retinoblastom

Sinonime

Tumora retiniana

Ce este retinoblastomul?

Un retinoblastom este o tumoră a retinei (pe partea din spate a ochiului). Această tumoră este genetică, adică ereditară. Apare de obicei în copilărie și este malign.

Cât de frecvent este retinoblastomul?

Retinoblastomul este o tumoră congenitală sau se dezvoltă în copilărie timpurie. Este cea mai frecventă tumoră de ochi în copilărie. În aproximativ o treime din cazuri, ambii ochi sunt afectați. Peste o tumoră se poate dezvolta într-un singur ochi. Tumora se dezvoltă de obicei înainte de vârsta de 3 ani.

Detectarea unui retinoblastom

Care sunt simptomele retinoblastomului?

Copiii afectați sunt adesea lipsiți de simptome, adică nu exprimă nicio durere. Ocazional, copiii cu retinoblastom pot schimbi. Acesta este motivul pentru care fondul ochiului este întotdeauna examinat ca parte a examinării inițiale a copiilor cu ochi încrucișați (vezi examinarea fundului) pentru a exclude o astfel de tumoră. Inflamarea ochiului care persistă mult timp poate fi, de asemenea, o indicație a unei tumori retiniene.

Caracteristica distinctivă tipică a retinoblastomului este însă de o natură complet diferită: părinții vin la medic cu copilul, deoarece au observat o diferență de elevi în fotografiile copilului. Copiii au un elev normal, roșu și un elev cu aspect diferit, care luminează albicios. Termenul medical pentru aceasta este leucocoria (greacă. Leukos = alb, core = elev).

În acest stadiu, tumora retinoblastomului a progresat până acum, încât acesta umple deja o mare parte din spațiul vitros, care se extinde de la lentilă la polul posterior al ochiului. Unul vorbește și despre ochiul unei pisici.

Cum este diagnosticat retinoblastomul?

Diagnosticul de retinoblastom este făcut de oftalmolog folosind un fond ocular. O sursă de lumină și o lupă sunt folosite pentru a privi pupila și lentila în spatele ochiului. Cavitatea vitroasă și retina sunt examinate de preferință aici. Tumora poate fi recunoscută foarte bine și ușor prin structura sa bulboasă, albicioasă. Dacă tumoarea devine prea mare, se rupe în umorul vitros. Părți ale tumorii pot pluti în spațiul vitros.

De asemenea, pot fi efectuate ecografii, radiografii sau o scanare CT a ochiului. Aici puteți vedea de obicei focuri de calcifiere. Cu toate acestea, aceste metode sunt mai susceptibile de a fi utilizate în cazul diagnosticelor îndoielnice și nu fac parte din rutină. Tomografia computerizată poate exclude, de asemenea, împrăștierea de-a lungul nervului optic.

Citiți mai multe despre acest subiect: Examinarea fondului

Tratarea retinoblastomului

Cum se tratează retinoblastomul?

Așa cum am explicat mai sus, tumora retinoblastomului este deja foarte avansată la momentul diagnosticului și, prin urmare, este relativ mare. În aceste cazuri, ochiul trebuie îndepărtat. În timpul acestei așa-numite enucleări, cea mai mare întindere posibilă (1 cm) a nervului optic trebuie de asemenea îndepărtată pentru a evita o posibilă răspândire a celulelor tumorale.

Chimioterapia poate fi folosită și pentru tumorile mai mici. În acest caz, tumora se micșorează de obicei oarecum și un corp de radiații poate fi cusut. Aceasta aparține grupului mare de proceduri de radioterapie.
Tumorile care sunt încă mici la diagnostic pot fi tratate cu un astfel de corp de radiații de la început. Dacă aceste tumori de retinoblastom sunt localizate destul de departe pe retină, atunci poate fi utilizată terapia la rece (crioterapie).

Prevenirea retinoblastomului

Cum poate fi prevenit retinoblastomul?

Întrucât retinoblastomul este ereditar, nu poate fi prevenit. Cu toate acestea, examinările periodice de monitorizare ajută la detectarea unei eventuale recurențe a retinoblastomului într-un stadiu incipient. Aceste verificări de urmărire trebuie efectuate timp de 5 ani. Al doilea ochi trebuie, de asemenea, să fie examinat în amănunt. Pentru a asigura acest lucru, copiii ar trebui să fie supuși unui scurt anestezic. Elevii sunt dilatați cu picături speciale pentru ochi.
În primii doi ani, controalele sunt efectuate la fiecare trei luni, apoi la fiecare șase luni sau anual.

Se poate moșteni retinoblastomul?

Care este gena retinoblastomului?

Retinoblastomul afectează mai ales copiii. Acest lucru se datorează faptului că este o boală ereditară care este transmisă de la părinți la copil. Dacă copilul are genele afectate, retinoblastomul se dezvoltă adesea în primii 3 ani de viață. Este cea mai frecventă tumoră de ochi în copilărie, motiv pentru care a fost foarte bine cercetată.

Cercetătorii au descoperit că gena pentru un retinoblastom este localizată pe cromozomul 13, mai precis pe cromozomul locus 13q14. Acest cromozom conține toate informațiile pentru proteina Rb retinoblastom supresor tumoral Rb. Un supresor tumoral este o proteină care controlează creșterea unei celule. Dacă ADN-ul este deteriorat sau mutat (schimbări), acestea pot trimite celula în autodistrugere, prevenind astfel deteriorarea ulterioară.

În retinoblastom, totuși, acest supresor tumoral Rb este schimbat printr-o mutație și și-a pierdut funcția fiziologică. Acest lucru îi lipsește această funcție naturală de apărare și mutațiile ulterioare nu sunt distruse, astfel încât celula poate continua să crească într-un mod necontrolat. Aceasta creează o tumoare.

Cum se moștenește retinoblastomul?

Există două tipuri diferite de retinoblastom. Pe de o parte există retinoblastomul sporadic (ocazional), care apare în 40% din cazuri. Aceasta duce la modificări diferite (mutații) în gena afectată și în final la dezvoltarea unui retinoblastom. Aceasta apare de obicei numai pe o parte și nu este transmisă.
Retinoblastomul moștenit este denumit forma ereditară (ereditară), care apare în 60% din cazuri. Gena este transmisă de la mamă sau tată la copil. Ambii părinți nu trebuie neapărat să fie afectați și pot fi doar purtători ai genei. În această formă, cu toate acestea, retinoblastoamele se dezvoltă de obicei pe ambele părți. În plus, este crescut riscul altor tumori maligne, de exemplu oasele (osteosarcomele) și țesutul conjunctiv (sarcoamele țesuturilor moi).

Cursul unui retinoblastom

Cât de mari sunt șansele de recuperare de la retinoblastom?

În țările bine dezvoltate și cu diagnostic precoce, șansele de recuperare sunt foarte bune. Terapia include diferite abordări de chimioterapie, laser sau terapie chirurgicală, în funcție de stadiul tumorii și se desfășoară în centre specializate. Dacă retinoblastomul este diagnosticat precoce, un concept de tratament poate fi elaborat și inițiat într-un timp scurt. Mortalitatea este apoi doar sub 5%.

Cu retinoblastoamele netratate sau nedetectate, mortalitatea este mult mai mare, deoarece tumora se poate răspândi în diferite zone ale corpului în timp. Pacienții cu retinoblastom ereditar, adică moștenit, au, de asemenea, un prognostic mai slab, deoarece au un risc mai mare de tumori maligne suplimentare.

Care este prognosticul pentru retinoblastom?

Datorită celor mai moderne opțiuni de terapie, rata mortalității din retinoblastoame, chiar dacă apar la ambii ochi, este de aproximativ 7%. Cu toate acestea, dacă nervul optic este de asemenea afectat, acest număr crește.

Chiar și la pacienții vindecați, alte tumori apar în 20% din cazuri, fie pe celălalt ochi, fie pe alte părți ale corpului, cum ar fi oasele. Acesta este motivul pentru care acești pacienți trebuie monitorizați cu atenție pentru a detecta bolile secundare într-un stadiu incipient. În plus, pacienții trebuie să fie radiografiați și astfel expuși la radiații cât mai puțin posibil.