectuate diverse teste pentru a determina puterea musculară, acordând atenție regresiei anumitor grupuri musculare și modificările reflexelor musculare. Sunt disponibile diverse examene pentru a susține diagnosticul.

Funcția celulelor nervoase poate fi controlată de a Măsurarea vitezei de conducere nervoasă fi verificat. Determinarea activității musculare electrice poate oferi informații despre starea de excitare a mușchilor. Un test specific de sânge poate fi utilizat pentru a detecta modificările genetice ale machiajului genetic. Reflexele musculare pot fi declanșate și verificate prin stimularea mușchilor respectivi. În acest scop, un ciocan reflex este folosit pentru a atinge ușor tendoanele speciale, de exemplu în zona inferioară a colțului.

Tratament / terapie

Tratamentul pentru atrofia musculară a coloanei vertebrale este foarte dificil și complex, acolo unul tratamentul cauzal nu este posibil este. Prin urmare, accentul se pune în primul rând pe unul singur Îmbunătățirea și menținerea abilităților musculare anterioare. Dacă apare durerea, trebuie ameliorată și, eventual, într-un mod special Terapia durerii a fi tratat.

Cel mai mare succes al tratamentului este obținut prin a Combinarea tratamentelor într-o gamă largă de discipline. Acestea includ fizioterapie, Logopedie si Terapia durerii. Prin fizioterapie, mușchii pot fi întăriți prin exerciții specifice și utilizarea dispozitivelor pentru stimularea nervilor și mușchilor. În același timp, scopul este de a îmbunătăți rezistența. Logopedia încurajează copiii să învețe să vorbească, dar adulții beneficiază și de exerciții de logopedie. Utilizarea țintită a mușchilor respiratori, precum și a mușchilor de mestecat și de înghițire este de asemenea antrenată.

Terapia durerii trebuie efectuată ca o formă de terapie însoțitoare. Pentru dureri foarte severe poate a Tratamentul cu medicamente poate fi necesar. În plus, sunt învățate exerciții speciale de respirație și relaxare care pot fi utilizate în caz de durere. Toate formele de tratament sau terapii ar trebui efectuate în mod regulat și consecvent deveni.

Operațiile, în special în zona coloanei vertebrale, pot fi utile pentru a îmbunătăți mobilitatea. La Sprijin în viața de zi cu zi Pot fi utilizate ajutoare, cum ar fi încălțăminte ortopedice, ajutoare pentru mers și picioare, scaune, scaune cu rotile sau ascensoare pentru scări.

Dacă aveți dificultăți de respirație poate fi nocturnă Ventilare se folosește cu ajutorul măștilor de față (măști de respirație). Care sunt ajutoarele utile pentru pacient trebuie să fie Consultarea cu medicii și terapeuții participanți a fi decis.

prognoză

Atrofia musculară spinală este nu se poate vindeca. Prognosticul depinde de tipul bolii. Cursul bolii poate fi încetinit și calitatea vieții poate fi îmbunătățită prin diferite forme de tratament. În prezent, nu există medicamente eficiente, dar tratamentul medicamentos este încă obiectul cercetărilor medicale.

Speranța de viață

Speranța de viață depinde de gravitatea, cursul și tipul de boală. Cu cât boala apare mai târziu, cu atât este mai mare speranța de viață. Cu un curs ușor, se poate realiza viața la vârsta adultă. Pentru a menține mobilitatea, a antrenament constant și regulat al mușchilor și corpului.