Fenilcetonuria

Definiție - Ce este Fenilcetonuria?

Fenilcetonuria este o boală ereditară care se exprimă într-o descompunere redusă a aminoacidului fenilalanină. Ceea ce este insidios în legătură cu boala este că, dacă este prezentă, ea a existat încă de la naștere și duce astfel la o acumulare (acumulare) aminoacidul conduce.

Din jurul celei de-a treia luni de viață, este prezent în concentrații atât de mari încât are un efect toxic asupra dezvoltării mentale a copilului. Boala se bazează pe un defect enzimatic care împiedică transformarea și, prin urmare, și descompunerea fenilalaninei. Pentru a excreta aminoacidul oricum, acesta este cuplat cu diverse alte substanțe din organism. Excreția acestor compuși are ca rezultat un miros special, neplăcut.

Cauzele fenilcetonurie

Fenilcetonuria este cauzată de două defecte ale enzimei. Gena cu „modelul” pentru enzime este localizată pe al doisprezecelea cromozom. Până în prezent, sunt cunoscute câteva sute de mutații ale acestei gene care provoacă boala.

În funcție de întinderea mutației, un procent mic din enzime poate funcționa corect. În funcție de cât de pronunțată este deficiența enzimatică, aceasta duce la o defalcare redusă sau inexistentă a aminoacidului esențial fenilalanină. În comparație cu valorile normale, concentrațiile în sânge pot fi de 10 până la 20 de ori mai mari. Frecvența variază în diferite grupuri etnice și poate fi găsită la aproximativ fiecare zece mii de copii din Germania.

Acumularea de fenilalanină duce apoi la deteriorarea ireparabilă a sistemului nervos al copiilor sau bebelușilor.Dacă boala nu este observată la timp, copilul va suferi retard mental (dezvoltare psihică și fizică întârziată), care se va agrava până când nivelul fenilalaninei va fi redus la un nivel normal.

Citiți mai multe despre acest subiect: Etapele dezvoltării copilăriei timpurii

Cum se moștenește fenilcetonuria?

Moștenirea tabloului clinic al fenilcetonurie (PKU) urmează un model de moștenire recesivă autosomală, adică. ambele cromozomi ai unei perechi de cromozomi trebuie să fie afectați pentru ca boala să devină simptomatică. Gena afectată, așa-numita genă PAH, este localizată pe al doisprezecelea cromozom. Sunt cunoscute câteva sute de tipuri de mutații care pot provoca diferite forme de fenilcetonurie.

Formele variază în activitatea reziduală a enzimei. Aceasta înseamnă că anumite cantități reziduale de fenilalanină pot fi încă transformate. Majoritatea celor afectați sunt acolo heterozigotă (amestecat). Pe scurt, asta înseamnă că nu toate celulele poartă gena bolnavă. Doar o mică parte dintre cei afectați cunosc defectul genetic al tuturor cromozomilor lor. Există, de asemenea, diferențe regionale în ceea ce privește tipurile de mutație. Diferite variante de mutație apar diferit în anumite regiuni / zone.

Citiți mai multe despre acest subiect: Boli genetice

Cât de obișnuită este fenilcetonuria?

La nivel global, există, de asemenea, diferențe de recunoscut în ceea ce privește incidența bolii în cadrul populației.

În timp ce în țările din Scandinavia și din Asia aproximativ 100.000 de persoane sunt afectate de fenilcetonurie (PKU), țările din Balcani, de exemplu, arată o frecvență de până la 1: 5000.

În țările de limbă germană, frecvența fenilcetonurie este în jur de 1: 10.000.

Diagnosticul de fenilcetonurie

Diagnosticul standard se face în două moduri diferite, unul fiind detectarea enzimei defecte și celălalt fiind depistarea concentrației de fenilalanină foarte crescută în sânge.

Prima metodă, cunoscută sub denumirea de spectroscopie de masă în tandem, face parte din screeningul nou-născutului și arată defectul fără penilalanină care trebuie consumată. Cu spectroscopie de masă în tandem, peste alte douăzeci de boli pot fi diagnosticate destul de fiabil.

A doua metodă este testul Guthrie (numit și testul călcâiului). Cu toate acestea, condiția necesară este aceea că copilul trebuie să fi consumat deja fenilalanină - de exemplu prin laptele matern. În timpul testului, un pic de sânge este apoi luat din călcâiul copilului ca parte a U2 și examinat pentru conținutul de fenilalanină.

Citiți mai multe despre acest subiect: Examen U2

Fenilcetonuria poate fi recunoscută prin aceste simptome

Simptomele fenilcetonurie depind în mare măsură de câtă activitate reziduală a enzimei. Dacă există încă un anumit procent de enzime care funcționează, boala nu este la fel de pronunțată ca și cu o fenilcetonurie pronunțată.

Simptomele tipice care se observă din timp sunt mirosul puternic și particular al urinei copiilor afectați și subdezvoltarea mentală și psihomotorie a copiilor pe măsură ce progresează. Dacă boala nu este detectată și tratată din timp, apare o deteriorare permanentă a dezvoltării creierului. În cel mai rău caz, copiii cu coeficientul de inteligență pot rămâne sub 50 de puncte IQ.

În plus, fenilcetonuria poate duce la deficite motorii. Substanța importantă care semnalează dopamina lipsește, așa cum este cazul bolii Parkinson. Acesta este motivul pentru care se vorbește în acest context despre așa-numitul parkinson minor (adică adolescent).

Citiți mai multe despre acest subiect: Când se târăște un copil? - ar trebui să știi că!

În plus, copiii cu fenilcetonurie au de obicei părul blond și ochii albaștri, deoarece producția lor de melanină pigmentară este de asemenea afectată.

Citiți mai multe despre acest subiect: Cum să recunoască problemele de comportament la bebeluși

Tratamentul fenilcetonurie

Vestea bună în legătură cu terapia fenilcetonurie este că simptomele subdezvoltării mintale pot fi prevenite complet dacă terapia este începută din timp. Blocul fundamental al terapiei este o dietă săracă în fenilalanină, care împiedică acumularea prea multă fenilalanină. Cu cât diagnosticul se face mai târziu și mai târziu începe terapia, cu atât este mai mare retardul mental (subdezvoltare) rezultat.

Dacă boala nu este imaginea completă a fenilcetonurie, ci o formă cu activitate enzimatică redusă, poate fi efectuată așa-numita terapie de substituție. Cei afectați sunt furnizați cu molecula tetrahidrobiopterină. Aceasta susține organismul în conversia fenilalaninei. Măsura succesului terapeutic este concentrația de sânge a fenilalaninei. Trebuie păstrat în intervalul 2 până la 4 mg / dL la persoanele cu fenilcetonurie.

Ați putea fi, de asemenea, interesat de acest subiect: Dieta bebelușului - Recomandarea pentru sugari

Ce este o dietă scăzută cu fenilalanină?

După cum am menționat deja, dieta scăzută de fenilalanină este piatra de temelie a tratamentului fenilcetonurie. Deoarece fenilalanina este un aminoacid esențial, nu poate fi evitată complet. Aceasta înseamnă că bebelușii și copiii mici au nevoie de lapte special pentru sugari, deoarece laptele matern normal conține prea mult fenilalanină.

Se recomandă continuarea dietei cel puțin până la vârsta de paisprezece ani pentru a asigura dezvoltarea mentală normală a copilului. Deoarece fenilalanina este prezentă în aproape fiecare proteină animală, pentru cei afectați este recomandată o dietă scăzută cu carne fără carne.

Prognoza vs. Speranța de viață cu fenilcetonuria

Speranța de viață a celor afectați depinde de o parte de tipul de fenilcetonurie prezent, iar pe de altă parte de momentul în care boala este diagnosticată.

În timp ce o vârstă normală este posibilă și cu o variantă normală de fenilcetonurie, există variante rare ale bolii care sunt asociate, de exemplu, cu un potențial semnificativ crescut de convulsii, care, în consecință, poate fi mai des fatal.

Citiți mai multe despre acest subiect: Securitate la copil

În varianta normală a fenilcetonurie, însă, vârsta este cel mult ușor afectată. Cu toate acestea, timpul diagnosticului și începerea tratamentului determină cât de severă este deficiența psihică a bolnavului. Prin urmare, inteligența mentală are un efect maxim indirect asupra speranței de viață.

Evoluția bolii fenilcetonurie

De asemenea, cursul bolii variază, chiar mai mult, la fel ca speranța de viață în funcție de forma bolii și de momentul diagnosticării sau de începerea tratamentului.

Dacă boala este diagnosticată la screeningul nou-născutului sau la nivelul U2 și se respectă cu strictețe dieta scăzută de fenilalanină și se realizează orice substituție care poate deveni necesară, boala va apărea cu greu.

În plus, persoanele care au încă activitate reziduală a enzimei afectate au un avantaj, deoarece boala este ușoară în ele, chiar și în cel mai rău caz.

Cu toate acestea, dacă diagnosticul este făcut târziu, este de așteptat o deficiență mentală ireversibilă, care va continua pe viață.

Cu toate acestea, fenilcetonuria nu este o boală care în țările occidentale înseamnă moarte prematură, ci mai degrabă o speranță de viață normală.

Există un leac?

O vindecare completă a bolii nu este posibilă, deoarece este o boală ereditară. Terapia maximă este o dietă săracă în fenilalanină, ceea ce duce la o reducere a simptomelor.

Dacă boala este recunoscută timpuriu și tratată, cu greu există anomalii; cu toate acestea, mirosul particular al urinei și efectul celular-toxic al unui nivel excesiv de mare de fenilalanină apar din nou, din nou, imediat ce dieta este evitată. Cu toate acestea, deoarece boala este moștenită într-o manieră recesivă, este puțin probabil ca boala să fie transmisă.