Medicina Interna

Porfir

Sinonime

Tulburare de sinteză Haem

definiție

Bolile metabolice în care sinteza hemei, un important transportator de oxigen în celulele roșii din sânge, este perturbată, se numesc porfirie.

Un numar de Boli metabolice în care este perturbată structura (sinteza) unei părți a transportorului pentru oxigen în sânge (heme în hemoglobină).

introducere

Există mii de pași metabolici în organism enzimele au făcut reacții biochimice (catalize).

Dacă, fie prin factori ereditari, fie dobândiți, funcționalitatea unei enzime este atât de limitată sau excesivă încât are ca rezultat simptome (simptome), expertul vorbește despre unul Boala metabolică.

În Formarea hemei opt etape de dezvoltare sunt necesare.

Dacă una dintre ele nu poate fi realizată într-o formă suficientă din cauza lipsei enzimelor sau a unui defect, este prezentă porfirie.

Simptomele apar apoi din faptul că substanța care ar trebui transformată de fapt în etapa de reacție problematică este acumulează și depune. De asemenea, lipsa substanțelor rezultate poate duce la inconveniente.

Porfirile includ Protoporfirie eritropoietică, Congenital (Înnăscute) porfirie eritropoietică, Porphyria cutanea tarda, porfirie acută intermitentă la fel de bine ca Porfirie doză.

cauze

Majoritatea porfirilor sunt de origine genetică.

De multe ori sunt porfirile mostenit, majoritatea urmând o moștenire dominantă, ceea ce înseamnă că cel puțin o sănătate parentală se îmbolnăvește și ea trebuie să fie. Pe de altă parte, de exemplu porfirie eritropoietică congenitală moștenit ca trăsătură autosomală recesivă. Aici părinții sunt de obicei sănătoși, dar adesea legați de sânge.

De asemenea, unul genetic, dar modificări ne-moștenite în genom (mutaţiile), poate fi cauza porfiriei. Deci, 4 din 5 la Porphyria cutanea tarda Persoanele bolnave nu le moștenesc, ci le dezvoltă ca urmare a modificărilor genetice.

Porfirile sunt de asemenea posibile fără defecte genetice. În aceste cazuri, se vorbește despre dobândite (secundar) Porfir. Se bazează în mare parte pe Otrăvire, cam cu Metale grele ca plumbul și mercurul Afectarea ficatului de la alcool, droguri sau toxine de mediu, cum ar fi pesticide sau hexaclorobenzen.

La fel poate Alte boli provoacă pophyria secundară. De menționat sunt mai presus de toate Boală de ficat (De exemplu. Hepatita C.), alte boli metabolice (de ex. Hemocromatoza), precum și distrugătoare de sânge (hemolitic) Forme de Anemie (Anemie).

Simptome

Diferitele porfirie sunt determinate în principal de tipul și locația simptomelor -Hepatice asociate (hepatic), În legătură cu formarea globulelor roșii (eritropoetică), Piele asociată (cutanat), nu asociate pielii (nu cutanat) precum și porfirie acute și non-acute.

Multe porfirie sunt caracterizate de faze lungi inconștiente și devin parțiale descoperită doar în decenii ulterioare ale vieții. Formele ușoare rămân adesea ascunse (curs subclinic).

Tipic este un Apariția în sputedar pot fi îndepărtate de mult. La fel de trăgaci aplicați aici sarcini diverse Cum stres, alte boli sau medicamente.

În funcție de forma porfiriei, acest lucru poate fi Simptomele variază foarte mult nu reușesc, dar o gamă largă de:

Plângeri asociate tractului digestiv (afectiuni gastrointestinale) precum greața, vărsătură, dureri de stomac și crampe abdominale și colici,
neurologice și psihiatrice Simptome,
Manifestări ale pielii și
Probleme circulatorii cu o frecvență cardiacă crescută (tahicardie) și hipertensiune arterială (hipertensiune).

Simptomele parțial asociate cu subspecia porfirie Intoleranță la lumină (fototoxicitate), în special cu protoporporphyria eritropoietică), gălbejeală din cauza Anemie, dinții de culoare roșiatică, creșterea părului corpului și aversiunea la usturoi și la plantele aferente sunt uneori considerate a fi Lupul sau simptomele vampirului și poate a contribuit la crearea legendelor corespunzătoare.

diagnostic

Diagnostic o porfirie este adesea a proces îndelungat. Totuși, acest lucru nu se datorează faptului că lipsește testele necesare (în urină, precursorii îmbogățiți ai hemeului pot fi detectați cu ușurință din punct de vedere larbor), ci mai degrabă pentru că Simptome foarte variabile sunteți. Drept urmare, de multe ori se iau în considerare și alte cauze.

Pentru a înrăutăți, asta valori crescute de precursori heme în urină de multe ori numai în timpul unei „împingeri” trebuie descoperite. În unele forme de pophyria, este tipic ca urina în picioare să devină roșiatică în timp, din cauza contactului cu aerul.

Boala este a cauza genetica bază, deci poate Analiza genetică fii informativ cu privire la persoana în cauză. Acest lucru este adesea esențial pentru a clarifica dacă defectul este ereditar și dacă membrii familiei ar putea fi, de asemenea, afectați.

terapie

În prezent nu există terapie cauzală pentru niciun tip de porfirie.

În termen de o apăsare simptomele pot fi atenuate prin administrarea de hemin. Acest lucru duce organismul să creadă că există o cantitate suficientă de heme, ceea ce înseamnă că se formează mai puține dintre etapele nedorite (și cele responsabile de simptome) de stadii preliminare ale hemeului.

Concentrare principala Atunci când tratați oameni cu porfirie, este important să aveți una Evitați situațiile și stilurile de viață care declanșează focare.

profilaxie

Nu există o metodă eficientă pentru prevenirea formării porfiriei.

Cu toate acestea, oamenii bolnavi pot trece Respectarea anumitor reguli reduceți semnificativ riscul unei flăcări.

Mai presus de toate, trebuie obținut un stil de viață care să fie blând pe corp în ansamblu și pe ficat (în special în cazul porfirilor hepatice) sau pe piele (în special în cazul porfiriei cutanate). Mai ales ar trebui se abține de la fumat și alcool se presupune că sunt droguri numai după o atenție atentă să fie luat de medicul curant.

Când vine vorba de protejarea pielii, faptul că efect dăunător al luminii solare (dar și din alte surse de lumină) se află în raza vizibilă și, prin urmare, protecția solară, de exemplu, nu oferă nicio protecție.