Distrofie musculara

Sinonime

Irosirea musculaturii, distrofie musculară progresivă; Distrofia musculară Duchenne, Distrofia Becker-Kiener, distrofie miotonică, Distrofie musculară facio-scapulo-humerală, FSHD

rezumat

Distrofiile musculare sunt boli congenitale ale mușchilor care duc la pierderea progresivă a masei musculare și la creșterea slăbiciunii printr-o perturbare a structurii și / sau a proceselor metabolice ale mușchilor. Până în prezent, sunt cunoscute peste 30 de forme diferite de distrofie musculară, simptomele predominante, frecvența, cursul și prognosticul z. T. diferențiază clar. Defectul genetic de bază este cunoscut pentru multe boli distrofice musculare, ceea ce permite diagnosticul genetic (examinarea materialului genetic).
Nu există încă o terapie cauzală pentru distrofie musculară, astfel că accentul se pune pe terapiile simptomatice care sunt destinate să atenueze consecințele bolii și să îmbunătățească calitatea vieții celor afectați.

definiție

Termenul de distrofie musculară cuprinde boli congenitale ale mușchilor care duc la o pierdere progresivă a masei musculare și a numărului și se observă prin slăbiciunea grupurilor musculare afectate (pierderea musculară). Până în prezent, sunt cunoscute peste 30 de forme diferite de distrofie musculară, care diferă prin moștenire, părți musculare afectate, debutul simptomelor și severitatea cursului clinic. În unele distrofii musculare, mușchii inimii sunt, de asemenea, afectați.

Forme de distrofie musculară și caracteristici

• Tip Duchenne: debut precoce, infestare a Mușchii inimii, desigur, forma cea mai frecventă, afectează aproape exclusiv băieții.

• Tip Becker-Kiener: simptome similare cu cele ale distrofiei musculare Duchenne, dar debutul ulterior, un curs ceva mai blând, afectează aproape exclusiv și băieții

• Distrofia musculară facio-scapulo-humerală: o formă mai ușoară, debutată la vârsta adultă tânără, afectează inițial mușchii brâului și ale feței, bărbații și femeile sunt afectate la fel de des.

frecvență

În general, frecvența distrofiilor musculare este estimată la 1: 2000 la 1: 5000, în care bolile distrofiei musculare individuale prezintă diferențe de moștenire și frecvență în populație. Dintre cele de mai sus, distrofia musculară Duchenne (aproximativ 1: 5000) și Becker-Kiener (aprox. 1: 60000) aparțin bolilor moștenite recesive legate de x și, prin urmare, afectează aproape exclusiv băieții și bărbații. Distrofia musculară facio-scapulo-humerală (aproximativ 1: 20.000), pe de altă parte, este moștenită într-un mod dominant autosomal, motiv pentru care bărbații și femeile sunt afectate la fel de des.

cauze

Cauzele pierderii și slăbiciunii musculare progresive sunt defecte congenitale în structura celulelor musculare și în metabolismul muscular. Cu toate acestea, în multe distrofii musculare, mecanismul exact al bolii nu a fost încă clarificat.

Simptome

Cei afectați se remarcă printr-o slăbiciune din ce în ce mai mare a părților afectate ale corpului, care în anumite circumstanțe poate da indicii asupra formei subiacente a distrofiei musculare datorată localizării.
Spre deosebire de alte boli care se manifestă ca slăbiciune sau irosire musculară (de exemplu, boli ale nervilor sau măduvei spinării; Stenoza coloanei vertebrale), distrofiile musculare își păstrează propriile reflexe musculare și sentimentul sentimentului. Dacă mușchii inimii sunt afectați, se ajunge la unul singur Insuficienta cardiaca (Insuficiență cardiacă), infestarea Mușchii respiratori duce la scurtarea respirației și promovează infecțiile respiratorii (de ex. infectie la plamani).

Debutul simptomelor este foarte diferit între formele individuale: în timp ce forme severe, cum ar fi distrofia musculară Duchenne sunt deja aparente în copilărie, formele benigne pot să nu apară până la vârsta adultă avansată, de ex. B. diagnosticat ca fiind cauza posturii proaste.

Diagnostic

La baza diagnosticului se pune problema apariției plângerilor similare la membrii familiei (istoricul familiei) pentru a confirma suspiciunea unei boli moștenite. Distrofia musculară apare spontan doar în cele mai rare cazuri (așa-numitele "Mutație nouă") pe. Examenul fizic relevă slăbiciunea și reducerea dimensiunii („atrofiei”) părților musculare afectate cu reflexe musculare păstrate în mare măsură și absența, de exemplu, a tulburărilor senzoriale sau a răsucirilor musculare involuntare. Distribuția slăbiciunii musculare și irosirea pe anumite părți ale corpului poate oferi informații importante de diagnostic. Testul de sânge poate arăta o creștere a enzimelor musculare (substanțe din celulele musculare), care sugerează deteriorarea celulelor musculare, dar acest lucru are o importanță minoră de diagnostic.

Mai multe etape de diagnostic pot fi inițiate pentru a-l diferenția de alte boli care pot duce clinic la o imagine similară. Aici v. A. Bolile nervilor și măduvei spinării, precum și placa finală neuromusculară, punctul de schimbare între nerv și mușchi, pot fi excluse. Serviți z. B recordul de Viteza de conducere nervoasă (NLG) și activitate musculară electrică (Musculare, EMG).
Examenul microscopic al unui eșantion de mușchi afectați în timpul unei intervenții chirurgicale minore (Biopsia musculară) prezintă o imagine caracteristică în toate formele de distrofie musculară, care diferă de cea din z. B. diferențiază bolile nervoase.

În cele din urmă, cu numeroasele distrofii musculare, sunt cunoscute modificări specifice ale genomului celor afectați și pot fi detectate folosind metode de diagnostic speciale. Acest lucru se poate face în centre genetice umane clinici mai mari.

Diagnostice diferențiale

Slăbiciunea și irosirea musculară pot apărea ca simptome ale mai multor boli care pot fi excluse. Acestea includ mai ales:

• Tulburări nervoase și ale măduvei spinării, de ex. B. poliomielită ('poliomielită'), Scleroza laterala amiotrofica sau scleroză multiplă. Excluderea se bazează pe tabloul clinic, măsurarea vitezei de conducere a nervilor și a activității musculare electrice, care diferă de constatările distrofiei musculare. O biopsie musculară poate oferi, de asemenea, informații despre afectarea nervilor subiacenți.
• Boli ale „plăcii finale neuromusculare”, punctul de schimbare între nerv și mușchi, care sunt cauzate de procesele autoimune. Acestea includ miastenia gravis sau sindromul Lambert-Eaton, care poate apărea și în urma bolilor tumorale. Tot aici există diferențe caracteristice în electromiogramă, viteza de conducere a nervului și biopsia musculară. Autoanticorpii care ar putea fi detectați în sânge și specimen microscopic în bolile menționate anterior sunt absente în distrofiile musculare.

terapie

Până în prezent, nu există terapie cauzală pentru distrofiile musculare. Încercările de terapie medicamentoasă cu o mare varietate de substanțe care au fost efectuate până în prezent au fost în cele din urmă toate dezamăgitoare. Pentru viitor, speranțele se află într-o terapie genetică care elimină defectele subiacente ale machiajului genetic sau efectele acestora asupra metabolismului muscular, dar astfel de încercări sunt în prezent doar în fazele lor timpurii.

Prin urmare, terapia distrofiilor musculare se bazează în prezent pe măsuri de susținere, care sunt menite să amortizeze consecințele creșterii slăbiciunii musculare și să sprijine pacientul în a face față vieții de zi cu zi. Aceasta include mai presus de toate fizioterapie pentru a menține cea mai mare mobilitate posibilă și pentru a preveni postura proastă.
Antrenament corporal trebuie făcută cu atenție numai pentru a evita deteriorarea consecințelor musculare din cauza supraîncărcării.
Utilizarea de steroizi anabolizanți nu este recomandabilă din cauza efectelor secundare grave și a beneficiilor nedovedite și este justificabilă în cazuri excepționale, sub supravegherea strictă a unui medic de specialitate. A îngrijire psihoterapeutică îi poate ajuta pe cei afectați să facă față diagnosticării unei boli progresive cronice; contactul cu unul dintre numeroasele grupuri de auto-ajutor poate facilita accesul la oferte de ajutor. La fel ca în cazul tuturor bolilor ereditare, consilierea genetică este recomandabilă pentru o planificare familială ulterioară; simțul și beneficiul diagnosticului prenatal trebuie decis de la caz la caz.

prognoza:

Prognosticul depinde în mare măsură de implicarea inimii și a mușchilor respiratori și, prin urmare, este destul de diferit între diferitele distrofii musculare. În timp ce z. De exemplu, dacă tipul Duchenne duce la moarte prin insuficiență cardiacă sau infecții respiratorii la o vârstă fragedă, speranța de viață nu este restricționată pentru forme mai benigne. Cu toate acestea, chiar și forme mai ușoare de distrofie musculară pot duce la tulburări severe în viața de zi cu zi și a calității vieții în cursul bolii.