Pediatrie

Trisomia 18

definiție

Trisomia 18, cunoscută și sub denumirea de sindrom Edwards, este o mutație genetică gravă. Cromozomul 18 apare de trei ori în celulele corpului în loc de cele două obișnuite.
După trisomia 21, cunoscută și sub denumirea de sindrom Down, trisomia 18 este a doua cea mai frecventă apariție: în medie, aproximativ 1 din 6.000 de nașteri este afectată.

Sindromul Edwards este un sindrom cu simptome severe și cu un prognostic foarte slab.
Aproximativ 90% dintre fetusii afectati mor inainte de nastere.

cauze

Trisomia 18 este o așa-numită aberație cromozomială în care cromozomul 18 este defect în celulele corpului.
În mod normal, fiecare celulă din corp are 23 de perechi de cromozomi, fiecare cu doi cromozomi - numită și un dublu set de cromozomi.
Unul dintre cromozomi provine de la tată, unul de la mamă.
Acest lucru se datorează faptului că celula de ovul și celula de spermă au doar un așa-numit jumătate de cromozomi.
Dacă cele două celule fuzionează, fiecare dintre cei 23 de cromozomi este prezent de două ori.

Există mai multe moduri în care apar în acest proces erorile care duc la un al treilea 18 cromozom:
De exemplu, o diviziune incorectă a cromozomilor s-ar fi putut produce deja în timpul dezvoltării celulei ovale a mamei.
Cu toate acestea, este de asemenea de conceput că celulele spermatice ale tatălui s-au dezvoltat incorect.
Totuși, eroarea poate apărea numai după ce sperma și celulele ovulare s-au contopit cu alte divizii celulare.

În funcție de momentul apariției erorii care a dus la trisomie, există 3 tipuri diferite de trisomie 18: trisomia liberă, trisomia mozaică și trisomia de translocare.

Probabilitatea trisomiei 18 crește odată cu vârsta mamei în timpul sarcinii. Cu toate acestea, mamele tinere pot avea și copii cu trisomie 18. Vârsta mamei trebuie evaluată ca factor de risc și nu trebuie asociată categoric cu o trisomie.

diagnostic

Dacă ginecologul asistent observă nereguli tipice la fătul nenăscut în timpul unui examen ecografic, aceste modificări pot fi utilizate pentru a suspecta trisomia 18.
Un test de sânge poate fi apoi efectuat pe mamă.
Dacă anumite valori ale sângelui la mamă sunt crescute, acest lucru poate indica o probabilitate crescută de aberații cromozomiale.

Recent, o analiză specifică pentru trisomii poate fi, de asemenea, efectuată folosind un test de sânge al mamei, deoarece fragmente de ADN ale copiilor pot fi găsite și în sângele mamei. Există trei teste disponibile: testul panoramic, testul de armonie sau testul prenatal. Cu toate acestea, trebuie spus că o depistare a trisomiei bazată pe sângele mamei nu oferă 100% siguranță. Testul poate fi atât fals-negativ, cât și fals-pozitiv.

Pentru a putea face un diagnostic fiabil, sunt necesare examene invazive.
Cu toate acestea, riscurile acestor examinări nu trebuie subestimate și, în cel mai rău caz, pot duce la un avort spontan. O probă de țesut este prelevată din tortul mamă sau din lichidul amniotic pentru a examina celulele copilului din laborator pentru o posibilă trisomie.

Aflați mai multe despre opțiunile de diagnostic la: Test prenatal

Recunosc trisomia 18 prin aceste simptome

Sindromul Edwards se caracterizează printr-un complex de malformații și dizabilități diverse. Acestea pot varia ca gravitate și nu trebuie să apară toate la fiecare sugar afectat.

O așa-numită contractură de flexie a degetelor este tipică: degetele sunt îndoite și ținute într-o manieră convulsivă. Degetul mic și degetul arătător sunt înghesuiți deasupra degetelor mijlocii și inelare.
De asemenea, tipic este o dimensiune mică și greutate mică la naștere a nou-născutului, precum și malformații în zona capului și a feței.
Acestea includ următoarele anomalii:

așa-numitele urechi faun. Urechile care încep jos pe față și au formă dismorfică spre vârf.
Un cap alungit, îngust, cu spatele mare al capului.
Furia buzei și palatul.
O bărbie vizibil mică, întinsă, o gură mică.
Doar un decalaj îngust între pleoapele superioare și inferioare.
O frunte înaltă și largă.

În plus, există adesea malformații ale organelor.
În principal apar defecte cardiace, așa-numitele hernii diafragmatice, malformații renale sau malformații ale tractului urinar inferior.

Principalele defecte cardiace sunt defectele septale ventriculare, defectele septului atrial sau tetralogia Fallot.

Așa-numitele picioare balansoare apar adesea pe extremitățile inferioare. Aceasta este o curbură puternică exterioară a tălpii piciorului, care amintește de forma unui leagăn. În zona pieptului, stomacul (sternul) este adesea foarte scurt în raport cu corpul.
Există, de asemenea, dizabilități intelectuale diverse și severe.

Citește și: Trisomia 18 la copilul nenăscut

terapie

Sindromul Edwards nu poate fi vindecat în aceste zile.
Mai exact, aceasta înseamnă că puteți trata doar simptomele care apar, dar nu le puteți împiedica să apară.

Terapia depinde de malformațiile și simptomele care au apărut. Posibile terapii sunt, de exemplu, operarea unui defect cardiac, ventilația în cazul dezvoltării pulmonare insuficiente sau alimentarea prin tub dacă există probleme cu alimentația.
Tratamentele încearcă să îmbunătățească cât mai mult calitatea vieții pacientului și să înlocuiască cât mai mult funcțiile organului.

prognoză

Din păcate, prognosticul pentru trisomia 18 este foarte slab. Aproximativ 90% dintre fetusii afectati mor in timpul sarcinii la nivelul uterului si nu se nasc vii.
Din păcate, mortalitatea nou-născuților este extrem de mare.
În medie, doar aproximativ 5% dintre sugarii cu boala ajung la o vârstă de peste 12 luni.
În medie, sugarii născuți în viață mor după o durată de viață de 4 zile. Statistic vorbind, fetele cu trisomie 18 au o speranță de viață mai mare decât băieții cu boala. Din păcate, trisomia 18 nu poate fi vindecată astăzi.

Curs de boală

Trisomia 18 este o așa-numită aberație cromozomială care duce la abateri marcate de la dezvoltarea normală în timpul dezvoltării fătului în uter. Este dificil să se generalizeze, deoarece o varietate de tulburări de dezvoltare și apar dizabilități în sindromul Edwards. Modificările tipice includ modificări majore în forma feței și a craniului, anomalii de postură la mâini și anomalii organice.

Marea majoritate a fetusilor bolnavi mor in uter si nu se nasc vii. Din păcate, prognosticul pentru sugarii născuți vii este, de asemenea, foarte slab din cauza dezvoltării organice severe și a lipsei de vindecare.

Cât de contagios este?

Trisomia 18 nu este o infecție, ci o mutație aleatoare a genelor.
Această mutație genică nu este declanșată de viruși sau bacterii și nu este în niciun fel contagioasă.

Infecția nu poate apărea prin contactul cu copilul în cauză sau prin contactul cu părinții sau frații copilului.
Infecția prin alimente sau alte produse nu este, de asemenea, posibilă.