Simptomele hemochromatozei

introducere

Hemochromatoza este o boală în care există o depunere crescută de fier în țesut. Principalul simptom al hemochromatozei este mărirea ficatului. Cu toate acestea, hemochromatoza nu numai că afectează ficatul, dar poate provoca simptome în diferite organe prin afectarea celulelor.

Mai jos am enumerat principalele simptome ale hemocromatozei:

• Mărirea ficatului, ciroza hepatică cu oboseală, scăderea performanței
• Diabet zaharat
• Întunecarea pielii
• Cercuri întunecate și îngălbenirea ochilor
• Insuficienta cardiaca
• Dureri articulare
• Hipotiroidism cu oboseală, slăbiciune, intoleranță la frig
• impotenţă
• Pierderea osoasă, risc crescut de fracturi

Hemochromatoza este o boală de depozitare. Există și alte boli de depozitare. Dacă doriți să aflați mai multe, vă rugăm să citiți și: Boli de depozitare - există!

Simptomele ficatului

Ficatul este de obicei afectat de acumularea de fier asociată cu hemochromatoză.
În primul rând, depozitele duc la un ficat mărit. Cu timpul, însă, capacitatea de funcționare a ficatului este restricționată. Există remodelarea țesutului conjunctiv și distrugerea țesutului hepatic. În acest stadiu, se vorbește despre ciroza hepatică.

Odată cu pierderea din ce în ce mai mare a funcției hepatice, apar simptome precum oboseală, epuizare, scăderea performanței și pierderea în greutate.

Dacă boala este foarte avansată, pielea, ochii și mâncărimea devin galbene. Alte boli hepatice, cum ar fi hepatita, au, de asemenea, un efect negativ asupra cursului bolii și promovează pierderea țesutului hepatic. Cu ciroza hepatică, există riscul formării tumorii în ficat, cunoscut sub numele de carcinom hepatocelular. Acest lucru poate apărea rar fără ciroza hepatică existentă și este greu de tratat. Datorită diagnosticului precoce și a începutului precoce al terapiei asociate, ciroza hepatică apare mai rar astăzi.

Ficatul se poate recupera și într-o anumită măsură ca parte a terapiei dacă afectarea anterioară nu este prea gravă. Din păcate, însă, mulți pacienți - în jur de 75% - au încă ciroză hepatică când se face diagnosticul.

Simptomele pancreasului - Diabet zaharat din bronz

Depozitele de fier din pancreas fac ca celulele producătoare de insulină să piardă în timp. Ca urmare, organismul pierde capacitatea de a face insulină. Totuși, insulina este importantă pentru a menține constant nivelul glicemiei. Dacă lipsește insulina, nivelurile de zahăr din sânge pot fi prea mari sau prea mici, ceea ce poate avea consecințe grave în ambele cazuri. Se vorbește apoi de diabetul zaharat. În legătură cu pielea de culoarea bronzului, hemocromatoza este denumită diabet bronzic. Diabetul zaharat se poate manifesta ca pierdere în greutate și creșterea producției de urină. Alte simptome sunt setea puternică, oboseala, poftele, tendința la infecție și vindecarea rănilor slab. Diabetul zaharat este observat mai rar astăzi, deoarece hemocromatoza este recunoscută și tratată mai devreme.

Dacă doriți mai multe informații despre această boală, vă recomandăm site-ul nostru web: Diabetul zaharat - ce este și cum îl recunosc?

Simptome pe piele

Fierul este depus în piele, printre altele. Aceasta duce la o întunecare distinctă. În etapa finală se vorbește despre o piele de culoare bronz. Axilele sunt afectate în special de întunecarea pielii. Pe lângă creșterea pigmentării pielii, părul se subțiază, în special părul sub axilă. Dar părul de pe cap poate de asemenea să cadă și să devină cenușiu mai devreme.

Se presupune că pielea nu se întunecă numai din cauza depunerilor de fier, dar în primul rând datorită unei reacții inflamatorii care este declanșată de fier. Ca parte a acestei reacții inflamatorii, există o producție crescută de melanină, care este, de asemenea, responsabilă pentru o culoare închisă a pielii la persoanele sănătoase. Prin urmare, culoarea maro a pielii se găsește în special în zonele care sunt expuse la soare. În plus, sfarcurile, perineul, palmele mâinilor și cicatricile sunt de asemenea mai afectate. Pe lângă decolorarea întunecată a pielii datorită melaninei, există și pete roșii crescute.

După începerea terapiei cu scurgere a sângelui, există de obicei o scădere semnificativă a pigmentării pielii. Terapia cu eliberarea sângelui este o procedură medicală în care o cantitate mare de sânge este preluată de la pacient, care poate fi apoi înlocuită cu perfuzii.

Simptome în jurul ochilor

Cercurile întunecate și îngălbenirea sclerei pot apărea în contextul hemocromatozei din cauza leziunilor hepatice. Spre deosebire de o boală metabolică, boala Wilson, care rezultă clasic în depozite de cupru în ochi, depunerile din ochi nu sunt tipice în hemochromatoză. Cu toate acestea, au fost raportate cazuri de depuneri corneene și deficiențe vizuale asociate.

Simptome cardiace

Deoarece fierul este depozitat în inimă, mușchiul cardiac crește în masă și grosime. Aceasta inițial face ca interiorul inimii să fie mai mic. Creșterea masei musculare cardiace are un efect negativ asupra capacității de pompare a inimii de la un anumit nivel. Acest lucru afectează în principal umplerea sângelui inimii, care nu mai poate fi efectuată în mod adecvat datorită rigidității crescânde a mușchiului cardiac. Din punct de vedere medical, se vorbește despre cardiomiopatie hipertrofică. Insuficiența cardiacă se dezvoltă ca parte a cardiomiopatiei hipertrofice. Aceasta înseamnă că inima nu mai poate furniza sânge în mod adecvat organismului din cauza capacității sale de pompare insuficiente. Insuficiența funcțională a inimii se manifestă prin slăbiciune și lipsă de respirație. În unele cazuri, restricția mecanică a pompei poate duce la aritmii în inimă. Se poate simți o bătăi neregulată a inimii. Problema cardiacă este una dintre principalele cauze de deces în hemochromatoză.

Simptome pe articulații

Spațiile articulare sunt adesea afectate de depozitele de fier, care pot duce la dureri severe. Durerea articulară este unul dintre cele mai frecvente simptome ale hemocromatozei. Ele apar la fiecare al treilea până la al patrulea pacient. În mod obișnuit, articulațiile metatarsofalangiene ale degetelor index și mijlocii sunt primele care sunt afectate pe ambele mâini. În cursul următor, este posibilă și durerea în articulațiile mai mari, cum ar fi genunchiul, încheietura mâinii sau șoldul. Durerea articulară poate apărea foarte devreme și cu mult înaintea diagnosticului. Acesta este motivul pentru care trebuie făcut un test pentru hemocromatoză în cazul valorilor de fier semnificativ crescute - valoarea feritinei (valoarea de depozitare a fierului) și saturația transferinei (stresul asupra transportorului de fier în sânge) și durerea articulară existentă la nivelul degetelor sunt deosebit de importante. Din păcate, durerea articulară se poate agrava pe măsură ce boala progresează în ciuda terapiei.

Simptome asupra nervilor

Din păcate, efectele hemocromatozei asupra nervilor nu au fost încă cercetate în mod adecvat. Totuși, ceea ce este izbitor este că, comparativ cu restul populației, mulți pacienți afectați de hemochromatoză raportează polineuropatie. Intr-o polineuropatie, nervii mici sunt mai afectati nervii (periferia), adica nu nervii sistemului nervos central. Polineuropatia este un termen umbrelă pentru mai multe simptome. Acestea includ senzații anormale, care sunt adesea localizate în picioare și pierderea sensibilității. Pacienții afectați descriu adesea senzațiile ca furnicături. Alte reclamații sunt tulburări în percepția vibrațiilor și percepția temperaturii. Polineuropatiile pot apărea și în contextul bolilor hepatice, diabetului zaharat sau altor boli. Relațiile exacte sunt, din păcate, încă necunoscute.

Citiți mai multe despre acest lucru la: Simptomele polineuropatiei

Simptomele glandei hipofizare - producția de hormoni afectată

Depunerea crescută de fier poate duce la deteriorarea glandei hipofizare. Aici se produc mulți hormoni. Deteriorarea glandei pituitare - cunoscută și sub denumirea de glandă pituitară - este, prin urmare, asociată cu producerea de hormoni afectată.

Acest lucru poate provoca o varietate de simptome. Printre alte lucruri:

• hipotiroidismul
• Glanda pituitară
• impotenţă
• Pierderea osoasă

hipotiroidismul

În cursul hemochromatozei, depozitele de fier pot deteriora glanda hipofizară. În funcție de întindere, există o restricție completă sau numai parțială a glandei hipofize. Glanda hipofiză produce mulți hormoni, inclusiv TSH, care determină producția de hormoni în tiroidă. Dacă acest lucru nu mai este format suficient, nici hormonii tiroidieni T3 / T4 nu sunt produși. Aceasta duce la o tiroidă nederactivă. Aceasta se manifestă prin slăbiciune, oboseală, intoleranță la frig, pielea uscată, creșterea în greutate și un puls lent.

Citiți mai multe despre: Simptomele unei tiroide nederactive

impotenţă

Cauza impotenței sau pierderea libidoului în hemocromatoză este o funcție inadecvată a glandei hipofizare, a glandei hipofizare. Aceasta poate fi deteriorată în contextul supraîncărcării de fier. Acest lucru duce la o lipsă de hormoni care stimulează glandele sexuale la bărbați și femei. Se vorbește despre un hipogonadism secundar. La bărbați, se produce mai puțin testosteron și producția de spermă este afectată. La femei, ovarele nu sunt suficient stimulate, celulele ou nu se pot maturiza și ovulația nu apare. Perioada menstruală lunară este anulată. Medicul vorbește despre amenoree. Din păcate, impotența se îmbunătățește doar în câteva cazuri după începerea terapiei.

Citiți mai multe despre acest subiect la: Impotenta - disfunctie erectila

Deficiență de cortizol

Producția de hormoni în glanda suprarenală este controlată și de glanda hipofizară. Dacă aceasta este deteriorată în cursul hemochromatozei, glanda suprarenală nu mai produce suficient de hormon vital cortizolul. Lipsa cortizolului scade performanța. Te simți repede obosit și neputincios. În plus, există greață și paloare din cauza tensiunii arteriale scăzute.

Pierderea osoasă - osteoporoză

Așa cum s-a discutat sub impotența subiectului, hemocromatoza poate duce la o producție redusă sau modificată de hormoni sexuali. Cauza este afectarea glandei hipofizare. Cu toate acestea, hormonul sexual estrogen este de asemenea foarte important în reglarea remodelării osoase. Conduce la o inhibare a celulelor care descompun matricea osoasă. Dacă lipsește estrogenul, pierderea osoasă nu mai este inhibată în mod adecvat și apare pierderea osoasă, care este cunoscută și sub denumirea de osteoporoză.

Mai multe informații despre acest subiect pot fi găsite la: osteoporoza

Diagnosticul hemochromatozei

Diagnosticul de hemocromatoză se bazează esențial pe simptomele și examenele clinice ale pacientului. Dacă se suspectează hemocromatoză, trebuie luate măsuri suplimentare. În cea mai mare parte, acestea constau în examene medicale de laborator, care se concentrează pe valori specifice de fier. Aceste valori sunt proteine ​​specializate care transportă și depozitează fierul.În plus, este determinată cantitatea absolută de fier din sânge, care poate fi utilizată pentru a estima cât de puternică este supraîncărcarea de fier în organism.

Proteinele de specialitate utilizate în diagnosticul de hemocromatoză se numesc feritină și transferină. Pe lângă aceste valori, se determină și așa-numita saturație de transferină.
Ferritina este forma de stocare a fierului în țesutul corpului și este semnificativ crescută în hemocromatoză. Transferrina este proteina de transport a fierului și este, de asemenea, crescută în hemocromatoză. Saturația transferinei indică cât de mult este supraîncărcată proteina de transport cu fier. În același timp, saturația transferinei este cel mai sensibil (cel mai sensibil) parametru în diagnosticul hemocromatozei, deoarece este cel puțin modificată de influențele externe. Feritina poate crește la 6.000 ug / l la persoanele bolnave, cu o valoare normală de 500 ug / l.

Puteți găsi mai multe informații despre nivelurile crescute de feritină pe pagina următoare: Nivelul de ferritină a crescut