Anatomie-Lexicon

Acid dezoxiribonucleic - ADN

Sinonime

Sinonime

Material genetic, gene, amprentă genetică

Engleză: Acidul dezoxiribonucleic (DNS)

definiție

ADN-ul este instrucțiunea de construire a corpului fiecărei ființe vii (mamifere, bacterii, Ciuperci Etc). Corespunde în totalitate genelor noastre și este necesar pentru caracteristicile generale ale unei ființe vii, cum ar fi numărul de picioare și brațe, precum și caracteristicile individuale, cum ar fi culoarea părului.
Similar cu amprenta noastră, ADN-ul fiecărei persoane este diferit și depinde de ADN-ul părinților noștri. Gemenii identici fac excepție aici: Au ADN identic.

Structura aspră a ADN-ului

La om, există ADN în fiecare celulă a corpului Nucleul celular (nucleu) conține. La ființele vii care nu au un nucleu, cum ar fi bacterii sau ciuperci, ADN-ul este expus în spațiul celular (citoplasmaNucleul celular, care este de aprox. 5-15 um așa se măsoară inimă a celulelor noastre. Acesta adăpostește genele noastre sub formă de ADN în 46 de cromozomi. În jur de cca. ADN lung de 2m Împachetarea acestuia în nucleul minuscul este vorba despre stabilizarea lui proteine și enzime comprimate în spirale, bucle și bobine.

Astfel, mai multe gene de pe o secțiune de ADN fac parte din 46 cromozomi în formă de X. Jumătate din cele 46 de cromozomi sunt formate din cromozomi de la mamă și jumătate din cromozomii tatălui. Activarea genelor este însă mult mai complicată, astfel încât caracteristicile copilului nu sunt corecte 50% poate fi trasată înapoi fiecărui părinte.

În afară de ADN sub formă de cromozomi în nucleul celular, există mai mult ADN circular în "Centralele energetice„Din celule den mitocondriile.
Acest cerc ADN este transmis numai de la mamă la copil.

Ilustrația unui ADN

Structura ADN-ului, ADN-ului
Acidul dezoxiribonucleic
Acidul dezoxiribonucleic
Cablul dublu (helix)

citozină
timină
adenină
guanină
fosfat
zahăr
Legătură de hidrogen
Perechi de baze
nucleotida
a - baze pirimidine
b - baze purine
A - T: poduri 2H
G - C: poduri 3H

Puteți găsi o imagine de ansamblu a tuturor imaginilor Dr-Gumpert la: ilustrații medicale

Structura detaliată a ADN-ului

Vă puteți gândi la ADN ca pe un fir dublu, care este construit ca o scară în spirală. Această helixă dublă este oarecum neuniformă, astfel încât există întotdeauna o distanță mai mare și mai mică între treptele scării în spirală (brazde mari și mici).

Balustrada acestei scări se formează alternativ:

un reziduu de zahăr (dezoxiriboză) și
un reziduu de fosfat.

Balustradele au una dintre cele patru baze posibile. Astfel, două baze formează un pas. Bazele în sine sunt conectate între ele prin legături de hidrogen.

Această structură explică numele ADN: dezoxiriboză (= zahăr) + Nucleic (= din Nucleul celular) + Acid / acid (= încărcarea totală a coloanei vertebrale zahăr-fosfat).

Bazele au structuri chimice diferite în formă de inel, cu funcții de lipire chimice corespunzător diferite. Există doar patru baze diferite în ADN.

Citozina și timina (înlocuite cu uracil în ARN) sunt așa-numitele baze pirimidine și au un inel în structura lor.
Pe de altă parte, bazele purine au două inele în structura lor. În ADN acestea se numesc adenină și guanină.

Există o singură posibilitate de a combina cele două baze, care formează împreună un pas.

Există întotdeauna o bază purină legată de o bază pirimidină. Datorită structurii chimice, citosina formează întotdeauna perechi de baze complementare cu guanină și adenină cu timină.

Puteți citi informații mai detaliate despre acest subiect în sec: Telomere - Anatomie, funcție și boli

Baze ADN

Vino în ADN 4 baze diferite in fata.
Acestea includ bazele derivate de pirimidină cu un singur inel (citozină și timină) și bazele derivate de purină cu două inele (adenină și guanină).

Aceste baze sunt fiecare cu un zahăr și a Molecula de fosfat legate și sunt apoi denumite și nucleotidă de adenină sau nucleotidă de citosină. Această cuplare la zahăr și fosfat este necesară, astfel încât bazele individuale să poată fi conectate pentru a forma o lungă catena de ADN. Zahar și alternează în catena ADN fosfat ele formează elementele laterale ale scării ADN. Nivelurile de ADN ale scărilor sunt formate din patru baze diferite care se orientează spre interior.
Adenina și timina merg mereu, respectiv. Guanina și citozina formează o așa-numită împerechere de bază complementară.
Bazele ADN sunt legate prin așa-numitele legături de hidrogen. Perechea adenină-timină are două, iar perechea guanină-citozină trei dintre aceste legături.

ADN polimeraza

ADN-polimeraza este a enzimăcare pot conecta nucleotidele între ele și produce astfel o nouă catenă de ADN.
ADN-polimeraza poate funcționa numai dacă o altă enzimă (o altă ADN polimerază) se numește a "Grund", adică a fost produsă o moleculă de pornire pentru ADN-polimeraza reală.
ADN polimeraza se atașează apoi la capătul liber al unei molecule de zahăr în cadrul unui nucleotid și leagă acest zahăr cu fosfatul următoarei nucleotide.
ADN-polimeraza reprezintă în contextul Replicarea ADN-ului (Duplicarea ADN-ului în procesul diviziunii celulare) produce noi molecule de ADN prin citirea catenei ADN-ului existente și sintetizarea catenei fiice opuse corespunzătoare. Pentru ca ADN-polimeraza să ajungă la „catenă mamă”, ADN-ul cu două cateni trebuie să treacă prin replicarea ADN-ului pregătitor enzimele a fi rănit.

Pe lângă ADN-ul polimerazelor, care sunt implicate în replicarea ADN-ului, există și ADN-polimeraze care pot repara zone rupte sau copiate incorect.

ADN-ul ca material și produsele sale

Pentru a asigura creșterea și dezvoltarea corpului nostru, trebuie să aibă loc moștenirea genelor noastre și producerea celulelor și proteinelor necesare, diviziunea celulară (meioză, mitoză). Procesele necesare, prin care ADN-ul nostru trebuie să parcurgă, sunt prezentate într-o imagine de ansamblu:

replicarea:

Scopul replicării este duplicarea materialului nostru genetic (ADN) în nucleul celular, înainte de divizarea celulelor. Cromozomii sunt nesăbuși bucată cu bucată, astfel încât enzimele se pot atașa de ADN.
Curentul dublu ADN opus este deschis astfel încât cele două baze să nu mai fie conectate între ele. Fiecare parte a balustelei sau a bazei este acum citită de diverse enzime și completată de baza complementară, inclusiv balustrada. Aceasta creează două fire duble de ADN identice, care sunt distribuite între cele două celule fiice.

Transcriere:

La fel ca replicarea, transcrierea are loc și în nucleu. Scopul este să rescrie codul de bază al ADN-ului într-un mARN (acid ribonucleic mesager). Timina este înlocuită cu uracil și părți ale ADN-ului care nu codifică proteinele, similare unui spațiu, sunt tăiate. Drept urmare, mRNA care este transportat acum din nucleul celular este considerabil mai scurt decât ADN-ul și are doar o catena.

Traducere:

Dacă mRNA a ajuns acum în spațiul celular, cheia este citită din baze. Acest proces are loc pe ribozomi. Trei baze (Tripleta de bază) rezultă codul pentru un aminoacid. În total sunt utilizați 20 de aminoacizi diferiți. Odată citit mRNA, catena de aminoacizi are ca rezultat o proteină care este folosită fie în celula în sine, fie trimisă la organul țintă.

mutaţiile:

La înmulțirea și citirea ADN-ului, pot apărea erori mai mult sau mai puțin grave. Într-o celulă există aproximativ 10.000 până la 1.000.000 de daune pe zi, care de obicei pot fi reparate prin enzime de reparație, astfel încât erorile să nu aibă niciun efect asupra celulei.

Dacă produsul, adică proteina, este nemodificat în ciuda mutației, atunci există o mutație silențioasă. Cu toate acestea, dacă proteina este schimbată, boala se dezvoltă adesea. De exemplu, radiațiile UV (lumina soarelui) înseamnă că deteriorarea unei baze de timină nu poate fi reparată. Rezultatul poate fi cancerul de piele.
Cu toate acestea, mutațiile nu trebuie neapărat asociate cu o boală. De asemenea, puteți modifica organismul în avantajul său. Mutațiile reprezintă o mare parte a evoluției, deoarece organismele se pot adapta la mediul lor pe termen lung doar prin mutații.

Există diferite tipuri de mutații care pot apărea spontan în diferite faze ale ciclului celular. De exemplu, dacă o genă este defectă, se numește mutație genică. Cu toate acestea, dacă eroarea afectează anumiți cromozomi sau părți ale cromozomilor, atunci este o mutație a cromozomilor. Dacă numărul de cromozomi este afectat, atunci duce la o mutație a genomului.

Citiți mai multe despre acest aspect: Aberație cromozomială - ce înseamnă?

Replicarea ADN-ului

ţintă replicarea ADN este Duplicarea ADN-ului existent.
În timpul diviziunii celulare va ADN-ul celular a dublat exact și apoi distribuite ambelor celule fiice.

Dublarea ADN-ului are loc după așa-numita principiul semi-conservator în schimb, adică după inițial Dezlegarea ADN-ului șirul original de ADN prin a Enzimă (helicază) este separat și fiecare dintre aceste două „șuvițe originale” servește ca șablon pentru o nouă catena de ADN.

ADN polimeraza este enzima care este responsabilă pentru Sinteza noii direcții responsabile este. Deoarece bazele opuse ale unei catene de ADN sunt complementare între ele, ADN-polimeraza poate folosi „catena originală” existentă pentru a aranja bazele libere din celulă în ordinea corectă și, astfel, să formeze o nouă dublă catena ADN.

După această dublare exactă a ADN, două toroane fiicecare conțin acum aceleași informații genetice, pe cele două celulecauzate de divizarea celulelor, împărțit. Deci sunt două celule fiice identice a apărut din ea.

Istoric ADN-ului

Multă vreme nu a fost clar ce structuri din corp sunt responsabile pentru transmiterea materialului nostru genetic. Mulțumită elvețianului Friedrich Miescher, cercetarea din 1869 s-a concentrat pe conținutul nucleului celular.

În 1919, lituanianul Phoebus Levene a descoperit bazele, zahărul și reziduurile de fosfați ca materiale de construcție ale genelor noastre. Oswald Avery canadian a fost capabil să demonstreze că ADN-ul și nu proteinele sunt responsabile de fapt pentru transferul genelor în 1943 cu experimente bacteriene.
Americanul James Watson și britanicul Francis Crick au pus capăt maratonului de cercetare, care s-a răspândit în multe națiuni, în 1953. Au fost primii, cu ajutorul lui Rosalind Franklin (britanic) Radiografii ADN, un model de dublă helix ADN incluzând baze purine și pirimidine, zahăr și reziduuri de fosfat. Cu toate acestea, radiografiile lui Rosalind Franklin nu au fost eliberate pentru cercetare de ea însăși, ci de colegul său Maurice Wilkins. Wilkins a primit Premiul Nobel pentru medicină în 1962, împreună cu Watson și Crick. Franklin murise deja în acest moment și, prin urmare, nu mai putea fi nominalizat.

Acest subiect vă poate interesa și dumneavoastră: Cromatină

Semnificația descoperirii ADN-ului de astăzi

Un pic de sânge de la fața locului îl poate condamna pe făptuitor.

Criminologie:

Materialul suspect cum ar fi

Sânge,
Semen sau
păr

Găsit la locul crimei sau pe o victimă, ADN-ul poate fi extras din ea. În afară de gene, ADN-ul conține mai multe secțiuni care constau în repetări frecvente ale bazelor care nu codifică o genă. Aceste tăieturi servesc ca amprentă genetică, deoarece sunt extrem de variabile. Totuși, genele sunt aproape identice la toți oamenii.

Dacă tăiați ADN-ul obținut cu ajutorul enzimelor, se formează multe bucăți mici de ADN, numite și microsatellite. Dacă se compară modelul caracteristic al microsatellitelor (fragmente de ADN) ale unui suspect (de exemplu, dintr-un eșantion de salivă) cu cel al materialului existent, există o mare probabilitate de identificare a făptuitorului dacă se potrivesc. Principiul este similar cu cel al amprentei.

Test de paternitate:

Tot aici, se compară lungimea microsateliților copilului cu cea a tatălui posibil. Dacă se potrivesc, paternitatea este foarte probabilă (vezi și: Criminologie).

Proiectul genomului uman (HGP):

În 1990 a fost lansat proiectul genomului uman. Cu scopul de a descifra întregul cod al ADN-ului, James Watson a condus inițial proiectul. Din aprilie 2003, genomul uman a fost considerat complet descifrat. Aproximativ 21.000 de gene ar putea fi alocate la 3,2 miliarde de perechi de baze. Suma tuturor genelor, genomul, este la rândul său responsabil pentru câteva sute de mii de proteine.

Secvențiere ADN

În secvențiere ADN, metodele biochimice sunt utilizate pentru a determina ordinea nucleotidelor (molecula de bază ADN cu zahăr și fosfat) într-o moleculă de ADN.

Cea mai frecventă metodă este aceea Metoda de încheiere a lanțului de pericol.
Deoarece ADN-ul este format din patru baze diferite, se fac patru abordări diferite. ADN-ul care trebuie secvențiat este în fiecare abordare Grund (Molecula starter pentru secvențiere), ADN polimerază (enzimă care extinde ADN-ul) și un amestec din toate cele patru nucleotide necesare. Cu toate acestea, în fiecare din aceste patru abordări, o bază diferită este modificată chimic în așa fel încât să poată fi încorporată, dar nu oferă un punct de atac pentru ADN-ul polimerazei. Deci se ajunge la Încetarea lanțului.
Această metodă creează fragmente de ADN de lungimi diferite, care sunt apoi înlocuite cu așa-numitele Electroforeză cu gel separat chimic în funcție de lungimea lor. Sortarea rezultată poate fi tradusă în secvența nucleotidelor din segmentul ADN secvențiat marcând fiecare bază cu o culoare fluorescentă diferită.

Hibridizarea ADN-ului

Hibridizarea ADN este a metoda genetică molecularăcare este utilizat pentru a crea Demonstrează similitudine între două catene unice de ADN de origine diferită.

Această metodă folosește faptul că o dublă catena ADN este întotdeauna alcătuită din două catene unice complementare.
Cu cât sunt mai asemănătoare ambele fire sunt unele de altele, cu cât mai multe baze formează o conexiune solidă (legături de hidrogen) cu baza opusă sau cu atât mai mult apar mai multe perechi de baze.

Nu va exista o pereche de bază între secțiuni pe cele două catene de ADN care au o secvență de bază diferită.

număr relativ de conexiuni poate acum prin Determinarea punctului de topire, în care noua catenă de ADN recent creată este separată.
Cu cât punctul de topire este mai mare minciuni, bazele mai complementare au format legături de hidrogen între ele și cu atât mai asemănătoare sunt cele două fire.

Această procedură poate fi de asemenea folosită pentru Detectarea unei secvențe de bază specifice într-un amestec de ADN fi folosit. Poți sa faci asta format artificial Bucăți de ADN marcate cu colorant (fluorescent) deveni. Acestea servesc apoi pentru a identifica secvența de bază corespunzătoare și pot astfel să o facă vizibilă.

Obiectivele cercetării

După completarea Proiect de genom uman Cercetătorii încearcă acum să atribuie genelor individuale importanța lor pentru corpul uman.
Pe de o parte, încearcă să tragă concluzii Apariția bolii și terapie Pe de altă parte, prin compararea ADN-ului uman cu ADN-ul altor ființe vii, există speranța de a putea ilustra mai bine mecanismele evolutive.