Ce este alfa-galactozidaza?

Alfa-galactozidaza este o enzimă care aparține grupului de hidrolaze. Un alt nume pentru enzimă este ceramida trihexosidază.
Enzima apare în toate celulele umane și clivează legătura alfa-D-glicozidică.

O legătură alfa-glicozidică este o legătură între un carbohidrat cum ar fi galactoza și o grupare alcoolică, de exemplu.
Mai precis, enzima alfa-galactozidază apare în lizozomul celulelor și descompune glicozifingolipidele și glicoproteinele în componentele lor individuale.
Dacă enzima este defectă din cauza unui defect genetic, se poate dezvolta boala Fabry.

Sarcina, funcția și efectul alfa-galactozidazei

Alfa-galactozidaza este o enzimă, iar sarcina sa este de a ajuta la descompunerea grăsimilor speciale. Aceste grăsimi pot fi absorbite în organism prin alimente.

Ele apar în aproape toate celulele din corp. Defalcarea grăsimilor prin alfa-galactozidază previne reproducerea patologică în celule. Funcționarea enzimei corespunde cu cea a unei hidrolize clasice. În timpul hidrolizei, legătura chimică (legătura alfa-D-glicozidică) dintre componentele individuale ale unei molecule este divizată cu încorporarea unei molecule de apă, rezultând două produse.

Datorită proprietăților tipice ale enzimei, reacția de despicare a grăsimilor este accelerată semnificativ. Ca urmare, mai multe grăsimi pot fi defalcate pe unitate de timp.
Enzima alfa-galactozidază iese din această reacție ca toate enzimele neschimbate și în aceeași cantitate. Reacția catalizată a alfa-galactozidazei are ca efect reducerea cantității totale de glicozifingolipide din organism.

Glicozifingolipidele sunt numele grăsimilor care sunt descompuse de alfa-galactozidază.

În general, acest lucru previne moartea celulelor corpului datorită acumulării de glicozifingolipide în celule. Aceasta înseamnă că tabloul clinic al bolii Fabry nu apare.

Unde se face?

Precursorii enzimei alfa-galactozidază sunt sintetizați de ribozomii celulelor. Acestea eliberează un lanț de aminoacizi, din care se creează ulterior enzima finită, în reticulul endoplasmatic.

Aici, maturarea are loc până la enzima finită. De acolo, lanțurile de aminoacizi sunt transportate la aparatul Golgi prin vezicule speciale. De aici, enzimele pot fi transportate fie prin vezicule în lizozomi, fie către suprafața celulei și eliberate în spațiul dintre celule.

Alte celule pot acum lua enzimele într-o manieră mediată de receptor.

Alfa-galactozidaza a scăzut

O deficiență a enzimei alfa-galactozidază are ca rezultat o descompunere redusă a grăsimilor (glicozifingolipide) din celulele corpului.
Acest lucru duce la o acumulare de grăsimi în lizozomii celulelor.

Această acumulare este slab tolerată de majoritatea celulelor și are efecte dăunătoare asupra lor. Ca urmare, moartea celulară programată apare adesea. Acest lucru se poate manifesta prin diferite simptome, cum ar fi modificări ale pielii și vaselor de sânge sau dureri la mâini și picioare.

Boala Fabry

Boala Fabry este o boală cauzată de un deficit de alfa-galactozidază. Cauza deficienței este de obicei ereditară și foarte rară.
Boala este adesea observată numai atunci când apar mai multe simptome la sfârșitul copilăriei.

Există modificări punctiforme ale pielii, dureri la nivelul mâinilor și picioarelor, o modificare a senzației de temperatură, pierderea auzului, modificări ale ochilor și proteine ​​în urină.
Modificările vaselor de sânge determină în special rinichii să fie amenințați de un infarct renal sau insuficiență renală.

În plus, inima amenință un atac de cord. De multe ori apare un accident vascular cerebral. Terapia constă în înlocuirea timpurie a enzimei cu tablete. Dializa sau transplantul de rinichi pot fi necesare pe măsură ce boala progresează.

Pentru informații detaliate despre acest subiect, consultați: Boala Fabry

Puteți să le înlocuiți cu tablete?

Dacă există o deficiență a enzimei alfa-galactozidazei, aceasta poate fi conținută foarte bine prin administrarea comprimatelor, astfel încât nu se observă aproape nicio modificare.
Tabletele conțin enzime produse artificial, a căror funcție corespunde exact enzimelor proprii ale corpului.

Înlocuirea cu tablete este terapia utilizată în general în cazul unei deficiențe cunoscute în alfa-galactozidază. Din acest motiv, terapia este cunoscută și sub numele de terapie de substituție enzimatică.
Deoarece celulele corpului au receptori speciali de suprafață care recunosc enzima, celulele pot endocita enzima în plasma lor. După absorbție, enzimele își dezvoltă efectul în interiorul celulei, ceea ce scade cantitatea de glicosfingolipide.

Alfa-galactozidaza a crescut

O cantitate crescută de alfa-galactozidază nu joacă un rol în medicina de astăzi. Nu au fost descrise efecte negative ale unei cantități mari de enzimă alfa-galactozidază asupra oamenilor.
O cantitate crescută de alfa-galactozidază apare de obicei numai dacă a fost ingerată o cantitate prea mare în cazul substituției cu tablete.