Anemia celulelor bolnave - cât de periculos este cu adevărat?

definiție

Anemia cu celule grase este o boală genetică a sângelui sau, mai precis, a globulelor roșii (eritrocite).
Există două forme diferite în funcție de moștenire: o așa-numită heterozigot și homozigot Formă. Formele se bazează pe o formă perturbată a eritrocitelor. Când lipsește oxigenul, acestea iau o formă asemănătoare cu secera, ceea ce îi dă bolii numele.

cauze

Cauza anemiei celulelor secera este genetica / moștenirea. Este vorba despre o boală ereditară autosomală codominantăadică că echivalenții săi genetici nu aparțin cromozomilor sexuali, adică un părinte afectat este suficient pentru a transmite boala copilului lor.

Cauza exactă constă în schimbul (mai precis: mutația punctuală) a unui singur aminoacid: glutamatul de aminoacizi este înlocuit cu valina aminoacidului.
Glutamatul, împreună cu mulți alți aminoacizi, face parte din proteina hemoglobinei, despre care se știe că este purtătorul de oxigen al globulelor roșii (eritrocite). Forma spațială prevăzută a hemoglobinei nu este obținută prin utilizarea aminoacidului „greșit”. Rezultatul este o hemoglobină modificată, numită HbS (hemoglobina anemiei celulelor secera).
Ca substitut, se formează și o altă hemoglobină: HbF (hemoglobina fetală), care de fapt se formează numai în perioada fetală a unui copil nenăscut. Are o afinitate mai mare pentru oxigen și servește ca înlocuitor compensator pentru transportul de oxigen.
Moleculele de hemoglobină ale pacienților cu celule secera la sfârșitul producției constau din 20% HbF și 80% HbS. Aceasta duce la o pierdere de elasticitate a eritrocitelor, dar flexibilitatea lor este esențială atunci când trec prin cele mai mici dintre vasele de sânge.

Dacă o persoană are boala de la ambii părinți, sunt afectate ambele copii ale genei corespunzătoare pentru hemoglobină. Este un așa-numit purtător homozigot. La acești oameni, 100% din toate hemoglobinele sunt modificate și chiar modificări minime ale nivelului de oxigen din sânge îi determină să-și asume o formă de secera.
În cazul unui transportor heterozigot, un singur părinte a fost bolnav sau i-a trecut boala. Aici este necesară o lipsă severă de oxigen pentru ca hemoglobina să fie schimbată și eritrocitele.

Indiferent dacă purtătorul este homozigot sau heterozigot, mecanismul bolii este același: de îndată ce o moleculă ia o formă greșită, aceasta este defalcată. Acest lucru se poate întâmpla în vasele de sânge sau în splină (vezi hemoliza). Acest lucru înseamnă că cei afectați au mai puține eritrocite în sângele lor (anemie = anemie), astfel încât aportul lor de oxigen în organism prin sânge nu este garantat.

Puteți afla cum anemia se face simțită în articolul nostru Anemia - acestea sunt semnele!

diagnostic

Mai multe metode pot detecta forma de celule roșii din sânge. Cel mai simplu mod de a face acest lucru este să îl priviți: dacă răspândiți o picătură de sânge pe o lamelă de sticlă și o sigilați de aer, eritrocitele afectate iau forma secera (celulele secera sau Drepanocytes numit). De asemenea așa-numitele celule țintă sau Celulele țintă poate fi de ex. recunosc sub această formă de anemie: au o culoare roșie concentrată în centru și indică, în general, o pierdere a funcției celulelor. Această formă poate apărea și cu alte anemii și, prin urmare, nu este specifică.

Cel mai precis este un proces chimic cu numele complicat de cromatografie lichidă de înaltă presiune. Acest lucru este capabil să separe diferite molecule și să le compare una cu alta. Molecula de hemoglobină modificată HbS poate fi identificată.

apariție

Anemia cu celule grase apare mai ales în Africa și în estul Mediteranei.
În Germania este practic inexistent și, dacă se întâmplă, atunci apare la refugiați sau persoane cu migrație. În 2010 s-a constatat că în Germania există aproximativ 1000-1500 de pacienți cu celule secera, în special din Turcia, Italia, Grecia, Africa de Nord și Centrală, Orientul Mijlociu și India.

Restricția spațială este probabil datorată unui avantaj de selecție datorat malariei.

frecvență

Anemia cu celule grase este cea mai frecventă anemie corpusculară (celulele sanguine) la nivel mondial, probabil și datorită avantajului de selecție.
În funcție de nivelul de dezvoltare din țară, malaria poate fi, de asemenea, fatală. În 2004, a fost estimat un număr de 1,8 milioane de decese de malarie.

Caracteristică specială a malariei

Primii cercetători au fost descoperiți în anii ’40 că în zonele în care s-a produs forma severă a malariei (tropicii malariei), multe persoane aveau „sânge diferit”.
Malaria este o boală parazitară cauzată de Tantar Anopheles se transmite. Plasmodia (paraziți) atacă mai întâi ficatul, apoi globulele roșii și continuă să se multiplice în ele. La persoanele cu anemie cu celule secera, plasmodia din eritrocite nu se înmulțește. Cauzele exacte nu sunt cunoscute până în prezent. În acest context, o persoană cu anemie cu celule secera poate pretinde (parțial) rezistentă la malarie.

Puteți afla mai multe informații despre malaria infecțioasă periculoasă și despre cum vă puteți proteja în articolul nostru Malarie!

Simptome concomitente

Tabloul clinic al plângerilor depinde de faptul dacă bolnavul are homozigotă sau heterozigotă Transportator este.

În cazul formei homozigote, se poate vorbi, în general, despre forma mai severă. Chiar și în copilărie, pacienții suferă de crize hemolitice și infarcturi de organe din cauza tulburărilor circulatorii.
O criză hemolitică este o complicație a anemiei hemolitice. hemolitic înseamnă pur și simplu că sângele se dizolvă și anemie anemia cantitativă rezultată. Dacă apare o criză hemolitică, aceasta înseamnă o descompunere masivă excesivă a globulelor roșii, care se datorează de obicei infecțiilor virale. Este o afecțiune care pune viața în pericol, cu febră, frisoane, simptome de șoc (inclusiv scăderea tensiunii arteriale, paloare, ritm cardiac rapid) și icter (icter). Aici sunt necesare îngrijiri medicale intense (vezi terapie).
Infarctele de organe pot apărea și la purtătorii homozigoti. Ocluziile vasculare pot apărea pe tot corpul. Cele mai frecvente organe afectate sunt splina, rinichii, sistemul nervos central și oasele.Splina, în special, ca organ al descompunerii sângelui, este afectată în special în bolile hemolitice. Dacă există ocluzii vasculare repetate (infarcte), splina își pierde din ce în ce mai mult funcția și se micșorează.
Rinichul ca organ de filtrare poate fi afectat la fel de ușor: această imagine clinică corespunde unei „glomerulonefrite cronice” (starea inflamatorie permanentă a celor mai mici subunități filtrante ale rinichiului). În ceea ce privește oasele, trebuie menționate capul femural și humerus: ca orice alt organ, acestea necesită un aport adecvat de sânge. Dacă acest lucru nu este garantat, apare necroza osoasă aspeptică (moartea țesutului fără agenți patogeni responsabili).
Accidentele cerebrale pot apărea în creier. Măduva osoasă este, de asemenea, afectată de forma modificată a eritrocitelor: de exemplu, după infecția cu Parvovirus B19 (Rubeola) poate exista o lipsă pe termen scurt de eritrocite.

Tabloul clinic al purtătorilor heterozigoti este cu totul diferit: majoritatea celor afectați nu observă nimic despre boala lor, deoarece este mai ușoară. Se decompensează doar în situații de stres extrem, care pot fi cu atât mai periculoase atunci când apar pentru prima dată. Aceste condiții fizice de urgență pot fi o activitate sportivă extremă, o sarcină, o operație și, în special, o conexiune la o mașină cardiacă.

Puteți afla ce simptome are încă anemia hemolitică în articolul nostru Anemie hemolitică!

terapie

La purtătorii homozigoti, se poate încerca integrarea cultivării eritrocitelor normale în organism cu un transplant de celule stem alogene. Pentru aceasta, celulele stem formatoare de sânge sunt transferate către o soră sau un străin, care preia apoi formarea (corectă) de sânge.
Acest lucru se face, de exemplu, în cazul bolilor maligne ale sângelui, cum ar fi leucemia.
În general, o persoană afectată ar trebui să evite o lipsă de oxigen și, în cazul unei crize hemolitice, să primească o îngrijire intensivă adecvată. Aceasta include, de exemplu, o substituție suficientă de lichide sau o transfuzie de sânge (pentru a asigura din nou transportul de oxigen în sânge).

Puteți afla mai multe informații despre un transplant de celule stem, care sunt riscurile și care sunt costurile din articolul nostru Transplant de celule stem.

prognoză

În principiu, anemia cu celule secera este o boală incurabilă datorită cauzei sale genetice. Doar încercarea de transplant de celule stem poate fi întreprinsă. În funcție de nivelul de dezvoltare din țara persoanei afectate, oamenii au o speranță de viață mai mică. Crizele hemolitice cauzate de infecții, de exemplu, pot duce la deces din cauza insuficienței organului.

Vaccinările regulate și îngrijirea promptă în spital ajută la îmbunătățirea prognosticului.

Caracteristici speciale în sarcină

Doar pacienții homozigoti au probleme în timpul sarcinii din cauza anemiei celulelor secera: În primul rând, trebuie menționat riscul crescut de tromboză, dar acest lucru nu necesită niciun tratament medicamentos, cum ar fi anticoagularea (anticoagulare), doar monitorizarea atentă (de două ori mai des decât la persoanele sănătoase).

Pacienții cu anemie cu celule secera nu prezintă un risc crescut de avort sau naștere prematură; copiii au o greutate mai mică la naștere comparativ cu media.

Contraindicația absolută (contra-recomandări) pentru sarcină este dacă persoana în cauză a suferit deja complicații severe din cauza bolii sale, cum ar fi accidente vasculare cerebrale și insuficiență cronică a inimii, plămânilor sau rinichilor.

Mai mult, s-a observat la pacienții cu celule secera că, din motive necunoscute, se confruntă cu anumite episoade de durere în timpul sarcinii. Aici se utilizează terapia analgezică (care reduce durerea), cum este cazul altor femei însărcinate. Numărul de studii efectuate asupra pacienților cu celule secera gravide și a copiilor acestora este încă incomplet și va necesita cercetări suplimentare pe viitor.

Mai multe despre acest lucru: Tromboza în sarcină

Ce medicamente sunt contraindicate?

În principiu, trebuie evitate toate medicamentele care cresc vâscozitatea sângelui sau afectează aportul de oxigen. De exemplu, pacienții cu celule bolnave trebuie să evite utilizarea contraceptivelor care conțin estrogen, deoarece acestea cresc riscul de tromboză.
Medicamente care acționează asupra sistemului nervos autonom și constrâng vasele de sânge (vasoconstrictoare) sau scade zona de schimb de oxigen din plămâni (parasimpatomimetice, simpatolitice; de exemplu. a determina Beta blocante) trebuie de asemenea evitat.

La ce ar trebui să aveți grijă în timpul anesteziei?

Un aparat pulmonar cardiac este utilizat în managementul operativ atunci când inima și / sau plămânii au o defecțiune care necesită intervenții chirurgicale și trebuie să fie operate sau chiar trebuie transplantate. I.E. Se poate presupune că organismul afectat era deja într-o stare relativă de deficiență de oxigen înainte de operație, ergo eritrocitele bolnave și-au asumat forma celulelor secera sub deficiență de oxigen.
Cel mai mare pericol este criza hemolitică: după conectarea la aparatul cardiac-pulmonar, celulele sanguine deteriorate sunt eliminate printr-un filtru. Este important să vă asigurați că anemia cu celule secera determină filtrarea mai multor celule din sânge decât la persoanele sănătoase.
Este necesară monitorizarea strictă a echilibrului dintre purtătorii de oxigen (eritrocite) și alte componente (proteine, plasmă). Acest lucru poate fi obținut, de exemplu, prin transfuzii (concentrate de globule roșii, EK pe scurt).
Faptul că celulele din sânge suferă mici daune mecanice, deoarece acestea trec prin aparatul cardiac-plămân nu ar trebui să fie neglijat. Acest fapt este luat în considerare și la persoanele sănătoase (adică pacienții care nu suferă de anemie de celule secera), iar vâscozitatea sângelui este monitorizată în special.
În condiții riguroase de operare în sala de operare, anemia cu celule secera poate fi, de asemenea, conectată la o mașină cardiacă-plămâni, dar ar trebui să fie însoțită de medici cu transfuzie experimentată și terapie intensivă și numai dacă nu există alte opțiuni terapeutice.