Sindromul adrenogenital

definiție

Sindromul adrenogenital este o boală ereditară cauzată de un defect genetic. Există diferite forme de progresie. În funcție de cursul bolii, simptomele există deja de la naștere sau nu se instalează până la pubertate. Defectul enzimatic duce la o deficiență de anumiți hormoni pe de o parte și la un exces de androgeni, hormonii sexuali masculini, pe de altă parte. Terapia constă în substituirea pe tot parcursul vieții a hormonilor care lipsesc.

În articolul nostru puteți citi ce se înțelege prin tulburări metabolice în sensul general: Tulburare metabolică - Ce înseamnă?

cauze

Cauza sindromului adrenogenital este un defect genetic. Acest defect genetic înseamnă că nu este prezentă o anumită enzimă. În funcție de defectul genetic, diferite enzime pot fi afectate, dar simptomele sunt similare. Enzimele afectate își fac munca la oameni sănătoși Cortexul suprarenal. Acolo se produc trei hormoni / grupe hormonale. Cortizolul, aldosteronul și hormonii sexuali masculini, androgenii. Acești hormoni apar de la precursori. Formarea hormonilor din acești precursori se face prin enzime care se despart de anumite părți de la precursori până la crearea produsului final.

Sindromul adrenogenital are acum o Deficiența uneia dintre enzime astfel încât etapele finale ale hormonilor să nu mai poată fi produse. Deci există unul Lipsa cortizolului și / sau a aldosteronului. Datorită deficienței, sistemul nervos central consideră că trebuie să stimuleze mai mult cortexul suprarenal, pentru ca acesta să producă suficient de hormoni. Dar nu poate face asta din lipsa enzimelor. Doar hormonii sexuali masculini continuă să fie produși în număr suficient.

Deoarece cortexul suprarenal este stimulat din nou și din nou din cauza lipsei celorlalți hormoni, va produce mult prea mulți androgeni. În plus, precursorii hormonali pentru cortizol și aldosteron, care nu mai pot fi transformați în acești hormoni din cauza lipsei enzimei, sunt de asemenea convertiți în androgeni într-un alt mod. Rezultatul este un exces semnificativ de hormoni sexuali masculini. Cel mai frecvent, o enzimă numită 21-hidroxilază este defectă.

Simptome concomitente

Unul distinge forma de curs clasică și non-clasică sindromului adrenogenital. Simptomele diferă, de asemenea, în funcție de cursul bolii. Acestea depind și de sexul persoanei în cauză.

Un sindrom adrenogenital clasic care într-unul singur fată se observă imediat după naștere. Genitalele fetei sunt clar masculine, se vorbește despre una Virilizare sau androgenizare. Aceasta se poate extinde până la formarea unei așa-numite pseudopene. Organele sexuale interne (uter, ovare etc.), pe de altă parte, sunt normale.

La baiat nou-nascut sindromul adrenogenital nu este vizibil la început. Pe parcursul bolii, atât fetele, cât și băieții cu sindromul adrenogenital clasic arată inițial o claritate creșterea accelerată a corpului. În curs, însă, creșterea se încheie prematur, astfel încât devine una dacă nu este tratată Mic de statura vine. În perioada pubertății, crește mai mult păr pubian la fete, apare în general model de păr masculin printre altele cu părul toracic. Aceasta se numește hirsutism.

Unele femei nu au menstruație. Pacienții de sex masculin prezintă o creștere semnificativă a organelor genitale într-un stadiu incipient, dar testiculele rămân mici. Pacienții de sex masculin cu sindrom adrenogenital nu sunt capabili să conceapă.

În aproximativ fiecare a doua persoană afectată, pe lângă simptomele menționate mai apare un așa-numit sindrom de pierdere a sării. Acest lucru se datorează lipsei hormonului aldosteron. În primele zile de viață, sugarii afectați prezintă tulburări severe ale echilibrului de sare, cu vărsături și pierdere în greutate. Sindromul de pierdere a sării poate pune viața în pericol.

Sindromul adrenogenital non-clasic apare mult mai târziu decât forma clasică. Simptomele - dacă sunt deloc - nu apar până la pubertate și sunt de obicei mai ușoare decât în ​​forma clasică. Fetele pot avea părul crescut, o voce profundă, acnee și nereguli menstruale, printre altele.

Sindromul androgenital este un exemplu de boală congenitală asociată cu glandele suprarenale hiperactive. Glandele suprarenale hiperactive au consecințe grave asupra organismului. Aflați mai multe despre acest subiect la: Care sunt consecințele unei glande suprarenale hiperactive?

tensiune arterială crescută

În cazul unui anumit defect enzimatic care este unul mai rar, sindromul adrenogenital poate fi asociat și cu tensiunea arterială ridicată. Acest lucru ar trebui să fie ușor de ajustat cu o terapie adecvată, altfel este necesară o terapie suplimentară pe bază de medicamente.

diagnostic

Un specialist în tulburări metabolice este specializat în endocrinolog numește că endocrinologia este un domeniu al medicinei interne. Endocrinologul pune un diagnostic suspect pe baza simptomelor descrise și poate apoi cu ajutorul unui test special de sânge face diagnosticul. În această examinare, un anumit precursor hormonal poate fi detectat într-o concentrație semnificativ crescută.

Moştenire

Sindromul adrenogenital este o așa-numită boală ereditară. Aceasta înseamnă că poate fi transmisă de la cei afectați la urmașii lor. Boala va moștenit ca trăsătură autosomală recesivă. De exemplu, dacă un părinte are sindromul adrenogenital, iar celălalt partener are una din două copii ale genei defecte, există un risc de 50% ca copilul să sufere și de sindromul adrenogenital.

terapie

Sindromul adrenogenital și simptomele sale sunt, în general, bune de tratat, dar starea este nu se poate vindeca. Cei afectați au nevoie de unul Terapie de înlocuire a hormonilor. Hormonul cortizol, care nu poate fi produs suficient din cauza deficitului enzimatic, trebuie luat sub formă de tabletă. Cortizolul este cunoscut și sub numele de hormonul stresului. Aceasta înseamnă că crește semnificativ în situații de stres. Cu toate acestea, întrucât hormonul nu poate fi produs suficient în organism, ci este furnizat sub formă de comprimate, trebuie să aveți grijă să creșteți doza în situații potențial de stres. Acestea includ, de exemplu, operații, infecții și efort fizic intens.

De asemenea, apare în același timp Sindromul de pierdere a sării pe deasupra, hormonul trebuie de asemenea Aldosterona luată sub formă de tabletă deveni. Dar, pe lângă înlocuirea hormonilor, stresul psihologic cauzat de masculinizarea femeii afectate nu trebuie subestimat. La pacienții care suferă de sindromul adrenogenital clasic și care s-au născut deja cu organele genitale masculinizate, pot intervenții operative în sensul chirurgiei plastice Ajutor. Pentru a evita masculinizarea (coafura, acneea, vocea profundă), se pot lua hormoni care acționează ca antagoniști ai hormonilor sexuali masculini care sunt prezenți în exces (antiandrogeni).

Durată

Sindromul adrenogenital este o boală care nu poate fi vindecată. Acest lucru înseamnă că, deși poate fi tratat cu medicamente, nu va dispărea niciodată. În consecință, medicamentele trebuie luate pe viață.

Dorința de a avea copii cu sindrom adrenogenital

Sindromul adrenogenital este o boală ereditară. Deci, există riscul de a transmite boala la urmași. Pacienții care suferă de boală și care doresc să aibă copii ar trebui să fie prezent într-o oră de birou specializată. Cu toate acestea, trebuie amintit și faptul că femeile și bărbații cu sindrom adrenogenital nu sunt mai puțin frecvente sterp ar putea fi.

Femeile cu forma neclasică a sindromului adrenogenital au șanse relativ bune de a rămâne însărcinate, dar fertilitatea lor este adesea limitată. La femeile cu forma clasică, de multe ori nu există posibilitatea unei sarcini. Cu toate acestea, pentru a putea discuta și diagnostica acest lucru în mod individual, trebuie vizitat un centru medical specializat.