Boli genetice

definiție

O boală genetică sau o boală ereditară este o boală care este cauzată de una sau mai multe gene ale persoanei în cauză. ADN-ul acționează aici ca un declanșator direct al bolii. Pentru majoritatea bolilor genetice, locațiile cauzale ale genelor sunt cunoscute. Dacă se suspectează o boală genetică, diagnosticul respectiv se poate face prin intermediul unui examen genetic.
Pe de altă parte, există și o serie de boli a căror apariție are o influență genetică sau este discutată, cum ar fi diabetul zaharat („diabetul”), osteoporoza sau depresia. Acestea sunt așa-numitele dispoziții, adică o probabilitate crescută de anumite boli. Dispozițiile trebuie diferențiate de bolile ereditare.

Acestea sunt boli ereditare comune

În termeni absoluti, bolile ereditare nu sunt frecvente, dar bolile ereditare enumerate aici apar frecvent în comparație cu alte boli de cauză genetică.

• Sindromul Marfan

• Anemia celulelor secera

• Hemofilie (hemofilie A sau B)

• Factorul V mutația Leiden și rezistența APC rezultată

• Slăbiciune Verde roșu

• Deficiență de glucoză-6-fosfat dehidrogenază (deficiență de G6PD)

• Polidactilie („degetele multiple”, posibil și ca simptom în alte boli)

• Trisomia 21 (sindromul Down)

• Chorea Huntington

cauze

Bolile ereditare sunt extrem de diverse prin aspectul lor. Practic, ei au doar un lucru în comun: Cauza pentru fiecare dintre ele constă în ADN-ul, adică în materialul genetic al persoanei în cauză. Aici pot apărea diverse modificări, cum ar fi mutații (schimb de informații despre ADN) sau ștergeri (lipsa anumitor materiale genetice).
O cantitate mare de informații este codificată în materialul genetic, cum ar fi „planurile” pentru diverse componente care sunt importante pentru funcționarea unei celule a corpului. Acestea pot fi enzime, canale de electroliți sau substanțe de mesagerie, de exemplu. Aceste elemente mai mici sunt apoi citite incorect sau deloc din ADN, care lipsește apoi din sistemul sofisticat al corpului. Prin urmare, informațiile genetice greșite sau lipsă cauzează anumite defecțiuni în organism. Acestea provoacă apoi simptome în funcție de sistemul funcțional în care un element lipsește acum.

Aflați aici totul despre subiect: Testul genetic.

Așa se moștenesc bolile ereditare

Fiecare boală ereditară este moștenită fie monogenetic, fie poligenetic: Aceasta înseamnă că există una sau mai multe locații genetice care trebuie schimbate pentru a duce la o boală.
În plus, trăsăturile genetice pot fi moștenite întotdeauna într-un mod dominant sau recesiv: recesiv înseamnă că trebuie să existe o predispoziție pentru această boală ereditară particulară atât în ​​genele paterne, cât și în cele materne. În cazul moștenirii dominante, o schimbare (adică un părinte) este suficientă pentru a declanșa boala. Rezultă că, în cazul bolilor moștenite dominant, oamenii care sunt purtători se vor îmbolnăvi de asemenea - în timp ce, cu o moștenire recesivă, nu se știe, de obicei, că există o predispoziție genetică corespunzătoare.
Există, de asemenea, boli care sunt moștenite prin cromozomii sexuali, cum ar fi hemofilia sau orbirea roșie-verde. Facilitățile pentru acest lucru sunt de obicei pe cromozomul X, deoarece cromozomul Y este în general foarte mic și, în general, poate stoca puține informații genetice. Prin urmare, se vorbește despre boli moștenite legate de X. Acestea afectează de obicei mult mai mult bărbații decât femeile, deoarece femeile pot compensa orice informații incorecte despre cromozomul X cu al doilea.
Cât de interesat este, de obicei, ușor de cercetat cum este moștenită o boală genetică.

Testează înainte de naștere

În principiu, materialul genetic al copilului poate fi deja examinat în pântec pentru toate bolile ereditare ale căror locații genetice cauzale sunt cunoscute. Cu toate acestea, analizele genetice consumă mult timp, deci, de obicei, se analizează doar localizarea genelor suspectate - pentru aceasta, la rândul său, trebuie să existe o suspiciune justificată de boală genetică.
Pentru o astfel de examinare, materialul genetic poate fi preluat din lichidul amniotic sau din placenta și utilizat pentru analiză.

Cu toate acestea, trebuie să se țină cont întotdeauna că orice diagnostic invaziv implică, de asemenea, un risc pentru viața copilului nenăscut. Prin urmare, astfel de perforații trebuie cântărite individual în fiecare caz.
Există, de asemenea, măsurători care pot indica o boală genetică, cum ar fi măsurarea transparenței nucale ca semn al trisomiei 21. Aceste metode nu sunt periculoase pentru copilul nenăscut, dar nu pot oferi siguranță absolută cu privire la prezența unei boli genetice. Deci și aici, trebuie luată în considerare cu atenție o operație.

Trisomia 21

Cauza trisomiei 21 este cromozomul 21, care nu este prezent de două ori, ci de trei ori la persoanele afectate. Această variantă a ADN-ului este creată atunci când cromozomii sunt distribuiți în celulele germinale parentale, adică spermatozoizii sau celulele ou. Prin urmare, este o „eroare de distribuție” și nu o modificare a materialului genetic real. Acest lucru explică de ce trisomia 21 poate apărea spontan în fiecare familie și de ce probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down este aceeași în toate familiile. Strict vorbind, trisomia 21 - ca și alte trisomii - nu trebuie considerată ca o boală ereditară în adevăratul sens. Cu toate acestea, trisomia 21 este cea mai frecventă boală legată de ADN la nou-născuți.

Caracteristicile setului modificat de cromozomi în sindromul Down pot fi deja observate la copilul nenăscut în pântec: întârzierile și defectele de creștere pot duce, printre altele, la un craniu prea mic, oase scurte ale coapsei și ale brațului superior și defecte ale inimii. O cantitate mare de lichid amniotic poate fi, de asemenea, un indiciu al trisomiei 21, deoarece copiii născuți afectați beau sau înghit relativ puțin lichid amniotic. Cu toate acestea, niciuna dintre aceste caracteristici nu sunt semne definitive ale sindromului Down!
Pe lângă semnele de întârziere a creșterii menționate, copiii cu sindrom Down manifestă adesea și o dezvoltare întârziată, de exemplu în domeniile limbajului și abilităților motorii. Persoanele afectate de sindromul Down manifestă adesea abilități sociale remarcabile, în timp ce informațiile rămân adesea sub medie. Cu toate acestea, persoanele afectate diferă foarte mult în aceste caracteristici, nu este neobișnuit ca aceștia să finalizeze școala după ce au primit un sprijin bun.

Mai târziu în viață, persoanele cu trisomie 21 au un risc crescut de a fi diagnosticate cu anumite boli. Acestea includ boala Alzheimer, epilepsia și cancerul, în special leucemia. Cu toate acestea, speranța de viață a persoanelor cu sindrom Down continuă să crească: între timp, persoanele afectate ajung adesea la vârsta de 60 sau 70 de ani.

Puteți găsi mai multe informații pe site-ul nostru Sindromul în jos

Deficitul de antitripsină alfa-1

Deficitul de antitripsină alfa-1 poate lua forme și forme diferite, în funcție de caracteristicile genetice exacte ale persoanei afectate. Aceasta înseamnă că nu orice deficiență de antitripsină alfa-1 duce la simptome. În cele ce urmează, se va discuta numai despre tipul clinic evident (PiZZ) al acestei boli determinate genetic.
Defectul enzimatic prezent în această boală determină descompunerea și remodelarea blocurilor de construcție din țesutul de organ la persoanele afectate. În plus, proteinele defecte sunt filtrate din sânge de către ficat și se acumulează acolo. Acest lucru poate duce la inflamația ficatului (hepatită), ciroză sau cancer la ficat. Căile respiratorii din plămâni devin instabile din cauza lipsei de țesut stabil și se prăbușesc mai repede: Se dezvoltă tabloul clinic al BPOC (boală pulmonară obstructivă cronică). Această imagine clinică este adesea primul simptom al deficitului de antitripsină alfa-1, astfel încât orice persoană cu BPOC la o vârstă mai mică trebuie verificată pentru deficiență de antitripsină alfa-1.
Dacă boala a persistat o perioadă lungă de timp, plămânii se pot suprasufla, deoarece aerul pe care îl respirați nu poate fi expirat corespunzător prin căile respiratorii instabile și se acumulează în plămâni. Ca terapie, pe lângă evitarea constantă a fumatului de țigări și a vaccinărilor periodice pentru prevenirea bolilor respiratorii, trebuie luate și măsuri medicamentoase: Alfa-1-antitripsina lipsă poate fi administrată intravenos pentru a atenua simptomele cât mai mult posibil și pentru a opri evoluția bolii.

Puteți găsi mai multe informații pe site-ul nostru Deficitul de antitripsină alfa-1

hemofilie

Grupul de hemofilie este, de asemenea, cunoscut sub denumirea de „hemofilie”, deoarece acest termen descrie foarte precis simptomul acestei boli ereditare: persoanele afectate sângerează mai mult și, în funcție de severitatea bolii, mai des decât neafectate.
Sângerarea este de obicei oprită de ceea ce este cunoscută sub denumirea de cascadă de coagulare, o cale de semnalizare endogenă care previne pierderea excesivă de sânge. În acest sistem de coagulare joacă un rol 13 factori, care se activează unul după altul. Acest lucru poate fi imaginat ca o serie de domino: dacă lovești o piatră (factorul de coagulare), activează următoarea și așa mai departe. La sfârșitul acestei căi de semnal sau a domino-urilor există coagulare de sânge. În cazul hemofiliei, un anumit factor lipsește - în funcție de subtipul specific al bolii: reacția în lanț se întrerupe aici.
Terapia bolii poate fi realizată prin determinarea factorului care lipsește și adăugarea acestuia din exterior. Prin urmare, persoanele afectate trebuie să se injecteze în mod regulat cu un preparat cu acest factor de coagulare, astfel încât să aibă loc restul reacției în lanț.

Puteți găsi mai multe informații pe site-ul nostru Boli de sânge

Fibroză chistică

În boala genetică, fibroza chistică - cunoscută și sub denumirea de fibroză chistică - există o producție defectuoasă de canale ionice, mai precis de canale de clorură. Ca urmare, compoziția secrețiilor corporale (de exemplu, transpirație, secreții din tractul respirator și pancreas) ale persoanelor afectate este schimbată: Deoarece lipsa clorurii înseamnă că este atrasă mai puțin apă în conductul glandei respective, secreția este relativ vâscoasă.
Ca urmare, de obicei, simptomele se dezvoltă în tractul digestiv, deoarece secreția cu enzimele digestive nu poate curge bine din pancreas în intestin și astfel dăunează pancreasului în sine. În plus, sunt frecvente afecțiuni digestive, cum ar fi scaunele grase, diareea și greutatea corporală scăzută rezultată.
Al doilea mare grup de simptome se dezvoltă, de obicei, în plămâni: Deoarece mucusul care apare în mod natural în plămâni este mai vâscos decât la persoanele sănătoase, este mai dificil să îl elimini din cili. Acest lucru poate duce la tuse cronică și blocaje ale bronhiilor (bronșiectaze). Cantitatea mai mare de secreție pulmonară oferă, de asemenea, un mediu bun pentru creșterea bacteriilor, ceea ce duce la infecții respiratorii frecvente și pneumonie.
Fibroza chistică este tratată simptomatic cu expectoranți, enzime digestive și antibiotice pentru infecții.

Puteți găsi mai multe despre acest lucru pe site-ul nostru Fibroză chistică

Factorul V Leiden și APC Resistance

O mutație a factorului Leiden implică o schimbare a informațiilor genetice care poate cauza coagularea crescută a sângelui. Motivul pentru acest lucru este factorul V în așa-numita cascadă de coagulare a corpului: această cale de semnal asigură că, în cazul unei accidentări, rana este închisă de „proteine ​​adezive” (fibrină) ale organismului. Există 13 factori în această cale de semnalizare, care sunt numiți cu cifre romane (înseamnă „Factorul 5 suferință”!). Factorul V are un efect benefic asupra formării unui dop de fibrină, dar poate fi inhibat și de așa-numita proteină C activă (APC pe scurt). Aceasta joacă un rol important în reglarea acestei căi de semnalizare și în prevenirea coagulării excesive a sângelui.
Factorul mutant V este prezent la persoanele afectate, dar nu răspunde APC. Corpul nu are un „dispozitiv de siguranță” important în acest moment pentru a preveni formarea de sânge fără niciun motiv, care poate bloca vasele și, prin urmare, să provoace tulburări circulatorii.

Statistic vorbind, persoanele care sunt afectate de un factor V de mutație Leiden sunt mai predispuse la un eveniment trombotic (de exemplu, tromboză sau embolie pulmonară), chiar și fără antecedente de factori tipici de risc. În termeni tehnici, se vorbește și de „trombofilie”, adică de o tendință de coagulare.

Puteți găsi mai multe despre acest lucru pe site-ul nostru Factorul V Leiden

Boala Gaucher

În boala Gaucher, schimbarea informațiilor despre ADN provoacă un defect al unei enzime implicate în metabolismul lipidelor, mai precis glucocerebrosidaza: Aceasta ajută la descompunerea componentelor celulare vechi. În caz de defect, poate exista o reducere a funcționalității sau chiar o pierdere a funcționalității și, în consecință, simptomele apar la copilărie sau la vârsta adultă.
Simptomele bolii Gaucher se datorează în mare măsură măririi ficatului și splinei, a cărei creștere organismul încearcă să compenseze lipsa enzimelor. Aceasta crește descompunerea tuturor componentelor de sânge, care pot fi recunoscute în numărul de sânge și utilizate ca indicator de diagnostic, împreună cu ficatul și splina mărită.
Enzima glucocerebrosidaza lipsă poate fi utilizată terapeutic ca medicament. Prognosticul și evoluția bolii Gaucher depind în mare măsură de severitatea pierderii funcției enzimei.

Pentru mai multe informații, citiți aici: Boala lui Gaucher.

Boala lui Osler

Boala Osler este o boală ereditară care se caracterizează printr-o vasodilatație puternică. În principiu, această expansiune a vaselor poate avea loc oriunde, atât pe piele, cât și pe organele interne. Pereții vaselor mărite sunt relativ subțiri și se rup ușor. Drept urmare, zonele afectate sângerează rapid.
Vasodilatația apare în special frecvent pe față și în mucoasa nazală, astfel încât persoanele afectate de obicei se plâng de sângerare frecventă la nas și mici sângerări de pe față.
Dacă se suspectează boala lui Osler, ar trebui efectuate diagnostice adecvate, deoarece vasodilatația poate apărea și în organe vitale sau organe cu un aport de sânge bun, cum ar fi plămânii, creierul sau ficatul, în care sângerarea dintr-un vas rupt este periculoasă.

Puteți găsi mai multe despre acest subiect pe site-ul nostru Boala lui Osler

Boala Recklinghausen

Neurofibromatoza tip 1 - sau boala Recklinghausen - este o boală genetică în care cei afectați dezvoltă deseori tumori pe celulele acoperirii nervoase. Tumorile care se dezvoltă pot fi atât benigne, cât și maligne și apar la o vârstă fragedă.
Tumorile tipice, cu toate acestea, sunt neurofibrom benigne: Acestea constau din celule care acoperă și izolează nervul ca un cablu electric, precum și țesutul conjunctiv din jur. Sunt tumori benigne, adică care nu se răspândesc și cresc lent.
Cu toate acestea, intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea neurofibromelor poate fi dificilă, deoarece acestea sunt adesea fixate ferm de nerv și nervul corespunzător trebuie apoi îndepărtat. Cu toate acestea, aceasta este singura opțiune de tratament pentru neurofibroma simptomatică, deoarece terapia cauzală pentru această boală ereditară nu este posibilă.

Puteți găsi mai multe despre acest subiect pe site-ul nostru Neurofibromatoza tip 1

Distrofie musculara

Termenul distrofie musculară descrie un grup de boli ereditare în care anumite componente musculare nu pot sau nu pot fi asamblate corect de către celulele corpului. Drept urmare, persoanele afectate dezvoltă de obicei slăbiciune musculară încă din copilărie și adolescență, iar acest lucru poate duce la pierderea masei musculare, restricții de mișcare și chiar dizabilități fizice.
Dacă este suspectată prezența distrofiei musculare, trebuie să se stabilească mai întâi valorile sângelui. Dacă valorile se potrivesc cu diagnosticul suspectat, se poate efectua o biopsie musculară: Se prelevează un mușchi de țesut mic din mușchi, care este examinat microscopic pentru defecte celulare. Un examen genetic este, de asemenea, posibil pentru a stabili diagnosticul, deoarece locațiile genetice corespunzătoare sunt de obicei cunoscute pentru diferitele forme de distrofie musculară și ar trebui modificate. Nu este cunoscută o terapie cauzală pentru distrofiile musculare.

Puteți găsi mai multe despre acest subiect pe site-ul nostru Distrofie musculara

Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum este o boală ereditară rară în care anumite enzime din pielea persoanei afectate nu funcționează. În mod normal, aceste enzime au grijă de reparația din ADN, care poate fi deteriorată de lumina soarelui sau de lumina UVB conținută. Deteriorarea UVB poate provoca cancer de piele atât la persoanele afectate, cât și la toate celelalte persoane, dar cu Xeroderma Pigmentosum procesul este accelerat de lipsa mecanismelor de reparație. Drept urmare, persoanele afectate dezvoltă forme severe de cancer de piele în copilărie și adolescență și după o scurtă expunere la soare.
O terapie cauzală nu este încă posibilă. Persoanele afectate trebuie să evite lumina soarelui pe viață, motiv pentru care porecla „copii de lună” s-a stabilit pentru persoanele afectate (uneori foarte mici). În plus, aceste persoane trebuie supravegheate de un dermatolog pentru depistarea periodică a cancerului de piele, pentru a elimina imediat cancerul de piele nou dezvoltat. Dacă aceste măsuri sunt respectate cu strictețe, speranța de viață a unei persoane cu xeroderma pigmentos este aproximativ aceeași cu cea a unei persoane neafectate.

Puteți afla mai multe despre această boală pe site-ul nostru Xeroderma pigmentosum

Sindromul Lynch

Sindromul Lynch este o modificare a ADN-ului care determină o enzimă defectă în celulele corpului.La persoanele afectate, un anumit mecanism este defect, care, de altfel, se presupune că protejează celulele de degenerare, adică creștere necontrolată - persoanele cu sindrom Lynch au, așadar, un risc crescut de a dezvolta cancer.
Cancerul de colon apare adesea aici, deoarece celulele, în mod natural, deseori se divid aici, iar erorile în programarea creșterii și morții unei celule devin mai sesizabile mai repede. Persoanele afectate dezvoltă adesea o tumoare în intestinul gros la o vârstă neobișnuit de fragedă, adică înainte de vârsta de 50 de ani, care este numită apoi HNPCC (cancer de colon nepolipos ereditar). Cu toate acestea, nu toți cei care au machiajul genetic al sindromului Lynch vor dezvolta cancer de colon. Pe de altă parte, alte organe pot dezvolta și o tumoră, deoarece predispozițiile genetice care favorizează dezvoltarea unei tumori sunt prezente în toate celulele corpului. Prin urmare, sunt necesare controale periodice și examene preventive pentru persoanele afectate de sindromul Lynch pentru a trata în mod adecvat tumorile care se dezvoltă într-un stadiu incipient.

Puteți găsi mai multe despre acest subiect pe site-ul nostru Sindromul Lynch