Medicina Interna

Boala Meulengracht

Sinonime

Boala Meulengracht

Boala lui Gilbert-Meulengracht

Sindromul Gilbert

Definiție - care este boala Meulengracht?

Boala Meulengracht (boala Gilbert-Meulengracht, sindromul Gilbert) este o boală inofensivă care este cauzată de o afecțiune metabolică congenitală a ficatului. Boala este transmisă copiilor prin părinți.

O mutație genică determină bilirubina, produsul de descompunere a globulelor roșii, să fie metabolizată mai lent și excretată în bilă. Ca urmare, nivelul plasmatic al bilirubinei crește și duce la diverse simptome.

cauze

Cauza bolii Meulengracht este o așa-numită hiperbilirubinemie funcțională. Aceasta înseamnă că nivelul de bilirubină din plasma sanguină a crescut peste nivelul normal din cauza unei disfuncții hepatice. În mod normal, hemoglobina, componenta principală a globulelor roșii, este transformată în bilirubină în ficat și excretată în bilă prin intestine. Un pas important în acest proces este legătura bilirubinei cu acidul glucuronic (conjugare), astfel încât bilirubina devine solubilă în apă și bila poate fi eliberată sub formă conjugată.

În boala Meulengracht, conjugarea bilirubinei este perturbată de un defect enzimatic. Enzima responsabilă, UDP-glucuronoyltransferaza, funcționează doar la aproximativ 30 la sută. Acest lucru face ca întregul proces să fie mult mai lent și în exces, bilirubina neconjugată se acumulează în ficat și sânge (hiperbilirubinemie).

Citiți mai multe despre subiectul: Hemoglobina ficatului

diagnostic

Medicul diagnostică boala Meulengracht printr-un test de sânge. O concentrație crescută a bilirubinei indirecte (neconjugate) în plasma sanguină, cu valori ale ficatului și sângelui, normal, indică boala.

Mai mult, mutația în gena UDP-glucuriltransferază poate fi detectată folosind reacția în lanț a polimerazei (PCR). Simptomele bolii Meulengracht pot fi interpretate greșit atât de pacient, cât și de medic și interpretate ca o boală cronică severă a ficatului (de exemplu, datorită hepatitei B sau hepatitei C), motiv pentru care un test genetic este adecvat pentru depistarea clară în caz de îndoială.

Moştenire

Boala Meulengracht este o boală moștenită în care o mutație genetică duce la o activitate redusă a enzimei UDP-glucuronyltransferază. Aceasta este o moștenire recesivă autosomală, ceea ce înseamnă că mutația trebuie să fie prezentă atât pe cromozomi (ai mamei, cât și al tatălui) pentru ca boala să apară. Copiii ai căror părinți sau unul dintre părinți sunt afectați de boală au un risc semnificativ mai mare de a dezvolta boala Meulengracht.

Citiți mai multe pe subiect: Boli genetice

Care pot fi simptomele însoțitoare ale bolii Meulengracht?

Boala Meulengracht este o boală relativ inofensivă care se manifestă rar prin simptome. Pacienții pot suferi de dureri abdominale, care sunt percepute în principal ca o senzație inconfortabilă de presiune în abdomenul superior drept.

De asemenea, pot apărea indigestii, greață și gaze. Alte simptome sunt stările de spirit depresive, epuizarea și o stare generală de rău, precum și dureri de cap, atacuri de migrenă și pierderea poftei de mâncare.

În unele cazuri, creșterea concentrației de bilirubină în sânge duce la icter, care este cunoscut sub numele de icter intrahepatic. Icterul se manifestă ca o colorare galbenă intensă a sclerei (albii ochilor) și a pielii, dar este, în alt mod, nedureroasă. În plus, pacienții au scaune albe incolore.

Simptomele sunt mai accentuate odată cu foamea și perioade lungi de post, dar consumul de alcool sau țigări poate declanșa simptomele. Cu toate acestea, nu există nicio corelație între severitatea simptomelor și nivelul excesului de bilirubină în plasma sanguină.

dureri de stomac

Durerea abdominală, care apare mai mult sau mai puțin sever în cazurile temporare, este un simptom tipic de însoțire în boala Meulengracht. În cazuri rare, durerea abdominală apare în combinație cu indigestie, gaze sau chiar greață cu un gust metalic în gură. Simptomele se agravează după consumul de alcool sau nicotină.

meteorism

Pe lângă durerile de stomac și greața, flatulența poate fi și un simptom al bolii Meulengracht. Flatulența poate determina abdomenul să devină foarte balonat (meteorism). Mai mult, persoanele afectate suferă de o senzație de plinătate și de tumori la stomac. Mâncarea de gaz poate înrăutăți simptomele. Remediile casnice, cum ar fi semințele de caras și ceaiul de fenicul, dar și exerciții fizice și exerciții fizice regulate, ajută împotriva flatulenței.

oboseală

În cazuri rare, pacienții cu boala Meulengracht suferă de oboseală permanentă, epuizare fizică și dificultăți de concentrare. În cazuri grave, medicii vorbesc despre sindromul de oboseală cronică sau oboseala. Aceasta este o cantitate extraordinară de oboseală care nu are nicio legătură cu activitățile fizice anterioare.

depresiune

Ca urmare a bolii Meulengracht, la pacient poate apărea depresie sau stări de spirit depresive. Pacienții se simt fără speranță și complet nemotivați. Sunt copleșiți de activități simple din viața de zi cu zi. La primele semne de depresie, este mai bine să contactați imediat medicul curant, deoarece depresia va dispărea rapid cu un tratament adecvat.

Tratament și terapie

Boala Meulengracht în principiu nu poate fi vindecată, deoarece tulburarea metabolică este moștenită genetic și congenitală. De cele mai multe ori, persoanele afectate se înțeleg bine fără tratament și nu au nevoie de nicio terapie. În cazuri grave, simptomele și afecțiunile gastro-intestinale pot fi tratate cu medicație, prin care efectele secundare ale medicamentelor prescrise sunt adesea mai severe decât simptomele în sine.

Cu toate acestea, cei afectați se pot asigura că simptomele apar doar rar și într-o formă ușoară. Mai ales ochii decolorati cauzati de icter sunt extrem de stresanti pentru pacienti. Cu o băutură suficientă, corpul este „spălat” în mod corespunzător, iar bilirubina acumulată poate fi excretată mai rapid prin rinichi.

Simptomele sunt intensificate de anumite comportamente. Un stil de viață adecvat, în care pacientul nu evită fumatul, alcoolul și perioadele lungi de foame, precum și somnul suficient, previne o creștere a concentrației de bilirubină în sânge și a simptomelor asociate. Acest lucru vă permite să controlați boala, iar deficiența de sănătate rămâne scăzută.

Nivelul bilirubinei

Concentrația de bilirubină indirectă este crescută în boala Meulengracht și este peste valoarea normală la 2-5 mg / dl. Bilirubina indirectă este bilirubina care nu a fost încă conjugată cu acid glucuronic în ficat și, prin urmare, nu este solubilă în apă.

În sânge, bilirubina indirectă este legată de o proteină de transport specifică, albumina. Medicul va lua o probă de sânge pentru a verifica nivelul bilirubinei. Diagnosticările de laborator determină valoarea totală a bilirubinei și valoarea bilirubinei conjugate într-o probă de sânge în plasmă (sânge fără celule) sau în ser (plasma fără factori de coagulare) a pacientului. Concentrația de bilirubină indirectă rezultă din diferența dintre valoarea totală și valoarea bilirubinei conjugate.

Durata și prognoza

De obicei, boala Meulengracht este complet inofensivă și pacienții trăiesc complet neafectați de boală. Tratamentul medicamentos cu inductori enzimatici (de exemplu, fenobarbital sau rifampicină) nu este de obicei necesar și este rareori prescris din cauza efectelor secundare nedorite. Din păcate, doar câțiva pacienți prezintă simptome, iar speranța de viață nu este, în general, redusă de boala Meulengracht, deoarece hiperbilirubinemia nu dăunează organelor interne.

Ce medicamente sunt implicate în metabolism?

În boala Meulengracht, UDP-glucuronyltransferaza este restricționată în funcția sa. Deoarece enzima este importantă pentru descompunerea altor medicamente, pe lângă excreția bilirubinei, boala poate schimba efectul medicamentelor și poate duce la interacțiuni nedorite.

Medicamentele care sunt defalcate prin UDP-glucuronyltransferază includ diferite medicamente HIV (indinavir sau atazanavir), medicamente pentru scăderea colesterolului (atorvastatină și simvastatină) și calmante ale durerii cu ingredientele active ibuprofen și paracetamol.

Pot lua ibuprofen?

Ingredientul activ ibuprofen este descompus în ficat de UDP-glucuronyltransferază. În boala Meulengracht, acest proces are loc mai încet și poate apărea o supradoză de ibuprofen. În general, pentru otrăvirea cu ibuprofen sunt necesare doze relativ mari, care nu sunt atât de ușor de obținut, motiv pentru care aportul de ibuprofen la pacienții cu boala Meulengracht este considerat mai sigur decât paracetamolul, de exemplu. Cu toate acestea, aportul trebuie discutat cu medicul, deoarece supradozajul poate provoca leziuni renale.

Pot lua paracetamol?

Ca precauție, pacienții cu boala Meulengracht nu trebuie să ia paracetamol, deoarece un produs intermediar toxic poate apărea din cauza metabolismului inadecvat cu UDP-glucuronyltransferază. Peste o anumită concentrație, toxina nu mai poate fi excretată și se leagă de proteinele celulelor hepatice, provocând leziuni hepatice ireversibile și în cele din urmă insuficiență hepatică.

Pilula va funcționa pentru mine?

Estradiolul și etinilestradiolul, componentele estrogenice ale contraceptivelor orale („pastila”) sunt, de asemenea, defalcate de enzima afectată UDP-glucuronyltransferaza. Ca urmare, pilula este descompusă mai lent în boala Meulengracht. Cu toate acestea, concentrația de estrogen a preparatelor care sunt pe piață astăzi este relativ scăzută, motiv pentru care pot fi luate după consultarea medicului ginecolog.

Citiți mai multe despre subiectul aici: pastila

Care este cea mai bună dietă dacă am boala Meulengracht?

În general, persoanele cu boala Meulengracht pot mânca normal și trebuie doar să acorde atenție la câteva lucruri. Perioadele îndelungate de înfometare sau post determină creșterea nivelului de bilirubină în sânge și simptomele bolii Meulengracht se agravează. Din acest motiv, pacienții trebuie să se asigure că mănâncă suficient și în mod regulat. Chiar și în caz de boală de dimineață din cauza sarcinii, femeile însărcinate afectate trebuie să-și amintească că consumă suficiente calorii în ciuda vărsăturilor și astfel nu provoacă un atac de simptome.

De asemenea, pacienții trebuie să se asigure că mănâncă o dietă echilibrată și nu prea unilaterală, deoarece alimentele cu conținut scăzut de grăsimi pot crește nivelul bilirubinei. Dieta corectă poate face o mare diferență și poate avea un efect pozitiv asupra simptomelor bolii Meulengracht. O cantitate suficientă de apă determină rinichii să muncească mai mult și accelerează detoxifierea organismului. Aceasta poate scădea nivelul de bilirubină din sânge. Fructele și legumele proaspete oferă fibre și vitamine care pot ajuta la oboseala rapidă și oboseală. Ceaiul de mentă proaspăt preparat sau acadele cu mentă pot fi de ajutor împotriva grețurilor recurente atunci când ați ieșit.

Puteți afla mai multe despre alimentația sănătoasă aici

Ce efect are sportul asupra bolii mele și ce sport pot face?

În general, persoanele cu boala Meulengracht nu sunt afectate fizic în niciun fel și pot practica orice sport care li se potrivește. Din păcate, sportul și activitatea fizică nu contribuie la scăderea nivelului de bilirubină din sânge. Cu toate acestea, exercițiile fizice obișnuite pot avea un efect pozitiv asupra simptomelor cauzate de boala Meulengracht.

Mai presus de toate, oboseala rapidă și epuizarea persistentă pot fi gestionate bine cu antrenamentele de rezistență, precum alergarea, ciclismul sau înotul. Este important, însă, ca pacienții să se asigure că consumă carbohidrați și calorii adecvate înainte și după alergare, deoarece postul poate agrava greața și îngălbenirea pielii.

Exercițiile fizice excesive și activitatea fizică grea, în special, pot agrava, de asemenea, simptomele bolii Meulengracht. Mușchiul conține proteina mioglobină, care servește la depozitarea oxigenului și este similară cu hemoglobina din sânge. Mioglobina este descompusă în ficat într-un mod similar cu hemoglobina prin biliverdin, motiv pentru care concentrația de bilirubină crește din cauza descompunerii crescute a celulelor musculare în timpul exercițiului fizic.

În cazul în care apar probleme sau agravarea simptomelor datorate exercițiului fizic, cel mai bine este să discutați cu medicul lor care este sportul cel mai potrivit pentru ei și cum poate avea un efect pozitiv asupra bolii și simptomelor asociate cu aceasta.

Cum afectează alcoolul boala?

Alcoolul este descompus în ficat de enzima alcool dehidrogenază. Consumul de alcool dăunează țesutului hepatic, iar funcția ficatului este în continuare restricționată. Ca urmare, nivelurile de bilirubină indirectă (conjugată) și directă (neconjugată) în sânge cresc. Alcoolul crește considerabil nivelul bilirubinei în boala Meulengracht și, prin urmare, pacienții ar trebui să evite strict consumul de băuturi alcoolice.

Citiți mai multe despre subiect: Valorile crescute ale ficatului

homeopatie

Există, de asemenea, medicamente alternative și metode homeopate disponibile pentru ameliorarea simptomelor bolii Meulengracht. Un ceai chinezesc special obținut din diverse plante aromatice, ceaiul Yin Zhi Huang, poate ajuta ficatul să excrete bilirubina în exces. O serie de remedii homeopate, precum Carduus marianus, Crotalus și Chionanthus virginica, au un efect de susținere împotriva icterului. Un medic specializat în homeopatie sau naturopatie poate aborda în mod individual plângerile pacientului și poate crea un plan de tratament homeopat adecvat.