Anatomie-Lexicon

Aberația cromozomială - ce înseamnă?

Introducere - ce este aberația cromozomială?

O aberație a cromozomului descrie o abatere de la structura normală a cromozomului uman. Un set normal de cromozomi umani are 23 de perechi de cromozomi de același tip, care conțin întregul material genetic. O aberație cromozomială poate fi o abatere numerică și structurală a setului de cromozomi.

Aberațiile cromozomiale sunt cea mai frecventă cauză a avortului spontan prenatal. Cu toate acestea, există și forme viabile de aberații cromozomiale, cum ar fi sindromul Down (Trisomia 21) sau sindromul Klinefelter (Sindromul XXY).

O aberație cromozomială poate fi recunoscută prin crearea unei cariograme. Acest lucru poate fi comparat cu o cariogramă sănătoasă, astfel încât abaterile sunt imediat vizibile.

Citiți mai multe despre acest sub: Mutația cromozomială

Ce sunt aberațiile numerice cromozomiale?

Aberațiile numerice ale cromozomilor descriu un set de cromozomi care au un număr diferit de cromozomi. Cromozomii individuali pot fi duplicați sau pot lipsi (Aneuploidie) sau setul complet de cromozomi să fie duplicat (Poliploidie).

Cea mai cunoscută și mai răspândită aberație numerică cromozomială este trisomia 21 (sindrom Down). În această boală, al 21-lea cromozom este prezent în trei exemplare. Șansa de a avea un copil cu trisomie 21 crește odată cu vârsta mamei. Copiii cu sindrom Down nu reușesc:

Mic de statura
Brazde cu patru degete
Axe ale pleoapei (mongoloide) care se extind oblic spre exterior
abilități motorii și inteligență scăzute

În special, întârzierea mintală variază foarte mult la fiecare pacient, astfel încât tratamentul, sprijinul și îngrijirea individuală sunt în prim plan.

Speranța de viață este redusă doar minim prin trisomia 21. Acesta este cazul cu alte forme de trisomie, cum ar fi trisomia 13 (Sindromul Patau) și trisomia 18 (Sindromul Edwards) nu așa, aici speranța de viață este mai mică de un an.

Alte aberații cromozomiale numerice care afectează cromozomii sexuali sunt sindromul Klinefelter și sindromul Ullrich-Turner.

Sindromul Klinefelter afectează bărbații. În loc de unul, au doi cromozomi X. Cel mai vizibil simptom este statura înaltă cauzată de lipsa testosteronului.

În sindromul Turner, femeile afectate nu au un cromozom X. Din cauza lipsei de estrogen și gestagen, țesutul conjunctiv crește prin ovare, iar femeile rămân sterile pe viață.

Citiți mai multe despre acest lucru la: Trisomia 13 la copilul nenăscut

Ce sunt aberațiile structurale ale cromozomilor?

Aberațiile structurale ale cromozomilor sunt abateri de la cromozomi în ceea ce privește structura lor. Spre deosebire de aberațiile numerice ale cromozomilor, se menține numărul normal de cromozomi (23 perechi omoloage, în total 46 de cromozomi). Există mai multe forme de aberații cromozomiale structurale, cum ar fi:

ȘTERGERE: În cazul ștergerii, se pierde un segment de cromozom și, astfel, o parte a materialului genetic. Acesta este un exemplu de astfel de boală Sindromul Scream Cat. Astfel de copii se remarcă prin țipete înalte, au adesea o statură mică, au mușchii slab dezvoltați și un cap mic.
Sindromul Wolf-Hirschhorn este, de asemenea, cauzat de o ștergere. Caracteristica acestei boli sunt numeroasele atacuri de epilepsie la pacient.
TRANSLOCARE: O altă aberație cromozomială structurală este translocația. Aici, un segment cromozomial este mutat pe un alt cromozom neomolog. Se face apoi o distincție între o translocare reciprocă și una non-reciprocă.
INVERSIA: Inversiunea descrie o aberație structurală a cromozomului în care un segment al cromozomului este inversat.

În general, se face distincția între o schimbare cromozomială echilibrată și una dezechilibrată a aberațiilor structurale ale cromozomilor. Cel echilibrat nu are valoare de boală pentru purtător, în timp ce cel dezechilibrat duce la simptome fizice.

de asemenea poti fi interesat de: Set de cromozomi

Cauzele anomalii cromozomiale

Există diferite cauze ale aberațiilor cromozomiale numerice și structurale. Aberația numerică a cromozomilor are un număr diferit de cromozomi, prin care cromozomii înșiși arată normal.

La un Aneuploidie dacă cromozomii simpli sunt duplicați sau lipsesc, ca de exemplu în trisomia 21. Cea mai frecventă cauză a acestui fapt este o nedisjunctie (Non-separare) a cromozomilor în timpul meiozei. Meioza are funcția de a produce celule germinale. Acestea conțin un singur cromozom cromatid ca material genetic, care este disponibil pentru fertilizare.

Dacă cromozomii omologi nu sunt separați (Meioza I.) sau la o nedepărtare a cromatidelor surori (Meioza II), există două cromatide în celula germinativă. Dacă această celulă ovulă este fertilizată, celula are în total trei cromatide și se vorbește despre una Trisomie.

În cazul aberațiilor cromozomiale structurale, cauza nu se află în diviziunile meiozei. În acest tip de aberație cromozomială, setul de cromozomi constă din cele 23 de perechi de cromozomi omologi dorite, deși cromozomii individuali au o structură diferită.

Această abatere poate fi, de exemplu, mutațiile genetice deja descrise mai sus:

Ștergere (lipsește o bucată din cromozom)
Duplicare (o bucată din cromozom este duplicată)
Translocare (o parte a unui cromozom a fost încorporată într-un alt cromozom)

Cauza acestor abateri este de obicei o trecere defectuoasă în timpul meiozei. A doua cauză este repararea defectuoasă a rupturilor de dublu fir în genom.

Acest lucru ar putea fi, de asemenea, interesant pentru tine: Diviziunea nucleului celular

Ce este testul de aberație cromozomială?

Există diferite teste care pot fi utilizate pentru a detecta aberațiile cromozomiale la copilul nenăscut. Cu toate acestea, există și așa-numitele teste de aberație cromozomială in vitro și in vivo care sunt utilizate în toxicologie.

Test de aberație cromozomială in vitro

Testul de aberație cromozomială in vitro implică tratarea unei culturi celulare cu o substanță suspectată de a provoca aberații cromozomiale. Cultura celulară este formată din celule care provin de la mamifere. De exemplu, sunt posibile celule de la șoareci sau limfocite din sângele uman.

Aceste celule sunt mai întâi cultivate astfel încât să crească în condiții optime. Apoi, acestea sunt tratate cu substanța care urmează să fie examinată. De exemplu, poate fi o substanță dizolvată care se adaugă la cultura celulară.

După un anumit timp de expunere, celulele sunt apoi examinate la microscop. În special, se analizează cromozomii din metafază și se verifică dacă există modificări.

De asemenea, este util să se creeze o cultură de control care nu a fost tratată cu substanța testată. Cu acest control, seturile de cromozomi pot fi mai bine comparate între ele.

Test in vivo de aberație cromozomială

Testul de aberație cromozomială in vivo este similar testului in vitro, cu diferența că substanța testată este introdusă direct în măduva osoasă a mamiferului viu. Acest lucru a creat condiții realiste, deoarece substanța se află în organism.

Și aici, setul de cromozomi este verificat pentru abateri. Aceste două metode pot fi utilizate pentru a testa substanțele pentru efectul lor mutagen.

Ce teste există?

Există mai multe teste care pot fi utilizate pentru a examina aberațiile cromozomiale. Pe de o parte, există opțiuni de examinare care pot fi utilizate pentru a testa dacă o substanță (de ex. nicotină) Declanșează aberațiile cromozomiale și astfel crește șansa de a dezvolta cancer. Aceste teste sunt numite In vitro- și Testele de aberație cromozomială in vivo și sunt efectuate de toxicologi.
Cu toate acestea, există și teste care pot fi făcute la femeile însărcinate pentru a verifica dacă copilul nenăscut are o aberație cromozomială. Există mai multe opțiuni aici.

Prima opțiune este analiza cromozomială, care este și astăzi standardul de aur. Lichidul amniotic sau sângele din cordonul ombilical, de exemplu, pot fi utilizate ca material de testare. Ambele aberații cromozomiale numerice și structurale pot fi diagnosticate la microscop.

A doua opțiune ar fi o ultrasunete simplă, care poate detecta adesea o modificare a cromozomului. Un semn al unei tulburări cromozomiale este absența osului nazal.

Un alt test care durează mai puțin timp decât analiza cromozomială (Durata: aproximativ câteva zile) este testul FISH (Durata: maxim 2 zile). Cu ajutorul testului FISH (Test de hibridizare in situ a fluorescenței) cromozomii 13, 18, 21 și cromozomii X și Y din materialul fetal (de exemplu, lichid amniotic) sunt afișate în culori. O aberație numerică a cromozomului poate fi astfel determinată prin simpla numărare a acesteia.

S-ar putea să vă intereseze și subiectul: Funcțiile nucleului celular

CLINICA: Ce boli sunt cauzate de aberații cromozomiale?

Aberațiile cromozomiale sunt responsabile pentru un număr mare de avorturi spontane înainte de naștere și pentru multe boli. Dintre toate, cinci în special sunt răspândite.

Sindromul Down

Cea mai cunoscută dintre ele este trisomia 21, mai cunoscută sub numele de sindrom Down.
Acești copii se remarcă prin statura lor scurtă, brazdele cu patru degete pe mâini și inteligența adesea redusă. De asemenea, este asociat cu o incidență crescută a defectelor cardiace și a malformațiilor tractului gastro-intestinal.
Cu toate acestea, cu un tratament și sprijin bun, copiii pot avea o speranță de viață aproape normală.

Sindromul Patau vs. Sindromul Edwards

Bolile trisomice includ, de asemenea, sindromul Patau (trisomia 13) și sindromul Edwards (trisomia 18), speranța de viață pentru ambele boli fiind mai mică de un an.

Sindromul Patau cauzează în special un număr mare de avorturi spontane, motiv pentru care mulți copii mor înainte de naștere. Cu toate acestea, au fost descrise și cazuri în care amploarea malformațiilor este mai mică și ajung la vârsta de 10 ani.

Citiți mai multe despre acest lucru: Trisomia 13 la copilul nenăscut

Sindromul Klinefelter

La fel ca trisomiile, sindromul Klinefelter este o aberație numerică cromozomială. În această boală, pacienții de sex masculin au un cromozom X suplimentar și se remarcă prin statura înaltă pronunțată și testiculele subactive cu modificări hormonale însoțitoare.

Sindromul Ullrich-Turner

În schimb, sindromului Ullrich-Turner îi lipsește un cromozom X, astfel încât acești pacienți au doar 45 de cromozomi în total. Doar femeile sunt afectate.
Pacientele de sex feminin au organe genitale malformate și rămân sterile pe viață. În plus, acestea se remarcă adesea datorită lărgirii gâtului datorită așa-numitei piele de aripă.