Trisomia 13 la copilul nenăscut

Definiție - ce este trisomia 13 la copilul nenăscut?

Trisomia 13, cunoscută și sub numele de sindromul Patau, este o modificare a cromozomilor în care cromozomul 13 este prezent de trei ori în loc de două ori. Boala este asociată cu malformații ale mai multor organe interne și poate fi diagnosticată în multe cazuri înainte de naștere. Copiii născuți cu trisomie 13 trăiesc rareori cu vârsta mai mare de șase luni. Trisomia 13 apare la aproximativ 1 din 10.000 de copii.

Citiți mai multe despre acest subiect la: Aberația cromozomială - ce este?

cauzele

În marea majoritate a cazurilor, cauza trisomiei 13 este o defecțiune a celulelor ovule sau a spermatozoizilor. Aceste celule au în mod normal o jumătate de cromozom setat cu 23 de cromozomi. În fecundarea ulterioară, unirea celulei ovule și a spermei creează apoi o celulă cu un întreg set de cromozomi, adică 46 de cromozomi.

Citiți mai multe despre acest subiect la: Cromozomi - structură, funcție și boli

În trisomia 13 există o eroare în separarea cromozomilor din celulele ovulei sau spermatozoizilor, astfel încât cromozomul 13 este prezent de două ori. În consecință, după fertilizare, cromozomul 13 este prezent în triplicat. Se vorbește despre o trisomie.

O cauză exactă a acestei erori în distribuția cromozomilor nu a fost încă stabilită. Un posibil factor de risc este vârsta mai mare a mamei la fertilizare.

Diagnosticul înainte de naștere

În majoritatea cazurilor, trisomia 13 poate fi diagnosticată înainte de naștere ca parte a îngrijirii prenatale. În timpul examinării cu ultrasunete, așa-numita măsurare a pliului gâtului se efectuează standard. Pliul din gât este o acumulare de lichid sub piele în zona gâtului la copilul nenăscut. De la o grosime de aproximativ 3 mm, aceasta este denumită îngroșată. O cută îngroșată în gât poate indica o serie de boli, cum ar fi trisomia 21, 18 și 13.
Dacă această examinare este vizibilă, urmează o serie de examinări suplimentare. Aceasta include un test de lichid amniotic și prelevarea de probe din placentă. Celulele copil pot fi obținute din aceste probe pentru analiza cromozomilor. Analiza cromozomială arată dacă este prezentă sau nu o trisomie.

Citiți mai multe despre acest subiect la: Examen genetic

Pe lângă metodele de examinare invazivă menționate mai sus, care prezintă întotdeauna riscul unui avort spontan, există și teste de sânge neinvazive, cum ar fi testul Harmony pentru a detecta o trisomie.

Citiți mai multe despre acest subiect la: Test prenatal

Simptome concomitente

Deoarece măsurarea pliului gâtului se efectuează de obicei în a 10-a - 14-a săptămână de sarcină, de obicei nu există simptome sau semne pe care femeia însărcinată le-ar putea observa înainte de a se pune diagnosticul.
Dacă trisomia 13 rămâne nedetectată, simptomele apar numai după naștere din cauza malformației organelor interne, a sistemului osos și a sistemului nervos central.

Tratament / terapie

Nu există tratament pentru trisomia 13 înainte de naștere. După naștere, există o serie de opțiuni pentru a asigura cea mai bună îngrijire posibilă pentru copil. Chiar și așa, prognosticul pentru un copil cu trisomie 13 este foarte slab.

Prognoza / durata

Prognosticul pentru un copil cu trisomie 13 este slab. Majoritatea copiilor mor în uter și o proporție suplimentară mor în prima lună de viață. Doar o proporție foarte mică de copii trăiesc peste șase luni în ciuda tratamentului.