Pediatrie

Sindromul în jos

Sinonime în sens mai larg

Trisomia 21
anterior, dar depășit și discriminatoriu: Mongolismul

definiție

Trisomia 21 / Sindromul Down este un sindrom care apare din cauza unei distribuții greșite a cromozomilor parentali la copil.
Distribuția nu urmează o moștenire specifică, ci are loc mai degrabă sporadic. Cu toate acestea, există factori de risc. Copiii cu sindrom Down pot avea diverse dizabilități fizice și psihice.

Cum recunoști copiii cu sindrom Down?

Copiii cu sindrom Down au deja caracteristici fizice la naștere, care sunt relativ specifice condiției. Copiii afectați nu trebuie să aibă întotdeauna acest lucru. Una dintre aceste caracteristici este un pli de piele în jurul gâtului. Cu toate acestea, acest lucru dispare în timp. În plus, greutatea la naștere este adesea mai mică decât cea a altor copii și crește mai lent. Cea mai vizibilă caracteristică este însă ochii obișnuit în sus, care au dat bolii și porecla de Mongolism. Această asemănare este subliniată în continuare de forma de multe ori rotundă a feței. Un ochi de piele suplimentar poate apărea și între ochi, dar acest lucru nu afectează vederea. O brazdă îngustă pe palma mâinii este de asemenea tipică. Această brazdă cu patru degete străbate palma mâinii și apare la aproape toți copiii cu sindrom Down. Cu toate acestea, nu orice copil cu o astfel de brazdă are sindromul Down.

Pe lângă aceste caracteristici fizice, copiii cu sindrom Down au adesea deficiențe cognitive. Dificultățile de învățare pot fi adesea identificate, a căror gravitate poate varia foarte mult între cei afectați. În general, există o anumită întârziere în dezvoltare. Anumite abilități precum cititul, scrierea sau alergarea pot fi dezvoltate în cele din urmă de cei afectați la fel ca alți copii, dar adesea doar la o vârstă înaintată. O trăsătură care este adesea descrisă este că copiii cu sindrom Down sunt adesea foarte iubiți și cu mintea deschisă față de alte persoane. Cei afectați datorează, de asemenea, denumirea de „copii înger” acestei caracteristici.

Puteți afla mai multe despre subiect aici: Probleme cu învățarea A-Z

Epidemiologie / Apariție

Trisomia 21 a fost identificată pentru prima dată în 1866 de neurologul englez John Langdon Jos descris. Sindromul a fost numit după el. Cu toate acestea, abia în 1959 au descoperit francezii Geneticist Lejeune cauza genetică a trisomiei 21.
Astăzi copiii cu această maldistribuție cromozomială se nasc cu o incidență a 1:700 născut. Aceasta înseamnă că unul din 700 de nou-născuți din Germania se naște cu sindromul Down.

cauze

Cauzele trisomiei 21 sunt, după cum sugerează și numele, o prezență triplă a cromozomului 21 în moștenirea copilului.
Prin urmare, este o distribuire greșită a cromozomilor, dependentă de număr. În mod normal, fiecare persoană are două copii ale tuturor cromozomilor autosomali (aceasta include toți cei 23 de cromozomi, cu excepția cromozomilor sexuali X și Y). Aceste copii sunt transmise copiilor. În sindromul Down, nu una, ci două copii ale cromozomului 21 sunt de obicei transmise de la mamă la copil, astfel încât copilul să aibă trei copii.

Riscul unei astfel de maldistribuții crește odată cu vârsta mamei. De la Vârsta de 35 de ani are Mama cu risc mai mare pentru o așa-numită nondisjuncție. Aceasta înseamnă că perechile cromozomului mamei nu se separă pentru a fi distribuite uniform între celulele fiice.

Există diferite cauze ale trisomiei 21. În cazul descris mai sus, cromozomul 21 suplimentar este de asemenea gratuit (trisomie 21 gratuită). În 95% din cazuri este o mutație nouă. În alte cazuri, care apar foarte rar (aproximativ 5%), cromozomul 21 se află pe un cromozom diferit. Aceasta este cunoscută sub denumirea de trisomie de translocare 21.

complicaţiile

Copii cu Trisomia 21 / sindromul Down în comparație cu populația sănătoasă au un risc crescut de 20 de ori leucemie a se imbolnavi.

Posibile caracteristici ale sindromului Down

Mulți, dar nu toți, copiii cu sindrom Down pot avea anumite caracteristici:

Modificări în zona capului și a feței
- Craniu rotund
- Axa capacului în creștere exterioară („mongoloid”)
- Pliul pielii la colțul interior al ochiului (epicant)
- Distanță mare între ochi
- Podul lat și lat al nasului
- Limba mare
- Set adânc și urechi rotunjite
- Gât scurt
- Palat îngust, ridicat (tulburări de vorbire)
Modificări ale brațelor și picioarelor
- mâini scurte și largi
- Brazda cu patru degete (brazda de pe palma mâinii, care începe de obicei de pe degetul mic și se extinde între degetul mijlociu și cel index (adică peste 3 degete), în sindromul Down până la degetul arătător și degetul mare (adică peste 4 degete))
- Diferență de sandală (distanță mare între degetul mare și degetul mare)
Alte specificații
- dizabilitate intelectuală, a cărei gravitate variază mult de la persoană la persoană
- reflexe încetinite
- Defect cardiac
- Malformații ale șoldului

Diagnosticul sindromului Down

Adesea, caracteristicile menționate anterior permit un diagnostic suspect, deși în niciun caz nu trebuie să presupunem că copiii cu sindrom Down au în mod necesar toate aceste caracteristici. Pentru a confirma suspiciunea de sindrom Down, a Analiza cromozomilor bazat pe un Test de sange confirmându-se.
În plus, organele interne, în special inimă fi examinat pentru malformații.

Diagnosticul se poate face și în pântec folosind Analiza cromozomilor respectiv.Există diferite metode de a face acest lucru. Atât lichidul amniotic, cât și probele de placentă (placenta) poate fi eliminat. Aceste probe sunt apoi examinate genetic. Există, de asemenea, posibilitatea cu unul Test prenatalsă examineze sângele mamei pentru genomul copilului și astfel să descoperi schimbări înainte de naștere cu risc scăzut. Trebuie menționat că trăsăturile prenatale la făt nu sunt criterii suficiente pentru un diagnostic.

În principiu, sindromul Down poate fi diagnosticat într-un stadiu foarte precoce dacă există suspiciuni rezonabile. Acest diagnostic precoce se face prin a Analiza materialului genetic embrionar posibil. Deci, în principiu, există un diagnostic din a 10-a săptămână de sarcină posibil. Cu toate acestea, materialul genetic este fie îndepărtat prin metode invazive cordon ombilical, Lichid amniotic sau placenta câștigat și, prin urmare, merge mereu cu un anume Risc de avort mana in mana.

Citiți mai multe despre subiect aici Semne ale unui avort spontan

Pe de altă parte, metodele mai noi permit filtrarea fragmentelor din materialul genetic embrionar din sângele mamei și analizarea acestora. Cu toate acestea, aceste metode nu sunt încă complet stabilite. Dar și a cu ultrasunete Ca parte a Diagnostic prenatal poate oferi indicații inițiale ale trisomiei 21. Mai presus de toate a cap mic (Microcefalie), Defect cardiac sau, în general, o creștere redusă sunt cele mai frecvente semne aici.

terapie

În prezent, plângerile fizice, cum ar fi Defect cardiac sau a superior cerul gurii poate fi tratat bine cu operații. eventual Defecte vizuale folosesc un ochelari echilibrat. În plus, posibil să apară Tulburări de vorbire fi tratat de terapeuti de vorbire.

Pentru a instrui abilitățile și pentru a sprijini în continuare copiii cu sindromul Down, există mai multe opțiuni de terapie, cum ar fi Ergoterapie, fizioterapie și, de asemenea, sunt disponibile forme de terapie asistată de animale (de exemplu, echitație terapeutică).

profilaxie

O prevenire a Trisomia 21 / boala Down nu este posibil, deoarece 95% din cazuri nu sunt boli ereditare, dar apare o combinație nouă.

Cromozomii fătului pot fi deja analizați în pântece. Deci cu un Sarcină cu risc ridicat Din al 35-lea an de viață al mamei diagnostică o posibilă trisomie 21.
Legislativul permite unul Încetarea sarcinii / avortului la A 12-a săptămână de sarcină. Reglementările speciale se pot aplica trisomiei 21.

prognoză

consumabile medicale în zilele noastre este foarte bun. Drept urmare, persoanele cu sindrom Down, care anterior nu au supraviețuit pubertății, pot acum trăi până la 60 de ani și mai mult. În acest scop, posibile malformații severe (de exemplu, defecte cardiace) sunt identificate și operate mai devreme.

rezumat

Sindromul Down se bazează pe o mutație a genomului.

Trisomia 21, cunoscută și sub denumirea de sindrom Down, este o distribuire defectuoasă a cromozomilor parentali la copilul tău. Bolnavul are trei în loc de doi cromozomi ai numărului 21.
Trisomia 21 este cea mai frecventă aberație cromozomială la nou-născuți. Fiecare al 700-lea nou-născut din Germania se naște cu acest sindrom. În cazuri rare (aproximativ 5%) există moștenire.
De regulă, există noi combinații cromozomiale. Această probabilitate de acest lucru crește odată cu vârsta mamei.
Caracteristicile fizice ale persoanelor cu trisomie 21 pot include un nas ușor lat, ochi înclinați, urechi scăzute, un gât scurt și un palat ridicat, printre altele.
Pe mâini apare adesea o așa-numită brazdă cu patru degete. Defectele cardiace și alte tulburări ale altor organe interne sunt, de asemenea, posibile în sindromul Down.
Un diagnostic fiabil al făturilor la nivelul uterului nu poate fi făcut decât prin analiza cromozomilor.
În prezent, speranța de viață a unei persoane cu sindrom Down este de aproximativ 60 de ani sau mai mult malformațiile organelor pot fi recunoscute și tratate într-un stadiu incipient.