Sindromul Marfan

Sinonime într-un sens mai larg

Fibrilopatie de tip 1; Sindromul arachnodactyly; Păianjen; Sindromul Achard-Marfan; MFS

definiție

Sindromul Marfan este o boală genetică rară Țesut conjunctiv cu modificări anormale inimă, Nave, ochi și schelet cu principalul simptom al membrelor lungi, înguste sau de păianjen. Sindromul Marfan se bazează pe o schimbare genetică (mutaţie) din gena fibrilină-1, care poate fi moștenită în mod autosomal dominant de la părinți sau apare ocazional ca o nouă mutație.

Epidemiologie

Cu o prevalență (Incidența bolii) din 1:10.000 și aprox. 8000 persoanele afectate din Germania pot Sindromul Marfan fi numărat printre bolile rare. Bărbații și femeile sunt la fel de afectate, deoarece boala nu afectează cromozomii sexuali. Sindromul Marfan și-a primit numele de la una dintre primele sale descrieri, Antoine Marfancare a observat degetele anormal de lungi și înguste la o fetiță în 1896.

Țesutul conjunctiv

țesut conjunctiv din corpul uman este situat în afara celulelor, se vorbește și despre matricea extracelulară care apare oriunde în corp. Puteți găsi în principal în os, cartilaj, tendoanele și Vase de sânge, dar și în toate celelalte sisteme de organe, țesutul conjunctiv are sarcina de a lega, de a învălui și de a servi ca structură de ghidare. Țesutul conjunctiv este compus din proteine ​​(aminoacizi) și lanțuri de zahăr (zaharide). Aceste proteine ​​se pot asambla cu lanțurile de zahăr pentru a forma agregate mari și apoi forma de ex. fibrilele de colagen (blocuri de construcție ale fibrelor de colagen) ale os sau păr. Microfibrilele țesutului conjunctiv sunt, de asemenea, agregate formate din componente de fibrilină, alte proteine ​​și zaharuri. Aceste microfibre se găsesc în majoritatea țesuturilor conective și se găsesc întotdeauna pe suprafața fibrelor elastice, de ex. țesuturile din piele da elasticitatea lor. Dar au și sarcinile lor în fibrele de cartilaj și tendoane. Pentru fiecare dintre diferitele fibriline care alcătuiesc coloana vertebrală a microfibrilelor, există informațiile genetice necesare pentru a le produce proteine este necesar pe diferite cromozomi.

Sarcinile fibrilinei-1 includ formarea microfibrilelor, dar acest lucru trebuie făcut în timpul producției (sinteză) în celulă (fibroblaștilor) au fost pliate corect, adică au adoptat structura corectă. Când microfibrilele sunt formate, fibrilina are nevoie de diferite molecule de ajutor care sunt necesare pentru stabilizare atunci când fibrilele sunt reticulate. Asta include și asta calciu.

Deci este de înțeles că lipsa microfibrilelor funcționale duce la o extindere a arterei principale (Dilatația aortică), deoarece funcția lor de stabilizare nu mai este disponibilă din cauza defectului în fibrilină.

Creșterea excesivă a membrelor se datorează lipsei unei funcții de reglare a microfibrilelor în creșterea longitudinală a oaselor lungi. Același lucru este valabil și pentru fibrele zonulare ale ochiului (aparatul de suspensie al Lentila de ochi) care pierd imens în stabilitate și devin astfel "Șrapelă de linte" a conduce.

Pentru a realiza această pliere necesară corectă a fibrilelor și formarea lor agregată, acestea trebuie să fie calciu fi legat, ceea ce îi protejează și de degradarea prematură. De multe ori, însă, tocmai regiunea din fibrilină este afectată de mutația care este responsabilă de legarea calciului. Drept urmare, plierea se poate defecta și microfibrilele sunt supuse unei degradări accelerate.

În rezumat, diferitele simptome ale sindromului Marfan sunt cauzate de microfibrilele slăbite sau chiar lipsă, care nu au putut fi construite în mod corespunzător din cauza unei gene defectuoase a fibrilinei.

terapie

Primul pas în terapia Sindromul Marfan este de obicei o ajustare imediată a stilului de viață după diagnostic. Leziuni grave ca a pleasnă (Traumatisme de accelerare) sau ciocniri cu alții, așa cum au făcut-o atunci când baschet, volei sau Fotbal ar trebui să fie evitate, dacă este posibil, cu sindromul Marfan existent, deoarece acest lucru creează riscul de a despărți aortă (Disecţie) poate fi crescut. Acest lucru este problematic tocmai pentru că mulți pacienți cu sindrom Marfan au ales sporturi precum baschetul din cauza înălțimii lor. Același pericol se găsește în sporturile în care valorile maxime ale tensiunii arteriale (Vârfuri de tensiune arterială) apar, de ex. la Culturism cazul este. Monitorizarea regulată a stării vaselor afectate este esențială în fiecare caz Sindromul Marfan afișat. Dacă diametrul aortic este mai mic de 40 de milimetri, este suficientă o verificare anuală. Dacă există riscul de rupere a aortei, intervenția chirurgicală este inevitabilă.

Dacă există dorința urgentă de a avea copii, un istoric familial cu despicarea aortei sau, în același timp, închiderea inadecvată a valvelor cardiace (Regurgitare aortică sau mitrală) o operație poate fi deja executată cu o extindere a aortei (anevrismul) de 50 de milimetri. Letalitatea procedurii crește de la 1% pentru operațiunile planificate la 27% pentru operațiunile de urgență.

De obicei, tehnica este de a extrage partea mărită a aortei (Chirurgie după Bentall). Aici aorta ascendentă și Valvă aortică printr-un portant de lambou "Compozit„Proteza a fost înlocuită. Un dezavantaj al acestei proceduri este aportul pe tot parcursul vieții de anticoagulante (Anticoagulantele). Pentru a evita acest lucru, se folosește din ce în ce mai mult tehnologia de conservare a supapelor David sau Yacoub folosit, înlocuind numai aorta cu o proteză. Cu toate acestea, supapa care a fost păstrată degenerează adesea de-a lungul anilor, ceea ce face necesară o a doua operație. Dacă, pe de altă parte, există o slăbiciune a valvei cardiace stângi (Regurgitarea valvei mitrale) aceasta trebuie înlocuită cu o proteză de supapă pentru a evita extinderea ulterioară a aortei ascendente. Tot aici, o inhibare pe tot parcursul vieții a coagulării sângelui devine inevitabilă. Dacă valva mitrală este reconstruită, aceste medicamente pot fi distribuite, ceea ce este deosebit de avantajos pentru pacienții tineri.

Tratamentul dislocării lentilei constă, de regulă, în îndepărtarea chirurgicală a lentilei și asigurarea unei construcții corespunzătoare de ochelari extrem de refractivi sau înlăturarea fibrelor excesiv de lungi, păstrând lentila și vederea. Adesea, însă, miopia poate fi corectată și prin ajustarea a ochelari sau lentile de contact suficient.

În zona sistemului scheletului, scolioza coloanei vertebrale, care apare la jumătate dintre pacienți, poate fi de ajutor, în special la copii, atunci când poartă un corset. Scopul este de a preveni deteriorarea coloanei vertebrale îndoite pe măsură ce crește. Cu toate acestea, nu provoacă îndreptarea permanentă. Dacă scolioza depășește 40 de grade, un chirurg ortoped trebuie să ia în considerare îndreptarea chirurgicală a coloanei vertebrale pentru a preveni problemele pulmonare și durerile de spate.

În cele mai multe cazuri, pieptul pâlniei sau pieptul toracic este tratat doar din motive cosmetice; numai în cele mai rare cazuri există compresia plămânilor, inimii sau aortei, care trebuie corectată chirurgical.

Disconfortul în cazul picioarelor plate poate trece tălpi interioare iar încălțăminte adecvată ameliorează durerea și îmbunătățește confortul la mers. Restaurarea chirurgicală a arcului piciorului este doar rareori necesară în sindromul Marfan.

Amplasarea acetabulului se datorează numai aproximativ 5% din adulții afectați Dureri la sold iar mobilitatea restricționată necesită tratament și vine cu un articulația artificială a șoldului tratate.

profilaxie

Utilizarea profilactică a medicamentelor care scad tensiunea arterială den Beta blocante, pentru a întârzia extinderea aortei, este deosebit de evidentă la pacienții mai tineri, care nu sunt operați Sindromul Marfan la fel de eficient. Nu se poate stabili eficacitate la pacienții vârstnici sau deja tratați.

Profilaxia endocarditei, adică terapia cu antibiotice pentru a evita inflamarea căptușelii interioare a inimii, trebuie efectuată la pacienții Marfan pentru toate intervențiile sau leziunile majore, deoarece acestea sunt deosebit de sensibile la acest lucru din cauza vaselor deteriorate și a valvelor cardiace.

prognoză

Speranța de viață a sindromului Marfan este redus semnificativ la pacienții netratați. Cu o terapie optimă, cu toate acestea, se poate ajunge până la 60 de ani de viață, cu condiția ca boala și complicațiile sale care pun viața în pericol să fie diagnosticate într-un stadiu incipient. Cu toate acestea, evaluarea prognostică la pacienții care nu îndeplinesc toate criteriile pentru o boală este problematică. De vreme ce Sindromul Marfan este un continuu fenotipic care poate varia de la sindromul Marfan neonatal cu speranța de viață mai mică de un an până la forme ușoare, fără manifestări externe și aproape fără complicații în zona cardiovasculară, de multe ori este dificil să estimați cursul în timp.