Anatomie-Lexicon

epigenetica

definiție

Epigenetica este un câmp biologic larg și extins, care se ocupă de funcțiile genetice care depășesc secvența pură de baze în ADN.
Genomul este format în principal din catene de ADN care sunt formate din perechi de baze dispuse diferit. În fiecare persoană există diferențe în ordinea perechilor de bază, care determină în final individualitatea fiecărei persoane.
Dar chiar și cu același genom, factorii epigenetici pot duce la implementarea diferită a secvențelor de gene și la mai multe diferențe.
În zilele noastre, aceste caracteristici epigenetice ale unei persoane pot fi doar parțial examinate în genom.

Chiar și cu material genetic aparent intact, aceste epigenetice pot duce la boli prin modificarea ulterioară a materialului genetic.

Cum funcționează epigenetica?

Genomul uman, care este localizat în cromozomi, este format din numeroase perechi de baze care codifică materialul genetic.
Perechile de baze definesc un cod conform căruia corpul transformă materialul genetic.
Bolile genetice apar din faptul că mutațiile sau schimbările apar pe gene la baze individuale, prin care codul este incorect și se produce o genă greșită.
Un exemplu tipic de astfel de boală este fibroza chistică. Diferite mutații și malformații duc la un defect în „gena CFTR”, care codifică un canal de clor în diferite organe.

În cazul modificărilor epigenetice, nu există o modificare atât de clară a genei.
Pentru a transforma gena într-un produs corespunzător care funcționează și este activ în organism, numeroase alte procese intră în joc:

ADN-ul este ambalat și trebuie mai întâi dezlipit, astfel încât secvențele de gene să fie produse sunt expuse. În epigenetică, procesele au loc pe bazele ADN în sine sau pe ambalarea catenelor ADN, ceea ce modifică metoda de producție a segmentelor de gene individuale. Aceasta permite evidențierea zonelor individuale ale genelor în timp ce alte secțiuni sunt închise.

Efectele modificărilor epigenetice asupra genomului pot fi considerabile. Aceasta înseamnă că secvențele de gene importante pot fi închise complet, în timp ce alte gene sunt supraproduse.
Acest lucru poate duce la boli și caracteristici fizice diferite în moduri diferite.
În decursul vieții, epigenetica se schimbă datorită vârstei și sub influența hormonilor și a factorilor de mediu.

Din acest motiv, se presupune că epigenetica are o influență decisivă asupra dezvoltării bolilor cardiovasculare și a procesului de îmbătrânire.
Schizofrenie, boala Alzheimer, cancer, diabet și boli psihiatrice pot apărea, de asemenea, în legătură cu modificările epigenetice.
Încă se fac multe cercetări în acest domeniu, astfel încât diverse boli să poată fi explicate și tratate mai bine în viitor.

Exemple de epigenetică

Exemple epigenetice pot fi observate la fiecare persoană la bătrânețe. Multe origini ale bolii astăzi sunt atribuite modificărilor epigenetice, printre altele.
Un exemplu tipic de epigenetică vizibilă este așa-numita „inactivare X”.
Un cromozom X este închis complet prin procese epigenetice. Acest lucru afectează în special femeile care au doi cromozomi X.Un cromozom X rămâne activ, motiv pentru care nu există simptome clinice vizibile.
Aceasta poate duce la apariția unor boli așa-numite „recesive” genetice pe cromozomul X activat, care altfel nu s-ar fi produs deoarece ar fi putut fi compensate de al doilea cromozom X.

Un alt exemplu de epigenetică este ceea ce este cunoscut sub denumirea de „imprimare genomică”.
Genele copilului au o amprentă genomică parentală, ceea ce înseamnă că sunt active doar genele de la un părinte. Acest lucru poate duce, de asemenea, la boli rare, cum ar fi sindromul Angelman, sindromul Prader-Willi sau chiar boli tumorale, cum ar fi tumora lui Wilms.
Efectele exacte ale amprentării genomice asupra acestor boli sunt încă neexplorate.

Ce rol joacă epigenetica în cancer?

Legăturile dintre epigenetică și dezvoltarea cancerului sunt intens cercetate. Majoritatea cancerelor rezultă din replicarea neinhibată a celulelor, care apoi se transformă în celule tumorale.
Modificări genetice sau factori epigenetici pot fi în spatele acestei situații.
Acestea pot evidenția secvențele individuale ale genelor și pot duce la creșterea tumorii.

Atât tumorile copilăriei, cât și cele ale adulților se pot datora modificărilor epigenetice.
Aceste boli pot fi încă cercetate deosebit de bine la copii, deoarece au epigenetică foarte asemănătoare. În decursul vieții, epigenetica se schimbă din cauza vârstei și a diferitor factori de mediu.
Aceasta deschide noi posibilități de dezvoltare a tumorii.

Aceste malregulări epigenetice ale genelor pot fi totuși utilizate în propriul avantaj în tratamentul cancerului. În principiu, este posibil să se schimbe epigenetica unei gene activate astfel încât cancerul să fie eliminat direct.

Există încă lacune majore în cercetare atât în dezvoltarea cancerului, cât și în tratamentul cancerului prin mecanisme epigenetice.
Până în prezent, nu este încă posibilă utilizarea acestor metode terapeutic.

Ce rol joacă epigenetica în depresie?

Epigenetica joacă un rol important, în special în dezvoltarea bolilor psihiatrice.
Prin activarea și inactivarea anumitor secvențe de gene, se pot dezvolta boli precum depresia și schizofrenia.

Vârsta și factorii de mediu care duc la schimbarea proceselor epigenetice sunt probabil, de asemenea, responsabili pentru acest lucru. Bolile mintale interacționează cu epigenetica umană.
De exemplu, se știe că stresul psihologic duce la modificări epigenetice care duc la îmbătrânirea celulelor.

Stresul psihologic sever în copilărie are, de asemenea, o influență semnificativă asupra epigeneticii, care poate duce la complicații psihiatrice ulterior.

Citiți mai multe despre acest subiect: Cauzele depresiei

Epigenetica la gemeni

Cercetarea în epigenetică se poate face foarte bine, în special la gemenii identici.
Deși acestea au același machiaj genetic, ele pot avea caracteristici externe și interne semnificativ diferite pe parcursul vieții.

Aceste diferențe pot fi identificate la modificările epigenetice cauzate de întâmplări și de factorii de mediu. Chiar dacă fiecare gemeni au același machiaj genetic, sunt activate doar câteva secvențe de gene, pentru care sunt responsabile epigenetica individuală.

La o vârstă fragedă, epigenetica diferă cu greu.
Odată cu creșterea vârstei și a influențelor de mediu diferite, diferențele devin mai evidente.
Cu toate acestea, există încă o amprentă epigenetică.
Aceasta înseamnă că probabilitatea de epigenetică similară cu dezvoltarea bolilor cauzate de epigenetică la gemeni rămâne ridicată.

Mai multe informații despre gemeni: Sarcina dublă - Ce ar trebui să știți!

Ce influență au influențele asupra mediului asupra epigeneticii?

Conform stării actuale de cercetare, epigenetica este influențată semnificativ de vârsta înaintată, coincidențele și factorii de mediu.
Factorii de mediu pot avea un caracter psihologic și fizic.

Factorii de mediu negativi cunoscuți care determină o schimbare negativă în epigenetică sunt traumele copilului, stresul, stresul psihic sau depresia.
O dietă nesănătoasă sau substanțe chimice nocive, cum ar fi fumul de tutun sau alcoolul, de asemenea, au o influență negativă asupra epigeneticii machiajului genetic.

La o vârstă înaintată, diverse influențe de mediu prin modificări epigenetice pot duce la boli ale psihicului, ale sistemului cardiovascular, dar și la numeroase alte organe.
Cu toate acestea, relațiile și modurile de acțiune exacte în genom nu au fost încă cercetate.