Oftalmologie

Distrofia corneei

Ce este distrofia corneei?

Distrofiile corneene sunt un grup de boli ereditare ale corneei. Este o boală non-inflamatorie care afectează de obicei ambii ochi. În cele mai multe cazuri, se observă printr-o reducere a transparenței corneei și o deteriorare a vederii. Vârsta lor maximă este cuprinsă între 10 și 50 de ani. Distrofiile corneene sunt împărțite în diferite forme, fiecare afectând diferite zone ale corneei. Mutațiile din diferite gene sunt cauza.

cauze

Distrofiile corneene sunt boli ereditare (ereditare). Cauza sunt mutații diferite în secvențe de gene diferite. Secvențele de gene au fost localizate în ultimii ani prin cercetări medicale intense, ceea ce a dus la o mai bună înțelegere și la o mai bună opțiune de diagnostic și terapeutic. Testarea moleculară poate diagnostica forma specifică de distrofie a corneei la pacient și poate trata în consecință. Aceste boli sunt adesea transmise din generație în generație într-o familie.
Distrofiile corneene sunt boli neinflamatorii, adică. ele nu apar ca urmare a unei inflamații anterioare sau alte boli ale corneei. De asemenea, nu pot apărea ca urmare a accidentelor sau a rănilor. Distrofiile corneei sunt adesea descoperite întâmplător într-un examen oftalmologic la oameni sănătoși fizic.

Acest articol vă poate interesa și: astigmatismul

Ce forme există?

Există multe forme diferite de distrofie a corneei, fiecare afectând diferite zone ale corneei. Acestea sunt clasificate în funcție de mutația genelor și numite după aspectul tipic. În funcție de localizare, acestea pot fi împărțite în 3 grupuri. Un grup afectează în principal straturile superficiale, cum ar fi epiteliul, un alt strat de stroma mijlocie și al treilea grup straturile posterioare ale corneei, cum ar fi endoteliul.

Citiți mai multe despre acest subiect: Cornea ochiului

Cea mai frecventă formă este distrofia endotelială Fuchs, care afectează celulele endoteliale din interiorul corneei și duce la o descompunere din ce în ce mai mare a acestora. Aceasta afectează mai ales femeile cu vârsta peste 50 de ani. Aceasta duce la o vedere afectată și poate fi tratată cu picături de ochi sau, în cel mai rău caz, cu un transplant de cornee.
Distrofia de amprentă map-dot afectează membrana subsolului a epiteliului. Această formă apare la o vârstă fragedă și duce la simptome precum deteriorarea vederii, dureri oculare și vedere încețoșată.
Alte forme sunt: distrofia corneeană granulară, distrofia corneei zvelte, distrofia corneei cu fagure, distrofia corneei maculare, distrofia epitelială.

Aflați mai multe despre subiect: Transplant de cornee

Cum este moștenirea?

Distrofiile corneene reprezintă un grup de forme diferite de boală, care la rândul lor au modele de moștenire diferite. În funcție de mutație, ele sunt moștenite ca o trăsătură recesivă dominantă autosomală, autosomală recesivă sau legată de X. Pacienții afectați pot beneficia de consiliere genetică, care le poate informa despre tratament și prognostic, precum și informații transmise copiilor.

diagnostic

În cazul în care există o scădere a transparenței corneei și, în special, apariția tulburărilor la ambii ochi în același timp, trebuie luată în considerare distrofia corneei. Medicul oftalmolog poate examina corneea folosind o examinare a lămpii cu fante și poate determina posibile modificări structurale sau opacități.

În plus, el poate lua o probă în timpul examinării și o poate examina la un microscop electronic. În special la pacienții care au rude cu distrofie corneeană, trebuie efectuate examene oftalmologice periodice pentru a putea diagnostica o posibilă distrofie a corneei cât mai devreme. Un test molecular al genelor poate fi de asemenea util pentru a afla forma exactă a distrofiei corneei.

Care sunt simptomele distrofiei corneei?

Multe distrofii corneene provoacă simptome puține sau foarte târzii și adesea nu sunt recunoscute de pacient. Bolile sunt adesea descoperite la pacienții sănătoși fizic în timpul unui examen oftalmologic.
Când apar simptome, pacienții observă deseori o deteriorare a vederii. Acest lucru crește din ce în ce mai mult în timp. Deteriorarea viziunii este adesea supusă unei perioade.

Unele forme au probleme de vedere severe, în special dimineața, dar acestea scad odată cu înaintarea zilei. În plus, pot exista pauze lungi fără simptome între simptome. În plus, corneea devine tulbure, ceea ce este inițial invizibil, dar care se poate agrava de-a lungul anilor.
În cazul distrofiilor corneene, care afectează în special părțile superficiale ale corneei, adică epiteliul etc., apare și o durere de ochi severă.

Citiți și articolul pe această temă: Opacitate corneeană

Tratament / terapie

Tratamentul distrofiilor corneene depinde de forma particulară. Prin urmare, este important să diagnosticați forma exactă a distrofiei corneene folosind teste moleculare înainte de începerea terapiei. Unele forme nu necesită tratament.
În unele forme, deshidratarea picăturilor oculare sau a unguentelor sunt suficiente, cum ar fi distrofia endotelială a hărții punct-punct sau distrofia endotelială Fuchs. Picăturile speciale pentru ochi atrag lichidul din cornee, ceea ce duce la o îmbunătățire a vederii.

În cazul unor forme mai severe de distrofii corneene, însă, numai așa-numita cheratoplastie, adică un transplant de cornee, va ajuta în cele din urmă. Cornea bolnavă este înlocuită cu o cornee de la un donator mort. Datorită faptului că corneea conține puține celule imunocompetente, o reacție de respingere apare relativ rar. Imunosupresia suplimentară prin medicamente este necesară numai în cazuri rare. Un transplant are o rată de succes bună și îmbunătățește vederea la majoritatea oamenilor.

Cursul bolii

Distrofia corneei este o boală progresivă, adică. severitatea acesteia crește în timp.
Unele forme nu provoacă niciun simptom pentru pacient și, prin urmare, nu au efecte care pot pune viața în pericol. Alte forme duc la simptome foarte târziu și se agravează chiar și puțin. Formele severe de distrofie a corneei duc foarte devreme la vedere și dureri oculare. Adesea există faze simptomatice în acestea, adesea de ani de zile, astfel încât la final doar un transplant de cornee ajută la contracararea orbirii.

prognoză

Distrofia corneei nu este o boală care poate pune viața în pericol. Pentru mulți pacienți, aceasta nu duce la nicio restricție în viața de zi cu zi. Diagnosticul și tratamentul precoce pot reduce complicațiile. Numai în cazuri rare există o afectare severă a vieții de zi cu zi, din cauza viziunii afectate. În astfel de cazuri, însă, un transplant de cornee poate duce, în majoritatea cazurilor, la o cură.