Sindromul Klinefelter

Ce este sindromul Klinefelter?

Sindromul Klinefelter apare la aproximativ fiecare 750 de bărbați. Este una dintre cele mai frecvente boli cromozomiale congenitale în care bărbații afectați au unul prea mulți cromozomi sexuali. Acestea au mai ales cariotipul 47XXY în loc de 46XY obișnuit.

X-ul dublu din setul de cromozomi duce la un deficit de testosteron, care continuă să provoace simptome tipice ale sindromului Klinefelter. Aflați mai multe despre asta.

Citește și: Ce este sindromul Turner?

Ce cauzează sindromul Klinefelter?

Sindromul Klinefelter nu este o afecțiune transmisă de la părinți la copiii lor.
Apare destul de accidental din cauza unei tulburări în timpul meiozei. Acest lucru creează spermatozoizi și celule de ou. În meioză, este important ca un cromozom să fie distribuit între celulele spermatozoizilor masculi și feminini. Cu toate acestea, acest lucru nu este cazul sindromului Klinefelter. Fie sperma, fie ovulul au un cromozom X suplimentar. În timpul fertilizării, acest lucru duce la un cromozom sexual care zace prea multe. Aceasta se mai numește aberație cromozomială. Tabloul clinic se manifestă doar la bărbații care au cea mai mare parte cariotipul 47XXY în loc de 46XY.
Cromozomii X suplimentari duc la un deficit de testosteron, care are consecințe suplimentare.

Citiți mai multe despre cauza sindromului Klinefelter la: Aberația cromozomială - ce înseamnă?

Sindromul Turner este o boală care se bazează și pe un număr modificat de cromozomi. Citiți mai multe despre acest lucru la: Sindromul Turner

Sindromul Klinefelter este ereditar sau contagios?

Sindromul Klinefelter este o boală cromozomială congenitală. Cauza bolii este o tulburare în timpul maturării spermatozoizilor și a celulelor ovulelor - numită și meioză. Cromozomii nu sunt distribuiți exact în mod egal, astfel încât un spermă sau un ou conține un cromozom X suplimentar.

Sindromul Klinefelter nu este o boală care se transmite de la părinți la copii. Apare din întâmplare. Deci nu este nici ereditar, nici contagios.

De asemenea poti fi interesat de: Boli genetice ereditare

Aceste simptome ar putea indica sindromul Klinefelter

Simptomele tipice care apar în sindromul Klinefelter sunt cauzate de lipsa testosteronului. De obicei, arată astfel:

• Testicule mici: Deseori un testicul nedescendent apare mai întâi în copilărie, care poate fi unilateral sau bilateral. Majoritatea adulților cu sindrom Klinefelter au un testicul mic.
  Citește și: Testicul mic - care este cauza?

• Penis mic: În plus, cei afectați au de obicei un membru mic. Lipsa spermei poate duce, de asemenea, la infertilitate.
  De asemenea poti fi interesat de: Infertilitatea la bărbați

• Mărirea sânilor: bărbații afectați au de obicei mărirea sânilor. Aceasta se mai numește ginecomastie.
  Mai multe despre acest subiect puteți găsi: Ginecomastie - Mărirea glandei mamare la bărbați

• Modificări ale masei musculare și grase: testosteronul sprijină construirea mușchilor. În sindromul Klinefelter, nivelul scăzut de testosteron duce la reducerea masei musculare în favoarea masei grase. Persoanele afectate au depozite crescute de grăsime și tind să fie supraponderale.

• Statura înaltă: Din cauza lipsei de testosteron, plăcile de creștere se închid mai târziu, ceea ce duce la creșterea lungimii. Persoanele afectate sunt mai mari decât media.
  Informații suplimentare despre acest subiect pot fi găsite la: Statura înaltă - ar trebui să știi asta!

Există, de asemenea, unele studii care sugerează probleme de comportament la bărbații cu sindrom Klinefelter. Conform studiilor, aproximativ 10% dintre cei afectați ar fi, de asemenea, predispuși la autism sau ADHD. În copilărie s-ar întârzia dezvoltarea limbajului, precum și probleme de lectură și învățare.

Citește și:

• Ce este Autismul?
• Acestea sunt simptomele ADHD
• Probleme în școală

Evoluția bolii în sindromul Klinefelter

Încă din copilărie, cei afectați au deseori testicule nedescendenți, un membru mic și slăbiciune musculară. Dezvoltarea limbajului este de obicei întârziată. La copiii din școală pot exista dificultăți de învățare și citire. În adolescență există, de obicei, un debut întârziat al pubertății, creșterea sânilor și o creștere puternică în lungime. Adulții pot avea, de asemenea, disfuncție erectilă și impotență. În plus, dacă nu este tratată, obezitatea se poate dezvolta odată cu dezvoltarea diabetului zaharat 2 și a bolilor vasculare.

Diagnosticul sindromului Klinefelter

Diagnosticul sindromului Klinefelter poate fi deja pus în uter prin examinarea lichidului amniotic sau prelevarea unei probe din placentă. Diagnosticul se poate face apoi folosind o probă de sânge în care este examinat setul de cromozomi. Cu toate acestea, pentru acest lucru este necesar un raport genetic uman.

De asemenea poti fi interesat de: Examinarea lichidului amniotic

Acesta este modul în care este tratat sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter nu poate fi tratat din cauza principală. Perturbarea din timpul meiozei nu poate fi inversată.

Cu toate acestea, deoarece majoritatea simptomelor sindromului Klinefelter se datorează nivelurilor scăzute de testosteron, terapia constă în furnizarea de testosteron din exterior. Acest lucru este, de asemenea, cunoscut sub numele de substituție de testosteron. În funcție de ceea ce este preferat, testosteronul poate fi aplicat sub formă de gel și plasture sau ca seringă la fiecare trei până la trei luni. Înlocuirea testosteronului începe de obicei odată cu debutul pubertății și trebuie continuată pe viață.
Citiți mai multe despre acest subiect la: Tratamentul deficitului de testosteron

Conform studiilor, bărbații cu sindrom Klinefelter sunt adesea deficienți de vitamina D. Se recomandă verificarea și echilibrarea regulată a nivelului de vitamina D.
De asemenea, vă recomandăm: Deficitul de vitamina D - ar trebui să știți asta!

Întrucât cei afectați pot avea tulburări de dezvoltare a limbajului sau dificultăți de lectură și învățare, terapia logopatică și sprijinul la școală ar trebui căutat în consecință.
Citește și: Când are logopedie sens?

Prognosticul sindromului Klinefelter

Nu există nici un remediu pentru sindromul Klinefelter. Terapia prin administrarea de testosteron ar trebui, prin urmare, să fie pe tot parcursul vieții, deoarece fără tratament, speranța de viață a celor afectați poate fi redusă.
Motivul este că sindromul Klinefelter este mai asociat cu alte boli precum diabetul zaharat, bolile vasculare și pierderea osoasă.
În plus, bărbații cu sindrom Klinefelter prezintă un risc de douăzeci de ori mai mare de a dezvolta cancer de sân comparativ cu alți bărbați.

Citiți și: Cum recunoașteți cancerul de sân la bărbați?

Prin urmare, este perfect logic să consumi testosteron artificial pe viață. Simptomele sindromului Klinefelter sunt adesea ușoare.
În plus, cei afectați pot duce adesea o viață independentă prin sprijin lingvistic adecvat, cum ar fi logopedie și sprijin la școală.

De asemenea poti fi interesat de: Probleme la școală - ce vă poate ajuta?
Puteți afla mai multe despre substituția de testosteron pe tot parcursul vieții la: Totul despre deficitul de testosteron